دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی اشاره به  گروهی از بیماری ها دارد که باعث ضعف پیشرونده و از بین رفتن حجم قابل توجهی از عضلات می شود. در بیماری دیستروفی عضلانی، ژن های غیرطبیعی یا همان جهش های ژنتیکی در تولید پروتئین های لازم برای تشکیل ماهیچه سالم دخالت کرده و باعث مشکلات عضلانی برای فرد مبتلا خواهد شد. انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد. البته علائم شایع ترین نوع از این بیماری بیشتر در دوران کودکی و نوزادان پسر را درگیر می کند. علاوه بر این انواع دیگری نیز دارد که تا بزرگسالی هیچ علامتی از خود نشان نداده و به صورت خاموش در بدن فرد حضور خواهد داشت.

هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد اما داروها و درمان می تواند به مدیریت علائم و کندتر شدن روند بیماری کمک زیادی کند.

علت دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی | پزشکت

ژن های به خصوصی در ساخت پروتئین های محافظت کننده از فیبرهای عضلانی دخیل هستند. دیستروفی عضلانی هنگامی رخ می دهد که یکی از این ژن ها گفته شده ناقص باشد. انواع مختلف دیستروفی عضلانی در اثر جهش ژنتیکی  به وجود می آید. البته بیشتر این جهش ها ارثی هستند.

هم اکنون با مشاوران پزشکت مشاوره آنلاین بگیرید

عوامل خطر دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی بیماری فراگیری است که ممکن است هر دو جنس و همه سنین و نژادها را درگیر کند. با این حال رایج ترین نوع از دیستروفی عضلانی با نام دوچن (Duchenne) بیشتر پسران جوان را درگیر می کند. افرادی که سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری را دارند نیز بیشتر از دیگران در معرض خطر ابتلا به این بیماری یا انتقال آن به فرزندان خود قرار دارند.

 علائم دیستروفی عضلانی

نشانه اصلی ابتلا به دیستروفی عضلانی، بروز ضعف عضلانی پیشرونده است.

علائم با توجه به نوع دیستروفی عضلانی در سنین مختلف و در گروه های مختلف عبارتند از:

 دیستروفی عضلانی نوع دوچن (Duchenne)
  • این نوع از دیستروفی عضلانی شایع ترین نوع این بیماری است.
  • اگرچه که دختران نیز ممکن است به این نوع از دیستروفی مبتلا شوند با این حال این بیماری بیشتر در بین پسران شایع بوده و آن ها را درگیر می کند.

علائم و نشانه های دوچن که ممکن است در سنین کودکی و نوجوانی رخ دهند، عبارتند از:

  • افتادن های مکرر
  • مشکل در هنگام راه رفتن
  • قدم زدن روی انگشتان پا
  • ماهیچه های بزرگ ساق پا
  • درد عضلانی و خشک شدن عضلات
  • مشکلات در یادگیری
  • تأخیر در رشد کودک
  • مشکل برخاستن از وضعیت دراز کشیده یا نشستن
  • هنگام دویدن و پریدن با مشکلاتی روبرو خواهند بود
دیستروفی عضلانی بکر (Becker)

علائم و نشانه های این نوع مشابه علائم دیستروفی عضلانی دوشن است اما ممکن است بعد از مدتی شدت بیماری کم تر شده و سرعت پیشرفت آن کندتر باشد. علائم این بیماری معمولاً در نوجوانان مبتلا ظاهر می شود اما ممکن است علائم این بیماری تا اواسط دهه 20 یا بعد از آن نیز بروز پیدا نکرده و در حالت خاموش باقی بماند.

  • انواع دیگر دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی | پزشکت

برخی از انواع دیستروفی عضلانی توسط یک ویژگی خاص یا قسمتی از بدن که در این بیماری درگیر می شود، تعریف خواهد شد.

