آزمایش های ژنتیک برای سرطان کدامند؟

آزمایش های ژنتیک برای سرطان می‌توانند با شناسایی جهش در ژن‌های بدن، تعیین کنند که آیا شما در معرض خطر ابتلا به سرطان هستید یا خیر. اگر استعداد ژنتیکی یا مستعد ابتلا به سرطان داشته باشید، خطر ابتلا به سرطان در شما افزایش می یابد. تقریباً 5 تا 10 درصد از همه سرطان‌ها به یک جهش ژنی ارثی مربوط می‌شوند. یافتن جهش ممکن است به تشخیص زودهنگام و آرامش خاطر کمک کند. با این حال، آزمایش ژنتیکی نمی‌تواند تمام جهش‌های ژنی را شناسایی کند، ممکن است نتایج منفی کاذب ارائه دهد و می‌تواند منجر به افزایش اضطراب و هزینه‌های پزشکی بالا شود.

اکثر سرطان ها، به دلیل جهش های ژنی اکتسابی که در طول زندگی فرد اتفاق می افتد، شروع می شوند. گاهی اوقات این تغییرات ژنی یک علت خارجی مانند قرار گرفتن در معرض نور خورشید یا تنباکو دارند، اما جهش‌های ژنی نیز می‌توانند رویدادهای تصادفی باشند که بدون دلیل روشن در داخل سلول اتفاق می‌افتند.

جهش های اکتسابی فقط بر سلول هایی که از سلول جهش یافته رشد می کنند تأثیر می گذارد. آنها بر تمام سلول های بدن یک فرد تأثیر نمی گذارند. همه سلول های سرطانی دارای جهش خواهند بود، اما سلول های طبیعی بدن این جهش ها را ندارند. به همین دلیل، این جهش ها به فرزندان فرد منتقل نمی شود. این بسیار متفاوت از جهش های ارثی است که در هر سلول بدن از جمله سلول های بدون سرطان وجود دارد.

استعداد ژنتیکی سرطان چیست؟

استعداد ژنتیکی، خطر ابتلا به سرطان را به دلیل جهش ژنی در ژن های خاص افزایش می دهد. این تغییرات اغلب از والدین به ارث می رسد. در حالی که به ارث بردن این جهش های ژنتیکی خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. اما فرد با جهش ژنی ارثی لزوماً به سرطان مبتلا نمی شود. به عبارت دیگر، سرطان ارثی نیست، اما فردی ممکن است ژنی را به ارث ببرد که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد.

مطالعه بیشتر: بیماری های ژنتیکی کبد کدامند؟

آزمایشات ژنتیکی برای سرطان چیست؟

دو نوع آزمایش برای شناسایی استعداد ژنتیکی استفاده می شود:

آزمایش ژرملاین: در این آزمایش، سلول‌های طبیعی بدن برای جهش‌های ژنتیکی که ممکن است ارثی باشند و خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهند بررسی می‌شوند.

آزمایش تومور سوماتیک: در این آزمایش سلول‌های یک سرطان شناخته شده برای جهش‌هایی که ممکن است بر پیش آگهی یا تعیین درمان تأثیر بگذارد بررسی می‌شوند.

محققان معتقدند که تقریباً همه بیماری ها دارای یک عنصر ژنتیکی از جمله سرطان هستند. برخی از بیماری ها در اثر جهش در یک ژن مانند فیبروز کیستیک و بیماری سلول داسی شکل ایجاد می شوند. با این حال، برخی از بیماری‌ها مانند بیماری قلبی یا دیابت نوع 2 احتمالاً ناشی از تغییرات در ژن‌های متعدد همراه با سبک زندگی و شرایط محیطی است. شرایط ناشی از بسیاری از عوامل موثر، اختلالات چند عاملی یا پیچیده نامیده می شود.

مطالعه بیشتر: نتایج آزمایش ژنتیکی نشانه چیست؟

آیا باید برای سرطان آزمایش ژنتیک بدهم؟

اگر در مورد سابقه پزشکی خانواده خود در رابطه با سرطان نگران هستید، بهتر است با یک مشاور ژنتیک آنلاین به صورت تلفنی مشورت کنید و آزمایش دهید.

