بیماری های مادرزادی گوش کدامند؟

بیماری های مادرزادی گوش بیشتر به ناهنجاری و بدشکلی های لاله گوش مربوط می شوند. تشخیص بیماری های مادرزادی گوش با ارزیابی کامل بالینی، شنوایی سنجی و رادیولوژی صورت می گیرد.

گوش از سه قسمت خارجی، میانی و داخلی تشکیل یافته است. هر کدام از این قسمت ها می تواند دچار مشکلات ساختاری و در نتیجه اختلال شنوایی یا تعادلی در فرد شود.

بیماری های مادرزادی گوش خارجی

ناهنجاری های گوش خارجی حدود 6 تا 16 درصد موارد با ناهنجاری های کروموزومی مرتبط است و تا 65 درصد موارد به صورت تنها اتفاق میفتد. با این حال، هر دو می توانند با سندرم قوس اول و ناهنجاری های اوکولو اوریکولارمهره ای و حتی سندرم Goldenhar که شدیدترین تظاهرات آن است همراه باشند.

سایر بیماری ها مانند سندرم Treacher Collins، سندرم Nager و کولوبوما، انواع نقایص ساختاری و عملکردی قلب، آترزی و عدم تشکیل کوان ها، محدودیت و تأخیر رشد، ناهنجاری های دستگاه ادراری تناسلی، ناهنجاری های گوش میانی و داخلی سایر مواردی هستند که می توانند همزمان با میکروشی و آنوشی دیده شوند.

میکروشی و گوش های بزرگ و برجسته شایعترین مشکلات ظاهری در گوش است که در مراجعین به جراحی پلاستیک و در 0.03٪ از کل نوزادان دیده می شود. این مشکلات ساختاری گوش ها معمولاً با میکروزومی یک طرفه (کوچک بودن) صورت همراه است.

از بیماری های مادرزادی که گوش خارجی را درگیر می کند می توان به موارد زیر اشاره کرد:

آنوشی یا میکروشی

آنوشی، یعنی فقدان کامل لاله گوش و غالباً با تنگی یا عدم وجود کانال شنوایی گوش خارجی همراه است. میکروشی به معنی کوچک بودن و بدشکلی لاله ی گوش است و معمولا درجه ای از ناهنجاری گوش خارجی با باریک شدن یا عدم وجود کانال شنوایی خارجی اتفاق میفتد. این شرایط ممکن است یک طرفه و یا دو طرفه باشد و نوع دو طرفه آن در حال حاضر کمتر دیده می شود. در اکثر مواقع یک گوش دچار مشکل شده و در سمت مقابل یک گوش کوچک به طور معمول تشکیل می شود، همانطور که در سندرم داون وجود دارد.

آنوشی نادر است اما در 20٪ کودکان مبتلا به ناهنجاری ناشی از مصرف داروی تالیدومید مشاهده می شود.

وجود آترزی کانال شنوایی گوش خارجی باید در اوایل تولد و در چند روز اول بررسی شود. زیرا می تواند باعث ایجاد تأخیر در گفتار کودک و تاخیر رشد مغزی و تکاملی کودک شود.

راهکارهای درمانی آنوشی

برای درمان این وضعیت، بازسازی و جراحی حفره گوش معمولاً بین 6-7 سالگی انجام می شود. این روش شامل بازسازی لاله گوش با استفاده از غضروف دنده است که به چندین مرحله جراحی نیاز دارد.

روش دیگر بازسازی با پروتز است که می تواند نتایج بسیار واقعی تری به دست آورد. این روش را می توان تحت بی حسی موضعی انجام داد. اما بیهوشی عمومی اغلب ترجیح داده می شود، به خصوص اگر بیمار کودک کم سن و سال باشد.

عوارض پس از جراحی ترمیم لاله گوش می تواند شامل عفونت، هماتوم (تجمع خون در محل عمل) و زخم باشد. عوارض روانشناختی شامل ناامیدی ناشی از انتظارات از ترمیم کامل و بی عیب و نقص گوش است و با مشاوره دقیق قبل از عمل و توضیح اینکه ممکن است در نهایت ترمیم رضایت بخش نباشدمی توان این مشکل را تا حدودی برطرف کرد.

