پرانگشتی چیست؟

پرانگشتی ، یا پلی داکتیلی یا انگشت اضافی بیماری است که در آن فرد با انگشت یا انگشتان اضافی متولد می شود. Polydactyly از کلمات یونانی بسیاری  (پلی) و انگشت (داکتیلوس) گرفته شده است.

چندین نوع پلی داکتیلی وجود دارد. اغلب اوقات انگشت اضافی در کنار انگشت پنجم یا انگشت شست رشد می کند.

Polydactyly تا حدودی جنبه ارثی دارد. همچنین ممکن است در اثر جهش های ژنتیکی یا دلایل محیطی ایجاد شود. درمان معمول جراحی برای برداشتن انگشت اضافی است.

شیوع پرانگشتی یا پلی داکتیلی

دست راست و پای چپ بیشتر درگیر می شوند. علاوه بر آن، دستها بیشتر از پا تحت تأثیر قرار می گیرند. Polydactyly دو برابر در مردان شایع تر است. از هر 1 نفر در 1000 تولد در جمعیت عمومی رخ می دهد.

این بیماری بیشتر در جمعیت آمریکای آفریقایی دیده می شود که در هر 150 تولد 1 مورد اتفاق میفتد.

علائم پلی داکتیلی

پلی داکتیلی باعث می شود که انگشتان یا انگشتان اضافی روی یک یا هر دو دست یا پای قرار داشته باشد. انگشت یا انگشتان اضافی ممکن است به صورت زیر باشند:

• کامل و کاملاً کاربردی
• تا حدی تشکیل شده با مقداری استخوان
• فقط یک توده کوچک از بافت نرم (به نام نوببین)

نوزادان دارای پلی داکتیلی با یک یا چند انگشت یا انگشت اضافی متولد می شوند. برجستگی یا فلپ کوچکی از پوست که شبیه انگشت است در برخی از نوزادان دیده می شود. به اینها نوبین گفته می شود که انگشتان یا انگشتان اضافی آنها با کمبود عملکرد توسعه نیافته است. در مقابل، ممکن است بعضی از نوزادان انگشتان دست و پا کاملاً تکامل یافته باشند که می توانند به طور طبیعی عمل کنند.

پلی داکتیلی جدا شده ممکن است علائم و نشانه های دیگری به جز انگشت یا پا اضافی نشان ندهد. اگر پلی داکتیلی با سندرم های دیگر همراه باشد، شاید علائم و نشانه های بالینی خاص آن را مشاهده کنید.

برخی از نوزادان ممکن است پلی سنداکسیلی داشته باشند که ترکیبی از سنداکتیلی (انگشتان دست و پا ذوب شده یا توربو) و پلی داکتیلی است. این به روشهای پیچیده تری برای تغییر شکل دست یا پا نیاز دارد.

انواع پلی داکتیلی

پلی داکتیلی اغلب بدون سایر ناهنجاری ها اتفاق میفتد. این را پلی داکتیلی ایزوله یا غیرسندرومیک می نامند. گاهی اوقات با یک بیماری ژنتیکی دیگر همراه است. این وضعیت را polydactyly سندرومیک می نامند.

polydactyly جدا شده

سه نوع پلی داکتیلی جدا شده وجود دارد که براساس موقعیت انگشت اضافی طبقه بندی می شوند:

• پلی داکتیلی پساکسیال در قسمت خارج از دست یا پا، جایی که انگشت پنجم است، رخ می دهد. در دست، به این حالت طرف اولنار گفته می شود. این رایج ترین نوع پلی داکتیلی است.
• پلی داکتیلی پریاکسیال در قسمت داخلی دست یا پا، جایی که انگشت شست دست یا انگشت شست پا وجود دارد، اتفاق میفتد. در دست، این وضعیت شعاعی نامیده می شود.
• پلی داکتیلی مرکزی در انگشتان میانی دست یا پا اتفاق میفتد. این وضعیت به ندرت رخ می دهد.

با پیشرفت فن آوری های ژنتیکی، محققان انواع مختلف را بر اساس تغییرات ناهنجاری و ژن های موجود طبقه بندی کرده اند.

