ابهام جنسی

ابهام جنسی (Ambiguous genitalia) یک بیماری نادر است که در آن جنسیت زن یا مرد بودن دستگاه تناسلی خارجی نوزاد به طور دقیق مشخص نیست. در نوزادی که دچار ابهام جنسی است، دستگاه تناسلی ممکن است به طور ناقص ایجاد شده یا اینکه کودک  از ویژگی های هر دو جنس به طور همزمان برخوردار باشد. علاوه بر این اندام های جنسی خارجی ممکن است با اندام های جنسی داخلی یا جنس ژنتیکی کودک مطابقت نداشته باشد.

در حقیقت ابهام جنسی یک بیماری نبوده و بیشتر یک اختلال در تکامل جنسی است. معمولاً اختلال ابهام جنسی به محض تولد یا در مدت کوتاهی بعد از تولد قابل تشخیص بوده و ممکن است باعث نگرانی خانواده و اطرافیان کودک شود. تیم پزشکی بعد از تولد نوزادان مبتلا به ابهام جنسی به خانواده آن ها مشاوره داده و آن ها را از درمان های مورد نیاز آگاه خواهند کرد.

علت ابهام جنسی

ابهام جنسی | پزشکت

اختلال ابهام جنسی در درجه اول به دلیل ناهنجاری های هورمونی در دوران بارداری یا مشکل در تشکیل طبیعی اعضای جنین در داخل رحم می شود.

شیوه تشکیل اعضای جنسی در داخل رحم

جنسیت ژنتیکی کودک بر اساس کروموزومهای جنسی در زمان تولد مشخص خواهد شد. تخم مادر حاوی کروموزوم X است و اسپرم پدر حاوی کروموزوم X یا Y است. نوزادی که کروموزوم X را از پدر به ارث می برد، از نظر ژنتیکی مؤنث بوده (دو کروموزوم X) و نوزادی که کروموزوم Y را از پدر به ارث می برد از نظر ژنتیکی یک مرد (یک X و یک کروموزوم Y) خواهد بود. اندام های جنسی زنانه و مردانه از یک بافت به وجود خواهد آمد، این که آیا این بافت به اندام های مرد تبدیل می شود یا اندام های زنانه بستگی به کروموزوم ها و وجود یا عدم وجود هورمون های مردانه در بدن مادر خواهد داشت.

  • در مردان، ناحیه ای از کروموزوم Y باعث رشد بیضه ها می شود که در آن هورمون های مردانه تولید خواهد شد. دستگاه تناسلی مردانه در پاسخ به هورمون های مرد از بیضه های جنین به وجود می آید.
  • بدون اثر هورمون های مردانه، در جنین بدون کروموزم Y، دستگاه تناسلی به عنوان دستگاه تناسلی زنانه رشد خواهد کرد.

گاهی اوقات یک ناهنجاری کروزومی ساده می تواند تشخیص جنسیت کودک را دشوار کند.

چگونه ابهام جنسی اتفاق می افتد

اختلال در مراحل تعیین کننده جنسیت که به آن ها اشاره شد می تواند باعث شود تا دستگاه جنسی خارجی با دستگاه جنسی داخلی یا ژنتیکی نوزاد متولد شده تطابق نداشته باشد (XX یا XY).

  • کمبود یا نبود هورمون های مردانه در جنین با ژنتیک مرد می تواند باعث بروز ابهام جنسی در کودک شود. این ها در حالی است که اگر کودک با ژنتیک زنانه در معرض هورمون های مردانه قرار گیرد، ممکن است دچار ابهام جنسی شود.
  • جهش در ژن های خاص می تواند بر رشد جنسی جنین تأثیر گذار بوده و باعث بروز اختلال ابهام جنسی در نوزاد شود.
  • ناهنجاری های کروموزی، مانند یک کروموزوم جنسی از دست رفته یا مورد اضافه کروموزمی نیز می تواند باعث بروز ابهام جنسی شود.
  • در بعضی موارد ممکن است علت اصلی بروز اختلال ابهام جنسی به درستی تشخیص داده نشود.
علت های احتمالی در ژنتیک زنانه

