دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)، یک بیماری ژنتیکی است که با ضعیف شدن پیشرونده عضلات ارادی فرد مبتلا، مشخص می شود. DMD سریع تر از سایر انواع دیستروفی عضلانی، تشدید می شود و پیشرفت می کند.

همچنین، دیستروفی عضلانی دوشن، شایع ترین نوع اختلال دیستروفی عضلانی است. با تکیه بر آمار و ارقام مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری، تخمین زده می شود که از هر 5600 تا 7700 مرد بین 5 تا 24 سال، یک نفر مبتلا به DMD است. علائم ابتلا به بیماری DMD، در اوایل کودکی شروع می شود و مبتلایان به DMD معمولا در اوایل بزرگسالی می میرند.

دیستروفی عضلانی، گروهی از بیماری های ارثی است که به مرور زمان به ماهیچه های بیمار آسیب می رساند و باعث ضعیف شدن فرد بیمار می شود. دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) بر عضلات تأثیر می گذارد و منجر به تحلیل رفتن عضلات می شود. عوارض این بیماری، با گذشت زمان شدید تر می شود. DMD عمدتاً در مردان رخ می دهد، اگرچه در موارد نادر ممکن است زنان را تحت تأثیر قرار دهد.

علائم DMD، شامل ضعف پیشرونده و از دست دادن (آتروفی) هر دو عضله ارادی و غیر ارادی است. علائم اولیه ممکن است شامل تاخیر در توانایی نشستن، ایستادن یا راه رفتن و مشکلات در یادگیری صحبت کردن باشد. ضعف عضلانی، معمولاً در اوایل دوران کودکی، قابل توجه خواهد بود.

علائم دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

لیست زیر، شامل شایع ترین علائم و نشانه ها در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است. این نشانه ها ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. برخی از افراد ممکن است علائم بیشتری بروز بدهند. علائم این اختلال، می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.

علائم DMD معمولا بین سنین 2 تا 6 سالگی ظاهر می شود. بسیاری از کودکان مبتلا به DMD به طور طبیعی در دوران نوزادی و اوایل کودکی، رشد می کنند.

علائم DMD ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• مشکل در راه رفتن
• عدم رشد مهارت های حرکتی
• از دست دادن توانایی راه رفتن
• بزرگ شدن پیشرونده قلب ( کاردیومیوپاتی)
• بزرگ شدن عضلات ساق پا (هیپرتروفی کاذب)
• ضعف عضلانی که با گذشت زمان شدید تر می شود.
• استفاده از دست ها برای بلند شدن از زمین (مانور گوور)
• اختلالات یادگیری، که در حدود یک سوم افراد مبتلا رخ می دهد.
• ضعف در پاها، لگن، بازوها و گردن، و تشدید این علامت، با گذر زمان
• تاخیر در رشد حرکتی (زمان بیشتری برای یادگیری نشستن، ایستادن یا راه رفتن لازم دارند)

اولین علائم DMD معمولا در پسران، در اوایل دوران کودکی رخ می دهد، و شامل ضعف عضلانی و ناهماهنگی در حرکات است. نقاط عطف رشد، مانند نشستن و راه رفتن، اغلب به تأخیر می افتد. در اوایل نوجوانی، بیشتر پسران مبتلا به DMD از ویلچر استفاده می کنند.

به علت ضعف دیافراگم و سایر عضلات اطراف ریه ها، مشکلات تنفسی رخ می دهد. اسکولیوز و سفتی مفاصل (انقباضات) ممکن است با شدیدتر شدن از دست دادن عضلات، ایجاد شود. مشکلات تنفسی و بزرگ شدن تدریجی قلب، ممکن است جدی، خطرناک و کشنده باشد. مشکلات یادگیری و حافظه (اختلال شناختی) ممکن است در برخی موارد رخ دهد، اما با پیشرفت DMD، شدیدتر نمی شوند.

علت بروز دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

DMD یک بیماری ژنتیکی است. کسانی که این بیماری را به ارث می برند، دارای یک ژن معیوب مرتبط با پروتئین عضلانی، به نام دیستروفین هستند. این پروتئین سلول های ماهیچه ای را دست نخورده نگه می دارد. عدم وجود این ژن، باعث زوال سریع عضلانی همراه با رشد کودک مبتلا به DMD، می شود.

سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری DMD یک عامل خطر است. اما این بیماری ممکن است بدون سابقه خانوادگی شناخته شده نیز در افراد بروز پیدا کند. یک فرد می تواند ناقل خاموش این بیماری باشد. این بدان معنی است که یکی از اعضای خانواده، می تواند یک نسخه از ژن معیوب را حمل کند. اما این وضعیت، باعث ایجاد DMD در آن فرد نمی شود.

گاهی اوقات، این ژن می ‌تواند به نسل های بعد منتقل شود. احتمال ابتلا به DMD در مردان بیشتر از زنان است. مردان و زنانی، که از یک مادر حامل ژن معیوب، متولد می شوند، هر کدام شانس به ارث بردن این نقص را دارند. با این حال، دخترانی که این ژن را به ارث می برند، ناقل بدون علامت خواهند بود و پسران، علائم آن را بروز می دهند.

دیستروفی عضلانی دوشن چگونه تشخیص داده می شود؟

معاینات روتین مربوط به سلامتی، ممکن است که وجود علائم دیستروفی عضلانی را نشان دهد. شما و متخصص اطفال فرزندتان ممکن است متوجه شوید که عضلات کودکتان ضعیف شده و کودک شما هماهنگی ندارد. آزمایش خون و بیوپسی عضلانی می تواند تشخیص DMD را تایید کند.

آزمایش خون مورد استفاده برای رسیدن به این تشخیص، آزمایش کراتین فسفوکیناز نامیده می شود. هنگامی که عضلات ضعیف می شوند، مقدار زیادی آنزیم کراتین فسفوکیناز را در خون آزاد می کنند. اگر آزمایش، وجود سطوح بالای کراتین فسفوکیناز را تشخیص دهد، بیوپسی عضلانی یا آزمایشات ژنتیکی، نوع دیستروفی عضلانی را تعیین خواهد کرد.

اکثر کودکان مبتلا به DMD در اوایل نوجوانی خود، از ویلچر استفاده می کنند. مشکلات قلبی و تنفسی نیز در سال های نوجوانی شروع می شود و منجر به بروز عوارض جدی، خطرناک و کشنده می شود. تشخیص DMD بر اساس علائم، معاینه بالینی و نتیجه a بیوپسی برای برداشتن یک قطعه کوچک از ماهیچه برای بررسی زیر میکروسکوپ، انجام می شود.

نتیجه ی آزمایش ژنتیک، همچنین ممکن است به تایید تشخیص کمک کند. در حالی که هیچ درمان شناخته شده ای برای DMD وجود ندارد، اما روش هایی وجود دارد که می توانند به کنترل علائم فرد بیمار، کمک کنند. دیستروفی عضلانی بکر (BMD) نیز، شکل خفیف ‌تری از دیستروفی عضلانی است.

تست های تشخیصی

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) در پسران جوان بر اساس معاینه بالینی، علائم و نشانه های بروز یافته، تشخیص داده می شود. سابقه خانوادگی، ممکن است توسط انجام تست ژنتیکی، تایید شود. انجام بیوپسی ماهیچه نیز ممکن است برای برداشتن یک قطعه کوچک از عضله، برای بررسی زیر میکروسکوپ  انجام شود.

ژنتیک تست رجیستری (GTR) اطلاعات مربوط به آزمون های ژنتیکی را برای این بیماری، فراهم می کند. افراد دارای صلاحیت برای انجام GTR مراکز درمانی هستند. اگر درباره تست های ژنتیکی مرتبط با دیستروفی عضلانی دوشن، سوال دارید، می توانید با یک پزشک تماس گرفته و با او مشورت کنید.

گزینه های درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن کدامند؟

هیچ درمانی برای DMD وجود ندارد. درمان فقط می تواند علائم این اختلال را کاهش و امید به زندگی را افزایش دهد. کودکان مبتلا به DMD اغلب توانایی راه رفتن را از دست می دهند و تا حدود 12 سالگی به ویلچر نیاز خواهند داشت. پرانتزی پا ممکن است مدت زمانی را که کودک می تواند به طور مستقل راه برود، افزایش دهد.