پلی داکتیلی سندرومیک

پلی داکتیلی سندرومیک بسیار کمتر از پلی داکتیلی جدا شده دیده می شود. بررسی ها نشان می دهد از 5927 فرد مبتلا به پلی داکتیلی فقط 14/6 درصد از آنها با اختلال ژنتیکی همراه متولد شده اند.

بسیاری از سندرم های نادر از جمله ناهنجاری های شناختی و رشد و ناهنجاری های سر و صورت در ارتباط با پلی دکتلی وجود دارد.

پیشرفت در تکنیک های ژنتیکی امکان شناسایی ژن ها و جهش های خاصی را ایجاد کرده است که در بسیاری از این اختلالات نقش دارند. با این درک دقیق از ژنتیک، پزشکان بهتر می توانند سایر شرایط را در کودکان متولد شده با پلی داکتیلی جستجو و درمان کنند.

سندرم های مرتبط با پر انگشتی

برخی از سندرم های ژنتیکی مرتبط با پلی داکتیلی، عبارتند از:

• سندرم داون به شدت با دو انگشت شست همراه است.
• سندرم Cornelia de Lange شامل اختلالات رشد است.
• سندرم پالیستر-هال با نقایص رشد و سنداکتلی همراه است.
• آکروسفالوسینداکتلی شامل همجوشی اولیه استخوان جمجمه و سندیکا است.
• سندرم Saethre-Chotzen شامل یک انگشت اول اضافی و سنداکتلی بین انگشتان دوم و سوم است.
• سندرم مک کوزیک-کافمن شامل نقایص قلبی، ناهنجاری های دستگاه تناسلی و پلی داکتیلی است.
• Syndactyly شامل انگشتانی است که به نظر می رسند ذوب شده اند. یک مطالعه در سال 2017 تخمین زده است که این وضعیت در 1 در 2000 تا 3000 تولد رخ می دهد.
• سندرم گریگ شامل رشد غیر طبیعی اندام ها، سر و صورت است. انگشتان ذوب شده یا انگشتان اضافی یا انگشت شست یا انگشت شست غیرطبیعی نیز دیده می شوند.

علل پرانگشتی

انواع مختلف پرانگشتی، دلایل متفاوتی دارند، به طور مثال:

علل پلی داکتیلی ایزوله یا غیرسندرومیک

پلی داکتیلی جدا شده اغلب از طریق ژن از والدین به کودک منتقل می شود. این به عنوان توارث اتوزوم غالب شناخته می شود. شش ژن خاص درگیر، شناسایی شده است، عبارتند از:

• GLI3
• GLI1
• ZNF141
• MIPOL1
• PITX1
• ضریب هوشی

مکان های کروموزومی این ژن ها نیز مشخص شده است. بررسی ژنتیک polydactyly در سال 2018 نشان می دهد که جهش های ارثی در این ژن ها و مسیرهای سیگنالین آنها روی اندام جنین در حال رشد طی هفته های 4 تا 8 تأثیر می گذارد.

علل موارد غیر خانوادگی پرانگشتی جدا شده

برخی شواهد نشان می دهد که عوامل محیطی در موارد جداگانه پلی داکتیلی که خانوادگی نیستند، نقش دارند. مطالعه ای که در سال 2013 روی 459 کودک در لهستان انجام شد، با پلیداکتلی پراکسیال جدا شده که خانوادگی نبود، نشان داد که بیشتر در موارد زیر رخ می دهد:

• کودکان زنان دیابتی
• کودکانی که وزن کمتری دارند.
• بچه هایی با درجه پایین تولد (مثلاً اول یا دوم)
• کودکانی که مادرانشان سابقه بیماری صرع داشتند.
• کودکانی که در جنینی در معرض تالیدومید قرار گرفتند.
• فرزندانی که پدرانشان از سطح تحصیلات پایین تری برخوردار بودند.
• کودکانی که مادرانشان در سه ماه اول بارداری دچار عفونت دستگاه تنفسی فوقانی شده اند.

علل پرانگشتی سندرومیک

با پیشرفت فن آوری های ژنتیکی، محققان تعداد بیشتری از ژن ها و مکانیسم های مربوط به انگشت اضافی و سندرم های مرتبط با آن را شناسایی کرده اند.

تصور می شود که این سندرم ها ناشی از جهش های ژنتیکی هستند که در مسیرهای سیگنالینگ در طی رشد جنین تأثیر می گذارند. ناهنجاری های اندام اغلب با مشکلات موجود در اندام های دیگر همراه است.