درمان ها و پیشرفت های پزشکی برای درمان این وضعیت در حال بررسی است، از جمله:

• ژن درمانی و تولید بافت لاله گوش
• تشخیص داخل رحمی ناهنجاری ها
• درمان کامل اختلالات ساختاری شدید گوش
• افزایش استفاده از ایمپلنت های پروتز گوش
• رشد غضروف آزمایشگاهی و استفاده از آن به جای غضروف دنده

ماکروشی

 ماکروشی به عنوان گوشی تعریف می شود که اندازه آن دو یا چند انحراف معیار از میانگین بزرگتر است. ماکروشیا به ندرت رخ می دهد اما ممکن است در ارتباط با ناهنجاری های قلبی و عروقی، همی هیپرتروفی صورت (بزرگی سایز یک سمت صورت)، نوروفیبروماتوز و ثانویه به همآنژیوم (تومورهای عروقی) هم دیده شود. اگر گوش بیش از حد برجسته باشد، شکل نامناسبی تر را به همراه خواهد داشت. اصلاح جراحی ماکروشی نیز قابل انجام است. تکنیک جراحی Antia-Buch که شامل آزاد کردن بافت مارپیچ گوش و تغییر محل اتصال آن است، متداول ترین روش جراحی برای ماکروشی است.

ضایعات متعدد کانال گوش خارجی

این موارد معمولاً در جلوی تراگوس دیده و از برجستگی های پوستی ساده تا ساختارهای پیچیده حاوی غضروف را شامل می شوند. این ضایعات حداکثر در 1.5٪ از افراد دیده می شود و به طور جداگانه و معمولاً بدون ناهنجاری عملکردی وجود دارند.

این ضایعات می توانند بخشی از یک سندرم و بیماری مانند سندرم تریاکر کالینز یا سندرم گلدن هار باشد. ضایعات ساده را می توان به راحتی درمان کرد، اما وقتی دارای ساختار پیچیده تر باشند جراحی مشکل تر خواهد شد. زیرا همه غضروف ها باید برداشته شوند و عصب زیر آن ها که صورت را عصب دهی می کند و به صورت سطحی قرار گرفته اند ممکن است در معرض خطر و آسیب قرار بگیرند.

آترزیای کانال شنوایی گوش خارجی

آترزی مادرزادی کانال شنوایی گوش خارجی در اثر نقص در سیر کانال سازی در دوران جنینی در قسمت اولین شکاف شاخه ای ایجاد می شود. این حالت منجر به تشکیل یک صفحه غشایی یا استخوانی یا هر دو در سطح غشای تیمپان می شود. ممکن است آترزی کانال گوش با ناهنجاری های استخوانی و عضلانی سایر قسمت ها همراه باشد. تنگی کانال ممکن است تنها در بخشی از ان یادر تمام طول کانال باشد.

در صورت حفظ قابلیت انعطاف پذیری در کانال گوش، معمولاً تنگی باعث کاهش شنوایی نمی شود.

این اختلال یک بیماری نادر است از حدود 1-5 نوزاد از 200000 تولد زنده و بیشتر در پسران دیده می شود. در 14٪ موارد سابقه خانوادگی مثبت وجود دارد. آترزی یک طرفه 3 تا 6 برابر بیشتر از آترزی دو طرفه وجود دارد. آترزی کانال شنوایی گوش خارجی اغلب با ناهنجاری های دیگر همراه است.

عوارض ایجاد شده توسط این اختلال ساختاری ممکن است شامل انواع عفونت های گوش میانی و داخلی مانند اوتیت میانی عودکننده، کلستئاتوم و ماستوئیدیت باشد.

مدیریتاین اختلال اغلب توسط چندین متخصص انجام می شود که شامل جراحان گوش، حلق و بینی، شنوایی شناسان، جراحان پلاستیک، متخصصان اطفال و کارشناسان ژنتیک ها است.

راهکارهای درمانی مدیریتاین

در اولین مرحله ارزیابی شنوایی سنجی برای رد اختلال شنوایی در نوزاد انجام می شود. اگراختلال یک طرفه باشد، این بررسی باید در چند ماه اول زندگی انجام شود، اما اگر دو طرفه باشد، طی چند روز اول انجام می شود.

موارد یک طرفه معمولاً به خوبی کنترل می شوند و کودک رشد نرمال خواهد داشت، اگرچه ممکن است در تشخیص جهت دقیق صدا دچار مشکل شود.

در مواردی با وجود ناهنجاری های دو طرفه، استفاده از سمعک اولین خط درمان هستند. پس از ارزیابی ساختارهای گوش میانی و داخلی توسط سی تی اسکن و بررسی میزان مشکل و اختلال شنوایی در نهایت جراحی پس از سن 5 یا 6 سالگی برای ایجاد کانال گوش انجام می شود. جراحی، همیشه پس از اصلاح مشکلات و ضایعات موجود در دهانه کانال گوش انجام می شود. زیرا پوست بدون زخم برای جراحی و ایجاد یک حفره گوش جدید ضروری است.

