سندرم رت در دختران

سندرم رت در دختران، نوعی اختلال عصبی و رشدی ژنتیکی نادر است که بر نحوه رشد مغز تأثیر می گذارد و باعث کاهش تدریجی مهارت های حرکتی و گفتاری می شود. این اختلال در درجه اول دختران را درگیر می کند.

به نظر می رسد اکثر نوزادان مبتلا به سندرم رت در 6 تا 18 ماه اول به طور طبیعی رشد می کنند و سپس مهارت هایی را که قبلاً داشته اند مانند توانایی خزیدن، راه رفتن، برقراری ارتباط یا استفاده از دست های خود را از دست می دهند.

با گذشت زمان، کودکان مبتلا به سندرم Rett در استفاده از ماهیچه هایی که حرکت، هماهنگی و ارتباط را کنترل می کنند، مشکلات زیادی دارند. سندرم رت همچنین می تواند باعث تشنج و ناتوانی ذهنی شود. حرکات غیر عادی دست مانند مالش مکرر یا کف زدن جایگزین استفاده درست از دست می شود. اگرچه درمانی برای سندرم Rett وجود ندارد، اما درمان های بالقوه در حال پیشرفت هستند. درمان فعلی بر بهبود حرکت و ارتباطات، درمان تشنج و ارائه مراقبت و پشتیبانی از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم Rett و خانواده های آنها متمرکز است.

علائم سندرم رت در دختران

نوزادان مبتلا به سندرم رت به طور معمول پس از یک بارداری طبیعی و زایمان متولد می شوند. به نظر می رسد بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم رت در شش ماه اول رشد کرده و رفتار طبیعی دارند. پس از آن، علائم و نشانه ها شروع به ظاهر شدن می کنند.

برجسته ترین تغییرات معمولاً در سن 12 تا 18 ماهگی، در طی چند هفته یا ماه رخ می دهد. علائم و شدت آنها از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت است.

علائم و نشانه های سندرم رت شامل موارد زیر است:

• رشد کند.رشد مغز پس از تولد کند می شود. اندازه سر کوچکتر از اندازه طبیعی (میکروسفالی) معمولاً اولین علامتی است که کودک مبتلا به سندرم Rett آن را تجربه می کنند. با بزرگتر شدن کودکان، رشد تأخیر در سایر قسمت های بدن مشخص می شود.
• از دست دادن حرکت و هماهنگی طبیعی.اولین علائم اغلب شامل کاهش کنترل دست و کاهش توانایی خزیدن یا راه رفتن عادی است. در ابتدا، از دست دادن این توانایی ها به سرعت اتفاق میفتد و سپس به تدریج ادامه می یابد. در نهایت عضلات ضعیف می شوند یا ممکن است با حرکت و موقعیت غیر عادی سفت یا اسپاتیک شوند.
• از دست دادن توانایی های ارتباطی.کودکان مبتلا به سندرم رت معمولاً توانایی تکلم، برقراری ارتباط چشمی و برقراری ارتباط از طریق دیگر را از دست می دهند. آنها ممکن است نسبت به افراد دیگر، اسباب بازی ها و محیط اطرافشان بی علاقه شوند. برخی از کودکان دچار تغییرات سریع مانند از دست دادن ناگهانی گفتار می شوند. با گذشت زمان، کودکان ممکن است به تدریج تماس چشمی خود را بازیابند و مهارت های ارتباطی غیرکلامی پیدا کنند.

حرکات غیر عادی

• حرکات غیر عادی دست.کودکان مبتلا به سندرم رت معمولاً دچار حرکات تکراری و بی هدف دست می شوند که ممکن است برای هر فرد متفاوت باشد. حرکات دست ممکن است شامل کشیدن دست، فشار دادن، کف زدن، ضربه زدن یا مالیدن باشد.
• حرکات غیرمعمول چشم.کودکان مبتلا به سندرم رت دارای حرکات غیرمعمول چشمی مانند خیره شدن شدید، چشمک زدن، چشمان ضربدری یا بسته شدن همزمان یک چشم هستند.
• مشکلات تنفسی.اینها شامل نفس کشیدن، تنفس غیر عادی سریع (تهویه بیش از حد هوا)، بازدم شدید هوا یا بزاق و بلع هوا است. این مشکلات معمولاً در ساعات بیداری اتفاق می افتد، اما اختلالات تنفسی مانند تنفس کم عمق یا تنفس دوره ای می تواند در هنگام خواب اتفاق بیفتد.
• تحریک پذیری و گریه کردن.کودکان مبتلا به سندرم رت با افزایش سن ممکن است به طور فزاینده ای تحریک شده و تحریک پذیر شوند. دوره های گریه یا فریاد ممکن است به طور ناگهانی و بدون دلیل مشخص شروع شود و ساعت ها ادامه یابد. برخی از کودکان ممکن است ترس و اضطراب را تجربه کنند.

