ناهنجاری های مادرزادی ریه

ناهنجاری های مادرزادی ریه اگر چه بندرت رخ می دهند اما می تواند منجر به عدم تشکیل  قسمت های ریه و مجاری هوایی در طی رشد قبل از تولد شوند. بسته به شدت و میزان ناهنجاری ها ممکن است علائم قابل توجهی ایجاد کند یا اصلاً بدون علائم و مشکل خاصی باشند.

این بیماری ها شرایط نادری هستند که تخمین زده می شود از هر 10000 نوزاد متولد شده 1 نفر را تحت تأثیر قرار دهد. برخی از تخمین ها، براساس اطلاعات جدید اسکن های حساس قبل از تولد، این تعداد را به 1 در 3،000 نزدیک می کند.

انواع ناهنجاری های مادرزادی ریه

یکی از انواع متداول ناهنجاری مادرزادی راه هوایی ریوی (CPAM) است. همچنین به عنوان ناهنجاری کیست مادرزادی آدنوئید (CCAM) شناخته می شود. برخی از انواع دیگر توصیف شده عبارتند از:

  • ترشح ریه
  • ریه کوچک مادرزادی
  • ریشه ریه (ریه غایب)
  • آترزی برونش (برونش غایب)
  • ناهنجاری شریانی در ریه ها
  • آمفیزم لوبار مادرزادی (ابرتورم لوبار کودک)
  • کیست های برونکوژنیک (یا انواع دیگر کیست)

علائم بیماری های مادرزادی ریه

ناهنجاری های مادرزادی ریه | پزشکت

هم اکنون با مشاوران پزشکت مشاوره آنلاین بگیرید

علائم بیماری مادرزادی ریه ممکن است اولین بار در هر سنی ظاهر شود. به عنوان مثال، برخی از نوزادان با نوع شدیدتر بیماری مادرزادی ریه ممکن است علائم تنگی نفس را نشان دهند. در این شرایط به نظر برسد که کودک در تنفس مشکل دارند. علائم دیگر می تواند شامل خس خس سینه، کبودی پوست و مشکل در تغذیه باشد.

جنینی با نوعی ناهنجاری مادرزادی ریه بسیار شدید ممکن است در سونوگرافی علائم هیدروپس جنینی را بروز دهد. هیدروپس جنینی یک وضعیت بسیار جدی است که در آن مقدار غیر طبیعی مایعات در یک یا چند اندام جمع می شود. اگر مشکل کلی بسیار شدید باشد، ممکن است نوزاد مبتلا اندکی پس از تولد بمیرد.

اما گاهی اوقات اینها موارد جزئی هستند که به هیچ وجه علائمی ایجاد نمی کنند. این ناهنجاری ممکن است فقط به دلیل آزمایش تصویربرداری، شاید در سونوگرافی قبل از تولد یا عکسبرداری با اشعه ایکس قفسه سینه در کودکی یا بزرگسالی تشخیص داده شود. برخی از این ناهنجاری ها احتمالاً هرگز شناسایی نمی شوند، یا فقط در صورتی که فرد پس از مرگ کالبد شکافی شود قابل تشخیص خواهند بود.

شدت و نوع علائم بیمارانی که دچار ناهنجاری مادرزادی ریه هستند، تنوع زیادی دارد. علائم می توانند بر اساس میزان دستگاه تنفسی درگیر، نوع ناهنجاری و مکان و مناطق آسیب دیده متفاوت باشند. برخی از علائم احتمالی آن، عبارتند از:

هیچ مدرک قطعی ارتباط بین ناهنجاری های مادرزادی ریه و سرطان را تأیید نمی کند. به ندرت، افراد مبتلا به بیماری مادرزادی ریه همچنین دارای مشکلات مادرزادی هستند که سایر اندام ها مانند قلب یا قسمت های سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار می دهد.

عوارض احتمالی ناهنجاری های مادرزادی ریه

اگر می دانید که نقص مادرزادی ریه دارید، برای مشاهده علائم احتمالی عوارض، مانند سرفه خونی یا تب همراه با درد قفسه سینه، سریعاً به پزشک مراجعه کنید. ممکن است به درمان عارضه و شاید برداشتن ناحیه آسیب دیده با جراحی نیاز داشته باشید.

