نتایج آزمایش ژنتیکی نشان دهنده چیست؟

آزمایش ژنتیکی، آزمایشی است که برای بررسی ژن ها در مورد هرگونه تغییر یا جهش یا هر تغییر دیگری که منجر به هرگونه بیماری یا بیماری شود، انجام می شود. اگرچه این نوع آزمایش در تشخیص به موقع، درمان و پیشگیری از بیماری مفید است، اما محدودیت های خاصی نیز دارد. یک متخصص ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک می تواند در این روند به شما کمک کند.

طبق تعریف، غربالگری ژنتیکی برای شناسایی افراد در معرض خطر یک بیماری ژنتیکی یا انتقال ژن برای بیماری ژنتیکی صورت می گیرد. این آزمایش در تشخیص فنوتیپ و ژنوتیپ کمک می کند و شامل تجزیه و تحلیل کروموزوم ها (DNA)، پروتئین و برخی متابولیت ها به منظور تشخیص بیماری وراثتی مربوط به ژنوتیپ، جهش، فنوتیپ یا کاریوتایپ برای اهداف بالینی است.

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟

این آزمایش شامل جمع آوری اولیه نمونه های DNA، افزودن آنزیم های محدود کننده و به دنبال آن یک پروب رادیواکتیو است. بعداً الکتروفورز ژل انجام می شود و در نهایت، قطعه بیماری زا یا پیوند یافته شناسایی می شود.

سه روش اصلی برای این آزمایشات عبارتند از:

• غربالگری ژنتیکی
• مشاوره ژنتیک
• ژن درمانی

از این رو، غربالگری ژنتیکی بخشی از این روش است و ابتدا انجام می شود.

مطالعه بیشتر: ژنتیک پزشکی چیست؟

تعیین توالی ژنوم با آزمایش ژنتیک چه تفاوتی دارد؟

تعیین توالی ژنومی می تواند در مواردی انجام شود که تشخیص از طریق این آزمایشات به وضوح مشخص شده، اما علت ژنتیکی آن مشکوک باشد. تعیین توالی ژنومی فرآیندی است که نمونه ای از DNA گرفته شده از خون را تجزیه و تحلیل می کند.

هر کس یک ژن منحصر به فرد دارد که از DNA موجود در همه ژن های فرد تشکیل شده است. این آزمایش پیچیده می تواند به شناسایی انواع بیماری ژنتیکی که ممکن است به سلامتی شما مربوط شوند کمک کند. این آزمایش معمولاً فقط به مشاهده قسمتهای رمزگذار پروتئین DNA به نام اگزوم محدود می شود.

مطالعه بیشتر: تست DNA و هر آنچه که باید بدانید.

آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟

این آزمایشات در تعیین خطر ابتلا به بیماری های خاص و همچنین غربالگری و گاهی اوقات درمان پزشکی نقش حیاتی دارد.

انواع مختلف آزمایش ژنتیکی به دلایل مختلف انجام می شود:

آزمایش قبل از لانه گزینی. این آزمایش در صورت اقدام به لقاح آزمایشگاهی بسیار مفید است.

توصیف انواع تومور. در این آزمایش، ارتباط وضعیت تومور یا سرطان با ژن ها بررسی می شود.

استعداد ارثی. این آزمایش می تواند در ژن هایی که از طریق ارثی منتقل می شوند مانند سرطان های پستان و تخمدان، بیماری آلزایمر مفید باشد.

فارماکوژنتیک. اگر ارتباط دارو با علت ژنتیکی وجود داشته باشد، این آزمایش به ارزیابی کارایی دارو کمک می کند.

آزمایش تشخیصی. این آزمایش در موارد بیماران علامتی که ممکن است بیماری ژنتیکی خاصی داشته باشند، انجام می شود. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیکی ممکن است برای تأیید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون استفاده شود.

آزمایش پیش از علائم و پیش بینی. اگر سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی دارید، انجام آزمایش ژنتیک قبل از بروز علائم ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید. به عنوان مثال، این نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان روده بزرگ مفید باشد.

آزمایش قبل از تولد. این آزمایش در یک مادر در حال انجام انجام می شود. آزمایش های مختلفی از جمله آمنیوسنتز، آنالیز خون مادر، نمونه گیری پرزهای جفتی، نمونه برداری از کبد جنین، نمونه برداری از بدن قطبی، نمونه برداری از بلاستوسیست و غیره در دسترس است.