سایر رفتارهای غیر عادی

این موارد ممکن است شامل حالت های ناگهانی و عجیب صورت و خنده های طولانی، لیسیدن دست و گرفتن مو یا لباس باشد.

• ناتوانی های شناختی.از دست دادن مهارت ها می تواند با از دست دادن عملکرد فکری همراه باشد.
• تشنج بیشتر افرادی که سندرم رت دارند در برخی از زمان زندگی خود دچار تشنج می شوند.انواع مختلفی از تشنج ممکن است رخ دهد و با الکتروانسفالوگرام غیرطبیعی (EEG) همراه باشد.
• انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز).اسکولیوز با سندرم Rett شایع است. به طور معمول از 8 تا 11 سالگی شروع می شود و با افزایش سن افزایش می یابد. در شرایط انحنا شدید، ممکن است بیمار به جراحی نیاز داشته باشد.
• ضربان قلب نامنظم.این یک مشکل جدی برای بسیاری از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم Rett است و می تواند منجر به مرگ ناگهانی شود.
• اختلالات خواب.الگوی خواب غیر عادی می تواند شامل اوقات نامنظم خواب، خوابیدن در روز و بیدار بودن در شب یا بیدار شدن در شب با گریه یا فریاد باشد.
• علائم دیگر انواع مختلفی از علائم، مانند استخوان های ضعیف، شکننده و مستعد جراحی دستها و پاهای کوچکی که معمولاً سرد هستند.مشکلات جویدن و بلعیدن. مشکلات عملکرد روده ؛ و دندان قروچه می تواند رخ دهد.

مراحل سندرم Rett

سندرم رت معمولاً به چهار مرحله تقسیم می شود:

• مرحله I: شروع زودهنگام.علائم و نشانه ها در مرحله اول، که بین 6 تا 18 ماهگی شروع می شود و می تواند برای چند ماه یا یک سال ادامه یابد. نوزادان در این مرحله ممکن است ارتباط چشمی کمتری از خود نشان دهند و علاقه خود به اسباب بازی را از دست بدهند. همچنین ممکن است در نشستن یا خزیدن تأخیر داشته باشند.
• مرحله دوم: زوال سریع.با شروع بین 1 تا 4 سالگی، کودکان توانایی انجام مهارت هایی را که قبلاً داشته اند، از دست می دهند. این از دست دادن می تواند سریع یا تدریجی باشد و طی هفته ها یا ماه ها اتفاق بیفتد. علائم سندرم Rett مانند کندی رشد سر، حرکات غیر عادی دست، تخلیه بیش از حد هوا، جیغ زدن یا گریه بدون دلیل مشخص، مشکلات حرکتی و هماهنگی و از بین رفتن تعاملات اجتماعی و ارتباطات رخ می دهد.
• مرحله فلات III. مرحله سوم معمولاً در سنین 2 تا 10 سالگی آغاز و می تواند سالها ادامه داشته باشد.اگرچه مشكلات حرکتی همچنان ادامه دارد، اما رفتار ممکن است بهبودی محدود داشته باشد. تشنج ممکن است در این مرحله آغاز شود و به طور کلی قبل از 2 سالگی اتفاق نمیفتد.
• مرحله آخر. این مرحله معمولاً پس از 10 سالگی آغاز می شود و می تواند سالها یا دهه ها ادامه داشته باشد. این کاهش تحرک، ضعف عضلانی، انقباض مفصل و اسکولیوز است. درک، مهارت های ارتباطی و دستی معمولاً پایدار می مانند یا کمی بهبود می یابند و ممکن است تشنج کمتر اتفاق بیفتد.

در سنرم رت چه موقع به پزشک مراجعه کنیم؟

علائم و نشانه های سندرم رت می تواند در مراحل اولیه ظریف باشد. اگر پس از رشد ظاهراً طبیعی کودکتان مشکلات جسمی یا تغییر در رفتار های او را مشاهده کردید، بلافاصله به پزشک کودک خود مراجعه کنید:

• رشد کند سر کودک یا سایر قسمت های بدن
• کاهش هماهنگی یا تحرک
• حرکات تکراری دست
• کاهش تماس چشمی یا کاهش علاقه به بازی های عادی
• تأخیر در رشد گفتار یا از دست دادن توانایی های گفتاری قبلاً به دست آمده
• مشکل رفتار یا تغییرات خلقی مشخص

علل سندرم رت در دختران

سندرم رت یک اختلال ژنتیکی نادر است. سندرم کلاسیک Rett، و همچنین انواع مختلفی با علائم خفیف یا شدیدتر، می توانند بر اساس جهش ژنتیکی خاص رخ دهند.