علت های بروز ابهام جنسی در جنین با ژنتیک زنانه شامل موارد زیر می شود:

  • هایپر پلازی مادرزادی آدرنال. اشکال خاصی از این بیماری ژنتیکی باعث می شود تا غدد فوق کلیوی هورمون های اضافه مردانه (آندروژن) تولید کند.
  • قرار گرفتن در معرض هورمون های مردانه پیش از تولد. قرار گرفتن در معرض برخی از داروهای حاوی هورمون های مردانه یا مصرف داروهایی که باعث تحریک تولید هورمون های مردانه در زن باردار می شوند از جمله مواردی است که می تواند باعث مردانه شدن دستگاه تناسلی جنین با ژنتیک زنانه شود. علاوه بر این اگر مادر دچار بیماری باشد که سبب بروز عدم تعادل هورمونی شود نیز کودک ممکن است با قرار گرفتن در معرض هورمون های اضافه مردان دچار این عارضه شود.
  • تومورها. به ندرت وجود تومور در بدن مادر نیز می تواند هورمون های مردانه تولید کرده و باعث بروز ابهام جنسی در جنین با ژنتیک زنانه شود.
علت های احتمالی در جنین با ژنتیک مردانه

علت های بروز ابهام جنسی در جنین با ژنتیک مردانه شامل موارد زیر می شود:

  • اختلال در رشد بیضه ها. این عدم تشکیل کامل بیضه ها در جنین ممکن است به علت ناهنجاری های ژنتیکی یا دلایل ناشناخته دیگر اتفاق بی افتد.
  • سندرم عدم حساسیت به آندروژن. در این بیماری، بافت های دستگاه تناسلی به طور معمول به هورمون های مردانه ترشح شده از بیضه ها پاسخ نداده و در نتیجه جنین با ژنتیک مردانه دچار اختلال ابهام جنسی خواهد بود.
  • ناهنجاری بیضه یا تستوسترون. ناهنجاری های مختلفی می تواند فعالیت بیضه ها را با اختلال مواجه کنند. این ناهنجاری ها ممکن است شامل مشکلات ساختاری در بیضه، مشکل در تولید هورمون های تستوسترون مردانه مشکلات مربوط به گیرنده های سلولی باشد که نسبت به تستوسترون ها پاسخ می دهند.
  • کمبود 5a-reductase. این نقص آنزیمی تولید طبیعی هورمون های مردانه را مختل کرده و در نتیجه باعث بروز ابهام جنسی در کودک خواهد شد.

علاوه بر موارد گفته شده ابهام جنسی ممکن است در نتیجه سندرم های کمیاب و نادری که بر بسیاری از سیستم های اندامی اثرگذار است نیز بروز پیدا کند.

عوامل خطر ابهام جنسی

ابهام جنسی | پزشکت

تاریخچه خانواده نیز ممکن است در احتمال بروز ابهام جنسی نقش مهم و مؤثری داشته باشد. زیرا بسیاری از اختلالات رشد جنسی ناشی از ناهنجاری های ژنتیکی است که می توانند از والدین کودک به ارث برده شوند.

عوامل خطر احتمالی ابهام جنسی مربوط به سابقه خانوادگی شامل موارد زیر می شود:

  • رشد بدنی غیر طبیعی در دوران بلوغ
  • خانم های دارای ناهنجاری های دستگاه تناسلی
  • ناباروری، دوره های قاعدگی نامنظم یا موهای زائد صورت
  • مرگ و میرهای غیر قابل توضیح در ابتدای دوران شیر خوارگی
  • هایپرپلازی مادرزادی آدرنال، گروهی از اختلالات ژنتیکی ارثی که بر غدد آدرنال تأثیرگذار است

در صورتی که خانواده شما دارای این عوامل خطر باشد، بهتر است به دنبال مشاوره پزشکی باشید. علاوه بر این می توانید از مشاوره ژنتیک قبل از بارداری نیز بهره بگیرید.

