اختلال ژنتیکی در کودکان

احتمال بروز اختلالات ژنتیکی در کودکان وجود دارند که می توانند از موار خفیف تا شدید متغیر باشند. انواع اختلال ژنتیکی در کودکان زمانی بروز پیدا می کنند که یک ژن (یا ژن‌ها) به درستی در بدن بیان نشوند. این اختلالات ممکن است ناشی از تغییر در ژن، جابجایی ژن از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر، وجود یک کروموزوم اضافی یا مفقود، یک کروموزوم جنسی ناکافی یا اضافی، یا زمانی که بخشی از کروموزوم از بین رفته باشد. به طور کلی، یک کودک ممکن است یک اختلال ژنتیکی را از والدین به ارث ببرد یا زمانی که با یک یا چند ژن تغییر یافته متولد شود (جهش ژنتیکی مادرزادی) به آن مبتلا شود.

با این حال بررسی ها نشان می‌دهد که تقریباً از هر ده نفر، شش نفر به بیماری‌های ناشی از مسائل ژنتیکی خاص مبتلا می شوند. اما انواع اختلال ژنتیکی در کودکان کدامند و چه علل و عواملی منجر به بروز آنها می شوند؟ ما در این مقاله از پزشکت سعی کرده ایم هر آنچه که باید در مورد اختلال ژنتیکی در کودکان را بدانید را مورد بررسی قرار دهیم.

رایج ترین اختلالات ژنتیکی در کودکان

سندرم داون

سندرم داون، تریزومی ۲۱ نیز نامیده می شود زیرا کودکان مبتلا به این سندرم یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ دارند. بروز این وضعیت بر رشد کودک تأثیر می گذارد و باعث ایجاد برخی مشکلات و عوارض روانی و جسمی در بیمار می شود. سندرم داون شایع ترین بیماری کروموزومی در ایالات متحده است: در حدود یک کودک از هر 700 کودک رخ می دهد.

کروموزوم 21 اضافی باعث ایجاد سندرم داون در کودکان می شود. با این حال، محققان مطمئن نیستند که چه چیزی باعث ایجاد کروموزوم اضافی می شود. به نظر می رسد سن مادر ممکن است خطر ابتلا به سندرم داون را افزایش دهد. سن بالای 35 سال در زنان می تواند خطر ابتلا به سندرم داون را افزایش دهد. برخی از زنان زیر 35 سال نیز دارای نوزادان مبتلا به سندرم داون هستند.

علائم سندرم داون

برخی از ویژگی های فیزیکی رایج در کودکان مبتلا به سندرم داون عبارتند از:

• صورت و بینی صاف شده
• گردن کوتاه با پوست اضافی در پشت
• تون عضلانی ضعیف
• مفاصل شل
• چشم های بادامی شکل و شیب دار
• سر، گوش و دهان کوچک
• عنبیه روی چشم دارای لکه های سفید است
• قد کوتاه
• دست و پاهای کوچک
• انگشتان کوتاه
• یک شیار بین انگشت اول و دوم
• تاخیر در رسیدن به نقاط عطف
• مشکلات قلبی

مشکلات رایج افراد سندرم داون

کودکان مبتلا به سندرم داون با چالش های رایج شناختی و رفتاری زیادی دست و پنجه نرم می کنند که مهمترین آنها عبارتند از:

• مشکلات یادگیری
• تاخیر در رشد زبان و گفتار
• رفتار تکانشی
• ناتوانی در قضاوت

آزمایش های تشخیصی سندرم داون

اگر چه سندرم داون یکی از رایج ترین اختلال ژنتیکی در بین کودکان هستند اما راهکارهایی برای تشخیص بیماری قبل از تولد وجود دارند. برخی از آزمایش های تشخیصی آن عبارتند از:

• آمنیوسنتز
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی
• نمونه‌گیری از طریق پوست
• آزمایش خون و سونوگرافی (در سه ماهه اول)
• آزمایش خون (در سه ماهه دوم)
• هم آزمایش خون و هم سونوگرافی (در سه ماهه اول و دوم بارداری)
• تست‌های تشخیصی قبل از تولد : اگر آزمایش‌های غربالگری نتایج مثبت دادند، با کمک تست‌های تشخیصی زیر تایید می‌شوند.
• تست های غربالگری قبل از تولد: این تست ها احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را نشان می دهد. با این حال، این آزمایشات وجود بیماری را تایید نمی کند.