علل بیماری های مادرزادی ریه

ناهنجاری های مادرزادی ریه | پزشکت

رشد ریه ها و راه های هوایی طی یک سری مراحل پیچیده قبل از تولد صورت می گیرد. سلول هایی که به مجاری تنفسی به ریه ها تبدیل می شوند در مراحل بسیار پیچیده و هماهنگی تشکیل خواهند شد. هر گونه تداخل با این مراحل رشد می تواند منجر به بروز ناهنجاری مادرزادی در ریه ها شود.

ریه شما شامل کیسه های بسیار کوچکی هستند که آلوئول نامیده می شوند. در آلوئول  اکسیژن وارد هوا می شود. دی اکسید کربن اضافی از خون هنگام تنفس وارد آلوئول ها شده و از بدن خارج می شود. این امر حیاتی است، زیرا تمام سلول های بدن شما برای زنده ماندن به اکسیژن نیاز دارند و در صورت خارج نشدن طبیعی دی اکسید کربن، می تواند منجر به بروز مشکلاتی در بدن شوند.

عدم رشد مناسب ریه ها، می تواند منجر به علائم و عوارض شود. از همه مهمتر، عملکرد نامناسب ریه ها، می تواند خطرناک و جدی باشد. خوشبختانه، برای بسیاری از افراد مبتلا به ناهنجاری مادرزادی ریه، مقدار کافی از ریه به طور طبیعی کار می کند، بنابراین مشکلات زیاد جدی نیستند.

ناهنجاری های مادرزادی ریه و ژنتیک

ژن های خاصی شناسایی شده است که ممکن است در بروز ناهنجاری های مادرزادی ریه نقش داشته باشد، اما جزئیات در این مورد هنوز مشخص نیست. به نظر می رسد این ناهنجاری ها جنبه ارثی یا ژنتیکی ندارند.

قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی خاص نیز می تواند در بروز این ناهنجاری ها نقش داشته باشد. به عنوان مثال، ما می دانیم که عواملی مانند عفونت در دوران بارداری و قرار گرفتن در معرض برخی داروها و مواد شیمیایی می توانند به طور گسترده ای خطر ابتلا به ناهنجاری های مادرزادی را در سیستم های مختلف اندام های بدن افزایش دهند.

با این حال، هنوز عوامل خطری که ممکن است خطر ابتلا به ناهنجاری های مادرزادی ریه را افزایش دهند، شناسایی نشده اند. بیشتر اوقات، هیچ دلیل قابل شناسایی وجود ندارد.

تشخیص بیماری های مادرزادی ریه

ناهنجاری های مادرزادی ریه | پزشکت

ناهنجاری های مادرزادی ریه در هر سنی از جمله قبل از تولد قابل تشخیص است. بررسی سابقه پزشکی و معاینه جسمی  بیمار می تواند در تشخیص این ناهنجاری ها موثر باشد. برای تشخیص بهتر، پزشک در مورد علائم اخیر و هر گونه بیماری طولانی مدت و همچنین سابقه پزشکی خانوادگی بیمار سوالاتی را می پرسد. این بررسی ها سرنخ های مهمی در مورد اینکه آیا فرد به درمان فوری نیاز دارد یا خیر، را مشخص می کند.

تشخیص سایر مشکلات پزشکی که ممکن است دارای علائم مشابه با این ناهنجاری ها باشند (مانند عفونت ریه، سارکوئیدوز یا سندرم های ژنتیکی خاص) بسیار مهم است.

آزمایشات تصویربرداری برای ناهنجاری های مادرزادی ریه

آزمایشات تصویربرداری پزشکی نیز نقشی اساسی در تشخیص این گونه ناهنجاری ها دارند. به طور کلی، ناهنجاری های مادرزادی ریه در دوران بارداری، و با استفاده از اسکن های سونوگرافی آناتومیک دقیق که معمولاً در حدود هفته 20 انجام می گیرد، تشخیص داده می شود.

آزمایشاتی مانند اکوکاردیوگرام جنین ممکن است در تشخیص اینکه آیا اندام های دیگری هم درگیر شده اند یا نه، موثر باشند.

اشعه ایکس قفسه سینه یک ابزار تشخیصی اولیه مفید است. با این حال، توجه به این نکته مهم است که اشعه ایکس قفسه سینه انواع ناهنجاری های مادرزادی ریه را ارزیابی نمی کند. به طور کلی توموگرافی رایانه ای (CT) قفسه سینه، استاندارد طلایی برای تشخیص ناهنجاری های مادرزادی ریه در نظر گرفته می شود. زیرا اطلاعات دقیق تری نسبت به اشعه ایکس ساده ارائه می دهد.

