درمان سندرم عدم حساسیت به آندروژن چیست؟

درمان سندرم عدم حساسیت به آندروژن در کودکان می تواند ترکیبی از روند های درمانی روانشناسی هم برای والدین و هم کودک و روش های جراحی باشد. تصمیم گیری در مورد انجام یا عدم انجام این آزمایش ها که خطر سقط جنین را به همراه دارد شاید دشوار باشد، بنابراین ایده خوبی است که ابتدا با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

کودکان مبتلا به سندرم عدم حساسیت به آندروژن (AIS) و والدین آنها توسط تیمی از متخصصان حمایت می شوند که می توانند اطلاعات و مراقبت های مداوم را ارائه دهند. گزینه های درمان سندرم عدم حساسیت به آندروژن مختلفی برای افرادی که AIS دارند در دسترس است. برخی از آنها در دوران کودکی، اما اکثر آنها در نوجوانی و بزرگسالی ارائه می شوند.

برخی از افراد مبتلا به AIS شاید بخواهند در مورد جراحی و هورمون درمانی با تیم متخصص خود مشورت کنند. با این حال، حمایت روانی و مشاوره در درمان سندرم عدم حساسیت به آندروژن احتمالاً مهمترین بخش مراقبت است. این می تواند به شما کمک کند بدن خود یا فرزندتان را درک  و با هر مشکلی که در نتیجه AIS ایجاد می شود مقابله کنید. افراد مبتلا به AIS زندگی کامل و رضایت بخشی دارند و می توانند سلامت خود را حفظ کنند.

هویت جنسیتی

هویت جنسی چیزی است که فرد با بزرگ شدن از آن آگاه می شود. این احساسی است که آنها هنگام زندگی به عنوان مرد، زن یا غیر باینری به دیگران نشان می دهند. یکی از اهداف تیم مراقبت های بهداشتی، مشاوره والدین در مورد تربیت فرزند و جنسیت آنها است. والدین نقش مهمی در این بحث ها در مورد نوزادان دارند. کودکان بزرگتر و بزرگسالان می توانند بعداً با پزشکان صحبت کنند.

تیم‌های متخصص مراقبت‌های بهداشتی توصیه می‌کنند که کودکان مبتلا به سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن (CAIS) به‌عنوان دختر بزرگ می‌شوند، زیرا دارای اندام تناسلی زنانه هستند، هیچ پاسخ تستوسترونی ندارند و تقریباً همیشه در سنین بالا به عنوان جنسیت مؤنث شناخته می‌شوند.

اگر کودکی مبتلا به سندرم عدم حساسیت جزئی آندروژن (PAIS) باشد، تصمیم گیری دشوارتر است.

اکثر کودکان مبتلا به PAIS با جنسیتی که با آن بزرگ شده اند باقی می مانند. با این حال، برخی از مردم احساس می کنند که این نشان دهنده شخصیت آنها نیست و تصمیم می گیرند در زندگی بعدی جنسیت خود را تغییر دهند.

صحبت کردن با یک کودک در مورد AIS

والدین اغلب به این فکر می کنند که چه زمانی و چه چیزی باید در مورد AIS به فرزندشان بگویند. بسیاری از مردم احساس می کنند بهترین کار این است که به کودک در مورد نحوه عملکرد بدن خود در هنگام رشد کمک کنند. وقتی هر کودکی در مورد خود و بدن می‌آموزد، می‌تواند برای او مفید باشد که از همان مراحل اولیه بداند که افراد متفاوت هستند و تفاوت‌ها مشترک است. توصیه می شود که کودک قبل از رسیدن به بلوغ، AIS خود را کاملاً درک کند.

به هر حال این زمان می‌تواند استرس‌زا باشد، اما همانطور که بزرگسالان سعی می‌کنند هر کودکی را برای تغییراتی که در دوران بلوغ رخ می دهد آماده کنند، فرد مبتلا به AIS باید بداند که بدنش چه کاری باید انجام دهد. شروع بلوغ برای کودک بدون اطلاع از تغییرات احتمالی که تجربه می کند یا تفاوت های بین خود و دوستانش می تواند آسیب زا باشد.

حمایت از والدین

اگر کودکی مبتلا به AIS تشخیص داده شود، باید به والدین مشاوره تخصصی ارائه شود  تا به آنها کمک کند تا احساسات خود را درک کنند. تشخیص AIS می تواند تعجب آور باشد و احساس شرم، گناه، خشم و اضطراب رایج است. صحبت با خانواده های دیگر مبتلا به AIS نیز می تواند کمک کند. سازمان‌هایی وجود دارند که می‌توانند با خانواده‌های دیگر در تماس باشند.