بسیاری از این آزمایشات با افزایش خطر سقط جنین مرتبط هستند.

سندرم X شکننده

سندرم X شکننده یک اختلال ژنتیکی است که در مردان با شدت بیشتری نسبت به زنان بروز پیدا می کند. بر اساس تحقیقات انجام شده، از هر 7000 مرد، یک نفر و از هر 11000 زن، یک نفر به این بیماری مبتلا می شود .کودکان مبتلا به این اختلال تاخیر در رشد ، ناتوانی های یادگیری و چالش های اجتماعی و رفتاری را تجربه می کنند.

برخی از علائم سندرم X شکننده در کودکان  عبارتند از:

• ناتوانی در نشستن، راه رفتن یا صحبت کردن در سن مناسب
• مشکل در یادگیری مهارت های جدید
• ناتوانی در برقراری تماس چشمی
• بیش فعال بودن
• ناتوانی در توجه
• صحبت کردن یا عمل کردن بدون فکر کردن
• کودکان پسر مبتلا به این سندرم دارای ناتوانی ذهنی هستند، در حالی که دختران دارای هوش طبیعی یا توانایی های فکری کمی کمتر هستند. خطر ابتلا به اختلال طیف اوتیسم در کودکان مبتلا به سندرم X شکننده افزایش می یابد.

سندرم X شکننده با روش هایی مانند آزمایش خون تشخیص داده می شود. این آزمایش همچنین تغییرات ژن‌های FMR1 را که باعث این بیماری می‌شود را تشخیص می دهد. سندرم X شکننده هیچ درمان مشخصی ندارد. با این حال، برخی روند های درمانی به کودکان کمک می کنند تا مهارت های اساسی مانند صحبت کردن، راه رفتن یا برقراری ارتباط با دیگران را بیاموزند. داروها برای کنترل مشکلات رفتاری توصیه می شوند.

فیبروز سیستیک

فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی است که سیستم تنفسی، تولید مثلی، غدد درون ریز و گوارشی کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد . حدود 30000 نفر در ایالات متحده و 70000 نفر در سراسر جهان تحت تأثیر این بیماری قرار دارند. فیبروز کیستیک به دلیل جهش در ژن مسئول ساخت پروتئین تنظیم‌کننده غشای سیستیک فیبروزیس (CFTR) ایجاد می‌شود . اگر کودکان دو نسخه از ژن معیوب را به ارث ببرند (یک نسخه از هر والدین)، علائم فیبروز کیستیک را بیان می کنند. در غیر این صورت، ناقل فیبروز کیستیک باقی می مانند. ژن معیوب مسئول ساخت مخاط غلیظ و چسبنده است که مانع از عملکرد طبیعی بدن می شود. به طور کلی مخاط چسبنده در این بیماری می تواند منجر به بروز علائمی شود، از جمله:

• ریه ها را مسدود می کند و باعث عفونت می شود.
• لوزالمعده را مسدود و مانع از عملکرد طبیعی آن و تولید انسولین می شود .
• بر عملکرد طبیعی روده تأثیر می گذارد و باعث یبوست یا مدفوع شل می شود .
• سیستم تناسلی مرد را مسدود کرده و منجر به عقیم سازی آنها می شود..

در برخی از کودکان، علائم فیبروز کیستیک بلافاصله پس از تولد تشخیص می شود، اما در برخی دیگر ممکن است دیرتر دیده شود.

