ماکروسفالی

متوسط دور سر در بدو تولد 33-35 سانتی متر است و در حدود 2 سانتی متر در هر ماه هم زمان با رشد طبیعی کودک افزایش می یابد. دور سر باید در هر بار معاینه رشدی کودک اندازه گیری شده و در نمودار رشد ترسیم شود.

میانگین های عمومی برای محیط دور سر، عبارتند از:

سن میزان رشد در هر ماه اندازه دور سر
متوسط هنگام تولد تقریبا 35 سانتی متر
تا سه ماهگی 2 سانتی متر متوسط 3 ماهه تقریبا 41 سانتی متر
تا یک سالگی 1 سانتی متر متوسط سن 1 سال 47 سانتی متر
بعد از یک سالگی فقط 8 سانتی متر دیگر متوسط بزرگسالان 55 سانتی متر

رشد اندازه سر اغلب به دنبال رشد بدن صورت می گیرد. اما ممکن است نوزادان کوچک، دارای سرهای بزرگ باشند. در طول سال اول زندگی دور سر در اندازه های مختلف امری غیر طبیعی نیست. اما اگر کودک دارای سر بزرگی باشد، باید سر دیگر اعضای خانواده اندازه گیری و ترسیم شود و یک ارزیابی و معاینه کامل رشد صورت گیرد. سر های بزرگ معمولاً یک ویژگی خانوادگی هستند و جنبه ژنتیکی دارند.

ماکروسفالی یا “سر بزرگ” یک دلیل بسیار رایج برای مراجعه به جراح مغز و اعصاب کودکان می باشد.

هم اکنون با مشاوران پزشکت مشاوره آنلاین بگیرید

تعریف ماکروسفالی

ماکروسفالی | پزشکت

یک استاندارد برای تعریف ماکروسفالی وجود دارد: دور سر شخص دو انحراف استاندارد، از حد متوسط برای سن فرد بیشتر است. یا سر آن ها از صدک 98 بزرگتر است.

در بسیاری از موارد، وضعیت ماکروسفالی خوش خیم یا بی ضرر است. در موارد دیگر، ماکروسفالی ممکن است نشان دهنده یک بیماری زمینه ای مانند سندرم ژنتیکی و یا یک تومور مغزی باشد.

ماکروسفالی خوش خیم خانوادگی (هیدروسفالی خارجی) حدود نیمی از موارد ماکروسفالی را تشکیل می دهد.

شیوع ماکروسفالی

ماکروسفالی خوش خیم خانوادگی یک بیماری غالب اتوزومال است که چهار برابر در پسران نسبت به دختران بیشتر دیده می شود و شیوع بیشتری دارد. بیشتر افراد مبتلا به ماکروسفالی از نظر رشدی، رشد طبیعی دارند و ممکن است اعضای دیگر خانواده آن ها هم دارای سرهای بزرگی باشند.

برای همین اولین سؤال درباره کشف یک سر بزرگ اما طبیعی که پزشک از بیمار می پرسد این است که، “آیا شخص دیگری در خانواده شما یک سر بزرگ دارد یا موارد دیگری در خانواده شما دیده نشده است؟”

ماکروسفالی بزرگسالان

مطالعات در مورد ماکروسفالی در بزرگسالان محدود است. این تا حدی به این دلیل است که اندازه گیری های سر اغلب در زمان رشد کودک انجام می شود. ماکروسفالی در بزرگسالان یک محور اکسیپیتوفرونتال (از پشت سر تا پیشانی) است که حداکثر سه انحراف استاندارد، بالاتر از حد متوسط برای سن فرد است.

  • همچنین مغز می تواند وزنی بیش از 1800 گرم را داشته باشد. افزایش وزن به دلیل بزرگ شدن بافت مغزی است.
  • در بیشتر بزرگسالان مبتلا به ماکروسفالی در بزرگسالی رشد سر آن ها ادامه نخواهد یافت.

علت ماکروسفالی

ماکروسفالی | پزشکت

ژن ها، مسئول بسیاری از موارد ابتلا به ماکروسفالی هستند. هنگامی که نوزادی با سر بزرگ، سابقه خانوادگی داشته باشد، پزشکان آن ها را با ماکروسفالی خوش خیم خانوادگی تشخیص می دهند.

