بیماری ذخیره گلیکوژن

تا دیر نشده علائمتو بگو، پزشکتو بگم:

بیماری ذخیره گلیکوژن (GSD) یک بیماری ژنتیکی ناشی از یک مشکل آنزیمی است که در این شرایط بدن نمی تواند قند پیچیده گلیکوژن را به درستی ذخیره و تجزیه کند. این بیماری بر روی کبد، ماهیچه ها و سایر نواحی بدن تأثیر می گذارد. انواع مختلفی از بیماری ذخیره گلیکوژن وجود دارند که می توانند علائم مختلفی را بروز دهند. سلول های بدن برای اینکه به درستی کار کنند نیاز به یک منبع سوخت ثابت که همان گلوکز است دارند. گلوکز از تجزیه غذایی که می خوریم به دست می آید. بدن گلوکز مورد نیاز خودش را استفاده و مازاد آن را برای مصارف بعدی ذخیره می کند.

قبل از ذخیره سازی بدن باید واحدهای گلوکز ساده را با یک قند جدید و پیچیده به نام گلیکوژن ترکیب کند. سپس گلیکوژن در سلول های کبد و ماهیچه ذخیره می شود. اما در هنگام نیاز گلیکوژن ذخیره شده در کبد به واحدهای گلوکزی کوچکتر تجزیه می شود. پروتئین های خاصی به نام آنزیم به ساخت و تجزیه گلیکوژن در فرآیندی به نام متابولیسم گلیکوژن کمک می کنند.

اما در برخی شرایط ممکن است این آنزیم عملکرد مناسبی نداشته باشد و یا فرد کلا فاقد این آنزیم باشد. با این وضعیت بدن فرد دیگر قادر به ذخیره یا تجزیه گلیکوژن نیست و در نهایت منجر به وضعیتی به نام بیماری ذخیره گلیکوژن (GSD) می شود.

انواع GSD چیست؟

انواع مختلفی از بیماری ذخیره گلیکوژن (GSD) بر اساس نوع آنزیمی که در ذخیره یا تجزیه گلیکوژن عملکرد آنها مختل شده اند، وجود دارد. 13 نوع بیماری ذخیره گلیکوژن وجود دارد که قسمت های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار می دهند. آنها عبارتند از:

نوع 0 (بیماری لوئیس) – کبد.
نوع I (بیماری فون گیرک) نوع Ia – کبد، کلیه ها، روده ها. نوع Ib – کبد، کلیه ها، روده ها، سلول های خونی.
نوع دوم ( بیماری پومپ ) – عضلات، قلب، کبد، سیستم عصبی، عروق خونی.
نوع III (بیماری فوربس کوری) – کبد، قلب، ماهیچه های اسکلتی، سلول های خونی.
نوع IV (بیماری اندرسن) – کبد، مغز، قلب، ماهیچه ها، پوست، سیستم عصبی.
نوع V (بیماری مک آردل) – عضلات اسکلتی.
نوع VI (بیماری هرس) – کبد، سلول های خونی.
نوع VII (بیماری تارویی) – ماهیچه های اسکلتی، سلول های خونی.
نوع IX – کبد
نوع XI (سندرم فانکونی-بیکل) – کبد، کلیه ها، روده ها.

رایج ترین انواع GSD

GSD بیشتر بر روی کبد و عضلات تأثیر می گذارد. برخی از انواع آن در سایر نواحی بدن نیز مشکل ایجاد می کنند. هر GSD علائم و گزینه های درمانی خاص خودش را دارد. اما رایج ترین انواع آن انواع I، III و IV است. این گونه ها با نام های دیگری نیز شناخته می شوند:

نوع I یا بیماری فون گیرک. رایج ترین شکل GSD است. افراد مبتلا به نوع I آنزیم لازم برای تبدیل گلیکوژن به گلوکز در کبد را ندارند. علائم اغلب در نوزادان در حدود 3 تا 4 ماهگی ظاهر می شود. آنها ممکن است شامل قند خون پایین (هیپوگلیسمی) و شکم متورم به دلیل بزرگ شدن کبد باشند.
نوع III، بیماری کوری یا بیماری فوربس. افراد مبتلا به نوع III میزان کافی آنزیم debranching که به تجزیه گلیکوژن کمک می کند، را در بدن خودشان ندارند. در این شرایط گلیکوژن به درستی تجزیه نمی شود و در نهایت در کبد بافت های عضلانی تجمع پیدا می کند. علائم این نوع شامل تورم شکم، تاخیر در رشد و ضعیف شدن عضلات هستند.
نوع IV یا بیماری اندرسن. بدن افراد مبتلا به نوع IV گلیکوژن غیر طبیعی تشکیل می دهد. کارشناسان فکر می کنند گلیکوژن غیرطبیعی باعث تحریک سیستم مبارزه با عفونت (سیستم ایمنی) بدن و ایجاد زخم (سیروز) در کبد و سایر اندام ها مانند ماهیچه و قلب می شود.

انواع اختلال ذخیره گلیکوژن چقدر رایج هستند؟

اختلال ذخیره گلیکوژن در حدود یک نوزاد از هر 20000 تا 25000 نوزاد رخ می دهد. بیشتر اشکال شدید GSD در نوزادان و کودکان تشخیص داده می شود. برخی از انواع خفیف تر ممکن است تا زمانی که فرد بالغ نشود، قابل تشخیص نباشند.

علائم بیماری ذخیره گلیکوژن (GSD) چیست؟

علائم این بیماری بر اساس نوع GSD متفاوت است. برخی از GSD ها بیشتر بر روی کبد تاثیر می گذارند. اینها شامل انواع 0، I، III، IV، VI و IX هستند. با این حال، گاهی اوقات ممکن است علائم انواع آنها شبیه به هم باشند و بر عضلات و قلب تأثیر بگذارد. این انواع (به جز GSD نوع 0) ممکن است باعث بزرگ شدن کبد شوند. علائم پایین بودن گلوکز خون یا هیپوگلیسمی شامل تعریق، لرزش، خواب آلودگی، گیجی و گاهی تشنج است. برخی از GSD ها مانند انواع V و VII بیشتر بر عضلات اسکلتی تاثیر می گذارند. ضعف عضلانی و گرفتگی عضلات شایع ترین علائم این نوع هستند.

برخی از علائمی که ممکن است هنگام ابتلا به انواع این بیماری رخ دهند، عبارتند از:

چاقی
مشکلات کلیوی
نقرس
خستگی
رشد بسیار کند
مشکلات تنفسی
مشکلات قلبی
زخم های دهان
مقاومت کم در برابر عفونت ها
مشکلات خونریزی و لخته شدن خون

تشخیص انواع بیماری های ذخیره گلیکوژن (GSDs)

در صورت بروز چهار شرایط در بدن فرد پزشک ممکن است به نوعی از GSD مشکوک شود که بر کبد تأثیر می گذارد، آنها عبارتند از:

کاهش سطح گلوکز خون
کبد بزرگ شده
کاهش سرعت رشد در کودکان
آزمایش خون غیر طبیعی

از آنجا که GSD ها می توانند ژنتیکی و ارثی باشد، بررسی سابقه خانوادگی فرد می تواند در تشخیص بیماری موثر باشند. سپس پزشک ممکن است آزمایشات تشخیصی زیر را برای بیمار تجویز کند:

آزمایش خون: برای اطلاع از سطح گلوکز خون و مشاهده نحوه عملکرد کبد، کلیه ها و عضلات.
سونوگرافی شکم: برای بررسی اینکه آیا کبد شما بزرگ شده است یا خیر.
بیوپسی بافت: آزمایش نمونه‌ای از بافت عضله یا کبد برای اندازه‌گیری سطح گلیکوژن یا آنزیم‌های موجود.
آزمایش ژن: برای جستجوی مشکلات مربوط به ژن های آنزیم های مختلف که می تواند GSD را تایید کند.

آیا راهکاری برای پیشگیری از بیماری ذخیره گلیکوژن (GSD) وجود دارد؟

GSD ها از طریق ژن های آنها از والدین به فرزندان منتقل می شود. بنابراین نمی توان از بروز آنها پیشگیری کرد. والدین می توانند از طریق آزمایش ژنتیک متوجه شوند که آیا حامل ژن GSD هستند یا خیر. یک کودک زمانی ممکن است به این بیماری مبتلا شود که هر دو والدین او یک ژن از نوع GSD را داشته باشند و به کودک منتقل شوند.

