تشنج میوکلونیک

صرع میوکلونیک یا تشنج میوکلونیک، انقباضات ناگهانی و ناخواسته ماهیچه ای هستند. این بیماری در دوران کودکی و نوجوانی شایع تر است و اغلب در طی سال های بزرگسالی بهبود می یابد. تشنج میوکلونیک به طور معمول چند ثانیه طول می کشد و به نظر می رسد یک حرکت تکان دهنده ناگهانی و تکراری است که می تواند یک بازو، یک پا یا صورت را درگیر کند. بعضی اوقات، تشنج میوکلونیک می تواند هر دو طرف بدن یا چند قسمت بدن را همزمان درگیر کند. تشنج میوکلونیک با حرکات عضلانی سفتی سریع و مکرر مشخص می شود. در طی تشنج میوکلونیک، ممکن است حرکات بدن و سطح هوشیاری فرد کاهش یابد و بعد از آن فرد احساس خستگی یا خواب آلودگی کند.

میو” به معنی عضله است و “کلونوس” (KLOH-nus) به معنی انقباض متناوب، سریع، تکان دادن یا پیچ خوردگی عضله است که معمولاً بیشتر از یک یا دو ثانیه طول نمی کشند. حتی افراد سالم هم می توانند میوکلونیکوس را در حین سکسکه یا هنگام خواب تجربه کنند که ممکن است فرد را از خواب بیدار کند. این موارد طبیعی است. انواع مختلف صرع میوکلونیک وجود دارد، که همه آن ها معمولاً در دوران کودکی شروع و توسط عوامل ژنتیکی ایجاد می شوند و همچنین ممکن است منجر به مشکلات شناختی و رشدی گردند. صرع میوکلونیک نوجوانان (JME) شایع ترین شکل این بیماری است. تشخيص تشنج ميوکلونيک براساس علائم بیمار و نيز الگوی الکتروانسفالوگرام (EEG) انجام می گیرد. این نوع صرع را می توان با داروهای ضد تشنج بدون نسخه و با اقدامات مداخله ای درمان کرد.

علت تشنج میوکلونیک

تشنج میوکلونیک از فعالیت الکتریکی غیرطبیعی در مغز ناشی می شود که باعث تحریکات عضلات میوکلونیک می گردد.

اغلب، آن ها با موارد زیر تشدید می شوند:

• تب
• عفونت
• استرس
• خستگی
• مصرف الکل

علائم تشنج میوکلونیک

 

تشنج میوکلونیک به طور معمول در اوایل کودکی شروع می شود و معمولاً کمی قبل از خوابیدن یا بیدار شدن از خواب رخ می دهند، اما این احتمال هم وجود دارد که در ساعات دیگر روز هم اتفاق بیفتند. افرادی که به تشنج میوکلونیک مبتلا هستند، احتمالاً حداقل نوع دیگری از تشنج را تجربه خواهند کرد. میوکلونیکوس یا تکانه های میوکلونیک علائم اصلی انواع صرع میوکلونیک می باشند، که شامل انقباضات سریع و غیر ارادی عضلات می باشد. برخی افراد در مواقع خوابیدن مرتباً یک یا دو حمله میوکلونیک را تجربه می کنند. میوکلونیکوس همچنین می تواند به دلیل چندین بیماری ستون فقرات یا اعصاب و حتی در نتیجه عدم تعادل الکترولیت یا تغییرات هورمونی ایجاد شود. در بعضی مواقع ممکن است لرزهای میوکلونیک در طول کل زندگی فقط چند بار اتفاق بیفتند.

انواع تشنج میوکلونیک

صرع میوکلونیک نوجوان (JME)

• صرع میوکلونیک نوجوان معمولاً شامل گردن، شانه ها و بازوها می شود.
• در بسیاری از بیماران تشنج اغلب بعد از بیدار شدن از خواب رخ می دهد.

آن ها معمولاً در دوران بلوغ یا بعضی اوقات در بزرگسالی زودرس در افرادی که دارای هوش طبیعی هستند، شروع می شوند. در بیشتر موارد، این تشنج ها به خوبی با دارو قابل کنترل هستند اما بیمار باید در طول زندگی خود مصرف دارو را ادامه دهد.