  • نوزادان مبتلا به ماکروسفالی خوش خیم خانوادگی هیچ علائمی به جز سر بزرگ را تجربه نخواهند کرد و هیچ گونه نگرانی از نظر سلامتی ندارند.
  • بعضی اوقات، شرایط مغزی مانند هیدروسفالی یا مایعات اضافی مشکلی ایجاد می کند. شدت این شرایط به مقدار مایعات موجود بستگی دارد. هنگامی که مایعات در مغز افزایش پیدا کند، به آن هیدروسفالی گفته می شود. هیدروسفالی، احتمالاً برای جلوگیری از مشکلات بیشتر به درمان نیاز دارد. چون مایع اضافی می تواند بر مغز فشار بیاورد و باعث خطر و عوارض سلامتی زیادی شود.
  • اگر مایعات مغزکم باشد، نیازی به درمان ندارد.

سایر بیماری هایی که می تواند باعث ماکروسفالی شود، عبارتند از:

  • تومورهای مغزی
  • بیماری اسکندر
  • سندرم سوتوس
  • برخی از انواع عفونت ها
  • شرایط خاص متابولیکی
  • سایر سندرم های ژنتیکی
  • خون ریزی داخل جمجمه
  • هماتوم مزمن و ضایعات دیگر
  • سندرم گریگ سفالوپلیسیتداسیلی

عوامل خطر ماکروسفالی

  • عواملی مانند ژنتیک و سابقه خانوادگی احتمال بروز ماکروسفالی را افزایش می دهد. ماکروسفالی خانوادگی یک بیماری ارثی است.
  • همچنین تصور می شود که بروز ماکروسفالی در بین کودکان مبتلا به اوتیسم شیوع بیشتری دارد. در یک مطالعه تخمین زده می شود 15 تا 35 درصد از کودکان مبتلا به اوتیسم، دچار ماکروسفالی می شوند.
  • هیچ مدرکی وجود ندارد که نشان دهد ماکروسفالی در کودکان از یک جنس، ملیت یا نژاد خاصی تأثیر بگذارد، و خطر بروز آن در بین همه افراد و جنسیت می تواند به یک اندازه باشد.

علائم ماکروسفالی

ماکروسفالی | پزشکت

در افراد مبتلا به ماکروسفالی، برخی از کودکان ماکروسفالی خوش خیم خواهند داشت. و آن ها علائم دیگری به جز داشتن دور سر بزرگتر را تجربه نمی کنند.

در موارد دیگر، کودکان ممکن است با تاخیر در رشد، مانند تاخیر در یادگیری را تجربه کنند. علائم دیگر عبارتند از:

  • رشد کند بدن
  • رشد سریع سر
  • ناتوانی ذهنی یا تأخیر
  • ابتلا سایر شرایط، از جمله اوتیسم یا صرع

تشخیص ماکروسفالی

متخصص اطفال می تواند ماکروسفالی را تشخیص دهد. آن ها اندازه گیری سر نوزاد را با گذشت زمان پیگیری می کنند. پزشک نیز احتمال دارد برخی آزمایشات جانبی را توصیه کند. وی می تواند اسکن سونوگرافی یا CT (توموگرافی کامپیوتری) را برای بررسی مغز انجام دهد.

در غیر این صورت، ممکن است MRI مغز (تصویربرداری با تشدید مغناطیسی) انجام گیرد تا مغز بیمار را ارزیابی و بررسی کند. MRI برای تشخیص مایعات اضافی در مغز (هیدروسفالی) انجام می شود. MRI، یک آزمایش رادیولوژیک بسیار شبیه به سی تی اسکن است، اما نیازی به تشعشع ندارد و حدود 10 دقیقه طول می کشد.

کودکان مبتلا به ماکروسفالی ممکن است مقدار کمی مایعات بین مغز و جمجمه داشته باشند. این گاهی به عنوان “مجموعه های خارج از محور شیرخوارگی یا هیدروسفالی خارجی خوش خیم” نامیده می شود.

هیدروسفالی خارجی خوش خیم در کودکانی با سرهای بزرگ دیده می شود. هیدروسفالی خارجی بسیار رایج است و معمولاً نیازی به درمانی ندارد اما احتیاج به پیگیری و معاینات منظم دارد.

از آنجا که ماکروسفالی می تواند علامت یک بیماری زمینه ای باشد، پزشک به والدین توصیه می کند افزایش فشار در سر نوزاد بررسی و پیگیری شود. علائم افزایش فشار شامل استفراغ، تحریک پذیری و سردرد است. در صورت مشاهده این علائم در بیماران باید سریعا به پزشک مراجعه شود.

