سندرم داون

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که در نتیجه تقسیم سلول غیر طبیعی کروموزوم 21 ایجاد می شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگی های جسمی سندرم داون می شود. سندرم داون از نظر شدت در افراد مختلف، متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تأخیر در رشد می شود. این شایع ترین اختلال ژنتیکی کروموزومی و علت ناتوانی در یادگیری در کودکان است. همچنین معمولاً باعث ناهنجاری های پزشکی دیگری از جمله اختلالات قلبی و دستگاه گوارش می شود.

درک بهتر از نشانگان داون و مشکلات اولیه می تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را تا حد زیادی بالا ببرد و به آن ها در جهت تحقق اهداف زندگیشان کمک کند. در افراد مبتلا، مشکلات فکری و رشد ممکن است خفیف، متوسط ​​یا شدید باشد. برخی از افراد از لحاظ جسمی سالم هستند و برخی دیگر دارای مشکلات سلامتی قابل توجهی مانند نقص جدی قلب هستند.

كودكان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون ویژگی های مشخصی از نظر چهره دارند.

اگرچه همه مبتلایان به سندرم داون ویژگی های یکسانی ندارند، برخی از ویژگی های متداول آن عبارتند از:

  • قد کوتاه
  • سر کوچک
  • گردن کوتاه
  • صورت صاف
  • زبان بیرون زده
  • ضعف ماهیچه ها
  • شکاف های نخاعی
  • دست های پهن و کوتاه
  • گوش غیرمعمول یا کوچک
  • چشم شیب دار به سمت بالا
  • انعطاف پذیری بدنی بیش از حد
  • انگشتان دست و پا کوچک و نسبتاً کوتاه
  • لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی (عنبیه) چشم (لکه های براشفیلد)
  • نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است قد متوسطی ​​داشته باشند، اما به طور معمول آن ها به کندی رشد می کنند و نسبت به سایر کودکان در همان سن کوتاه قدتر می شوند.
  • بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون دارای اختلال شناختی خفیف تا متوسط ​​هستند. تکلم آن ها با تأخیر مواجه است و حافظه کوتاه مدت و بلند مدت هم مختل می گردد.

سلول های انسانی به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم می باشند.

هم اکنون با مشاوران پزشکت مشاوره آنلاین بگیرید

یک کروموزوم در هر جفت از پدر به ارث می رسد، دیگری از مادر به ارث می رسد.

این سندرم هنگامی رخ می دهد که تقسیم سلول غیر طبیعی در کروموزوم 21 رخ می دهد.

این ناهنجاری های تقسیم سلولی منجر به اختلال کروموزوم جزئی یا کامل 21 می شود.

این ماده ژنتیکی اضافی مسئول ویژگی های بارز و مشکلات رشدی سندرم داون است. هیچ عامل زنتیکی یا محیطی شناخته شده ای وجود ندارد که باعث سندرم داون شود.

سندرم داون و وراثت

بیشتر اوقات، این سندرم ارثی نیست.

این امر به دلیل اشتباه در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد می شود.

عوامل خطر سندرم داون

بعضی از والدین خطر بیشتری برای بچه دار شدن با سندرم داون دارند. عوامل خطر شامل موارد زیر است:

  • سن بالای مادر

احتمال زایمان یک زن با فرزند مبتلا به سندرم داون با افزایش سن، افزایش می یابد زیرا سلول های تخم بزرگتر خطر بیشتری برای تقسیم نامناسب کروموزوم دارند. خطر ابتلای زن به كودك مبتلا به سندرم  بعد از 35 سالگی بیشتر می شود. با این حال، بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم در زنان زیر 35 سال متولد می شوند، زیرا زنان جوان تر به مراتب نوزادان بیشتری به دنیا می آورند.

  • ژنتیک

ژن جهش یافته، حامل انتقال ژنتیکی برای سندرم داون است. زنان و مردان می توانند انتقال ژنتیکی نشانگان داون را به فرزندان خود منتقل کنند.

  • داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون

والدینی که یک فرزند مبتلا به نشانگان داون دارند و والدینی که خودشان دچار مشکلات ژنتیکی هستند، در معرض خطر ابتلا به فرزند دیگری با نشانگان داون هستند. یک مشاور ژنتیک می تواند به والدین کمک کند تا خطر ابتلا به فرزند دوم مبتلا به نشانگان داون را بررسی کنند.