جهش ژنتیکی عامل بیماری به طور تصادفی، معمولاً در ژن MECP2 رخ می دهد. فقط در چند مورد این اختلال، ژنتیکی ارثی است. به نظر می رسد جهش منجر به ایجاد مشکل در تولید پروتئین برای رشد مغز شود. با این حال، علت دقیق آن به طور کامل مشخص نشده  و هنوز در حال بررسی است.

سندرم رت در پسران

از آنجا که ترکیبی از کروموزوم در مردان از زنان  متفاوت است، پسران دارای جهش ژنتیکی  قبل از تولد یا در اوایل نوزادی می میرند.

تعداد بسیار کمی از پسران به جهش متفاوتی مبتلا شده که منجر به شکل مخرب کمتر سندرم Rett می شود. مشابه دختران مبتلا به سندرم رت، این پسران احتمالاً تا بزرگسالی نیز زندگی خواهند کرد، اما هنوز در معرض تعدادی از مشکلات فکری و رشدی هستند.

عوامل خطر سندرم رت در دختران

سندرم رت نادر است. جهش های ژنتیکی شناخته شده در ایجاد بیماری تصادفی هستند و هیچ عامل خطری شناسایی نشده است. در چند مورد، عوامل وراثتی – به عنوان مثال، داشتن اعضای نزدیک خانواده با سندرم Rett – ممکن است نقش داشته باشد.

عوارض سندرم رت در دختران

عوارض سندرم رت شامل موارد زیر است:

• مشکلات خواب که باعث اختلال در خواب قابل توجه در فرد مبتلا به سندرم Rett و اعضای خانواده می شود.
• مشکل در خوردن غذا، منجر به تغذیه نامناسب و تأخیر در رشد می شود.
• مشکلات روده و مثانه، مانند یبوست، بیماری ریفلاکس معده (GERD)، بی اختیاری روده یا ادرار و بیماری کیسه صفرا
• دردی که ممکن است با مشکلاتی مانند مشکلات دستگاه گوارش یا شکستگی استخوان همراه باشد.
• مشکلات عضلانی، استخوانی و مفصلی
• اضطراب و رفتار مشکلی که ممکن است مانع عملکرد اجتماعی شود.
• نیاز به مراقبت و کمک مادام العمر در فعالیت های زندگی روزمره
• طول عمر کوتاه شده. اگرچه بیشتر افراد مبتلا به سندرم رت تا بزرگسالی زندگی می کنند، اما ممکن است به دلیل مشکلات قلبی و سایر عوارض سلامتی به اندازه یک فرد متوسط ​​زندگی نکنند.

پیشگیری سندرم رت در دختران

هیچ راهی شناخته شده برای جلوگیری از سندرم رت وجود ندارد. در بیشتر موارد، جهش ژنتیکی که باعث بروز این اختلال می شود، خود به خود رخ می دهد. حتی در این صورت، اگر فرزند یا سایر اعضای خانواده مبتلا به سندرم Rett دارید، بهتر است در مورد آزمایش ژنتیک با پزشک خود مشورت کنید.

تشخیص سندرم رت در دختران

تشخیص سندرم رت شامل مشاهده دقیق مهارت های رشد و نمو کودک شما و پاسخ دادن به سوالات مربوط به سابقه پزشکی و خانوادگی است. این تشخیص معمولاً وقتی مورد توجه قرار می گیرد که رشد سر کاهش می یابد یا او مهارت ها یا نقاط عطف رشد را از دست می دهد. برای تشخیص سندرم Rett، سایر شرایط با علائم مشابه باید رد و یا تایید شوند. .

