ژنتیک پزشکی چیست؟

ژنتیک پزشکی، شاخه ای از پزشکی است که به نقش و بررسی عوامل ارثی و ژنتیکی در ایجاد بیماری، نقص مادرزادی یا حساسیت ارثی نسبت به یک بیماری در انسان ها می پردازد.

طبق مطالعه منتشر شده توسط انجمن ژنتیک انسانی آمریکا، تقریباً یک سوم همه بستری های کودکان ناشی از اختلالات ژنتیکی است. بیماری ژنتیکی هیچ محدودیتی از نظر سن، جنس، نژاد و کشور مبدا ندارد. همه ما در معرض خطر تولد با نقص مادرزادی هستیم.

اکثر نقایص مادرزادی تحت کنترل ما نیستند و در اثر یا عدم فعالیت والدین قبل یا در دوران بارداری ایجاد نمی شوند. حتی با تشخیص طبیعی قبل از تولد مانند آمنیوسنتز، هنوز 2 تا 3 درصد احتمال دارد که کودکی با نوعی نقص مادرزادی یا بیماری و ناهنجاری های مادرزادی متولد شود.

هم اکنون با مشاوران پزشکت مشاوره آنلاین بگیرید

شاخه های ژنتیک پزشکی

اگر به شغلی علاقه مند هستید که دوست دارید همیشه در حال به روز شدن و آموزش باشید و دائماً در حال پیشرفت باشد و همزمان روند درمان بیماری ها و زندگی بیماران، خانواده ها و جوامع را بهبود ببخشد، ژنتیک پزشکی و ژنومیک می توانید حرفه ای مناسب برای شما باشد!

متخصصان ژنتیک پزشکی در مقاطع تحقیقات و مراقبت های بالینی، در انواع محیط های حرفه ای و عملی فعالیت می کنند. متخصصان ژنتیک پزشکی در تمام زمینه ها به شما می گویند که شغل آنها جذاب، چالش برانگیز و مفید است.

کشفیات علمی و فناوری دائماً درک ما را از اختلالات ژنتیکی و ژنومی تغییر می دهد. آنها حتی تقریباً بر هر تخصص پزشکی تأثیر می گذارد. همه اعضای تیم مراقبت های بهداشتی ژنتیک پزشکی، از جمله متخصصان ژنتیک بالینی، متخصصان ژنتیک آزمایشگاهی، مشاوران ژنتیک، پرستاران، پزشکان و بسیاری دیگر، نقش مهمی در مراقبت از بیماران و خانواده های آنها ایفا می کنند.

در ادامه از این مقاله، ما چند مورد از رایج ترین مسیرهای شغلی در ژنتیک پزشکی و ژنومیک را بررسی می کنیم.

متخصصین ژنتیک بالینی

متخصصین ژنتیک بالینی، پزشکانی هستند که از بیماران در شرایط بالینی مراقبت می کنند. آنها اغلب تحقیقات بالینی مربوط به مراقبت از بیمار را انجام می دهند. آنها دارای مدرک معتیر در زمینه تخصص ژنتیک بالینی و ژنومیک هستند. حتی آموزش های گسترده ای در ارزیابی، تشخیص، مدیریت و درمان بیماری های ارثی در بیماران در تمام سنین از تولد تا بزرگسالی کسب کرده اند.

به دلیل تأثیرات و نقش بسیار زیاد بیماری ها و شرایط ارثی، متخصصان ژنتیک بالینی در مقاطع بسیاری از رشته های پزشکی دیگر کار می کنند.

برنامه های آموزشی برای این متخصصین شامل رشته های ترکیبی ژنتیک پزشکی و ژنومیک نیز با اطفال، طب داخلی، داروهای جنین و مادر و غدد درون ریز و ناباروری در دسترس است.

متخصصین ژنتیک آزمایشگاه بالینی

متخصصین ژنتیک آزمایشگاهی بالینی، آزمایشگاه های بالینی تخصصی را که آزمایش اختلالات ژنتیکی ارثی و اکتسابی را انجام می دهند، هدایت می کنند. آنها دارای مجوز و مدارک لازم در ژنتیک بیوشیمیایی بالینی، ژنتیک آزمایشگاهی و ژنومیک (LGG) یا هر دو هستند. متخصصین ژنتیک آزمایشگاهی بالینی، بخشی جدایی ناپذیر از تیم مراقبت های بهداشتی هستند. آنها در محیط های مختلف آزمایشگاهی مانند مراکز پزشکی دانشگاهی، آزمایشگاه های مرجع و صنعت بیوتکنولوژی کار می کنند.