JME معمولاً یک بیماری ارثی است. اگرچه در برخی از افراد بدون جهش ژنتیکی مشخصی هم دیده شده است. این بیماری با نقص در ژن GABRA1 همراه است. که بخش مهمی از گیرنده GABA را در مغز کد می کند. 4 GABA یک انتقال دهنده عصبی مهارکننده است که به طور طبیعی فعالیت مغز را تنظیم می کند. اما نقص در GABA منجر به تغییر و کاهش در تعداد گیرنده های GABA و تحریک بیش از حد مغز و تشنج می شود. JME همچنین می تواند ناشی از جهش در ژن EFHC1 باشد، که دستورالعمل هایی را برای ساختن پروتئین تنظیم کننده فعالیت نورون ها در مغز فراهم می کند. تشنج میوکلونیک JME نیز ممکن است سال ها تشخیص داده نشود.

علائم تشنج JME ممکن است در ابتدا با تیک یا سندرم تورت اشتباه گرفته شود، اما در نهایت به دلیل تکرار شدن ریتمیک حرکات، آن ها به عنوان تشنج شناسایی می شوند. بسیاری از افرادی که دارای JME هستند، تشنج های تونیک و کلونیک را باهم تجربه می کنند. تشنج در JME در نوجوانی بهبود می یابد، اما این امکان هم وجود دارد تشنج در طول زندگی رخ دهد، و نیاز به درمان مادام العمر داشته باشد.

صرع میوکلونیک پیشرونده

تعدادی از سندرم های صرع باعث تشنج میوکلونیک می شوند و اغلب به صرع میوکلونیکی پیشرونده معروف هستند. هریک از این سندرم های صرع پیشرونده میوکلونیک مجموعه ای از علائم و پیش آگهی خاص خودشان را دارند. همه آن ها دارای چندین ویژگی مشترک هستند و ممکن است با اختلال در یادگیری، رشد و نمو و اختلالات جسمی همراه باشند. سندرم های نادر در این گروه ترکیبی از تشنج میوکلونیک و تشنج تونیک-کلونیک را نشان می دهند و در درمان آن ها در طولانی مدت موفقیت آمیز نیست، زیرا بیماری به مرور زمان وخیم تر می شود.

سندرم های صرع که تحت دسته صرع پیشرونده میوکلونیک قرار می گیرند، عبارتند از:

صرع، میوکلونیکوس پیشرونده 1 (EPM1)، بیماری Unverricht-Lundborg

بیماری Unverricht-Lundborg یک بیماری نادر و ارثی است که با تشنج شدید میوکلونیک کودکان، تشنج عمومی تونیک-کلونیک، اختلال در تعادل و مشکلات یادگیری مشخص می شود. این بیماری از جهش ژن های CSTB ناشی می شوند. بیماران مبتلا به بیماری Unverricht-Lundborg می توانند امید به زندگی عادی داشته باشند.

صرع، میوکلونیکوس پیشرونده 2 (EPM2A)، بیماری لافورا

لافورا یک بیماری متابولیک ارثی نادر است که با تشنج میوکلونیک، تشنج عمومی تونیک-کلونیک، تمایل شدید به تشنج در پاسخ به چراغ چشمک زن همراه است و معمولاً در اثر جهش در ژنهای EPM2A یا NHLRC1 ایجاد می شود. لافورا می تواند منجر به از دست دادن بینایی و ناتوانی در یادگیری شدید شود و انتظار می رود پیش آگهی و امید به زندگی مبتلایان به این بیماری پس از تشخیص حدود 10 سال می باشد.

آنسفالومیوپاتی میتوکندری

آنسفالومیوپاتی میتوکندری شرایط وراثتی نادر است که توانایی بدن در تولید انرژی را مختل می کنند. این شرایط به طور معمول با علائم میوپاتی (بیماری عضله) شروع می شود، اما همچنین می توانند باعث آنسفالوپاتی یا اختلال در عملکرد مغز شوند.