علائم فیبروز کیستیک

برخی از علائم رایج این اختلال ژنتیکی در کودکان عبارتند از:

• عفونت ریه، سرفه و خس خس سینه
• تنگی نفس
• اجابت مزاج مکرر
• مدفوع حجیم، چرب و بدبو
• عرق شور
• رشد ضعیف قد
• افزایش وزن کمتر
• برخی از کودکان ممکن است پولیپ بینی (رشد بافت داخل بینی)، مشکلات سینوسی و خستگی داشته باشند. فیبروز کیستیک با غربالگری نوزادان در اکثر کودکان تشخیص داده می شود. در صورت مثبت بودن جواب آزمایش، این کودکان تحت آزمایش تعریق یا آزمایش ژنتیک قرار می گیرند.

تست عرق رایج ترین تست تشخیصی بدون درد برای فیبروز کیستیک است. در این آزمایش یک الکترود کوچک روی بازوی کودک گذاشته می شود و عرق برای اندازه گیری میزان کلرید جمع آوری می شود. اگر سطح کلرید بالا باشد، کودک مبتلا به فیبروز کیستیک است.

اکثر کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک قبل از دو سالگی تشخیص داده می شوند. با این حال، دیگران با علائم خفیف تر تا زمانی که به سن بلوغ نرسند تشخیص داده نخواهد شد. فیبروز کیستیک یک بیماری مادام العمر است، اما برخی راهکارها برای مدیریت آن وجود دارند که عبارتند از:

• تمرینات بدنی، تمرینات تنفسی، درمان های نبولایزر و فیزیوتراپی قفسه سینه که هر یک از این روندها ممکن است به شل شدن و پاکسازی مخاط از ریه ها کمک کند.
• شستن مرتب دست ها، دوری از افراد بیمار و مصرف آنتی بیوتیک های پیشگیرانه از عفونت ریه جلوگیری می کند.
• آنزیم های مکمل پانکراس به هضم صحیح غذا کمک می کنند. کودکان در دوران شیرخوارگی به آنزیم نیاز دارند.
• خوردن یک رژیم غذایی مغذی، پر کالری و پر پروتئین توصیه می شود .
• مولتی ویتامین ها و نمک فراوان از طریق غذا نیز می تواند کمک کند، زیرا بیماران در معرض خطر هدر رفتن نمک هستند.

تالاسمی

تالاسمی یک اختلال خونی ژنتیکی است که از والدین به ارث می رسد و باعث کاهش تولید هموگلوبین در بدن می شود. این وضعیت بر ظرفیت حمل اکسیژن بدن تأثیر می گذارد. این عارضه در ایتالیا، یونان، خاورمیانه، آسیا و آفریقا شیوع زیادی دارد. هموگلوبین از دو پروتئین آلفا گلوبین و بتا گلوبین ساخته شده است. تالاسمی زمانی رخ می دهد که جهشی در ژن یا ژن های تولید کننده این پروتئین ها وجود داشته باشد.

از آنجایی که تالاسمی بر تولید هموگلوبین تأثیر می گذارد، بسیاری از علائم مربوط به آن به دلیل کمبود اکسیژن در بدن از کم خونی ایجاد می شود. اما بروز این بیماری با علائم مختلفی همراه هستند که نوع خفیف آنها عبارتند از:

• خستگی
• تاخیر در رسیدن به بلوغ
• استخوان های شکننده
• طحال بزرگ شده
• ظاهر رنگ پریده
• ادرار تیره
• از دست دادن اشتها
• رنگ زرد چشم یا پوست (یرقان)
• مشکلات استخوان های صورت
• قلب، کبد و طحال بزرگ شده

تالاسمی را می توان قبل یا بعد از تولد تشخیص داد. اما از آنجایی که این اختلال از والدین به ارث می رسد، ارزیابی ژنتیکی خانواده و انجام آزمایش ژنتیک ممکن است در تشخیص بیماری موثر باشند. پس از تولد، آزمایش های خاص هموگلوبین و شمارش کامل خون به تشخیص این بیماری کمک می کند. خون کودکان مبتلا گلبول های قرمز کوچکتری دارد. اکثر بیماری های تالاسمی متوسط تا شدید قبل از دو سالگی تشخیص داده می شوند.