علائم ابهام جنسی

ابهام جنسی | پزشکت

تیم پزشکی زایمان احتمالاً اولین کسانی خواهند بود که از ابتلای نوزاد به اختلال ابهام جنسی پس از تولد مطلع خواهند شد. گاهی اوقات ممکن است پزشک حتی قبل از تولد نیز به احتمال ابتلای کودک به این بیماری مشکوک شود. میزان شدت این عارضه متفاوت بوده و با توجه به زمان بروز اختلال در روند رشد دستگاه تناسلی و علت بروز اختلال ممکن است علائم این اختلال متفاوت باشد.

نوزادانی که از نظر ژنتیکی زن هستند (دو کروموزوم X دارند) ممکن است دارای علائم زیر باشند:

  • برآمدگی هایی که بسیار شبیه به بیضه باشد.
  • کلیتوریس بزرگ شده که ممکن است شبیه آلت تناسلی مردان باشد.
  • لابیا بسته شده یا لابیایی که دارای حالت چین خوردگی بوده و شبیه اسکروتوم باشد.

نوزادانی که از نظر ژنتیکی مرد هستند (یک کروموزم X و یک کروموزم Y) ممکن است دارای علائم زیر باشند:

  • آلت تناسلی کوچک غیر طبیعی با باز شدن مجرای ادرار نزدیک به انتهای اسکروتوم
  • نبود یک یا هر دو بیضه که باعث می شود تا شبیه اسکروتوم به نظر برسد.
  • بیضه های نامتقارن و اسکروتوم خالی که ظاهری شبیه لابیا داشته و با میکروپنیس همراه باشد یا بدون آن باشد.
  • وضعیتی که در آن لوله باریکی که محل خروج ادرار و مایع منی است به طور کامل تا نوک آلت تناسلی گسترش نیافته و قسمت انتهایی آن دچار انسداد است (هیپوسپادیاس)

عوارض ابهام جنسی

عوارض جانبی ابتلا به ابهام جنسی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • ناباروری. اینکه افراد مبتلا به ابهام جنسی می توانند صاحب فرزند شوند یا خیر بستگی به تشخیص پزشک متخصص خواهد داشت. افراد با ژنتیک زنانه با هایپرپلازی مادرزادی آدرنال معمولاً در صورت انتخاب می توانند باردار شوند.
  • افزایش خطر ابتلا به برخی سرطان ها. برخی از اختلالات رشد جنسی با افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان همراه خواهد بود.

تشخیص ابهام جنسی

ابهام جنسی | پزشکت

اختلال ابهام جنسی معمولاً هنگام تولد یا اندکی پس از آن تشخصی داده خواهد شد. پزشکان و پرستارانی که به زایمان کمک می کنند ممکن است علائم ابهام جنسی را در کودک مشاهده کرده و از این بیماری مطلع شوند.

مشخص کردن علت بروز ابهام جنسی

اگر کودک با اختلال ابهام جنسی به دنیای بیاید، پزشکان در ابتدایی ترین مرحله بر روی تعیین علت اصلی آن متمرکز خواهند شد. علت بروز آن می تواند به تصمیم گیری در مورد جنسیت کودک و انتخاب بهترین شیوه درمانی کمک کند. احتمالاً پزشک با پرسیدن سؤالاتی در زمینه سابقه خانوادگی و تاریخچه بیماری های این روند تشخیصی را آغاز خواهد کرد. سپس به بررسی و معاینه وضعیت دستگاه تناسلی کودک خواهد پرداخت.