غربالگری نوزادان. این آزمایش ژنتیکی معمولاً انجام می شود. نوزاد تازه متولد شده از نظر هرگونه تغییر ژنتیکی یا جهش ارزیابی می شود. این می تواند به بررسی کم خونی سلول داسی شکل و غیره کمک کند.

آزمایش ژنتیکی تحقیق. تحقیقات اخیراً حوزه بسیار بزرگی برای وضعیت ژنتیکی صورت گرفته است. از این رو، این نوع این آزمایشات می تواند به ارتباط بین بیماری ها و ژن ها، روش های مختلف درمان و غیره کمک کند.

آزمایش حامل. اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی دارید (مانند کم خونی سلول داسی شکل یا فیبروز کیستیک) یا در یک گروه قومی هستید که خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص در آن زیاد است، بهتر است قبل از بچه دار شدن این آزمایشات را انتخاب کنید. یک آزمایش غربالگری حامل گسترده می تواند ژن های مرتبط با طیف گسترده ای از بیماری های ژنتیکی و جهش ها را تشخیص دهد و می تواند مشخص کند که آیا شما و همسرتان ناقل شرایط مشابه هستید یا نه.

مطالعه بیشتر: آزمایش های ژنتیک برای سرطان کدامند؟

عوارض آزمایش ژنتیکی چیست؟

به طور کلی این آزمایشات خطر جسمی کمی دارند. آزمایش های سواب خون و گونه تقریباً خطری ندارند. با این حال، آزمایشات قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی خطر کمی از دست دادن بارداری (سقط جنین) را دارد.

این آزمایشات همچنین می تواند خطرات عاطفی، اجتماعی و مالی داشته باشد. از این رو، قبل از شروع آزمایش، بهتر است با پزشک مشورت کنید.

مطالعه بیشتر: اختلال ژنتیکی در کودکان

چگونه برای آزمایش ژنتیک آماده شوید؟

قبل از انجام این آزمایشات، تا آنجا که می توانید در مورد سابقه پزشکی خانواده خود اطلاعات جمع آوری کنید. سپس، با پزشک یا یک مشاور ژنتیک در مورد سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی خود صحبت کنید تا خطر خود را بهتر درک کنید.

همه بیمه نامه های درمانی هزینه آزمایش ژنتیک را پرداخت نمی کنند. بنابراین، قبل از انجام آزمایش ژنتیک، با ارائه دهنده بیمه خود مشورت کنید تا ببینید چه مواردی را پوشش می دهد.

بسته به نوع آزمایش، نمونه ای از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافتهای شما جمع آوری شده و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود.

نتایج آزمایش ژنتیک چیست؟

مدت زمانی که برای دریافت نتایج این آزمایشات طول می کشد به نوع آزمایش و مرکز بهداشتی شما بستگی دارد. قبل از آزمایش با پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک در مورد زمان انتظار نتایج صحبت کنید و درباره آنها بحث کنید.

نتایج مثبت آزمایش ژنتیک

اگر نتیجه آزمایش ژنتیک مثبت باشد، این بدان معنی است که تغییر ژنتیکی مورد آزمایش تشخیص داده شده است. اقداماتی که پس از دریافت نتیجه مثبت انجام می دهید به دلیل انجام آزمایش ژنتیک بستگی دارد.

اگر مثبت باشد، نشان دهنده وجود ارتباط با بیماری ژنتیکی است و زمان لازم برای رسیدن به نتیجه به نوع و هدف آزمایش بستگی دارد. پس از تأیید مثبت، با پزشک خود صحبت کنید تا در مورد تشخیص و برنامه درمانی تصمیم بگیرید. علاوه بر این، شرکت در مطالعات تحقیقاتی برای شما امکان پذیر است.

نتایج منفی آزمایش ژنتیک

نتیجه منفی بدین معناست که یک ژن جهش یافته توسط آزمایش شناسایی نشده است، که می تواند تا حدودی مطمئن باشد، اما 100 درصد تضمین نمی کند که شما به این اختلال مبتلا نیستید. دقت آزمایش های ژنتیکی برای تشخیص ژن های جهش یافته، بسته به شرایط آزمایش شده و اینکه آیا جهش ژنی قبلاً در یکی از اعضای خانواده شناسایی شده است یا خیر، متفاوت است.