علاوه بر آن، در هر یک از موارد زیر بهتر است آزمایش ژنتیکی را برای استعداد ابتلا به سرطان انجام دهید:

• اعضای خانواده ای دارید که زیر 50 سال سرطان داشتند
• یکی از اعضای خانواده مبتلا به بیش از یک نوع سرطان دارید.
• بسیاری از اقوام شما در یک طرف خانواده به همان نوع سرطان مبتلا بوده اند.
• بستگان نزدیک مبتلا به سرطان هایی که با سندرم های سرطان ارثی نادر مرتبط هستند.
• یکی از اعضای خانواده شما به سرطان نادر، مانند سرطان سینه در یک مرد مبتلا است.
• چند نفر از بستگان درجه یک (مادر، پدر، خواهر، برادر، فرزندان) مبتلا به سرطان دارید.
• یک جهش ژنتیکی در یک یا چند عضو خانواده که قبلاً آزمایش ژنتیکی انجام داده اند، تشخیص داده شده است.
• دسته‌ای از سرطان‌ها در خانواده شما که با یک جهش ژنی مرتبط شناخته شده‌اند (مانند سرطان سینه، تخمدان و پانکراس)
• یک یافته فیزیکی که با سرطان ارثی مرتبط است، مانند داشتن پولیپ های زیاد روده بزرگ در شما تشخیص داده شده است.

آزمایش ژنتیک نمی تواند خطر ابتلا به انواع سرطان ها را تعیین کند.

مطالعه بیشتر: اختلال ژنتیکی در کودکان

معایب آزمایش ژنتیک

غربالگری سرطان می تواند کمک کننده باشد، اما شکی نیست که با برخی از عوامل استرس زا و معایبی همراه است، از جمله:

پاسخ‌های محدود: آزمایش، پاسخ قطعی برای تشخیص سرطان را نشان نمی‌دهد. فقط به شما می گوید که یک جهش ژنی دارید. نتیجه منفی نیز احتمال ابتلا به بیماری را رد نمی کند

آزمایشات بیشتر: اگر جهش ژنی برای یک سرطان خاص یافت شود، ممکن است آزمایش‌های بیشتری برای پیگیری توصیه شود. زمان و هزینه اضافی می تواند منجر به استرس بیشتر شود

هزینه ها: آزمایش ژنتیکی با قیمت زیادی همراه است. همچنین باید با شرکت بیمه خود صحبت کنید تا بدانید که آیا آنها هزینه غربالگری را پرداخت خواهند کرد.

با یک مشاور آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا در مورد هر یک از این نگرانی ها راهکارهای مناسبی را ارائه دهند.

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟

قبل از انجام آزمایش ژنتیک، با یک مشاور ژنتیک ملاقات خواهید کرد تا به هر سوالی که ممکن است داشته باشید پاسخ خواهد داد. آنها در مورد روش آزمایش، و همچنین مزایا، محدودیت ها و اهمیت نتایج آزمون شما صحبت خواهند کرد .

نمونه‌گیری از خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت‌ها انجام و به آزمایشگاه ارسال می‌شود که در آنجا تکنسین‌ها تغییرات DNA، کروموزوم‌ها و پروتئین‌ها را بررسی می‌کنند. نتایج به صورت کتبی برای مشاور ژنتیک، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی، یا در صورت درخواست، مستقیماً برای شما ارسال می شود. شما همچنین می توانید یک آزمایش ژنتیکی را در خانه انجام دهید.

تست خانگی آزمایش ژنتیک

تنها آزمایش خانگی خطر سرطان که توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تایید شده است، گزارش خطر سلامت ژنتیکی برای BRCA1/BRCA2 توسط شرکت تست ژنتیک 23andMe است. این آزمایش به دنبال سه تغییر خاص در  ژن‌های BRCA1  و  BRCA2 است که با افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه، سرطان تخمدان و به طور بالقوه دیگر انواع سرطان در افراد نژاد یهودی اشکنازی (اروپای شرقی) مرتبط است.

