ویژگی های سندرم داون چیست؟

در سال 1862، دکتر جان لنگدون داون اشاره کرد که برخی از بیماران او ترکیبی از ویژگی های فیزیکی متمایز، مسائل پزشکی و اختلالات شناختی مشترک داشتند. داون با گره زدن این شباهت ها به این نتیجه رسید که بیمارانش دارای یک سندرم خاص هستند. داون مشاهدات خود را از یک بیماری در کودکان در یک مجله پزشکی گزارش کرد و اولین کسی بود که توانست ویژگی های سندرم داون را توصیف کند.

ویژگی های فیزیکی سندرم داون

در حالی که همه افراد مبتلا به سندرم داون دقیقاً ویژگی های فیزیکی مشابهی ندارند، برخی از ویژگی ها در این اختلال ژنتیکی رخ می دهد. به همین دلیل است که افراد مبتلا به سندرم داون ظاهری مشابه دارند.

سه ویژگی که تقریباً در هر فرد مبتلا به سندرم داون وجود دارد، عبارتند از:

• شقاق های کف دستی بالارونده (چشم های مایل)
• براکیسفالی (سر کوچکتر که در پشت تا حدودی صاف شده است).
• چین های اپیکانتی (پوست اضافی پلک داخلی که به چشم ها حالت بادامی می دهد).

سایر ویژگی‌هایی که در افراد مبتلا به سندرم داون دیده می‌شود (اما در همه افراد دیده نمی‌شود) عبارتند از:

• بینی کوچک و تا حدودی صاف
• دهان کوچک و باز با زبان بیرون زده
• گوش‌های کوچکی که ممکن است تا شوند.
• لکه‌های روشن در چشم‌ها که به آنها لکه‌های براشفیلد می‌گویند.

افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است در دهان خود دندان های غیرطبیعی، کام باریک و زبانی با شکاف های عمیق داشته باشند (به آن زبان شیاردار می گویند). آنها همچنین ممکن است صورت گرد، گردن کوتاه با پوست اضافی در پشت گردن و نیمرخ های صاف تر داشته باشند.

علائم سندرم داون

سایر ویژگی‌های فیزیکی که در سندرم داون دیده می‌شود عبارتند از: یک چین منفرد در کف دست‌ها و همچنین انگشتان کوتاه با انگشت پنجم یا صورتی که به سمت داخل منحنی می‌شود (به این حالت کلینوداکتیلی می‌گویند). آنها اغلب موهای صاف و نازکی دارند. به طور کلی، افراد مبتلا به سندرم داون تمایل به کوتاهی قد با اندام های کوتاه دارند. آنها همچنین ممکن است فضایی بزرگتر از حد معمول بین انگشتان بزرگ و دوم و مفاصل بسیار انعطاف پذیر داشته باشند.

درک این نکته مهم است که هیچ یک از این ویژگی‌های صورت یا فیزیکی به خودی خود طبیعی هستند، و همچنین منجر به یا ایجاد مشکلات جدی نمی‌شوند. با این حال، اگر پزشک این ویژگی ها را با هم ببیند، به احتمال زیاد مشکوک خواهد شد که نوزاد به سندرم داون مبتلا است.

بیماری های شایع در مبتلایان به سندرم داون

کودکان مبتلا به سندروم داون علاوه بر ویژگی های صورت و بدن، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به تعدادی از مشکلات پزشکی هستند.

علاوه بر ناتوانی های ذهنی و رشدی، کودکان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای برخی از مشکلات سلامتی هستند. با این حال، هر فرد مبتلا به سندرم داون متفاوت است، و هر فردی مشکلات سلامتی جدی نخواهد داشت. بسیاری از این شرایط مرتبط را می توان با دارو، جراحی یا سایر مداخلات درمان کرد. برخی از بیماری های شایع در مبتلایان به سندرم داون، عبارتند از:

هیپوتونیا

تقریباً تمام نوزادان مبتلا به سندرم داون دارای تون عضلانی پایین (هیپوتونی) هستند، به این معنی که عضلات آنها ضعیف شده و تا حدی شل به نظر می رسند. تون عضلانی کم می تواند غلت زدن، نشستن، ایستادن و صحبت کردن را دشوارتر کند. در نوزادان، هیپوتونی نیز می تواند باعث مشکلات تغذیه شود.

بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون به دلیل هیپوتونی در رسیدن به نقاط عطف حرکتی خود تاخیر دارند. هیپوتونیا قابل درمان نیست اما به طور کلی با گذشت زمان بهبود می یابد. فیزیوتراپی می تواند به بهبود تون عضلانی کمک کند. هیپوتونی ممکن است منجر به مشکلات ارتوپدی شود.

بیماری لثه و مشکلات دندانی

کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است در مقایسه با کودکانی که سندرم داون ندارند، دندان‌هایشان کندتر رشد کند، دندان‌ها به ترتیب متفاوتی رشد کنند، دندان‌های کمتری رشد کنند یا دندان‌های نامرتب داشته باشند. بیماری لثه (بیماری پریودنتال) که یک مشکل جدی تری برای سلامتی است، ممکن است به دلایل مختلفی از جمله بهداشت نامناسب دهان ایجاد شود. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی توصیه می کنند ظرف 6 ماه پس از ظاهر شدن اولین دندان کودک یا تا زمانی که کودک یک ساله شود به دندانپزشک مراجعه کنید.

مشکلات بینایی

مشکلات بینایی در سندرم داون رایج است و با افزایش سن احتمال ابتلا به آن افزایش می‌یابد. نمونه هایی از چنین مشکلات بینایی شامل نزدیک بینی، دوربینی، چشم های ضربدری (استرابیسم) ، یا لرزش چشم در یک الگوی ریتمیک (نیستاگموس) است. بسیار مهم است که کودکان مبتلا به سندرم داون معاینه زودهنگام چشم داشته باشند زیرا اکثر مشکلات بینایی آنها قابل اصلاح است.

نقایص قلبی

حدود 50 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون با نقص قلبی متولد می شوند. برخی از این نقایص قلبی خفیف هستند و ممکن است بدون مداخله پزشکی خود را اصلاح کنند. سایر نقایص قلبی شدیدتر هستند و نیاز به جراحی یا دارو دارند.

از دست دادن شنوایی

مشکلات شنوایی در کودکان مبتلا به سندرم داون، به ویژه اوتیت میانی، که حدود 50 تا 70 درصد را تحت تاثیر قرار می دهد، شایع است و یکی از علل شایع کاهش شنوایی است. کاهش شنوایی که در بدو تولد وجود دارد در حدود 15 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون رخ می دهد.

مشکلات گوارشی

حدود 5 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون مشکلات گوارشی مانند تنگی یا انسداد روده (آترزی دوازدهه) یا عدم وجود باز شدن مقعد (آترزی مقعد) دارند. اکثر این ناهنجاری ها را می توان با جراحی برطرف کرد.

فقدان اعصاب در روده بزرگ (بیماری هیرشپرونگ) در افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر از جمعیت عمومی است، اما هنوز بسیار نادر است. همچنین ارتباط قوی بین بیماری سلیاک و سندرم داون وجود دارد، به این معنی که این بیماری در افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر از جمعیت عمومی است.

مشکلات گوارشی از نقص های ساختاری در سیستم گوارش یا اندام های آن گرفته تا مشکلات هضم انواع خاصی از غذاها یا مواد تشکیل دهنده غذا را شامل می شود. درمان این مشکلات بر اساس مشکل خاص متفاوت است. برخی از نقص های ساختاری نیاز به جراحی دارند. برخی از افراد مبتلا به سندرم داون باید در طول زندگی خود رژیم غذایی خاصی داشته باشند

مشکلات تیروئید

افراد مبتلا به سندرم داون همچنین ممکن است مشکلاتی در غده تیروئید خود داشته باشند (غده کوچکی که در گردن قرار دارد) به این دلیل که هورمون تیروئید کافی تولید نمی کنند که می تواند منجر به کم کاری تیروئید شود. کم کاری تیروئید اغلب با مصرف هورمون تیروئید جایگزین درمان می شود. این دارو باید تا آخر عمر مصرف شود. پرکاری تیروئید (به معنی غده تیروئید پرکار) ممکن است در افراد مبتلا به سندرم داون نیز رخ دهد.