 

بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون یکی دیگر از انواع اختلال ژنتیکی در کودکان است که باعث می شود سلول های مغز در مکان های خاصی تجزیه شوند. این بیماری با بروز مشکلات عاطفی، ناتوانی های ذهنی و حرکات کنترل نشده دست ها، پاها و صورت همراه است. معمولا کودکان مبتلا به این بیماری جهش ژنی را از پدر و گاهی از مادر به ارث می برند. این بیماری پیشرونده است و کودکان مبتلا به بیماری هانتینگتون نوجوانان بیش از 10 تا 15 سال پس از شروع علائم زنده نمی مانند. این بیماری به دلیل جهش در ژن HTT ایجاد می شود که مسئول ساخت پروتئین هانتینگتین (پروتئینی ضروری برای سلول های عصبی در مغز) است. عملکرد نامناسب این پروتئین باعث مرگ سلول های عصبی در نواحی خاصی از مغز می شود.

علائم هانتینگتون

علائم بیماری هانتینگتون در کودکان به تدریج بدتر می شوند که برخی از آنها عبارتند از:

• کوریا (حرکات کنترل نشده)
• تغییر در احساسات
• از دست دادن توانایی های تفکر و استدلال، منجر به کاهش عملکرد مدرسه می شود.
• تغییر در شخصیت
• لرزش و انقباض عضلات
• سفت شدن عضلات پا
• گفتار آهسته (یا نامفهوم)
• مشکلات هماهنگی
• مشکل در بلع
• احساس خشم، غم و ترس
• تشنج (اختلال الکتریکی کنترل نشده در سلول های مغز)

این بیماری توسط متخصصین مغز و اعصاب کودکان تشخیص داده می شود. آنها ابتدا یک معاینه فیزیکی برای بررسی علائم انجام می دهند. سپس، آنها سابقه خانوادگی را ارزیابی می کنند تا متوجه شوند که آیا یکی از اعضای دیگر به این بیماری مبتلا است یا خیر. برخی از آزمایشاتی که به تشخیص بیماری کمک می کنند عبارتند از:

• آزمایشات خون
• آزمایش ژنتیک
• تست های تصویربرداری (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی و اسکن توموگرافی کامپیوتری)

درمان هانتینگتون

در حال حاضر هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد. گزینه های درمانی موجود بر تسکین علائم و بهبود کیفیت زندگی تمرکز دارند. برخی از این گزینه های درمانی عبارتند از:

• فیزیوتراپی و مشاوره
• مشاوره ژنتیک
• کار درمانی
• داروهایی مانند تترابنازین و هالوپریدول کوریا را کنترل می کنند.
• دارو های ضد افسردگی مانند فلوکستین افسردگی را درمان می کنند.
• داروهای ضد روان پریشی مانند اولانزاپین به تسکین بی قراری و توهم کمک می کند.
• دارو های تثبیت کننده خلق و خو مانند لیتیوم می توانند اضطراب و نوسانات خلقی را کاهش دهند.

بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس یک اختلال ژنتیکی در کودکان است که مغز و نخاع آنها را تحت تاثیر قرار می دهد. این وضعیت زمانی رخ می دهد که ژن بیماری تای ساکس از هر دو والدین به ارث برسد. یعنی هر دو والدین باید ناقل بیماری تای ساکس باشند تا علائم بیماری در فرزندانشان ظاهر شود. کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً در سن چهار سالگی به دلیل عوارض ذات الریه می میرند.

کودکان مبتلا به بیماری تای ساکس فاقد آنزیمی به نام هگزوزامینیداز A هستند، پروتئینی که باعث واکنش های شیمیایی در سلول ها می شود. در نتیجه، مواد چرب به دلیل کمبود این آنزیم شروع به جمع شدن کرده و منجر به علائم تای ساکس مانند ضعف عضلانی می شود.

پزشک می تواند این بیماری را از طریق آزمایش خون تشخیص می دهند. اگر سطح هگزوزامینیداز A کاملاً صفر باشد، نشان دهنده بیماری تای ساکس است.

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. ممکن است برای کمک به کاهش تشنج به کودکان داروها داده شود. همچنین باید به کودکان مبتلا تغذیه مناسب و هیدراتاسیون داده شود. اما مهمترین نکته این است که والدینی که در معرض خطر ابتلا به بیماری تای ساکس هستند، باید قبل از بارداری آزمایشات ژنتیکی و مشاوره انجام دهند.