این آزمایش شما را ملزم به جمع آوری نمونه بزاق در لوله آزمایش می کند. پس از آن، شما باید آن را به آزمایشگاه ارسال کنید. این آزمایش می تواند نشانگرهای ژنتیکی را شناسایی کند که نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سرطان هستند، اما این لزوماً به این معنی نیست که شما قطعاً به سرطان مبتلا خواهید شد.

بیش از 1000 تغییر در هر یک از ژن های BRCA1  و  BRCA2 با افزایش خطر سرطان مرتبط است. با این حال، آزمایش ژنتیک مستقیم به مصرف کننده مورد تایید FDA، تنها سه مورد از این تغییرات را تجزیه و تحلیل می کند.

مطالعه بیشتر: ژنتیک پزشکی چیست؟

انواع تست های ژنتیک برای سرطان

آزمایش ژنتیک برای انواع سرطان های زیر در دسترس است:

سرطان سینه و تخمدان

آزمایش‌های ژنتیکی به دنبال جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 هستند. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است آزمایش های دیگری را با استفاده از یک پانل چند ژنی که جهش در چندین ژن را بررسی می کند توصیه کند. پزشک شما ممکن است آزمایش های دیگری را برای سه جهش خاص BRCA1 و BRCA2 توصیه کند که به نام جهش پایه نامیده می شود.

مطالعه بیشتر: تست های تشخیص سرطان سینه

سرطان روده بزرگ

سرطان کولورکتال، در برخی موارد، می تواند ناشی از سندرم لینچ یا سرطان روده بزرگ غیر پولیپوز ارثی (HNPCC) باشد. تقریباً 3 درصد از موارد سرطان کولورکتال ناشی از سندرم لینچ است. اگر سندرم لینچ برای شما تشخیص داده شده باشد، به خصوص در سنین پایین احتمال ابتلا به سرطان کولورکتال در شما بیشتر است.

زنان مبتلا به سندرم لینچ، بیشتر در معرض سرطان آندومتر (رحم) و سرطان تخمدان هستند. هم مردان و هم زنان مبتلا به سندرم لینچ در معرض خطر بیشتری برای سرطان معده، کبد، کلیه، مغز و پوست هستند.

سرطان تیروئید

یک آزمایش ژنومی موجود است که 112 ژن مرتبط با سرطان تیروئید را ارزیابی می کند. این آزمایش به جهش ها، همجوشی ژن ها، تغییرات در تعداد نسخه ها و بیان ژن 11 می پردازد.

سرطان پروستات

حدود 5 تا 10 درصد از سرطان های پروستات ارثی هستند. ژن های BRCA1 و BRACA2 g نیز با سرطان پروستات مرتبط هستند. سایر ژن‌های جهش‌یافته که می‌توانند باعث سرطان پروستات شوند، از جمله HOXB13 ، ATM ، و ژن‌های معروف به ژن‌های ترمیم عدم تطابق DNA، که با سندرم لینچ 12 مرتبط هستند.

سرطان لوزالمعده

حدود 3 تا 5 درصد از سرطان های لوزالمعده ناشی از سندرم های ژنتیکی ارثی است، در حالی که 5 تا 10 درصد سرطان پانکراس خانوادگی (سابقه خانوادگی این بیماری) است. با این حال، جهش خاصی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد، شناسایی نشده است. اگر اعضای خانواده‌تان مبتلا به سندرم پتز-جگرز، یک اختلال ارثی استعداد سرطانی مرتبط با ژن STK11  است که می‌تواند منجر به پولیپ‌های دستگاه گوارش و کک‌مک پوست شود، در معرض خطر ابتلا به سرطان‌های دیگر هستید.

ملانوما: تعداد کمی از ملانوم ها ارثی هستند، اما برخی از خانواده ها دارای نرخ بالای این اختلال با جهش درژن CDKN2A هستند.