مشاوران ژنتیک

مشاوران ژنتیک، متخصصان مراقبت های بهداشتی هستند که علم ژنتیک پزشکی و ژنومیک را با هنر مشاوره ادغام می کنند. آنها در زمینه های بالینی، آزمایشگاهی، تحقیقاتی، بهداشت عمومی و سایر مواردی که آموزش، آزمایشات و خدمات ژنتیکی و ژنومی با همکاری متخصص ژنتیک پزشکی یا پزشک دیگر ارائه می شود، کار می کنند.

مشاوران ژنتیک آموزش های لازم را دیده اند تا خدمات متنوعی را به افراد و خانواده ها آنها ارائه دهند، از جمله:

  • تسهیل رضایت آگاهانه برای آزمایش ژنتیک
  • کمک به تفسیر نتایج آزمایش ژنتیک و ژنومیک
  • کمک به جمع آوری و مرور سابقه پزشکی و خانوادگی
  • ارزیابی و سپس آموزش بیماران در مورد خطرات ژنتیکی و گزینه های آزمایش ژنتیکی
  • ارائه پیش مشاوره برای کمک به بیماران در درک قابلیت ها و محدودیت های آزمایش های ژنتیکی و ژنومی

 ارائه مشاوره ژنتیکی پس از آزمایش به بیماران کمک می کند تا پیامدهای نتایج آزمایش را برای خود و اعضای خانواده خود درک کنند. مشاوران ژنتیک همچنین به بیماران و خانواده ها توصیه می کنند که با تشخیص ژنتیکی کنار بیایند و خطرات ژنتیکی را مدیریت کنند.

مشاوران ژنتیک معمولاً در یک زمینه پزشکی مانند مراقبت های دوران بارداری و پیش از بارداری، کودکان، سرطان، قلب و عروق یا مراقبت های عصبی یا هر تعداد دیگر از زمینه های پزشکی تخصص دارند. آنها اغلب در کنار سایر ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی از جمله پزشکان، متخصصان ژنتیک آزمایشگاهی، پرستاران، متخصصان رژیم و دستیار پزشک کار می کنند. علاوه بر این، مشاوران ژنتیک اغلب به انجام تحقیقات کمک می کنند.

مشاوران ژنتیک دارای مدرک کارشناسی هستند و یک دوره کارشناسی ارشد دو ساله را  گذرانده اند.

تاثیر ژنتیک بر سلامت و بیماری

تخمین زده می شود که 3 الی 7 درصد از مردم عادی با یک اختلال ژنتیکی شناخته شده تشخیص داده می شوند. این موارد شامل اختلالات شایع مانند سرطان، دیابت، بیماری های قلبی و اختلالات روانی نمی شود.

همه بیماریها یا شرایط پزشکی دارای یک جزء ژنتیکی هستند. درک اینکه چگونه تغییرات DNA افراد ممکن است بر بیماری و سلامت فرد تأثیر بگذارد، هدف اصلی پزشکی ژنومی است. این دانش می تواند شامل موارد زیر شود:

  • رویکردهای جدید درمان
  • روش های ابتکاری برای تشخیص بیماری
  • تشخیص زودهنگام، با شناسایی استعداد ژنتیکی برای یک بیماری خاص
  • توسعه داروهای طراحی شده که جهش یا محصولات آن را هدف قرار می دهند (فارماکوژنومیکس).

اصطلاحات رایج در ژنتیک پزشکی

برخی از اصطلاحات رایج در ژنتیک پزشکی، عبارتند از:

  • ژنتیک. مطالعه ژن ها و اثرات آنها است.
  • ژنومیک. مطالعه نه تنها ژنهای تک، بلکه عملکردها و برهم کنشهای بسیاری از ژنها در ژنوم است.
  • ژنتیک پزشکی. عبارت است از هرگونه کاربرد اصول ژنتیکی در عمل پزشکی. این شامل مطالعات وراثت، ترسیم نقشه ژن های بیماری، تشخیص و درمان و مشاوره ژنتیک است.
  • فارماکوژنتیک. مطالعه چگونگی تأثیر داروها بر بدن با توجه به زمینه های ژنتیکی خاص است. آگاهی از این اثرات می تواند اثر داروها را بهبود بخشد و عوارض جانبی را به صورت فردی به حداقل برساند.

منابع:

https://childrenswi.org/medical-care/genetics-and-genomics-program/medical-genetics

https://www.acmg.net/ACMG/ACMG/Education/Student/Careers_in_Medical_Genetics.aspx

https://www.ashg.org/discover-genetics/medical-genetics/