میکروسفالی از علائم تا درمان

میکروسفالی یک بیماری عصبی نادر است که  سر نوزاد نسبت به سایر نوزادان هم سن و هم جنس خودش  به طور قابل توجهی کوچک تر از اندازه طبیعی می باشد. میکروسفالی که گاهی هنگام تولد تشخیص داده می شود، نتیجه رشد مغزی غیر طبیعی در رحم است یا و  احتمال دارد مغز کلا رشد نکند. میکروسفالی، توسط عوامل ژنتیکی و محیطی مختلفی ایجاد می شود. کودکان مبتلا به میکروسفالی اغلب دارای مشکلات رشدی هستند. به طور کلی هیچ درمانی برای میکروسفالی وجود ندارد، اما تشخیص زود هنگام با درمان های حمایتی مانند گفتار درمانی و کاردرمانی ممکن است به رشد فرزند شما و بهبود کیفیت زندگی کودک کمک کند.

علائم میکروسفالی

اندازه سر به عنوان محیط اطراف دور  سر کودک اندازه گیری می شود. با استفاده از نمودارهای رشد استاندارد، اندازه گیری با اندازه سایر کودکان در صدک ها ی متناسب مقایسه می شود.
بعضی از کودکان فقط دارای سرهای کوچک هستند که اندازه گیری آنها به اندازه صدک اول پایین است. در کودکانی که دارای میکروسفالی هستند، اندازه سر به طور قابل توجهی پایین تر از حد متوسط ​​است.
کودک با میکروسفالی شدیدتر نیز ممکن است پیشانی شیب دار به سمت عقب داشته باشد.
پزشک احتمال دارد در هنگام تولد کودک، میکروسفالی را تشخیص دهد. اما اگر فکر می کنید که سر کودک شما کوچکتر از حد طبیعی است یا آن طور که باید رشد نمی کند، با پزشکتان مشورت کنید.

علائم میکروسفالی می تواند در هر کودک تا حدودی متفاوت بوده و اثراتی  روی رشد کودک از  علائم خفیف تا شدید به همراه داشته باشد:

این علائم به صورت زیر می باشد:

• سر بسیار کوچک
• گریه بلند
• تشنج
• تأخیر در رشد
• ناتوانی ذهنی
• مشکلات یادگیری
• از دست دادن شنوایی
• حرکت لرزان بازوها و پاها
• سفت شدن عضلات بدن (اسپاسم)
• کاهش دید در اثر ضایعات روی شبکیه
• مشکلات مربوط به تغذیه مانند اختلال در بلع  یا مشکل در بلع

در موارد شدید، میکروسفالی ممکن است خطری جدی داشته باشد.

علت میکروسفالی

در برخی موارد، میکروسفالی ممکن است با ارث بردن یک ژن غیر طبیعی ایجاد شود. میکروسفالی نوعی اختلال ژنتیکی مغلوب اتوزومی است. اتوزومال بدان معنی است که پسران و دختران به همان اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند. در بعضی موارد، میکروسفالی ممکن است بعد از تولد رخ دهد، که به آن میکروسفالی اکتسابی گفته  شده است و می تواند به دلیل صدمه به مغز اتفاق بی افتد. میکروسفالی اکتسابی ممکن است در اثر کمبود اکسیژن یا عفونت ایجاد شود. میکروسفالی معمولاً نتیجه رشد غیرطبیعی مغز است که می تواند در رحم (مادرزادی) یا در دوران نوزادی رخ دهد. میکروسفالی ممکن است ژنتیکی باشد.

علل دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

کرانیوسینو ستوز یا  (جوش خوردن زود هنگام جمجمه)

فیوز شدن زودرس مفاصل بین صفحات استخوانی که جمجمه کودک را تشکیل می دهد، از رشد مغز جلوگیری می کند. برای درمان کرانيوسينو ستوز احتمال دارد، که نوزاد شما براي جدا کردن استخوان هاي فیوز شده به عمل جراحي نياز داشته باشد. اگر هیچ مشکلی اساسی در مغز وجود نداشته باشد، عمل جراحی می تواند، فضای کافی برای رشد و نمو مغز ایجاد نماید.

ناهنجاری های کروموزومی

سندرم داون و سایر شرایط مشابه ممکن است منجر به میکروسفالی شود.

کاهش اکسیژن به مغز جنین (آنوکسی مغزی)

برخی از عوارض حاملگی یا زایمان می تواند اکسیژن رسانی به مغز جنین را مختل کند.

