نقایص مادرزادی دستگاه گوارش

نقایص مادرزادی دستگاه گوارش به ندرت دیده می شوند. گاهی اوقات، نوزادان ممکن است با نقص به دنیا در طول دستگاه گوارش بیایند. به طور معمول، این نقایص اندام های توسعه نیافته یا قرارگیری نادرست هستند که از عملکرد دستگاه گوارش جلوگیری می کنند. در حالی که این شرایط به ندرت رخ می دهد، آنها همچنین جدی هستند و معمولاً نیاز به جراحی دارند. ناهنجاری های گوارشی می توانند در هر جایی از مری تا مقعد رخ دهند. انواع مختلفی از ناهنجاری های مادرزاید وجود دارد، اما بیشتر آنها باعث انسداد دستگاه گوارش می شوند.

ناهنجاری های خاص شامل اندام های تکامل نیافته (آترزی)، اندام های نامرتب و  یا پیچ خورده (بدشکلی و وولوس) و اعصاب تکامل نیافته (بیماری هیرشپرونگ) است.

علائم به ناهنجاری خاص و محل آن بستگی دارد. اکثر ناهنجاری ها می توانند با جراحی درمان شوند و نتایج طولانی مدت خوبی نیز داشته باشند.

دستگاه گوارش از دهان شروع می شود و به مقعد ختم می شود. مری یک لوله عضلانی است که قسمت پشت دهان را به معده متصل می کند. مواد زائد (مدفوع) قبل از عبور از بدن از طریق مقعد، به طور موقت در راست روده ذخیره می شود. در طی رشد جنین، دستگاه گوارش ممکن است از رشد مناسب جلوگیری کند. نقایص مادرزادی دستگاه گوارش شامل آترزی مری (انسداد مری) و سوراخ شدن مقعد (ناهنجاری های مقعد) است. این نقص ها ممکن است با هم رخ دهند.

هم اکنون با مشاوران پزشکت مشاوره آنلاین بگیرید

علت های ناهنجاری های مادرزادی گوارشی

نقایص مادرزادی دستگاه گوارش | پزشکت

ناهنجاریهای مادرزادی گوارشی هنگامی اتفاق میفتد که اندامها در حالی که جنین هنوز در رحم است رشد کافی پیدا نکنند. علت اصلی این ناهنجاری ها هنوز ناشناخته است، گرچه برخی از کارشناسان معتقدند که ممکن است یک پیوند ژنتیکی وجود داشته باشد.

موارد زیر برخی از رایج ترین ناهنجاری ها و نحوه تشکیل آنها است:

آترزیا و استنوز. آترزیا و استنوز باعث انسداد کامل (آترزی) و انسداد جزئی (تنگی) دستگاه گوارش می شوند. انواع مختلفی وجود دارد:

  • ناهنجاری مری. مری که قبل از رسیدن به معده باریک یا پایان می یابد.
  • ناهنجاری صفراوی. مجاری صفراوی که به تدریج باریک شده و یا مسدود می شوند.
  • ناهنجاری روده. بخشی از روده کوچک یا بزرگ باریک یا کاملاً جدا از بقیه دستگاه گوارش است.
  • ناهنجاری آنورکتال. یک دهانه مقعدی که باریک است یا توسط لایه ای از بافت یا پوست محصور شده است.
  • ناهنجاری معده. دهانه بین معده و روده کوچک توسط لایه ای از بافت مسدود شده یا کاملاً جدا می شود.
سوء تحرک و ولوولوس

با رشد جنین، اندام هایی که دستگاه گوارش  را تشکیل می دهند به تدریج در موقعیت نهایی خودشان قرار می گیرند. سوءاستفاده به زمانی اطلاق می شود که این چرخش به درستی اتفاق نیفتد. بیشتر اوقات، این وضعیت در روده کوچک رخ می دهد. سوءتحرک ممکن است علائمی ایجاد کند یا نکند.