بسته به شرایط، ممکن است از سایر آزمایشات تصویربرداری نیز مانند شامل CT آنژیوگرافی یا تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) استفاده شود. برونكوسكوپی كه به پزشكان اجازه مي دهد داخل مسير راه هاي هوايي را مشاهده كنند، نيز در برخي از شرايط مي تواند مفيد باشد.

آزمایشات جانبی نیز ممکن است برای رد سایر علل و دریافت میزان شدت مشکل بسته به زمینه لازم باشد. به عنوان مثال، این آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • اکسیمتری پالس
  • گاز خون شریانی
  • شمارش کامل خون
  • آزمایشات گلوکز خون
  • آزمایشات مربوط به عفونت (مانند کشت خون)
  • اکوکاردیوگرام، برای رد کردن مشکلات قلبی
  • آزمایشات ژنتیکی برای سایر شرایط سلامتی

درمان ناهنجاری های مادرزادی ریه

ناهنجاری های مادرزادی ریه | پزشکت

برای جنینی که این نوع ناهنجاری در آن، قبل از تولد تشخیص داده می شود، درمان داخل رحم پس از مشورت با متخصصان  تعیین می شود. برخی از نوزادانی که با ناهنجاری های مادرزادی ریه تشخیص داده شده اند، در صورت داشتن علائمی که ریه های آنها به اندازه کافی کار نمی کند، ممکن است نیاز به درمان تثبیت کننده داشته باشند. به عنوان مثال، این گزینه های درمانی می تواند  شامل اکسیژن مکمل یا پشتیبانی تنفسی در دستگاه تنفس یا از طریق اکسیژن رسانی غشای خارج از بدن (ECMO) باشد.

عمل جراحی برای ناهنجاری های مادرزادی ریه

درمان قطعی برای این ناهنجاری ها، جراحی است که احتمال دارد به زودی پس از تولد، چندین ماه بعد یا در کودکی یا بزرگسالی  انجام شود. معمولاً اگر فردی علائم ناهنجاری مادرزادی ریه مانند عفونت های مکرر را تجربه کند، جراحی توصیه می شود.

بیشتر انواع جراحی، ناحیه آسیب دیده و بخشی از بافت اطراف را از بین می برد. خوشبختانه، برای اکثر افراد مبتلا به ناهنجاری مادرزادی ریه، این باعث می شود که بافت ریه عملکرد مناسبی را داشته باشد. برداشتن میزان و اندازه قسمت ریه به وضعیت بیمار بستگی دارد.

به عنوان مثال، در لوبکتومی، جراح یک قسمت بزرگتر، لوب ریه (یکی از سه ریه راست یا یکی از دو ریه سمت چپ) را برمی دارد. تهاجمی ترین روش، پنومونکتومی است که شامل برداشتن کل ریه است.

غالباً می توان از یک نوع جراحی کم تهاجم مانند جراحی توراکوسکوپی با کمک ویدیو (VATS) استفاده کرد. چنین روش هایی می توانند از برش های کوچکتر در مقایسه با جراحی باز استفاده کنند.

درمان ناهنجاری های مادرزادی ریه بدون علائم

بیشتر نوزادانی که ناهنجاری های مادرزادی  ریه تشخیص داده شده اند بدون عارضه متولد می شوند و هیچ علائمی از بدو تولد ندارند. حتی برخی از ناهنجاری های مادرزادی ریه در سالمندی تشخیص داده می شوند، اما هیچ علامتی ندارند.

در شرایطی که پزشک تصمیم می گیرد که ناهنجاری مادرزادی ریه برطرف نشود، اسکن های مکرر تصویربرداری را برای نظارت بر پیشرفت بالقوه سرطان توصیه می شود.

با پزشک خود در مورد مشخصات نوع ناهنجاری و عوارض احتمالی جراحی مشورت  کنید. همچنین منطقی است که نظر سایر پزشکان را هم در این زمینه بپرسید.

سخن آخر

ناهنجاری های مادرزادی ریه یک مشکل پزشکی غیر طبیعی است، اما می توانند به خصوص برای والدین آینده ترسناک باشد. خوشبختانه اکثر این نوزادان پیش آگهی خوبی دارند و  متخصصان می توانند در صورت لزوم  این ناهنجاری ها را درمان کنند.

منبع:

https://www.verywellhealth.com/congenital-lung-malformations-5084335


دسته بندی ها : مشکلات تنفسی