حتی اگر ژن جهش یافته نداشته باشید، لزوما به این معنی نیست که هرگز به این بیماری مبتلا نخواهید شد. به عنوان مثال، اکثر افرادی که به سرطان پستان مبتلا می شوند، ژن سرطان پستان ندارند ( BRCA1 یا BRCA2 ) همچنین، آزمایش ژنتیکی ممکن است نتواند تمام نقایص ژنتیکی را تشخیص دهد.

یک نتیجه منفی نشان می دهد که یک ژن جهش یافته توسط آزمایش شناسایی نشده است اما نمی توان 100 درصد تضمین کرد که هیچ اختلالی وجود ندارد.

نتایج غیرقطعی آزمایش ژنتیک

در برخی موارد، آزمایش ژنتیکی ممکن است اطلاعات مفیدی در مورد ژن مورد نظر ارائه نکند. همه افراد در نحوه پیدایش ژن ها تغییراتی دارند و اغلب این تغییرات بر سلامتی شما تأثیر نمی گذارد. اما گاهی اوقات تشخیص بین ژن عامل بیماری و تنوع ژنی بی ضرر ممکن است دشوار باشد. در این شرایط، آزمایش پیگیری یا مرور دوره ای ژن با گذشت زمان ممکن است لازم باشد.

مطالعه بیشتر: بیماری های ژنتیکی کبد کدامند؟

مشاوره ژنتیک چیست؟

این فرآیند به عنوان فرایند ارتباطی تعریف می شود که در آن به افراد متقاضی مشاوره، کلیه اطلاعات علمی داده می شود تا بتوانند در مورد حاملگی های فعلی یا آینده تصمیم گیری کنند. به طور کلی می توان آن را به دو نوع تجسم جنین و تجزیه و تحلیل بافت جنین تقسیم کرد. با استفاده از سونوگرافی، رادیوگرافی یا فتوسکوپی می توان جنین را تجسم کرد.

این نوع مشاوره، تصویر واضحی را به والدین یا کسانی که تصمیم به بارداری دارند برای شناسایی انواع مختلف پیشگیری و درمان خطر بیماری ژنتیکی، موثر است.

مطالعه بیشتر: نقص مادرزادی و پیشگیری از آن

چگونه بیماری شناسایی می شود؟

در ابتدا، نمودار شجره نامه خانوادگی با استفاده از اطلاعات داده شده توسط مادر ساخته می شود. این نمودار شجره نامه برای سه نسل ساخته شده است. نمودار، تجزیه و تحلیل و نحوه وراثت بیماری های ژنتیکی تعیین می شود. سپس خطر بازگشت و عود بیماری کم یا زیاد محاسبه می شود و به دنبال آن تصمیم گیری یا تشخیص بیماری انجام می شود.

آزمایش ژنتیک، ابزاری مفید در ارزیابی ژن ها است به طوری که هرگونه اختلال مرتبط با ژن می تواند به موقع تشخیص داده و کنترل شود. برای جزئیات بیشتر در مورد همان موارد اولیه، می توانید با پزشک یا متخصص خود از طریق سیستم عامل های پزشکی آنلاین مشورت کنید.

سخن آخر

آزمایش ژنتیک شامل بررسی DNA شما، پایگاه داده شیمیایی است که دستورالعمل هایی برای عملکردهای بدن شما تعیین می کند. آزمایش ژنتیک می تواند تغییراتی (جهش) در ژن های شما را نشان دهد که ممکن است باعث بیماری شود.

اگرچه آزمایش ژنتیکی می تواند اطلاعات مهمی را برای تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری فراهم کند، اما محدودیت هایی وجود دارد. به عنوان مثال، اگر شما فرد سالمی هستید، نتیجه مثبت آزمایش ژنتیکی همیشه به معنای ابتلا به بیماری نیست. از طرف دیگر، در برخی شرایط، نتیجه منفی تضمین نمی کند که شما یک اختلال خاص داشته باشید. صحبت با پزشک، یک متخصص ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک در مورد آنچه که شما با نتایج انجام خواهید داد گام مهمی در روند آزمایش ژنتیک است.