ولوولوس یک عارضه شدید است که می تواند در اثر سوء تحرک رخ دهد. در این شرایط  اندامها به گونه ای پیچیده می شوند که جریان خون مسدود شده یا دستگاه گوارش انسداد داشته باشد.

بیماری هیرشپرونگ

روده بزرگ برای انقباض و فشار غذا به سمت مقعد، به اعصاب درون دیواره خود (که به آن اعصاب گانگلیون گفته می شود) متکی است. در بیماری هیرشپرونگ، این اعصاب در بخشی از روده بزرگ تشکیل نشده اند. این از انقباض طبیعی روده جلوگیری می کند و باعث تجمع غذا و ایجاد انسداد می شود.

سایر ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش

سایر ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش شامل موارد زیر است:

  • فیستول تراشه مری: هنگامی که قسمتی از مری به نای وصل می شود، رخ می دهد.
  • نقص دیواره شکم: وقتی بخشی از دستگاه گوارش در خارج از بدن کودک به دلیل ناهنجاری دیواره شکم ایجاد می شود.
  • کیست تکثیر: هنگامی که یک قسمت غیرعادی از روده تشکیل و به قسمتی از  امتداد دستگاه گوارش متصل می شود.

شایع ترین نقص های مادرزادی دستگاه گوارش

نقایص مادرزادی دستگاه گوارش | پزشکت

آترزی مری

آترزی مری گروهی از ناهنجاری ها است که مری بطور مادرزادی وجود ندارد.

مری ممکن است به جای اتصال به معده، در یک کیسه بسته بسته شود، یا با نای (لوله تنفسی) منتهی به ریه ها بپیوندد. در حدود یک سوم نوزادان مبتلا همچنین نقایص مادرزادی دیگری نیز دارند، از جمله اختلالات مادرزادی قلب و سوراخ شدن مقعد. علائم آترزی مری شامل دریبل بیش از حد، عدم توانایی در تغذیه مناسب و استفراغ است. بروز آترزی مری یا تنگی مری (مری غیر طبیعی باریک) در ویکتوریا از هر 1800 تولد تقریباً یک مورد است.

 بیشتر نوزادانی که با آترزی مری متولد می شوند، دارای فیستول نای مری نیز هستند، به این معنی که نای (لوله تنفسی) منتهی به ریه ها به مری متصل است. دلایل این ناهنجاری ها ناشناخته است، بنابراین پیشگیری امکان پذیر نیست. در دوران بارداری مایعات آمنیوتیک زیاد در اطراف کودک (پلی هیدرامنیوس) ممکن است نشانگر وجود این نقایص باشد.

درمان آترزی مری

روش های تشخیص شامل نخ کشیدن یک لوله تغذیه ای باریک در پایین مری کودک برای دیدن دسترسی به معده و استفاده از اشعه ایکس است. آترزی مری نیاز به جراحی فوری دارد. (اگر کودک دارای فیستول نای مری نیز باشد، این نیز به تعمیر سریع نیاز دارد. ترجیحاً این دو عمل همزمان انجام شود.) با دوختن دو نیمه لوله، آترزی مری ترمیم می شود. اگر فاصله برای جبران خیلی زیاد باشد، ممکن است کودک مجبور باشد مدتی با لوله تغذیه شود تا شکاف کم شود. اقامت طولانی مدت در بیمارستان در پی جراحی است.

عوارض آترزی مری

در بیشتر موارد، کودک حتی در صورت موفقیت آمیز بودن عمل، مشکلات تغذیه ای را تجربه خواهد کرد. این مشکلات می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • کودک مستعد ریفلاکس یا سوزش معده است.
  • ممکن است در بلع مشکلاتی وجود داشته باشد.
  • غذای بلعیده شده ممکن است به جای ادامه یافتن در معده، گاهی در مری جای بگیرد.
  • Peristalsis (حرکات عضلانی مری که غذا را تا معده ماساژ می دهند) به اندازه طبیعی هماهنگ نیست.