با کسب اطلاعات بیشتر در مورد این ژن ها، محققان امیدوارند که مکانیزم های توسعه اندام را روشن کنند.

درمان انگشت اضافی

درمان پرانگشتی به نحوه و محل اتصال انگشت اضافی به دست یا پا بستگی دارد. در بیشتر موارد، انگشت اضافی در دو سال اول کودک جراحی و برداشته می شود. در این شرایط کودک می تواند به راحتی از دست خود استفاده کند و باعث می شود کودک به راحتی بتواند کفش بپوشد.

بعضی اوقات بزرگسالان برای بهبود ظاهر یا عملکرد دست یا پای خود جراحی را انتخاب می کنند.

جراحی معمولاً به صورت سرپایی و با بی حسی موضعی انجام می شود. تکنیک های مختلف جراحی موضوع تحقیقات مداوم است.

انگشت پنجم

برداشتن انگشت کوچک یا پا اضافی معمولاً یک روش ساده است. بعد از جراحی فقط جای چند بخیه روی دست کودک باقی می مانند. بخیه ها طی دو تا چهار هفته حل می شوند.

انگشت شست اضافی

برداشتن انگشت شست اضافی ممکن است پیچیده باشد. انگشت شست باقیمانده باید دارای زاویه و شکل بهینه باشد تا فرد بتواند از شست خود استفاده کند. این وضعیت ممکن است نیاز به جراحی برای بازسازی انگشت شست داشته باشد، که شامل بافت های نرم، تاندون ها، مفاصل و رباط ها است.

انگشتان مرکزی

این جراحی معمولاً پیچیده تر است و برای اطمینان از عملکرد کامل آن نیاز به بازسازی دست است. بیمار در این وضعیت ممکن است به بیش از یک عمل جراحی احتیاج داشته باشد و حتی لازم باشد دست کودک تا چند هفته پس از جراحی داخل گچ قرار بگیرد. گاهی اوقات یک میله به دست بیمار وارد می شود تا استخوان ها در حین بهبودی به هم نزدیک شوند.

پزشک ممکن است برای کاهش جای زخم و کمک به بهبود عملکرد، فیزیوتراپی را تجویز کند.

تشخیص پرانگشتی

سونوگرافی می تواند در سه ماه اول رشد، پلی داکتیلی را در جنین نشان دهد. پلی داکتیلی ممکن است به تنهایی رخ دهد، یا با سندرم ژنتیکی دیگری همراه باشد.

پزشک برای تشخیص این وضعیت از والدین کودک می پرسد که آیا سابقه خانوادگی پلی داکتیلی داشته اند یا نه. پزشک همچنین ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای بررسی ناهنجاری در کروموزوم ها انجام دهند که می تواند سایر شرایط را بررسی کند.

هنگامی که کودک متولد شد، می توان پلی داکتیلی را از طریق معاینه و مشاهده تشخیص داد. اگر پزشک به وجود شرایط ژنتیکی دیگر در کودک مشکوک باشد، آزمایش بیشتری روی کروموزوم های کودک انجام می دهد.

پزشک همچنین ممکن است یک اشعه ایکس از انگشت یا انگشتان مربوطه را تجویز کند تا ببیند که چگونه آنها به سایر انگشتان متصل هستند و آیا استخوان دارند یا ندارند.

پیش آگهی polydactyly

Polydactyly یک بیماری نسبتاً شایع است. این وضعیت تقریباً 10 هزار سال قبل دیده شده و از نسل های گذشته منتقل شده است.

اگر پلی داکتیلی با سایر سندرم های ژنتیکی همراه نباشد، معمولاً با جراحی معمولی می توان انگشت اضافی را برداشت. بیشتر موارد در این گروه قرار دارند. پزشک ممکن است عملکرد دست یا پای درگیر را تحت کنترل قرار دهد. همچنین جراحی برای بزرگسالان برای بهبود ظاهر یا عملکرد دست یا پا امکان پذیر است.

polydactyly سندرومیک می تواند باعث اختلال در سایر قسمت های بدن شود. همچنین ممکن است شامل اختلال در رشد و ناتوانی شناختی باشد، بنابراین پیش آگهی کودک در این وضعیت به سندرم زمینه ای بستگی خواهد داشت.