اگر کودکی که دارای ماکروسفالی است علائم دیگری داشته باشد، این علائم می توانند در تشخیص سایر شرایط سلامتی به پزشک کمک کند. علائم دیگر که احتمال دارد بروز کنند شامل موارد زیر باشد:

  • مشکلات بینایی
  • رگ برجسته bulging veins
  • یک نقطه نرم امده در بالای سر (ملاج)

بیماران باید برای تاخیر در رشد، علائم عفونت داخل جمجمه یا تروما، ویژگی های سندرم و سابقه خانوادگی ناهنجاری های پوستی یا عصبی ارزیابی شوند.

آزمایشات جانبی

در صورت وجود ناهنجاری ها در طول جلسات پیگیری و معاینات جسمی، احتمال دارد بیمار به ارزیابی بیشتر لازم داشته باشد.

پزشک احتمال دارد بسته به سن بیمار ارزیابی های زیر را توصیه کند:

  • سونوگرافی جمجمه
  • رادیوگرافی استخوان
  • ارزیابی متابولیک مانند بررسی ویتامین D

عوارض ماکروسفالی

ندرتا ممکن است ساقه مغز افراد تحت فشار قرار گیرد، در این صورت نیاز به عمل جراحی می باشد.

سایر عوارض عبارتند از:

  • تشنج یا صرع
  • عوامل خطر پری ناتال
  • همراه شدن با سایر بیماری ها

پیش آگهی ماکروسفالی

ماکروسفالی | پزشکت

نوزادان با ماکروسفالی خوش خیم خانوادگی معمولاً بدون عوارض خطرناک و جدی رشد می کنند. در موارد دیگر، پیش آگهی بستگی به شرایط اساسی بیمار و شدت آن دارد.

درمان ماکروسفالی

درمان ماکروسفالی به تشخیص بستگی دارد.

کودکی که به دلیل یک بیماری زمینه ای مانند تومور مغزی یا سندرم ژنتیک دچار ماکروسفالی شود، به یک برنامه درمانی اختصاصی نیاز دارد.

اگر آزمایش ها مشکلی را نشان ندهند و اسکن مغزی طبیعی باشد، پزشک همچنان بر روند رشد سر بیمار نظارت می کند و فرد باید جلسات معاینات بعدی را پیگیری کند. علاوه بر آن، پزشک به والدین نیز توصیه می کنند که مراقب این علائم در نوزادان باشند:

  • استفراغ
  • تحریک پذیری
  • خواب بیش از حد
  • یک لکه نرم در قسمت سر
  • بی اشتهایی یا اختلال در تغذیه
  • حرکات غیر طبیعی در چشم ها

نوزادانی که ماکروسفالی آن ها ناشی از یک بیماری ژنتیکی است ممکن است نیاز به درمان و پشتیبانی طولانی مدت داشته باشد، از جمله:

نوزادانی که دارای تجمع مایع یا خون ریزی در مغز هستند، اغلب برای کاهش سریع فشار و جلوگیری از عوارض بعدی نیاز به عمل جراحی سریع دارد.

پزشکان ممکن است از روش های مختلفی برای درمان تومور مغزی استفاده کنند، از جمله:

  • رادیوتراپی
  • استروئید ها
  • عمل جراحی
  • شیمی درمانی

آمادگی برای مراجعه به پزشک

برای ماکروسفالی، برخی از سؤالات اساسی که باید از پزشک کودک تان بپرسید شامل موارد زیر است:

  • چه درمانی وجود دارد؟
  • محتمل ترین علت وضعیت فرزند من چیست؟
  • به نظر شما کدام یک از اقدامات عملی برای فرزند من بهترین است؟
  • آیا فرزند من به آزمایش های جانبی احتیاج دارد؟
  • آیا آزمایشات نیاز به آمادگی ویژه ای دارد؟
  • اگر فرزندان دیگری داشته باشم، شانس ابتلای آن ها به میکروسفالی چگونه خواهد بود؟

منابع:

https://www.healthline.com/health/macrocephaly#outlook

https://pedclerk.bsd.uchicago.edu/page/large-heads-macrocephaly

https://www.medicalnewstoday.com/articles/322473.php

https://pediatriceducation.org/2019/05/20/what-causes-macrocephaly/