عفونت

عفونت های دوران بارداری می توانند به جنین منتقل شوند. عفونت های بارداری، شامل توكسوپلاسموز، سیتومگالوویروس، سرخك آلمانی (سرخچه)، آبله مرغان (واریسلا) و ویروس Zika می باشند.

قرار گرفتن مادرحین حاملگی در معرض داروها، الکل یا برخی مواد شیمیایی سمی

هر کدام از موارد، کودک شما را در معرض ناهنجاری های مغزی قرار می دهد.

سوء تغذیه شدید

عدم تغذیه کافی در دوران بارداری می تواند بر رشد کودک از جمله رشد مغز تأثیر بگذارد.

فنیل کتونوری کنترل نشده

PKU  یک نقص هنگام تولد است که توانایی بدن در تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین را مختل می کند.

عوارض میکروسفالی

برخی از کودکان مبتلا به میکروسفالی از هوش و پیشرفت عادی برخوردار هستند، حتی اگر سر آنها نسبت به هم سن و هم جنسان خودش برای همیشه کوچک باشد. اما بسته به علت و شدت میکروسفالی، عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تشنج
• بیش فعالی
• کوتوله یا قد کوتاه
• معلولیت های ذهنی
• صورت تغییر شکل یافته
• مشکلات هماهنگی و تعادل
• پیشرفت تأخیر در معیارهای رشدی مانند: صحبت کردن، ایستادن، نشستن یا راه رفتن در سنین بعد از سایر کودکان در مرحله مشابه

پیشگیری میکروسفالی

ابتلای فرزند شما به میکروسفالی، می تواند در مورد بارداری های آینده شما ابهاماتی ایجاد کند. با پزشکتان همکاری کنید تا علت میکروسفالی مشخص شود. اگر علت ژنتیکی باشد، شما بهتر است با یک مشاور ژنتیک در مورد خطر بروز میکروسفالی در بارداری های آینده صحبت کنید.

تشخیص میکروسفالی

برای تشخیص اینکه کودک شما دارای میکروسفالی است، پزشکتان برای تشخیص میکروسفالی در کودکتان به احتمال زیاد تاریخ چه قبل از تولد، سوابق خانوادگی شما را می پرسد و معاینه بدنی انجام می دهد. پزشکتان  می تواند دور سر فرزند شما را اندازه گیری کرده و آن را با نمودار رشد مقایسه کند و اندازه گیری های دروه ای و ترسیم رشد در معاینات بعدی را انجام دهد. دور سر والدین نیز ممکن است اندازه گیری شود تا مشخص شود که سرهای کوچک در خانواده سابقه دارد یا ندارد. در برخی موارد، به خصوص اگر تاخیر در رشد فرزند شما باشد، پزشک ممکن است آزمایشاتی جانبی و آزمایش خون، برای کمک به تعیین علت اصلی توصیه کند. آزمایشات جانبی عبارتند از:

اندازه گیری دور سر: اندازه گیری با یک مقیاس برای رشد و اندازه طبیعی مقایسه می شود.

سی تی اسکن: در سی تی اسکن از یک سری پرتوهای ایکس و یک کامپیوتر برای ایجاد تصاویر از داخل بدن استفاده شده است. سی تی اسکن جزئیات بیشتری را نسبت به پرتونگاری معمولی نشان می دهد.

:MRI در MRI از آهن رباهای بزرگ، امواج رادیویی و رایانه ای برای تهیه تصاویر از داخل بدن استفاده می شود.

آزمایش خون: شامل آزمایش های ژنتیکی است.

آزمایش ادرار: آزمایش ادرار برای جستجوی ماده ای انجام می شود که ممکن است نوع خاصی از میکروسفالی را نشان دهد.

میکروسفالی قبل از تولد توسط سونوگرافی پیش از تولد قابل تشخیص است. در بسیاری موارد، میکروسفالی با سونوگرافی تا سه ماهه سوم مشاهده نمی شود.

درمان میکروسفالی

هیچ درمانی برای میکروسفالی وجود ندارد که سر کودک را به اندازه یا شکل طبیعی برگرداند. میکروسفالی یک بیماری مادام العمر است که هیچ درمانی ندارد. درمان بر جلوگیری یا کاهش مشکلات و به حداکثر رساندن توانایی های کودک تمرکز دارد. به جز جراحی کرانیو سینوستوز، معمولاً درمانی وجود ندارد که سر کودک یا عوارض معکوس میکروسفالی را بزرگ تر کند. درمان بیشتر برای راه های مدیریت وضعیت فرزندتان تمرکز دارد. برنامه های حمایتی اولیه شامل گفتار درمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی است که می تواند به فرزند شما در تقویت توانایی هایش کمک کند.