اما از آنجایی که علائم GSD ممکن است شبیه به سایر بیماری های زمینه ای باشند تشخیص بیماری ممکن است تا حدودی پیچیده شود. برهمین اساس بهتر است در هنگام بروز علائم برای تشخیص زودهنگام و درمان فوری در کودکان سریعا به پزشک مراجعه کنید. برخی از انواع GSD می توانند در بزرگسالان ظاهر شوند. اگر فکر می کنید ممکن است GSD داشته باشید، پزشک مراجعه کنید.

عوارض بیماری ذخیره گلیکوژن در کودک

تجمع گلیکوژن می تواند به کبد و ماهیچه ها آسیب برساند. اگر فرزند شما دارای انواع خاصی از GSD باشد، ممکن است عوارض دیگری هم بروز پیدا کنند که عبارتند از:

نوع III. این می تواند باعث ایجاد تومورهای بی ضرر (خوش خیم) در کبد شود.
نوع IV که با گذشت زمان می تواند باعث ایجاد زخم (سیروز) در کبد شود. این بیماری منجر به نارسایی کبد می شود.

درمان بیماری ذخیره گلیکوژن در کودکان

برای انواع I، III و IV، پزشک ممکن است رژیم غذایی خاصی را برای کمک به کنترل علائم پیشنهاد کند. همچنین ممکن است کودک شما مجبور به مصرف داروهای خاصی باشد. برای سایر انواع GSD، کودک شما ممکن برای جلوگیری از گرفتگی عضلات تمرینات ورزشی خود را محدود کند. حتی احتمال دارد برای جایگزینی آنزیمی که از دست رفته نیاز به درمان دارویی داشته باشد (درمان جایگزینی آنزیم).
کودک مبتلا به GSD ممکن است نیازهای خاصی داشته باشد. مطمئن شوید که کودک شما تحت مراقبت های پزشکی منظم قرار می گیرد. مهم است که در هر مراحلی پزشک وضعیت فرزند شما را بررسی کند. ویزیت های منظم پزشکی به شما کمک می کند تا با گزینه های درمانی جدید برای این بیماری آشنا شوید و از بتوانید از بروز عوارض احتمالی پیشگیری کنید.

پیش آگهی بیماری ذخیره گلیکوژن (GSD)

پیش آگهی و امید به زندگی در مبتلایان به این بیماری به نوع GSD و اندام هایی که تحت تأثیر قرار می گیرند، بستگی دارد. اما عدم درمان هر یک از آنها می تواند منجر به بروز برخی عوارض احتمالی مانند نارسایی کبد ، نارسایی قلبی و نارسایی ریه شوند. اما امکان درمان برخی از انواع این بیماری که بر بسیاری از سیستم های اندام تاثیر می گذارند، خیلی کم است و حتی احتمال دارد کشنده هم باشند. تحقیقات در مورد درمان جایگزینی آنزیم و ژن درمانی امیدوار کننده است که ممکن است پیش آگهی مبتلایان به این بیماری را در آینده بهبود بخشد.

سوالات متداول

چه چیزی باعث بیماری های ذخیره گلیکوژن می شود؟ GSD یک بیماری زنتیکی است. این ژن از والدین به فرزندان منتقل می شود. در بیشتر موارد، برای داشتن GSD، کودک باید یک ژن بد از هر دو والدین دریافت کند.

کدام کودکان در معرض خطر ابتلا به بیماری ذخیره گلیکوژن هستند؟ بیماری ذخیره گلیکوژن از والدین به فرزندان منتقل می شود (به صورت ارثی). داشتن سابقه خانوادگی می تواند خطر ابتلا به این بیماری را تا حدود زیادی افزایش دهد.

علائم بیماری ذخیره گلیکوژن در کودکان چیست؟ در بسیاری از انواع GSD، علائم ابتدا در نوزادان یا در کودکان بسیار کوچک ظاهر می شود. علائم بسته به نوع GSD که کودک دارد و کدام آنزیم را از دست می دهد متفاوت است. از آنجایی که GSD اغلب بر عضلات و کبد تأثیر می گذارد، این نواحی بیشترین علائم را نشان می دهند.