فیزیوتراپی منظم، عضلات را در بهترین حالت ممکن نگه می دارد. درمان های استروئیدی نیز ممکن است عملکرد ماهیچه ها را طولانی تر کند. ضعیف شدن ماهیچه ها می تواند باعث بروز بیماری هایی مانند اسکولیوز، ذات الریه و ضربان قلب غیر طبیعی شود. یک پزشک باید شرایط بیمار را، در صورت بروز علائم، درمان و بر آن ها، نظارت کند.

عملکرد ریه در مراحل پایانی این بیماری، شروع به بدتر شدن می کند. به همین علت، ممکن است که استفاده از ونتیلاتور، برای افزایش عمر بیمار، ضروری باشد.

پیش آگهی دیستروفی عضلانی دوشن

DMD یک بیماری کشنده است. اکثر افراد مبتلا به DMD در دهه 20 زندگی خود از دنیا می روند. با این حال، با مراقبت جدی، برخی از افراد مبتلا به DMD تا 30 سالگی زنده می مانند. در مراحل بعدی بیماری، اکثر افراد مبتلا به DMD به مراقبت تمام وقت، برای حفظ کیفیت زندگی خود، نیاز دارند.

این وضعیت، دژنراتیو است. به این معنی که با شدید تر شدن وضعیت بیماری فرد، نیاز به مراقبت های پزشکی افزایش می یابد. از آن جایی که علائم آن بین سنین 2 تا 6 سالگی ظاهر می شود، کودک معمولاً به نظارت منظم توسط یک تیم پزشکی نیاز دارد.

از آن جایی که مراحل پایانی بیماری در سال های نوجوانی و جوانی بروز پیدا می کند، ممکن است فرد نیاز به بستری شدن در بیمارستان یا دریافت مراقبت های بیمارستانی، داشته باشد. اگر به DMD مبتلا هستید یا والدینی هستید که فرزندتان مبتلا به DMD است، از دوستان و خانواده خود کمک بگیرید.

چگونه می توان از بروز DMD پیشگیری کرد؟

شما نمی توانید قبل از بارداری از بروز بیماری DMD پیشگیری کنید. زیرا این بیماری، از مادر منتقل می شود. متخصصان ژنتیک در حال تحقیق بر روی فناوری هستند که ممکن است به کمک آن، بتوان از انتقال این نقص جلوگیری کرد. اما هنوز درمان موفقی را کشف نکرده اند.

آزمایش ژنتیک قبل از لقاح، می تواند تعیین کند که آیا فرزند یک زوج در معرض خطر ابتلا به DMD وجود دارد یا خیر؟

سخن آخر

هیچ درمان مشخصی برای دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) وجود ندارد. درمان این اختلال، بر مدیریت علائم DMD و عوارض مرتبط با آن، ناشی از ضعف و از دست دادن بافت های عضلانی پیشرونده، متمرکز است. داروها (مانند استروئیدها) ممکن است قدرت و عملکرد عضلات را بهبود بخشند.

داروهایی برای افراد مبتلا به DMD با یک نوع DNA خاص، در دسترس است. این داروها می توانند به بهبود قدرت و عملکرد عضلات کمک کنند. قلب ضعیف و بزرگ شده (متسع کاردیومیوپاتی) ممکن است با دارو درمان شود، اما در موارد شدید، پیوند قلب ممکن است ضروری باشد.

همچنین، ممکن است که استفاده از دستگاه های کمکی برای بهبود مشکلات تنفسی، مورد نیاز باشد، به خصوص در شب و با پیشرفت بیماری.

آمارهایی در باره میزان ابتلا به این اختلال، در دسترس هستند. به عنوان مثال، تخمین زده می شود که دیستروفی عضلانی دوشن در حدود 16 تولد مرد زنده در هر 100000 در ایالات متحده و حدود 20 تولد مرد زنده در هر 100000 در بریتانیا رخ می دهد. تعداد دقیق افراد مبتلا به این بیماری مشخص نیست.

اگر به مشاوره پزشکی نیاز دارید، می توانید به دنبال پزشکان یا سایر متخصصانی باشید که تجربه درمان این بیماری را دارند. شما می تواند با این متخصصان تماس گرفته و با آن ها مشورت کنید. همچنین می توانید با یک دانشگاه یا مرکز پزشکی عالی در منطقه خود تماس بگیرید، زیرا این مراکز تمایل دارند موارد بیماری پیچیده تری را بررسی کنند و آخرین فناوری ها و روش های درمانی را در اختیار دارند.