علائم این بیماری عبارتند از:

• اختلال در تعادل
• ضعف شدید ماهیچه ها
• همراه بودن با چندین نوع تشنج، خصوصاً تشنج میوکلونیک

بیماری خفاش، لیپوفوسسینوز سرولوژی عصبی

این گروه از بیماری های ارثی هستند و با مشکلات شدید تعادل، نقص یادگیری، از دست دادن بینایی و انواع مختلف تشنج شناسایی می شود. این بیماری در نوزادان، کودکان، نوجوانان یا بزرگسالان رخ می دهد. کودکانی مبتلا به این بیماری معمولاً بیش از 10 سال پس از تشخیص، زنده نمی مانند، در حالی که بزرگسالان، امید به زندگی عادی دارند. این نقص ژنتیکی باعث نقص عملکرد لیزوزوم ها می شود. لیزوزوم ها ساختارهایی هستند که مواد زائد بدن را از بین می برند.

سندرم لنوکس-گاستوت (LGS)

LGS نوعی بیماری عصبی است که با بسیاری از انواع تشنج، ناتوانی در یادگیری و محدودیت های جسمی شدید مشخص می شود. درمان تشنج LGS بسیار دشوار است و بسیاری از راهکارها از جمله رژیم کتوژنیک و جراحی صرع معمولاً برای LGS در نظر گرفته می شود. سندرم لنوکس-گاستوت یک سندرم غیر طبیعی است که معمولاً انواع دیگری از تشنج را نیز شامل می شود و از اوایل کودکی بروز می کند. تشنج میوکلونیک معمولاً گردن، شانه ها، بازوها و غالبا صورت را درگیر می کنند و ممکن است به قدری قوی باشند که به سختی بتوان آن ها را کنترل کرد.

سندرم رت

• این سندرم، یک اختلال ژنتیکی نادر عصبی است که دختران جوان را تحت تأثیر قرار می دهد.
• سندرم رت با اختلالات ارتباطی و مشکلات رفتاری مانند اوتیستیک و انواع تشنج از جمله تشنج میوکلونیک مشخص می شود.

تشخیص تشنج میوکلونیک

تشخیص تشنج میوکلونیک با توصیف علائم مانند حرکات تند و تیز تکراری آغاز می شود. در این صورت پزشک به احتمال زیاد چندین آزمایش تشخیص مانند آزمایش خون و آزمایش های ژنتیکی را تجویز می کند.

آزمایش خون و گرفتن مایع نخاع کمری

• اما این آزمایش ها اغلب برای تشخیص عفونت یا اختلال الکترولیتی و علت تشنج انجام می گیرند.

تصویربرداری از مغز

 علاوه بر این با روش های تصویربرداری از مغز صدمات آسیب زا، تومورها، عفونت ها و سکته هایی که می توانند باعث ایجاد تشنج شوند، قابل شناسایی و درمان هستند.

EEG و EEG محروم از خواب

• EEG فعالیت تشنج در مغز را تشخیص می دهد.
• میوکلونیکوس هنگامی که با تغییرات EEG همراه باشد به عنوان تشنج محسوب می شود.
• EEG محروم از خواب برای تشنج میوکلونیک مفیدتر می باشد زیرا تشنج اغلب بلافاصله قبل یا بعد از خواب اتفاق میفتد.

آزمایش ژنتیکی

 از آنجا که سندرم های صرع به داروهای خاص و راهکارهای درمانی پاسخ می دهند، آزمایش ژنتیک در برنامه ریزی و تشخیص نوع درمان و تشخیص میزان پیش آگهی ها به پزشک کمک می کند.

درمان تشنج میوکلونیک

• چندین گزینه درمانی برای تشنج میوکلونیک وجود دارد.
• اما برنامه های درمانی به دلایل مختلف کاملاً پیچیده هستند.
• معمولاً برای درمان صرع میوکلونیک، ترکیبی از راهکار های درمانی مورد نیاز است.
• در حالت ایده آل، بهتر است برای درمان میوکلونیک از یک داروی ضد تشنج با دوز قابل تحمل استفاده شود.
• برخی از درمان های دیگر آن شامل رژیم کتوژنیک، جراحی صرع و وسایل ضد تشنج مانند تحریک عصب واگ است.