انواع دیگر این بیماری شامل موارد زیر می شود:

  • میوتونیک (Myotonic). این نوع از دیستروفی عضلانی خود را با عدم توانایی در آرامش عضلات به دنبال انقباضات نشان خواهد داد. ماهیچه های صورت و گردن معمولاً اولین قسمت هایی از بدن هستند هستند که در نتیجه ابتلا به این نوع از دیستروفی تحت تأثیر قرار می گیرند. افراد با این فرم معمولاً دارای صورت های باریک و کشیده بوده؛ افتادگی پلک و گردنی همانند قو هستند.
  • Facioscapulohumeral) FSHD). در این نوع از دیستروفی عضلانی، ضعف در ماهیچه های صورت، لگن و شانه ها شروع می شود. به صورتی که هنگام بلند کردن دست ها ممکن است باله های شانه حالت چسبیده به هم پیدا کنند. هر چند که شروع معمولاً علائم این بیماری در سنین نوجوانی اتفاق میفتد با این حال فرد ممکن است در اواخر سن 50 سالگی دچار این بیماری شود.
  • مادرزادی. این نوع از بیماری پسران و دختران را تحت تأثیر خود قرار داده و علائم آن در بدو تولد یا قبل از سن 2 سالگی ظاهر می شود. بعضی از اشکال این بیماری به کندی پیشرفت کرده و تنها باعث بروز ناتوانی خفیف می شوند. این در حالی است که انواع دیگر این بیماری به سرعت پیشرفت کرده و باعث بروز اختلالات شدیدی خواهد شد.
  • Limbgirdle. در این نوع خاص از دیستروفی عضلانی ابتدا عضلات باسن و شانه درگیر خواهد شد. افراد مبتلا به این نوع از دیستروفی عضلانی ممکن است در بلند کردن قسمت جلویی پای خود مشکل داشته باشند. شروع علائم این بیماری بیشتر در سنین کودکی و نوجوانی اتفاق خواهد افتاد.

زمان مراجعه به پزشک

در صورت مشاهده علائم ضعف عضلانی مثل افتادن های پشت سرهم برای خود یا فرزندان شما، حتماً به پزشک مراجعه کنید.

عوارض جانبی دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی | پزشکت

عوارض ضعف عضلانی پیشرونده شامل موارد زیر می شود:

  • مشکلات در هنگام راه رفتن. برخی از مبتلایان به دیستروفی عضلانی بعد از پیشرفت بیماری برای جابه جا شدن نیاز به صندلی چرخدار خواهند داشت.
  • مشکلی در استفاده از دست ها. اگر عضلات بازوها و شانه ها تحت تأثیر یکی از انواع بیماری دیستروفی عضلانی قرار بگیرند، انجام فعالیت های روزانه فرد ممکن است با مشکل روبرو شود.
  • کوتاه شدن عضلات یا تاندون ها در اطراف مفاصل. این کوتاه شدن عضلات و تاندون ها می تواند باعث محدود شدن محدوده حرکتی فرد مبتلا شده و دیگر نتواند اندام های خود را همچون گذشته حرکت دهد.
  • مشکلات تنفسی. ضعف پیشرونده حتی می تواند بر روی عضلات مرتبط با دستگاه تنفس نیز تأثیر گذار بشاد. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است در نهایت به استفاده از دستگاه کمک کننده تنفسی (دستگاه تنفس مصنوعی) در طول شب یا روز نیاز داشته باشند.
  • ستون فقرات خمیده (اسکولیوز). عضلات ضعیف شده قادر به نگه داشتن ستون فقرات نبوده و در نتیجه فرم طبیعی ستون فقرات فرد مبتلا بعد از مدتی تغییر خواهد کرد.
  • مشکلات قلبی. دیستروفی عضلانی می تواند باعث کاهش کارایی عضله قلب و بروز مشکلات قلبی در فرد مبتلا شود.
  • مشکلات بلع. اگر ماهیچه های درگیر بلع به این بیماری مبتلا شوند، مشکلات تغذیه ای و پنومونی آسپیراسیون ایجاد می شود. تغذیه با استفاده از لوله ها ممکن است بهترین گزینه درمانی موجود باشد.

تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی | پزشکت

پزشک احتمالاً با سؤالاتی در مورد سابقه پزشکی و معاینه جسمی فرد تشخیص این بیماری را آغاز خواهد کرد.

بعد از این کار پزشک ممکن است انجام موارد زیر را توصیه کند:

  • تست های آنزیمی. عضلات آسیب دیده آنزیم هایی مانند کراتین کیناز (CK) را درون خون شما آزاد می کنند. در فردی که دچار صدمه و ضربه نشده باشد، بالا بودن سطح کراتین کیناز خون می تواند یکی از علائم نشان دهنده بیماری های عضلانی باشد.
  • آزمایش ژنتیک. نمونه خون می تواند برای بررسی جهش در برخی از ژن های ایجاد کننده دیستروفی عضلانی مورد بررسی قرار گیرد.
  • بیوپسی عضلات. یک قطعه کوچک از ماهیچه را می توان از طریق برش یا با یک سوزن توخالی جدا کرده و مورد آزمایش و بررسی قرار داد. تجزیه و تحلیل نمونه بافت ماهیچه ای می تواند تا حد زیادی به تشخیص دقیق دیستروفی عضلانی از دیگر بیماری های عضلانی کمک کند.
  • تست های نظارت بر قلب (الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرام). این آزمایشات برای بررسی عملکرد قلب بخصوص در افرادی که مبتلا به دیستروفی عضلانی میوتونیک هستند مورد استفاده قرار می گیرد.
  • تست های کنترل ریه. از این آزمایشات برای بررسی عملکرد ریه استفاده شده و می تواند در تشخیص دیستروفی عضلانی کمک کننده باشد.
  • الکترومیوگرافی. برای این آزمایشات، یک سوزن الکترود وارد عضله فرد خواهد شد. فعالیت الکتریکی در حالت آرامش یا انقباضات عضلانی اندازه گیری خواهد شد. تغییرات به وجود آمده در الگوی فعالیت الکتریکی می تواند ابتلای فرد به بیماری عضله را تأیید کند.

درمان دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی | پزشکت

اگرچه که هیچ درمانی مشخصی برای انواع دیستروفی عضلانی وجود ندارد با این حال درمان برخی از انواع این بیماری می تواند باعث به تأخیر افتادن بروز علائم این بیماری کمک کرده و تا حدی از قدرت عضلات قلب و ریه فرد محافظت کند. مبتلایان به دیستروفی عضلانی باید در تمام طول زندگی خود تحت نظارت و کنترل قرار بگیرند. تیم مراقبت از آنها باید شامل یک متخصص مغز و اعصاب، متخصص در زمینه بیماریهای عصبی عضلانی، فیزیوتراپ و متخصص توانبخشی و متخصصان درمانی باشد. برخی افراد ممکن است علاوه بر متخصصان گفته شده به متخصص ریه (pulmonologist)، متخصص قلب (قلب و عروق، یک متخصص خواب، متخصص غدد درون ریز (غدد درون ریز) و جراح ارتوپدی و سایر متخصصان نیز احتیاج داشته باشند.

گزینه های درمانی دیستروفی عضلانی، عبارتند از:

  • فیزیوتراپی
  • کاردرمانی
  • استفاده از داروها
  • جراحی و سایر روشها

ارزیابی مداوم از راه رفتن، بلع ، تنفس و عملکرد دست ها و دیگر عضلات، تیم درمانی را قادر می سازد تا با بررسی سرعت پیشرفت بیماری برای درمان فرد مبتلا برنامه ریزی داشته باشند.