عوارض سندرم داون

سندرم داون | پزشکت

افراد مبتلا به سندرم داون می توانند عوارض مختلفی داشته باشند که برخی از آن ها با افزایش سن، بیشتر نمایان می شوند. این عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:

نقایص قلب

  • حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نوعی نقص مادرزادی قلب متولد می شوند.
  • این مشکلات قلبی می تواند خطر جدی برای زندگی باشد و ممکن است در مراحل ابتدایی زندگی به جراحی نیاز داشته باشد.

نقص دستگاه گوارش (GI)

  • ناهنجاری های دستگاه گوارش در برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون رخ می دهد و ممکن است ناهنجاری روده، مری، نای و مقعد را شامل شود. احتمال بروز مشکلات گوارشی مانند انسداد دستگاه گوارش، سوزش سر دل (ریفلاکس معده) یا بیماری سلیاک در افراد مبتلا به سندرم داون به وفور دیده شود.

اختلالات ایمنی

  • به دلیل ناهنجاری در سیستم ایمنی بدن، افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به اختلالات خود ایمنی، برخی از انواع سرطان و بیماری های عفونی مانند ذات الریه هستند.

آپنه خواب یا قطعی تنفس در خواب

  • به دلیل ایجاد بافت های نرم و تغییرات اسکلتی که منجر به انسداد مجاری هوایی آن ها می شود، کودکان و بزرگسالان مبتلا به نشانگان داون بیشتر در معرض خطر آپنه انسدادی خواب هستند.

چاقی؛ افراد مبتلا به سندرم داون در مقایسه با جمعیت عمومی گرایش بیشتری به چاقی دارند.

مشکلات ستون فقرات

  • برخی از مبتلایان به سندرم داون ممکن است دو مهره بیشتر در گردن داشته باشند.
  • این وضعیت آن ها را در معرض آسیب جدی نخاعی و فشار بیش از حد گردن قرار می دهد.

لوسمی

  • در کودکان خردسال مبتلا به سندرم داون خطر ابتلا به لوسمی (سرطان خون) افزایش می یابد.

دمانس (زوال عقل)

  • در افراد مبتلا به سندرم داون خطر ابتلا به زوال عقل را افزایش می یابد.
  • علائم و نشانه ها ممکن است در حدود سن 50 سالگی شروع شود.
  • داشتن سندرم داون همچنین خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می دهد.

مشکلات دیگر سندرم داون همچنین ممکن است با سایر شرایط سلامتی، از جمله مشکلات غدد درون ریز، مشکلات دندان پزشکی، تشنج، عفونت گوش و مشکلات شنوایی و بینایی همراه باشد.

برای مبتلایان به نشانگان داون، انجام مراقبت های مرسوم پزشکی و درمان در صورت لزوم می تواند به حفظ یک سبک زندگی سالم کمک کند.

امید به زندگی

  • طول زندگی برای افراد مبتلا به سندرم داون به طرز چشمگیری افزایش یافته است.
  • امروزه بسته به شدت مشکلات سلامتی، ممکن است فرد مبتلا به سندرم داون بیش از 60 سال زندگی کند.

پیشگیری از سندرم داون

سندرم داون | پزشکت

هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم داون وجود ندارد.

اگر در معرض خطر ابتلا به فرزند مبتلا به سندرم داون هستید و یا در حال حاضر یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارید، بهتر است قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در احتمال داشتن فرزند سندرم داون دیگر کمک کند. او همچنین می تواند تست های قبل از تولد را که در دسترس است توضیح دهد و به توضیح جوانب و منفی بودن آزمایش کمک کند.

تشخیص سندرم داون

کالج زنان و زایمان آمریکا توصیه می کند همه زنان باردار بدون توجه به سن، آزمایش غربالگری و آزمایش های تشخیصی را برای سندرم داون را انجام دهند. آزمایشات غربالگری می تواند احتمال ابتلا به مادر را برای داشتن سندرم داون نشان دهد. اما این آزمایشات با اطمینان نمی تواند تشخیص دهد آیا کودک مبتلا به سندرم داون می باشد یا نمی باشد. ارائه دهنده خدمات درمانی می تواند در مورد انواع تست ها، مزایا و معایب، مزایا و خطرات و نتایج بارداری با شما مشورت کند.