شکاف کام و لب

شکاف کام و لب یک شکاف غیرطبیعی در لب یا کام بالای نوزاد در هنگام تولد است. این شکاف می تواند کوچک یا بزرگ باشد و زمانی اتفاق می افتد که کام نوزادان در اوایل بارداری به درستی شکل نگیرد. در برخی موارد وقتی شکاف در داخل دهان باشد احتمال دارد زیاد تشخیص داده نشود.

محققان مطمئن نیستند که چه چیزی بر شکل گیری شکاف کام و لب در برخی از کودکان تأثیر می گذارد. ممکن است برخی از عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز این وضعیت موثر باشند. عوامل محیطی که خطر این ناتوانی مادرزادی را افزایش می دهند عبارتند از:

• مصرف برخی داروها در دوران بارداری
• کمبود ویتامین B و اسید فولیک در دوران بارداری
• قرار گرفتن در معرض برخی مواد شیمیایی در دوران بارداری
• سیگار کشیدن، مصرف الکل و مصرف غیرقانونی مواد مخدر در دوران بارداری
• سابقه خانوادگی (والدین با شکاف لب یا کام)

علائم شکاف کام و لب

علائم در کودکان می تواند شامل موارد زیر باشند:

• لب کاملا بسته نیست.
• سقف دهان (کام) کاملا بسته نیست.
• لب و کام هر دو کاملا بسته نیستند.

بروز این اختلال ژنتیکی در کودکان می تواند با عوارض متعددی همراه باشد که برخی از آنها عبارتند از:

• مشکل در تغذیه
• مشکلات گفتاری
• عفونت گوش و از دست دادن شنوایی
• مشکلات دندانی

شکاف لب یا کام را می توان از طریق آزمایش سونوگرافی معمول در دوران بارداری یا اولین معاینه فیزیکی نوزاد پس از تولد تشخیص داد. از طرفی هم برخی گزینه های درمانی مختلف برای آن وجود دارند.  شکاف کام و لب را می توان با کمک جراحی به نام چیلوپلاستی (15) (16) اصلاح کرد .به نحوی که:

• شکاف لب ممکن است زمانی که کودک در حدود سه تا شش ماهگی است اصلاح شود.
• شکاف کام ممکن است زمانی که کودک در حدود 10 تا 14 ماهگی است اصلاح شود.

سندرم ترنر

سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی مادرزادی است که فقط زنان را مبتلا می کند. از هر 2500 زن در سراسر جهان این اتفاق در یک نفر رخ می دهد. افراد مبتلا قد کوتاهی دارند و مشکلات پریود و رشد سینه دارند. سندرم ترنر یک بیماری ارثی است که در آن یکی از والدین یک ژن معیوب (ژن جهش یافته) را به فرزندان منتقل می کند. در یک کودک دختر مبتلا به این بیماری، یکی از دو کروموزوم X ناقص یا از بین رفته است.

علائم سندرم ترنر

اکثر زنان مبتلا به این وضعیت کوتاه قد هستند و قد آنها به طور متوسط حدود چهار فوت و هشت اینچ است. علائم دیگر عبارتند از:

• رشد نامناسب سینه
• عدم قاعدگی
• تخمدان کوچک با اختلال عملکردی
• بدون بلوغ
• عدم وجود هورمون های جنسی
• سینه پهن
• مشکلات دندانی
• مشکلات چشمی
• اسکولیوز (خمیده شدن ستون فقرات به سمت پهلو)
• چند خال روی پوست
• ناخن های باریک انگشتان دست و پا
• فک پایین کوچک
• دست ها و پاهای متورم
• گردن کوتاه و پهن با چین های پوستی اضافی
• تأخیر در رشد (بی دستی، مشکلات حافظه، توجه، برنامه ریزی و مدیریت)

از یک آزمایش ژنتیکی به نام تجزیه و تحلیل کاریوتیپ برای تشخیص این اختلال ژنتیکی در کودکان استفاده می شود. از نمونه خون کودک مبتلا برای بررسی کروموزوم های X استفاده می کند.