تیم پزشک ممکن است انجام آزمایشات زیر را تجویز کند:

  • آزمایش خون برای بررسی میزان هورمون ها
  • آزمایش هایی برای تشخیص اختلالات ژنی
  • سنوگرافی لگن و شکم برای بررسی وضعیت رحم، واژن یا بیضه ها
  • تصویر برداری اشعه ایکس برای تشخیص دقیق آناتومی تناسلی کودک
  • آزمایش خون برای بررسی کروموزم ها و تعیین جنسیت ژنتیکی (XX یا YY) کودک

در موارد خاص ممکن است انجام عمل جراحی نیمه تهاجمی برای جمع آوری نمونه بافتی از اندام تولید مثل کودک مورد نیاز باشد.

تشخیص جنسیت کودک

با استفاده از اطلاعات جمع آوری شده توسط این آزمایش ها پزشک ممکن است جنسیت کودک شما را پیشنهاد دهد. این پیشنهاد مبتنی بر علت بروز ابهام جنسی، جنسیت ژنتیکی، آناتومی، پتانسیل تولید مثل در آینده و هویت جنسی کودک خواهد بود. در برخی موارد، خانواده ممکن است بعد از گذشت چند روز از تولد تصمیم خود را در مورد جنسیت پیشنهادی پزشک بگیرند. با این حال مهم است که اعضای خانواده منتظر تکمیل آزمایشات و اعلام نتیجه نهایی بمانند. در بعضی از موارد تعیین جنسیت کودک ممکن است بسیار پیچیده بوده و نیاز به زمان طولانی تری داشته باشد. والدین باید به این نکته توجه داشته باشند که در بعضی از موارد با بزرگ شدن کودک، فرد ممکن است تصمیم متفاوتی در مورد انتخاب جنسیت بگیرد.

درمان ابهام جنسی

ابهام جنسی | پزشکت

به محض انتخاب جنسیت دقیق کودک، روند درمانی برای ابهام جنسی آغاز خواهد شد. هدف از درمان سلامت روانی و اجتماعی کودک همراه با حفظ باروری و امکان تولید مثل کودک تا حد امکان خواهد بود. البته زمان شروع درمان بستگی به وضعیت کودک خواهد داشت. اختلال ابهام جنسی یک اختلال نادر و پیچیده است که درمان آن ممکن است نیاز به یک تیم درمانی متشکل از متخصص اطفال، نوزادان، متخصص اورولوژی کودکان، جراح عمومی کودکان، غدد درون ریز، متخصص ژنتیک، روانشناس یا مددکار اجتماعی باشد.

داروها برای درمان ابهام جنسی

داروهای هورمونی ممکن است به اصلاح یا جبران عدم تعادل هورمونی کودک کمک کند. به عنوان مثال در یک کودک با ژنتیک زنانه با کلیتوریس کمی بزرگ شده که ناشی از مورد جزئی تا متوسط هیپرپلازی مادرزادی آدرنال است، ممکن است سطح مناسب هورمون ها باعث کاهش اندازه این بافت شود. کودکان دیگر ممکن است در طول زمان بلوغ نیاز به مصرف هورمون داشته باشند.

عمل جراحی برای درمان ابهام جنسی

در کودکان مبتلا به ابهام جنسی، عمل جراحی ممکن است با اهداف زیر انجام شود:

  • حفظ عملکرد جنسی طبیعی
  • طبیعی ساختن ظاهر دستگاه تناسلی

زمان انجام عمل جراحی به وضعیت و شرایط کودک بستگی خواهد داشت. بعضی از پزشکان ترجیح می دهند تا عمل جراحی را تنها به دلایل زیبایی شناختی به تعویق بی اندازند تا اینکه فرد مبتلا به اندازه کافی به بلوغ فکری رسیده باشد که خود برای انتخاب جنسیت تصمیم بگیرد.