در صورت لزوم، ممکن است به شما توصیه شود به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید.

آزمایش غربالگری در دوران بارداری

غربالگری برای سندرم داون به عنوان بخشی معمول از مراقبت های دوران بارداری ارائه می شود. اگرچه آزمایش های غربالگری فقط می توانند خطر ابتلا به نوزاد با سندرم داون را مشخص کنند، اما می توانند در تصمیم گیری درباره آزمایشات تشخیصی خاص تر به شما کمک کنند.
تست غربالگری شامل آزمون ترکیبی سه ماهه اول و آزمون غربالگری یکپارچه است.

آزمون ترکیبی سه ماهه اول

آزمون ترکیبی سه ماهه اول که در دو مرحله انجام می شود شامل موارد زیر است:

آزمایش خون: این آزمایش خون سطح پروتئین پلاسمائی مرتبط با حاملگی  PAPP-A و هورمون حاملگی معروف به گنادوتروپین کوریونی انسان (HCG) را اندازه گیری می کند. سطح غیر طبیعی PAPP-A و HCG ممکن است نشان دهنده مشکلی در کودک باشد.

آزمون شفافیت نوچال – Nuchal translucency test: در طی این آزمایش، از سونوگرافی برای اندازه گیری ناحیه خاصی در پشت گردن کودک استفاده می شود. این تست به عنوان یک تست غربالگری شفافیت نوچال شناخته شده است. هنگامی که ناهنجاری ها وجود دارد، بیشتر از حد معمول مایعات تمایل به جمع شدن در این بافت گردنی دارند.

با استفاده از سن و نتایج آزمایش خون و سونوگرافی، پزشک یا مشاور ژنتیک می تواند خطر ابتلا به کودک مبتلا به سندرم داون را تخمین بزند.

آزمون غربالگری یکپارچهIntegrated screening test

تست غربالگری یکپارچه در سه بخش اول و دوم بارداری انجام می شود. نتایج به دست آمده برای ارزیابی خطر ابتلا به کودک شما به سندرم داون ترکیب شده است.

سه ماهه اول

  • قسمت اول شامل آزمایش خون برای اندازه گیری PAPP-A و سونوگرافی برای اندازه گیری شفافیت نوچال است.

سه ماهه دوم

میزان خون شما در چهار ماده مرتبط با بارداری اندازه گیری می شود: آلفا فتوپروتئین، استریول، HCG و مهار کننده A.

آزمایشات تشخیصی در دوران بارداری

اگر نتایج تست غربالگری شما مثبت یا نگران کننده است یا در معرض خطر ابتلا به نوزادی با سندرم داون هستید، ممکن است آزمایش های بیشتری را برای تأیید تشخیص در نظر گرفته شود.

آزمایشات تشخیصی که می توانند سندرم داون را شناسایی کنند شامل موارد زیر است:

نمونه برداری ازسلول های جفت: (CVS) در CVS، سلول ها از جفت گرفته شده و برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین استفاده می شوند. این آزمایش به طور معمول در سه ماهه اول، بین 10 تا 13 هفته بارداری انجام می شود. خطر از بین رفتن بارداری (سقط جنین) از CVS بسیار کم است.

آمنیوسنتز: نمونه ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین از طریق یک سوزن از رحم مادر خارج می شود. سپس از این نمونه برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین استفاده می شود. پزشکان معمولاً بعد از گذشت 15 هفته از بارداری، این آزمایش را در سه ماهه دوم انجام می دهند. این آزمایش همچنین خطر بسیار کمی از سقط جنین را به همراه دارد.

تشخیص ژنتیکی: روش لقاح آزمایشگاهی یا مصنوعی گزینه ای برای زوجین قبل از ازدواج است. جنین قبل از کاشت در رحم برای ناهنجاری های ژنتیکی آزمایش می شود.

آزمایشات تشخیصی برای نوزادان

پس از تولد تشخیص اولیه، اغلب بر اساس ظاهر کودک صورت می گیرد. اما ویژگی های مرتبط با نشانگان داون در نوزادان بدون سندرم قابل مشاهده است، بنابراین پزشک معالج احتمالاً آزمایشی را به نام کاریوتایپ کروموزومی برای تأیید تشخیص تجویز خواهد داد. با استفاده از نمونه خون، این آزمایش کروموزوم های فرزند را تجزیه و تحلیل می کند. اگر یک کروموزوم اضافی 21 در تمام یا برخی سلول ها وجود داشته باشد، تشخیص بیماری نشانگان داون است.