سرطان خون

به ندرت، در حدود 1 درصد مواقع، یک فرد مبتلا به سندرم داون ممکن است به سرطان خون مبتلا شود. لوسمی نوعی سرطان است که سلول های خونی در مغز استخوان را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم لوسمی شامل کبودی آسان، خستگی، رنگ پریدگی و تب های غیر قابل توضیح است. اگرچه لوسمی یک بیماری بسیار جدی است، اما میزان بقای آن بالاست. به طور معمول لوسمی با شیمی درمانی، پرتودرمانی یا پیوند مغز استخوان درمان می شود.

مسائل فکری در سندرم داون

همه افراد مبتلا به سندرم داون درجاتی از ناتوانی ذهنی دارند. افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً کندتر یاد می گیرند و در استدلال و قضاوت پیچیده مشکل دارند. پیش بینی اینکه متولدین سندرم داون چه سطحی از ناتوانی ذهنی خواهند داشت غیرممکن است – اگرچه، این موضوع با افزایش سن واضح تر می شود.

طیف گسترده ای از توانایی های ذهنی در بین افراد مبتلا به سندرم داون وجود دارد. محدوده ضریب هوشی (اندازه گیری هوش) برای هوش طبیعی بین 70 تا 130 است. یک فرد دارای ناتوانی ذهنی خفیف در نظر گرفته می شود که ضریب هوشی او بین 55 تا 70 باشد. یک فرد کم توان ذهنی متوسط ​​دارای ضریب هوشی بین 40 تا 55 است.

اکثر افراد مبتلا به سندرم داون از نظر ناتوانی ذهنی در محدوده خفیف تا متوسط ​​نمره می گیرند.

افراد مبتلا به سندرم داون با وجود IQ خود می توانند یاد بگیرند. اغلب این تصور غلط وجود دارد که افراد مبتلا به سندرم داون توانایی از پیش تعیین شده ای برای یادگیری دارند. اکنون می دانیم که افراد مبتلا به سندرم داون در طول زندگی خود رشد می کنند و پتانسیل یادگیری دارند. این پتانسیل را می توان از طریق مداخله زودهنگام، آموزش خوب، انتظارات بالاتر و تشویق به حداکثر رساند.

علائم فکری و رشدی در سندرم داون

اختلال شناختی، مشکلات تفکر و یادگیری، در افراد مبتلا به سندرم داون رایج است و معمولاً از خفیف تا متوسط ​​متغیر است. تنها به ندرت سندرم داون با اختلال شناختی شدید همراه است. سایر مشکلات شناختی و رفتاری رایج ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• فاصله توجه کوتاه
• قضاوت ضعیف
• رفتار تکانشی
• یادگیری کم
• تاخیر در رشد زبان و گفتار

اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون مهارت های ارتباطی مورد نیاز خود را توسعه می دهند، اگرچه ممکن است در مقایسه با سایر کودکان، انجام این کار بیشتر طول بکشد. مداخلات اولیه گفتاری و زبانی مداوم برای تشویق زبان بیانی و بهبود گفتار بسیار مفید است.

سخن آخر

مهم است که به خاطر داشته باشید که هیچ فردی که مبتلا به سندرم داون است، تمام علائم ، ویژگی ها، شرایط سلامتی یا مشکلات فکری که در اینجا توضیح داده شده است را نخواهد داشت. همچنین تعداد مشکلات جسمانی یک فرد مبتلا به سندرم داون با توانایی فکری آنها ارتباطی ندارد. هر یک از افراد مبتلا به سندرم داون شخصیت و نقاط قوت منحصر به فرد خود را دارند.