برای دختران مبتلا به اختلال ابهام جنسی، اندام های جنسی ممکن است با وجود ظاهر مبهم به طور عادی عمل کرده و فرد بتواند بارداری را تجربه کند. همچنین در صورتی که واژن دختر در زیر پوست پنهان شده باشد با عمل جراحی در دوران کودکی می تواند عملکرد جنسی را به حالت عادی خود باز گرداند. برای پسران نیز جراحی بازسازی آلت تناسلی ناقص می تواند ظاهر آن را به حالت عادی برگردانده و نعوظ را ممکن سازد. در بعضی موارد نیز ممکن است کودک برای قرار دادن بیضه ها در داخل اسکروتوم نیاز به عمل جراحی داشته باشد.

اغلب این عمل های جراحی موفقیت آمیز خواهد بود با این حال ممکن است در آینده نیاز به عمل جراحی مجدد نیز باشد. خطرات این عمل های جراحی نیز شامل ظاهر ناخوشایند دستگاه تناسلی با اختلال جنسی مثل نرسیدن به ارگاسم شود.

حمایت و پشتیبانی

اگر کودک مبتلا به ابهام جنسی تشخیص داده شده باشد، ممکن است نگران آینده او شوید. متخصصان روانشناس می توانند در چنین مواردی به کمک شما بیایند. علاوه بر مراجعه به روانشناس می توانید با شرکت در گروه های مربوط به افراد مبتلا به این اختلال تا حد زیادی به کنترل نگرانی ها کمک کرده و تصمیم های بهتری برای آینده کودک خود بگیرید. بهتر است اعلام جنسیت کودک خود به اطرافیان و دیگر اعضای خانواده را به تعویق بیاندازید تا جنسیت دقیق کودک مشخص شده و نتایج آزمایشات کامل شود.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

ابهام جنسی | پزشکت

در صورتی که کودک شما با اختلال ابهام جنسی به دنیا آمده باشد، احتمالاً پس از زایمان شما را به متخصصان این زمینه ارجاع خواهند داد. از آن جایی که مدت زمان ملاقات با پزشک کوتاه بوده و حرف های زیادی برای گفتن خواهید داشت. در نتیجه بهتر است با آمادگی کامل به پزشک مراجعه کرده و از این زمان کوتاه نهایت استفاده را ببرید.

بهتر است قبل از حضور در مطب موارد زیر را آماده کنید:

  • لیستی از تمامی علائم و نشانه های بیماری را تهیه کنید. همه نشانه های مربوط و غیر مربوط به بیماری خود را یادداشت کرده و همراه خود داشته باشید.
  • اطلاعات مهم شخصی را یادداشت کنید. بهتر است استرس ها و تغییرات اخیری که در زندگی تان افتاده است را یادداشت کنید.
  • لیستی از تمامی داروهای مصرفی خود تهیه کنید. نام تمامی داروها، مکمل ها و ویتامین های که مصرف می کنید را همراه با میزان مصرف خود یادداشت کنید.
  • دوست یا یکی از اعضای خانواده خود را همراه ببرید. گاهی اوقات به خاطر سپردن تمامی موارد و اطلاعاتی که پزشک در اختیارتان قرار می دهد، کار دشواری است. در نتیجه بردن همراه به یادآوری اطلاعات مهم و نکات کمک زیادی خواهد کرد.
  • سؤالات خود را یادداشت کنید. تمامی سؤالات مربوط و غیر مربوطی که به ذهنتان رسیده و قصد پرسیدن آن ها از پزشک را دارید را یادداشت کرده و همراه خود به مطب ببرید.
سوالات بیمار از پزشک

سؤالاتی که بهتر است در مورد ابهام جنسی از پزشک بپرسید، عبارتند از:

  • چه آزمایش های ژنتیکی باید انجام دهم؟
  • آیا نیاز است تا کودک خود را نزد متخصص ببرم؟
  • برای مشاوره نزد چه پزشکانی مراجعه کنم؟
  • آیا راه کارهای جایگزینی برای این اقدام وجود دارد؟
  • علت اصلی نا مشخص بودن جنسیت کودک چیست؟
  • آیا بروشور یا برگه چاپ شده در مورد این اختلال دارید؟
  • آیا جایگزین دیگری برای داروهایی که تجویز کردید وجود دارد؟
  • بهترین اقدامی که در نتیجه این اختلال می توان انجام داد چیست؟
  • برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این اختلال مطالعه چه وب سایتی را توصیه می کنید؟

هر گونه سؤالی که در حین معاینه به ذهن شما رسید را مطرح کرده و هیچ نگرانی در این مورد نداشته باشید.