فیستول تراشه مری

نقایص مادرزادی دستگاه گوارش | پزشکت

اکثر نوزادانی که با آترزی مری متولد می شوند، دارای فیستول نای مری نیز هستند، به این معنی که مری به نای متصل است. این امر باعث می شود مواد غذایی بلعیده شده به داخل ریه ها و هوا به مری برود. علائم این بیماری شامل سرفه و خفگی هنگام تغذیه و ایجاد رنگ آبی روی پوست به دلیل کمبود اکسیژن (سیانوز) است.

درمان فیستول نای مری

با اشعه ایکس هوای داخل مری آشکار می شود. فیستول تراشه مری نیاز به جراحی فوری دارد. فیستول به طور کلی در طی همان عمل برای ترمیم آترزی مری بسته می شود.

عوارض فیستول نای مری

مشکلات طولانی مدت فیستول نای مری قابل ترمیم می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • یک سرفه مشخص، ناشی از شل شدن نای.
  • افزایش حساسیت به عفونت های تنفسی.

نای ممکن است در طول دوره های تنفس سخت، مانند گریه، به طور موقت فرو ریخته، منجر به تنفس پر سر و صدا و (گاهی) مشکلات تنفسی شود.

سوراخ نشدن مقعد

به جای اینکه مقعد به طور معمول به دهانه مقعد متصل شود، چندین ناهنجاری ممکن است رخ دهد:

  • مقعد ممکن است از بین رفته باشد.
  • راست روده ممکن است در کیسه ای بسته و بدون اتصال به مقعد ختم شود.
  • راست روده ممکن است به مناطق دیگر بدن مانند واژن یا مجرای ادرار منتهی شود.
  • در بسیاری از موارد، راست روده نیز ممکن است بطور غیر طبیعی باریک باشد، که عملکرد آن را بیشتر محدود می کند.

بروز آترزی آنورکتال (انسداد) و تنگی در ویکتوریا از هر 1800 تولد تقریباً یک مورد است. علائم شامل مقعدی است که در آن وجود ندارد و یا به طور غیرمعمول واقع شده است، هیچ مدفوع در طی دو روز از تولد عبور نمی کند یا مدفوع از بدن خارج می شود از طریق واژن یا مجرای ادرار. از دیگر مشکلات گاهی اوقات با سوراخ سوراخ نشده می توان به اگزومفال (روده فتق شده و سایر اندام های شکمی از طریق سوراخ دیواره شکم)، آترزی مری و فیستول نای مری اشاره کرد.

درمان مقعد سوراخ نشده

این بیماری با معاینه فیزیکی و اشعه ایکس تشخیص داده می شود. مقعد نابالغ با جراحی اصلاح می شود و بسته به ماهیت نقص تکنیک ها متفاوت است. معمولاً، درمان اولیه شامل دوختن راست روده به سوراخ جراحی دیواره شکم (استوما) و نصب کیسه کولوستومی است تا مدفوع بتواند از بدن خارج شود. هرگونه اتصال به واژن یا مجرای ادرار بسته است. جراحی ترمیم مقعدی در مراحل بعدی انجام می شود. راست روده به مقعد متصل است و ممکن است لازم باشد یک سوراخ در مقعد ایجاد شود.

عوارض مقعد سوراخ نشده

بسته به در دسترس بودن و عملکرد اعصاب و ماهیچه های اطراف، کودک ممکن است در تداوم روده مشکل داشته باشد. آماده سازی برای اطمینان از مدفوع نرم و رژیم غذایی خاص ممکن است برای چندین سال مورد نیاز باشد.

تشخیص ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش

نقایص مادرزادی دستگاه گوارش | پزشکت

بیشتر ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش را می توان قبل از تولد با استفاده از سونوگرافی قبل از تولد تشخیص داد. این آزمایش با استفاده از امواج صوتی تصویری دقیق از جنین و هرگونه ناهنجاری احتمالی را به پزشکان ارائه می دهد.