درمان این بیماری بستگی به مشکلاتی دارد که کودکان تجربه می کنند. برخی از گزینه های درمانی رایج عبارتند از:

• تزریق هورمون رشد انسانی برای افزایش قد کودکان.
• استروژن درمانی (هورمون زنانه) به رشد سینه ها و شروع قاعدگی کمک می کند.
• پروژستین های چرخه ای که در سن 10 یا 12 سالگی تجویز می شوند، بلوغ را تحریک می کنند.

 

دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی با ضعف خفیف تا شدید عضلانی مشخص می شود که ممکن است در سنین مختلف در کودکان شروع شود. Muscular dystrophy از والدین به فرزندان منتقل می شود. از آنجایی که علائم این بیماری پیشرونده است، می تواند باعث خمیدگی ستون فقرات، مشکلات قلبی و تنفسی و مشکلات راه رفتن در کودکان شود. هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما استراتژی های درمانی موثر ممکن است به کودکان کمک کند فعال و مستقل بمانند. گزینه های درمانی بر اساس نوع و شدت بیماری انتخاب می شوند.

کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل یک اختلال خونی است که در آن گلبول های قرمز شکل خود را از دیسک های گرد به هلال ماه (داس شکل) تغییر می دهند. این گلبول‌های قرمز داسی شکل در رگ‌های خونی گیر کرده و آن‌ها را مسدود می‌کنند، که منجر به انسداد در جریان خون می‌شود که باعث درد و آسیب اعضای بدن می شود. برخی از علائم کم خونی داسی شکل در کودکان عبارتند از:

• درد در هر قسمت از بدن که ممکن است چند ساعت تا چند روز طول بکشد.
• سرماخوردگی، استرس یا بیماری نیز ممکن است باعث درد شود.
• ظاهر رنگ پریده
• خستگی و سرگیجه
• تنگی نفس
• تحریک پذیر و ناتوان از توجه
• افزایش ضربان قلب
• اگر گلبول های قرمز زودتر از زمان تشکیل شدن شکسته شوند، ممکن است دچار زردی شوند.

کم خونی داسی شکل بلافاصله پس از تولد از طریق آزمایش های غربالگری منظم نوزادان تشخیص داده می شود. این آزمایش با آزمایش خون دیگری به نام الکتروفورز هموگلوبین بیشتر تأیید می شود. این بیماری همچنین در دوران بارداری از طریق آزمایش مایع آمنیوتیک یا جفت (نمونه‌ای از بافت جفت آزمایش می‌شود) قابل تشخیص است.

سوالات متداول

آیا اوتیسم یک اختلال ژنتیکی است؟

دانشمندان معتقدند که عوامل ژنتیکی در 40 تا 80 درصد خطر ابتلا به اوتیسم نقش دارند. نشانگان X شکننده و سندرم رت باعث اختلال طیف اوتیسم می شوند. ت

آیا اضطراب یک اختلال ژنتیکی است؟

عوامل ارثی تا حدود 30 تا 67 درصد می توانند در بروز اختلالات اضطرابی موثر باشند. فعل و انفعالات ژنتیکی ممکن است فرد را در برابر ابتلا به اختلالات اضطرابی آسیب پذیر کند. علاوه بر این، محیط ما (غذا، خواب، سطح استرس) ممکن است بیان ژن را تغییر دهند.

سخن آخر

انواع مختلفی از اختلال ژنتیکی در کودکان می تواند از یک یا هر دو والدین به ارث برسد. برخی از این اختلالات قابل درمان هستند، در حالی که برخی دیگر ممکن است قابل درمان نباشند، اما باید با ارزیابی سریع، داروها، درمان‌های مناسب و اصلاح سبک زندگی خاص مدیریت شوند. در نتیجه، اگر مشکوک هستید که فرزندتان یک اختلال ژنتیکی دارد، حتما برای تشخیص زودهنگام و درمان فوری به پزشک مراجعه کنید.