بیماری های گوش میانی

کاهش شنوایی مرتبط با این ناهنجاری ها معمولاً در طی ارزیابی های شنیداری معمول کودک بروز پیدا می کند. تشخیص بیماری های گوش میانی با ارزیابی توسط متخصص گوش و حلق و بینی انجام می شود.

ناهنجاری های غشای تیمپان

غشای تمپان ممکن است کوچک باشد به عنوان مثال در سندرم سرخچه مادرزادی، سندرم VATER که شامل ناهنجاری های مهره ای، آترزی مقعدی، سوراخ بین نای و مری در آترزی و بسته بودن کانال مری و ناهنجاری های کلیوی این وضعیت دیده می شود.

ناهنجاری های استخوانچه های گوش

برخی از ناهنجاری های استخوانی ممکن است یک یا چند استخوان را تحت تأثیر قرار دهد.

در این وضعیت ممکن است بخشی از استخوانچه ها یا تمام آن ها وجود نداشته باشد و همچنین درجات مختلفی از چسبندگی غیر طبیعی بین آن ها وجود داشته باشد. جراحی می تواند تا حدودی به اصلاح این مشکل کمک کند.

ناهنجاری های حفره تیمپان

بروز کلستئاتوم مادرزادی 2-3٪ از کل کلستاتوم را شامل می شود. کلستئاتوم یک عفونت مزمن در داخل گوش است که پیشرونده بوده و قدرت تخریب بافت های موجود در داخل گوش را نیز دارد.

این ناهنجاری ها معمولاً یک طرفه است. اما می تواند دو طرفه هم باشد و باعث کاهش شنوایی هدایتی می شود. غشای تیمپان یا پرده گوش در این حالت دست نخورده است. کلستیاتوم مادرزادی به صورت یک مروارید کوچک پشت پرده گوش یا به صورت یک توده که کل گوش میانی را پر می کند. حتی به عنوان یک منبع عفونت عمل کند. سی تی اسکن برای ارزیابی ضایعه و تعیین روش جراحی توصیه می شود.

ناهنجاری های عروقی گوش

این موارد شامل ضایعات عروقی درحفره گوش میانی مانند آنوریسم شریان کاروتید داخلی، ناهنجاری های ژوگولار و موارد بسیار نادر ازناهنجاری شریان کاروتید داخلی است. این ناهنجاریهای عروقی تمایل دارند مشکلات عملکردی محدودی را ایجاد کنند. اما ممکن است در معاینه توده ای صاف و قرمز ضربان دار پشت غشای تمپان دیده شود.

فیستول پری لنف مادرزادی گوش

در این اختلال یک نقص ساختاری فضای پریلمفاتیک گوش داخلی را به حفره گوش میانی متصل کند. در این حالت کودکان دچار کاهش شنوایی حسی- عصبی پیشرونده، وزوز گوش، سرگیجه و گاهی اوقات، مننژیت مکرر (عفونت رده های پوشاننده مغز) می شوند.

بیماری های گوش داخلی

گوش داخلی مجموعه ای از ساختارهای داخل استخوانی مانند کانال های نیم دایره، دهلیز و حلزون گوش است. ناهنجاری های مادرزادی معمولا نادر بوده و علاوه بر سرگیجه احتمالی، ناشنوایی نیز ایجاد می کند. 20٪ کودکان مبتلا به کم شنوایی حسی عصبی اختلال در گوش داخلی دارند.

افراد مبتلا به ناهنجاری گوش داخلی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به مننژیت مکرر یا فیستول پری لمفا تیک هستند. بنابراین عفونت های گوش میانی باید به طور سریع و اورژانسی درمان شوند. همچنین احتمال ابتلا به نشت مایع مغزی نخاعی پس از ضربه های جزیی به سر در این اختلالات افزایش یافته و بنابراین توصیه می شود کودک مبتلا ورزش هایی را که احتمال زمین خوردن و ضربه به سردر ان ها وجود دارد انجام ندهد.

دیسپلازی (بدشکلی)، حلزون گوش به طور حتم رایج ترین شکل ناهنجاری مادرزادی گوش داخلی است و با ساختار غیر طبیعی در مجرای حلزون و مجاری نیم دایره ای مشخص می شود.

بیمارانی که مشکوک به این مشکلات هستند یک ارزیابی کامل بالینی، شنوایی سنجی و رادیولوژی انجام می دهند. سابقه خانوادگی مثبت می تواند منشا ژنتیکی را نشان دهد. سی تی اسکن با وضوح بالا ماهیت و میزان مشکل را تعیین و روش جراحی را مشخص می کند.