درمان سندرم داون

سندرم داون | پزشکت

مداخله زودرس برای نوزادان و کودکان مبتلا می تواند تفاوت عمده ای در بهبود کیفیت زندگی آن ها داشته باشد.

از آنجاکه هر کودک مبتلا به سندرم داون منحصربه فرد است، درمان به نیازهای فردی کودک بستگی دارد.

همچنین مراحل مختلف زندگی ممکن است نیاز به خدمات متفاوتی داشته باشد.

اگر فرزند شما مبتلا به سندرم داون است، به احتمال زیاد باید به تیمی از متخصصان اعتماد کنید که می توانند مراقبت های پزشکی را ارائه دهند و به فرزند شما در پیشرفت مهارت ها در حد امکان کمک کنند.

بسته به نیازهای خاص فرزندتان، تیم شما ممکن است برخی از این متخصصان را شامل شود:

سندرم داون | پزشکت

  • گفتار درمان گر
  • فیزیوتراپیست
  • متخصص شنوایی
  • غدد درون ریز کودکان
  • متخصص گوارش کودکان
  • متخصص رشد و نمو کودکان
  • متخصص مغز و اعصاب کودکان
  • متخصص قلب و عروق کودکان
  • متخصص گوش و حلق و بینی کودکان
  • کاردرمانگر، باید در مورد درمان و آموزش فرزندتان تصمیمات مهمی بگیرید.
  • متخصص اطفال مراقبت های اولیه برای هماهنگی و ارائه مراقبت روزمره در کودک

هنگامی که متوجه می شوید فرزند شما دارای نشانگان داون است، ممکن است طیف رفتارهای عاطفی از جمله عصبانیت، ترس، نگرانی و غم را تجربه کنید. چون ممکن است نگران توانایی خود در مراقبت از کودک معلول باشید.

بهترین پادزهر برای ترس و نگرانی اطلاعات و پشتیبانی است.

برای آماده سازی خود و مراقبت از فرزندتان این مراحل را در نظر بگیرید:

  • از ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد برنامه های کمک کننده و پشتیبانی اولیه در منطقه خود سوال کنید. این برنامه های ویژه در اکثر شهر ها به نوزادان و کودکان خردسال با تحریک سندرم داون در سنین پایین (معمولاً تا 3 سالگی) ارائه می شود تا به پیشرفت مهارت های حرکتی، زبانی، اجتماعی به کودک و حتی خود والدین کمک کنند.
  • در مورد گزینه های آموزشی برای مدرسه اطلاعات کسب کنید. بسته به نیاز فرزند شما، این ممکن است به معنی شرکت در کلاس های منظم، کلاس های آموزش ویژه یا هر دو باشد. با توصیه‌های تیم مراقبت های بهداشتی خود، برای درک و انتخاب گزینه های مناسب با مدرسه همکاری کنید.
  • به دنبال خانواده های دیگری باشید که با همین مسائل سر و کار دارند. اکثر جوامع برای والدین فرزندان دارای نشانگان داون دارای گروه های حمایتی هستند. همچنین می توانید گروه های پشتیبانی اینترنتی پیدا کنید. خانواده و دوستان نیز می توانند منبع پشتیبانی باشند.
  • در فعالیت های اجتماعی و اوقات فراغت شرکت کنید. برای مشاغل خانوادگی وقت بگذارید و در اجتماع خود به دنبال فعالیت های اجتماعی از جمله برنامه های منطقه ای پارک، تیم های ورزشی یا کلاس های آموزشی باشید. اگرچه ممکن است برخی از سازگاری ها لازم باشد، کودکان و بزرگسالان مبتلا به نشانگان داون می توانند از فعالیت های اجتماعی و اوقات فراغت لذت ببرند.
  • استقلال را در کودکتان تشویق کنید. ممکن است توانایی های فرزند شما با توانایی های فرزندان دیگر متفاوت باشد، اما ممکن است با حمایت شما و برخی تمرینات کودک بتواند کارهایی را به تنهایی و بدون کمک دیگران انجام دهد.

منبع:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977