حمایت از کودکان

بسیاری از کودکان خردسال مبتلا به AIS به کمک روانشناختی خاصی نیاز ندارند زیرا شرایط برای آنها کاملاً طبیعی است. برای بچه‌ها می‌تواند خوب باشد که بچه‌های دیگر مبتلا به AIS یا شرایط مشابه را بشناسند تا با احساس تنهایی یا تفاوت با بقیه بچه‌ها بزرگ نشوند.

با این حال، زمانی که کودک بزرگتر می شود، ممکن است به حمایت فردی با درک و تجربه زیادی در AIS نیاز داشته باشد تا به آنها کمک کند برای زندگی با AIS آماده شوند. یک رابطه طولانی مدت بین کودک و تیم متخصص آنها ایده آل است، بنابراین هر موضوع جدیدی را می توان با بزرگتر شدن کودک مورد بحث قرار داد.

عمل جراحی

گاهی اوقات به کودکان مبتلا به PAIS برای کمک به تغییر بدن و حفظ سلامتی خود عمل جراحی پیشنهاد می شود. به افراد مبتلا به CAIS تا سن نوجوانی یا بزرگسالی عمل جراحی پیشنهاد نمی شود. برخی از روش‌ها شاید در زمانی که کودک هنوز جوان است ارائه شود، اما برخی دیگر را می‌توان تا بزرگ‌تر شدن به تعویق انداخت.

ترمیم فتق

کودکان مبتلا به AIS گاهی اوقات بلافاصله پس از تولد دچار  فتق می شوند (که در آن قسمت داخلی بدن از ضعف بافت اطراف عبور می کند). این در نتیجه حرکت نکردن بیضه آنها از شکم به کیسه بیضه است. این امر با بستن و تقویت شکاف ایجاد شده در بافت های اطراف قابل ترمیم است. همچنین احتمال دارد طی عمل دیگری بیضه ها برداشته شوند.

برداشتن بیضه ها

بزرگسالان مبتلا به CAIS معمولاً بیضه های داخلی خود را خارج می کنند.  به این دلیل که اگر در بزرگسالی در جای خود باقی بمانند، خطر بسیار کمی وجود دارد که سرطانی شوند. این روش بعد از بلوغ رخ می دهد زیرا بیضه‌ها هورمون‌هایی تولید می‌کنند که به دختران مبتلا به CAIS کمک می‌کند بدون درمان هورمونی، فرم بدن زنانه طبیعی پیدا کنند. همچنین خطر سرطانی شدن بیضه ها قبل از بزرگسالی بسیار کم است. اگر به هر دلیلی بیضه‌های کودک قبل از بلوغ برداشته شود، برای حفظ سلامتی و کمک به شکل‌گیری بدن زنانه‌تر، به درمان هورمونی نیاز است.

جراحی برای مبتلایان به PAIS

پسران مبتلا به PAIS شاید با بیضه های کامل یا تا حدی  نزول نکرده به دنیا بیایند . اگر این رخ دهد، می توان عمل جراحی را برای حرکت بیضه ها به داخل کیسه بیضه انجام داد.

 درمان بیضه های نزول نکرده. همچنین می‌توان از جراحی برای صاف کردن آلت تناسلی و جابجایی سوراخی که ادرار را از بدن خارج می‌کند، به جای قسمت زیرین آلت تناسلی استفاده کرد.

جراحی واژن. دختران مبتلا به AIS اغلب واژن کوتاه تری نسبت به سایر دختران و زنان دارند که می تواند دخول در حین رابطه جنسی را دشوار کند. درمان آن معمولاً تا بعد از بلوغ به تعویق می افتد تا تغییرات طبیعی رخ دهد. همچنین، فرد جوان می تواند تصمیم بگیرد که آیا مایل است در مورد گزینه های درمانی بیشتر بداند یا خیر. اغلب می توان واژن را با استفاده از روشی به نام اتساع طولانی کرد. این شامل وارد کردن اشکال پلاستیکی کوچک است که به تدریج واژن را گشاد و عمیق می کند.

گاهی اوقات، روشی برای برداشتن پوست و بافت از ناحیه تناسلی و استفاده از آن برای تغییر جراحی واژن احتمال دارد پیشنهاد شود. برخی از زنان مبتلا به PAIS شاید بخواهند در مورد جراحی برای کاهش اندازه کلیتوریس خود مشورت کنند. این ممکن است آن را کمتر حساس کند و بر توانایی ارگاسم تأثیر بگذارد.

کوچک کردن سینه مردانه

پسران مبتلا به PAIS گاهی اوقات در حوالی بلوغ دچار رشد سینه می شوند. اگر این رخ دهد، با تیم مراقبت های بهداشتی متخصص صحبت کنید، شاید جراحی کوچک کردن سینه پیشنهاد شود. با این حال، معمولاً در NHS در دسترس نیست.