از آنجا که سندرم Rett نادر است، ممکن است کودک شما برای رد و یا تایید مواردی که منجر به علائم مشابه سندرم Rett می شود، نیاز به آزمایشات خاص داشته باشد. برخی از این شرایط، عبارتند از:

• سایر اختلالات ژنتیکی
• اوتیسم
• فلج مغزی
• مشکلات شنوایی یا بینایی
• اختلالات متابولیکی، مانند فنیل کتونوریا (PKU)
• بی نظمی هایی که باعث از بین رفتن مغز یا بدن می شوند (اختلالات دژنراتیو)
• اختلالات مغزی ناشی از ضربه یا عفونت
• آسیب مغزی قبل از تولد (قبل از تولد)

اینکه کودک شما به چه آزمایشاتی نیاز دارد به علائم و نشانه های خاصی بستگی دارد. آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آزمایش خون
• آزمایشات ادرار
• آزمایشات تصویربرداری مانند تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (MRI) یا توموگرافی کامپیوتری (CT)
• تست های شنوایی
• امتحانات چشم و بینایی
• آزمایشات فعالیت مغز یا الکتروانسفالوگرام ها

معیارهای تشخیصی

تشخیص سندرم کلاسیک Rett شامل بررسی و ارزیابی علائم اصلی زیر است:

• از دست دادن جزئی یا کامل مهارتهای دستی
• از دست دادن جزئی یا کامل زبان گفتاری
• ناهنجاری های راه رفتن، مانند مشکلات راه رفتن یا عدم توانایی راه رفتن
• حرکات تکراری بی هدف دست، مانند چرخاندن دست، فشار دادن، کف زدن یا ضربه زدن، قرار دادن دست در دهان، یا حرکات شستشو و مالش

آزمایش ژنتیک

اگر پزشک کودک شما پس از ارزیابی به سندرم رت مشکوک شود، ممکن است برای تأیید تشخیص آزمایش ژنتیک آنالیز DNA را پیشنهاد کند. این آزمایش نیاز به گرفتن مقدار کمی خون از ورید در بازو دارد. سپس خون به یک آزمایشگاه ارسال می شود، در آنجا تکنسین ها DNA کودک شما را از نظر ناهنجاری ها و سرنخ های مربوط به علت و شدت اختلال بررسی می کنند. آزمایش جهش ژن MEPC2 تشخیص را تأیید می کند.

درمان سندرم رت در دختران

اگرچه هیچ درمانی برای سندرم Rett وجود ندارد، اما درمان ها به سمت علائم و حمایت می روند، که ممکن است پتانسیل حرکت، ارتباطات و مشارکت اجتماعی بیمار را بهبود بخشد. با بزرگتر شدن کودکان نیاز به درمان و پشتیبانی پایان نمی یابد. معمولا درمان مادام العمر است. درمان سندرم Rett نیاز به یک رویکرد تیمی دارد.

درمان هایی که می توانند به کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم Rett کمک کنند، عبارتند از:

• مراقبت های پزشکی منظم.مدیریت علائم و مشکلات سلامتی ممکن است به یک تیم چند تخصصی نیاز داشته باشد. نظارت منظم بر تغییرات فیزیکی مانند اسکولیوز و GI و مشکلات قلبی مورد نیاز است.
• داروها گرچه داروها نمی توانند سندرم Rett را درمان کنند، اما ممکن است در کنترل برخی علائم و نشانه های مرتبط با این اختلال مانند تشنج، سفتی عضلات یا مشکلات تنفسی، خواب، دستگاه گوارش یا قلب موثر باشند.
• فیزیوتراپی فیزیوتراپی و استفاده از بریس یا گچ می تواند به کودکانی که اسکولیوز دارند ، کمک کند.در برخی موارد، فیزیوتراپی همچنین می تواند در حفظ حرکت، ایجاد وضعیت نشستن مناسب و بهبود مهارت های راه رفتن، تعادل و انعطاف پذیری موثر باشد. دستگاه های کمکی ممکن است مفید باشند.
• کار درمانی.کاردرمانی ممکن است استفاده مناسب از دست ها را برای فعالیت هایی مانند پانسمان و تغذیه را بهبود بخشد. اگر حرکات تکراری بازو و دست مشکلی ایجاد کند، آتل هایی که حرکت آرنج یا مچ دست را محدود می کنند ممکن است مفید باشند.
• گفتاردرمانی.گفتار درمانی می تواند با آموزش روش های غیرکلامی ارتباط و کمک به تعاملات اجتماعی، به بهبود زندگی کودک کمک کند.
• پشتیبانی تغذیه ای.تغذیه مناسب برای رشد طبیعی و بهبود توانایی های ذهنی، جسمی و اجتماعی بسیار مهم است. یک رژیم غذایی با کالری بالا و متعادل ممکن است توصیه شود. استراتژی های تغذیه برای پیشگیری از خفگی یا استفراغ مهم است. بعضی از کودکان و بزرگسالان ممکن است نیاز به تغذیه از طریق لوله ای داشته باشند که مستقیماً در معده قرار گرفته است (گاستروستومی).
• مداخله رفتاری.تمرین و ایجاد عادات خوب خواب ممکن است برای اختلالات خواب مفید باشد.

منبع:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227