موارد زیر برخی از روش های تشخیص ناهنجاری های گوارشی پس از تولد است:

بیوپسی: این روش اغلب برای تشخیص بیماری هیرشپرونگ مورد استفاده قرار می گیرد، این نمونه ای از سلول ها را از دستگاه گوارش خارج می کند تا هرگونه ناهنجاری را آزمایش کند.

آزمایش خون: آزمایش خون میزان الکترولیت ها را اندازه گیری می کند. سطح غیر طبیعی ممکن است نشان دهنده مسائل دستگاه گوارش باشد.

آزمایش های تصویربرداری: اینها تصویری دقیق از دستگاه گوارش و  یا شکم ایجاد می کنند تا پزشکان بتوانند هرگونه ناهنجاری را تشخیص دهند. آنها ممکن است شامل توموگرافی رایانه ای (CT)، آزمایش تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) و اشعه ایکس با استفاده از باریم، رنگی باشد که به روشن شدن دستگاه گوارش کمک می کند.

سیگموئیدوسکوپی: این یک لوله انعطاف پذیر و روشن را از طریق رکتوم به روده بزرگ وارد می کند تا پزشکان بتوانند هر گونه ناهنجاری را تشخیص دهند.

نمونه مدفوع: از این موارد برای جستجوی خون در مدفوع استفاده می شود.

درمان ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش

اکثر ناهنجاری های دستگاه گوارش نیاز به جراحی دارند. این شامل دسترسی به نقص، ترمیم انسداد یا ترازبندی اندام ها، سپس بستن برش است. دو نوع عمل عمومی وجود دارد:

لاپاراسکوپی: این یک نوع جراحی با حداقل تهاجم است که از دهانه های موجود مانند مقعد یا برش های بسیار کوچک برای دسترسی به اندام های گوارشی استفاده می کند. معمولاً برای نقص جزئی بیشتر استفاده می شود.

جراحی باز: این یک عمل جراحی تهاجمی است که در آن شکاف بزرگتری در شکم یا جاهای دیگر به منظور دسترسی به اندام های گوارشی ایجاد می شود. معمولاً هنگام ترمیم نقص شدیدتر مورد استفاده قرار می گیرد.

پیش آگهی ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش

نقایص مادرزادی دستگاه گوارش | پزشکت

با درمان مناسب، چشم انداز کودکان متولد شده با ناهنجاری های گوارشی معمولاً بسیار خوب است. انسداد و یا اندامهایی که نادرست قرار گرفته اند می توانند با جراحی ترمیم شوند و به کودک امکان رشد و نمو طبیعی را بدهند.

در برخی موارد، مانند زمانی که باید یک قسمت آسیب دیده از یک عضو برداشته شود، ممکن است مشکلات طولانی مدت وجود داشته باشد. این موارد می تواند شامل موارد جزئی مانند یبوست تا مشکلات شدیدتر مانند مشکل در جذب مواد مغذی باشد. به همین دلیل، ممکن است لازم باشد که به طور منظم با متخصصان زیر ملاقات کنید تا اطمینان حاصل شود که همه چیز به طور عادی کار می کند:

متخصص گوارش: این پزشکی است که متخصص مسائل دستگاه گوارش است. آنها می توانند به تشخیص مشکلات اضافی و ارائه برنامه های درمانی کمک کنند.

متخصص تغذیه: این یک متخصص است که می تواند به ایجاد رژیم های غذایی مناسب پس از جراحی برای ناهنجاری دستگاه گوارش کمک کند. متخصص تغذیه می تواند به جلوگیری از مشکلات احتمالی مانند یبوست و انتروکولیت (عفونت و التهاب روده) کمک کند.

منابع:

https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/ConditionsAndTreatments/digestive-tract-birth-defects

https://columbiasurgery.org/conditions-and-treatments/congenital-malformations-of-the-digestive-tract


دسته بندی ها : عمومی و داخلی , کودکان