هورمون درمانی

زنان مبتلا به CAIS که بیضه های خود را برداشته اند، برای پیشگیری از یائسگی و پوکی استخوان باید استروژن مصرف کنند. کودکان مبتلا به PAIS شاید نیاز به مصرف مکمل های هورمونی داشته باشند. دختران مبتلا به PAIS که بیضه هایشان برداشته می شود احتمال دارد برای تشویق بلوغ به استروژن نیاز داشته باشند. هورمون درمانی پس از بلوغ نیز ادامه می یابد تا از  بروز علائم یائسگی و استخوان های ضعیف ( پوکی استخوان ) پیشگیری شود.

به پسران مبتلا به PAIS احتمال دارد آندروژن (تستوسترون) برای تشویق برخی ویژگی‌های مردانه مانند رشد موهای صورت و آلت تناسلی ارائه شود.

 رشد ظاهری و جنسی

سندرم عدم حساسیت جزئی آندروژن (PAIS) معمولاً بلافاصله پس از تولد مشاهده می شود زیرا اندام تناسلی، ظاهری غیرعادی دارد. سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن (CAIS) معمولاً در بدو تولد تشخیص داده نمی شود زیرا اندام تناسلی برای یک دختر طبیعی به نظر می رسد. اما اگر کودک دچار فتق شود، CAIS احتمال دارد برداشته شود.

فتق جایی است که قسمت داخلی بدن از طریق ضعف در بافت اطراف فشار می آورد. اگر بیضه ها نتوانند از شکم به داخل کیسه بیضه حرکت کنند، نوزادان مبتلا به CAIS احتمال دارد دچار فتق شوند. هنگامی که نوزاد برای ترمیم فتق تحت عمل جراحی قرار می گیرد، جراح احتمال دارد بیضه ها را در داخل فتق یا شکم پیدا کند. شاید آزمایش هایی برای بررسی CAIS ترتیب داده شود.

اگر نوزاد مبتلا به CAIS دچار فتق نشود، ممکن است این عارضه تا زمان بلوغ تشخیص داده نشود ، یعنی زمانی که  پریود نمی شود و موهای ناحیه تناسلی و زیر بغل ایجاد نمی شود.

تست و اسکن

اگر فرزند مشکوک به AIS باشد، می توان از آزمایش خون برای موارد زیر استفاده کرد:

• کروموزوم های جنسی را بررسی کنید. کروموزوم های جنسی دسته هایی از مواد ژنتیکی هستند که جنسیت ژنتیکی فرد را تعیین می کنند. اگر جنسیت ژنتیکی با ظاهر فیزیکی آنها متفاوت باشد، احتمال دارد به AIS مبتلا باشند.
• بررسی تغییرات ژنتیکی. AIS به دلیل تغییر در کروموزوم X ایجاد می شود، کروموزوم جنسی که کودک مبتلا به AIS از مادر خود دریافت می کند.
• اندازه گیری سطح هورمون های جنسی. کودکان مبتلا به AIS تمایل دارند سطوح بالایی از تستوسترون (هورمون جنسی مردانه) در خون خود داشته باشند.

سونوگرافی  نیز می تواند بسته به شرایطی که رحم و تخمدان دارد مورد استفاده قرار گیرد. کودکان مبتلا به AIS اغلب اندام تناسلی خارجی زنانه دارند، اما اندام تناسلی داخلی زنان ندارند. شاید جراح  در طی عمل ترمیم فتق، از بیضه هایی که در شکم نوزاد پیدا کرده،  یک نمونه بافت کوچک (بیوپسی) برای آنالیز گرفته  تا تایید کند که آنها بیضه هستند نه تخمدان.

آزمایش اعضای خانواده و نوزادان متولد نشده

اگر فردی در خانواده مبتلا به AIS است و ژن خاص ایجاد کننده آن شناسایی شده است، ممکن است آزمایش خون انجام تا بررسی شود که آیا شما حامل همان ژن و در خطر انتقال آن به فرزندان هستید. زمانی که سابقه خانوادگی ابتلا به AIS وجود داشته باشد، آزمایش را می توان در نوزادان متولد نشده نیز انجام داد. 2 آزمایش اصلی وجود دارد که می توان در دوران بارداری برای تعیین اینکه آیا نوزاد AIS دارد یا خیر انجام داد:

• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS). نمونه ای از سلول ها با یک سوزن برای آزمایش از جفت خارج می شود. این معمولا بین هفته 11 و 14 بارداری انجام می شود
• آمنیوسنتز. یک سوزن برای استخراج نمونه ای از مایع اطراف نوزاد (مایع آمنیوتیک) برای آزمایش استفاده می شود. این معمولا بین هفته 15 و 20 بارداری انجام می شود.