سوالات پزشک از بیمار

پزشک نیز به منظور تشخیص و درمان دقیق تر ممکن است در حین معاینه سؤالات زیر را مطرح کند:

  • آیا تا کنون دچار سقط جنین شده اید؟
  • آیا تا کنون کودکی داشته اید که در نوزادی از دنیا رفته باشد؟
  • بیماری یا عارضه خاصی در بین اعضای خانواده شما شایع است؟
  • آیا سابقه بروز اختلال ابهام جنسی در خانواده شما وجود داشته است؟
  • آیا سابقه ابتلا به بیماری های ژنتیکی در خانواده شما وجود داشته است؟
خلاصه

ابهام جنسی یک بیماری نادر است که در آن جنسیت زن یا مرد بودن دستگاه تناسلی خارجی نوزاد به طور دقیق مشخص نیست. در نوزادی که دچار ابهام جنسی است، دستگاه تناسلی ممکن است به طور ناقص ایجاد شده یا اینکه کودک  از ویژگی های هر دو جنس به طور همزمان برخوردار باشد.

معمولاً اختلال ابهام جنسی به محض تولد یا در مدت کوتاهی بعد از تولد قابل تشخیص بوده و ممکن است باعث نگرانی خانواده و اطرافیان کودک شود. به محض انتخاب جنسیت دقیق کودک، روند درمانی برای ابهام جنسی آغاز خواهد شد. هدف از درمان سلامت روانی و اجتماعی کودک همراه با حفظ باروری و امکان تولید مثل کودک تا حد امکان خواهد بود. البته زمان شروع درمان بستگی به وضعیت کودک خواهد داشت.

 منبع:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ambiguous-genitalia/symptoms-causes/syc-20369273

چرا پزشکت ؟ چرا مشاوره آنلاین ؟

اپلیکیشن پزشکت با ارائه مشاوره آنلاین (تصویری، صوتی و نوشتاری) در هر مکان و در هر لحظه از شبانه روز این امکان را به شما می دهد تا با پزشکان و مشاورین معتبر و برتر ارتباط مستقیم برقرار نموده و در هر زمینه ای از حوزه های پزشکی و سلامت مشاوره دریافت کنید. پزشکت با ارائه بسته های آموزشی، دانش کلی جامعه (بیماران، دانشجویان پزشکی و ...) را در زمینه: پزشکی، آشنایی با بیماری ها و راه های درمان آن و سبک زندگی سالم را ارتقا می بخشد. شبکه اجتماعی پزشکت مرجعی رایگان بوده که به پزشکان و مشاورین و تمامی کاربران این امکان را می دهد اطلاعات روز پزشکی و سلامت را در قالب پست های ویدیویی و متن به اشتراک بگذارند و تعامل مستقیم با یکدیگر برقرار نمایند. مزیت دریافت مشاوره آنلاین از پزشکت عبارت است از: صرفه جویی در زمان و هزینه، برطرف شدن نگرانی های بیمار در لحظه و امکان مطرح نمودن مسائلی که بیمار به صورت حضوری بنا به دلایلی نمی تواند مطرح کند. برای دانلود اپلیکیشن پزشکت به استورهای معتبر مراجعه نمایید و جهت اطلاعات بیشتر به قسمت دریافت پزشکت در صفحه نخست سایت مراجعه نمایید.