سارکوم: بسیاری از سندرم های سرطانی ارثی که با ایجاد سارکوم مرتبط هستند در دوران کودکی با جهش در ژن رتینوبلاستوما (RB) RB1 ظاهر می شوند.

سرطان کلیه

تغییرات DNA ارثی می تواند باعث سرطان کلیه شود، مانند جهش در ژن VHL ، که یک ژن سرکوبگر تومور است. سایر ژن‌های سرکوب‌گر مانند ژن FH (مرتبط با لیومیوم)، ژن FLCN (سندرم Birt-Hogg-Dube) و ژن‌های SDHB و SDHD (سرطان کلیوی خانوادگی) ممکن است منجر به افزایش خطر سرطان کلیه شوند.

سرطان معده

تقریباً 1 تا 3 درصد از سرطان های معده به دلیل جهش ژن CDH1 ایجاد می شود. این جهش یک سندرم سرطان ارثی است که می تواند خطر ابتلا به سرطان معده و سینه لوبولار را افزایش دهد. افرادی که این جهش ژنی را به ارث می برند در سن 16 سالگی در معرض خطر ابتلا به سرطان معده هستند.

مطالعه بیشتر: تست DNA و هر آنچه که باید بدانید.

نتایج آزمون ژنتیک برای سرطان به چه معناست؟

نتایج آزمایش ژنتیک شما می تواند به صورت زیر باشد:

مثبت: این نتیجه نشان می دهد که آزمایشگاه یک نوع ژنتیکی را پیدا کرده که با سندرم استعداد ابتلا به سرطان ارثی مرتبط است. برای فردی که سرطان دارد، این نتیجه نشان می دهد که سرطان به احتمال زیاد به دلیل یک نوع ژنتیکی ارثی بوده است. این نتیجه همچنین نشان می دهد که خطر ابتلا به سرطان در آینده افزایش می یابد.

منفی: این نتیجه نشان می دهد که آزمایشگاه نوع خاصی را که آزمایش برای تشخیص آن بود را پیدا نکرد. این نتیجه زمانی بسیار مفید است که یک نوع بیماری زایی خاص در یک خانواده وجود داشته باشد. یک نتیجه منفی می تواند نشان دهد که عضو خانواده آزمایش شده این واریانت را به ارث نبرده است و این فرد دارای سندرم استعداد ابتلا به سرطان ارثی نیست. این یک منفی واقعی نامیده می شود. این بدان معنا نیست که خطر سرطان وجود ندارد، اما این خطر احتمالاً با خطر سرطان در جمعیت عمومی یکسان است.

نوع با اهمیت نامشخص: ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است نتیجه را نامطمئن تفسیر کند. این نتیجه هیچ اطمینانی در رابطه با خطر ارائه نمی دهد و هنگام تصمیم گیری در مورد مراقبت بهداشتی در نظر گرفته نمی شود

نوع خوش خیم: این نتیجه نشان می دهد که تغییر ژنتیکی شناسایی شده عادی است. انواع خوش خیم با افزایش خطر ابتلا به سرطان مرتبط نیستند

سخن آخر

آزمایش ژنتیک برای افرادی که سابقه خانوادگی سرطان دارند، می‌تواند نجات‌دهنده باشد و به آنها هشدار دهد که هرگونه تغییر در سلامتی خود را کنترل کنند تا سرطان‌هایشان زود تشخیص داده و درمان شود. با این حال، یادآوری این نکته مهم است که آزمایش‌های ژنتیکی برای سرطان نمی‌توانند خطر ابتلا به انواع سرطان‌ها را تشخیص دهند.

اگر قصد دارید آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا مشخص شود که آیا خطر ابتلا به سرطان بیشتر است یا خیر، باید تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرید تا به تمام سوالات شما پاسخ داده شود. به خاطر داشته باشید که اگر خانواده شما مستعد ابتلا به سرطان هستند، لزوماً به این معنی نیست که شما به این بیماری مبتلا خواهید شد.