پزشکتان ممکن است برای برخی از عوارض میکروسفالی، مانند تشنج یا بیش فعالی، دارو تجویز کند.

هنگامی که شما متوجه می شوید کودک تان دارای میکروسفالی است، شاید احساس عصبانیت، ترس، نگرانی، اندوه و گناه کنید. ممکن است نگران آینده فرزند خود باشید. بهترین راه کار برای ترس و نگرانی کسب اطلاعات بیشتر و مشاوره می باشد.

خود را برای حمایت از فرزندتان آماده کنید.

تیم مراقبت های بهداشتی به شما کمک می کند که چگونه به بهترین وجه سلامت فرزند خود را مدیریت کنید.

با گذشت زمان، فرزند شما ممکن است به تیم ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی نیاز داشته باشد، این تیم تشکیل شده از:

• پزشک متخصص اطفال یا پزشک خانواده که ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی اولیه کودک است.
• متخصص مغز و اعصاب که یک ارائه دهنده خدمات درمانی است که شرایط مغز، نخاع و اعصاب را درمان می کند.
• تیم توانبخشی، شامل درمانگران جسمی، شغلی، گفتار و شنیداری می شود.

با ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی فرزندتان در مورد خطرات، مزایا و عوارض جانبی احتمالی همه درمان ها و چگونگی به حداقل رساندن خطر فرزندتان در برابر بیماری مشورت کنید.

طیف گسترده ای از مسائل معمولاً درست پس از تولد مشخص نیستند. با رشد و تکامل کودک می توان مسائل را تشخیص داد. کودکانی که با میکروسفالی به دنیا آمده اند، اغلب باید توسط تیم مراقبت های بهداشتی خود ویزیت شوند. آنها برای پیگیری رشد به یکسری آزمایشاتی نیاز دارند. عملکرد حرکتی، اجتماعی، فکری و زبانی آنها به مرور زمان باید پیگیری شود. شما می توانید به کودک خود کمک کنید عزت نفس خود را تقویت کرده و تا حد ممکن مستقل باشد. ممکن است کودک شما به توانبخشی جسمی و شغلی نیاز داشته باشد و حتی در مدرسه به حمایت بیشتری نیاز داشته باشد.

تیمی از متخصصان قابل اعتماد پیدا کنید.

در مورد آموزش و درمان فرزندتان باید تصمیمات مهمی بگیرید. تیمی از پزشکان، معلمان و درمانگران و سایر متخصصان را شناسایی کنید که بتوانند به شما در ارزیابی منابع موجود در محل سکونت تان کمک کنند. تخصص های پزشکی که ممکن است فرزند شما به آن نیاز داشته باشد شامل متخصصین بیماری های عفونی، عصب شناسی، چشم پزشکی، ژنتیک و روانشناسی است. به دنبال خانواده هایی  باشید که کودکان میکروسفالی دارند. جامعه ممکن است برای والدین فرزندان دارای معلولیت رشدی دارای گروه های حمایتی باشد که می توانید آنها را شناسایی  کنید.

آمادگی برای مراجعه به پزشک

اگر به تازگی متوجه شده اید که فرزند شما میکروسفالی دارد یا گمان می کنید سر فرزند شما خیلی کوچک باشد، به احتمال زیاد با مراجعه به پزشک متخصص اطفال معاینات را شروع می کنید. با این وجود، در برخی موارد، پزشک متخصص اطفال ممکن است شما را به یک متخصص مغز و اعصاب کودکان ارجاع دهد. نگرانی های خود از جمله نگرانی هایی در مورد اندازه کوچک سر یا تاخیر  در رشد را در مورد فرزندتان بگویید.

برای میکروسفالی، برخی از سؤالات اساسی که باید از پزشکتان  بپرسید شامل موارد زیر است:

• چه درمانی وجود دارد؟
• محتمل ترین علت وضعیت فرزند من چیست؟
• آیا درمانی وجود دارد که سر فرزندم را به اندازه طبیعی برگرداند؟
• به نظر شما کدام یک از اقدامات عملی برای فرزند من بهترین است؟
• اگر فرزندان دیگری داشته باشم، شانس ابتلای آنها به میکروسفالی چگونه خواهد بود؟
• آیا فرزند من به آزمایش های جانبی احتیاج دارد؟ آیا آزمایشات نیاز به آمادگی ویژه ای دارد؟