 داروها برای درمان دیستروفی عضلانی

پزشک ممکن است درمان های زیر را توصیه کند:

  • کورتیکواستروئیدها از جمله داروهایی هستند که می تواند به حفظ قدرت عضلات کمک کرده و پیشرفت برخی از انواع دیستروفی عضلانی را به تاخیر بیاندازد. اما استفاده طولانی مدت از این نوع داروها ممکن است عوارض جانبی داشته و باعث افزایش وزن و ضعف استخوان ها و افزایش خطر شکستگی استخوان ها شود.
  • اگر دیستروفی عضلانی به قلب آسیب برساند، داروهای قلب مانند آنزیمهای تبدیل کننده آنژیوتانسین (ACE) یا مسدود کننده بتا می تواند به بهبود این علائم کمک کند.
درمان ها

دیستروفی عضلانی | پزشکت

درمان های مختلف و استفاده از دستگاه های کمکی می تواند باعث بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا شده و گاهی طول عمر فرد مبتلا را افزایش دهد.

این درمان ها شامل موارد زیر می شوند:

  • تمرینات حرکتی و کششی. دیستروفی عضلانی می تواند انعطاف پذیری و محدوده حرکت مفاصل را محدود کند. اندام ها اغلب به سمت داخل کشیده شده و در همان موقعیت ثابت می شوند. تمرینات حرکتی و کششی از جمله مواردی است که می تواند به افزایش و بهبود میزان انعطاف پذیری مفاصل کمک کند.
  • ورزش. ورزش هوازی شدت پایین مانند پیاده روی و شنا می تواند به حفظ قدرت ، تحرک و سلامت عمومی فرد مبتلا کمک کند. انجام برخی از انواع تمرین های تقویتی نیز می تواند مفید باشند. اما نکته بسیار مهم این است که ابتدا با پزشک خود در مورد ورزش کردن صحبت کنید زیرا برخی از انواع ورزش ممکن است مضر بوده و حتی به سلامت فرد آسیب برساند.
  • بریس. بریس ها می توانند به کشش و انعطاف پذیری عضلات و تاندون های فرد مبتلا کمک کرده و روند پیشروی بیماری را کندتر خواهد کرد. علاوه بر این بریس ها می توانند به حفظ عملکرد عضلات ضعیف شده کمک کرده و تحرک را برای فرد مبتلا ساده تر کند.
  • کمک های حرکتی. استفاده از واکرها و صندلی های چرخدار می توانند تا حد زیادی به حفظ تحرک و استقلال فرد کمک کنند.
  • کمک به تنفس. با ضعف عضلات دستگاه تنفسی، دستگاه آپنه خواب نیز از جمله دستگاه هایی است که تنفس را برای فرد مبتلا در حین خواب راحت تر خواهد کرد. برخی از مبتلایان به دیستروفی شدید عضلانی نیاز به استفاده از دستگاهی دارند که به جریان هوا در ریه های آن ها (دستگاه تنفس مصنوعی) کمک کند.
عمل جراحی

برای اصلاح انقباض یا انحنای ستون فقرات ممکن است عمل جراحی لازم باشد که در نهایت تنفس را دشوارتر کند. عملکرد قلب ممکن است با یک دستگاه ضربان ساز یا استفاده از دستگاه های قلبی دیگر بهبود یابد.

پیشگیری از عفونت های تنفسی

عفونت های تنفسی از جمله مواردی است که می تواند تبدیل به یکی از مشکلات در بیماری دیستروفی عضلانی شود. بنابراین، واکسیناسیون به موقع در برابر آنفولانزا اهمیت بسیار زیادی خواهد داشت. سعی کنید از تماس با کودک یا بزرگسالانی که مبتلا به عفونت هستند خودداری کنید.

حمایت و پشتیبانی

دیستروفی عضلانی | پزشکت

تشخیص دیستروفی عضلانی می تواند برای فرد مبتلا بسیار چالش برانگیز باشد.

برای کمک به مقابله با این بیماری کسی را پیدا کنید که با او در این مورد صحبت کند. بهتر است ببینید که با چه کسی برای صحبت در مورد بیماری راحت تر هستید و این موضوع را با او درمیان بگذارید. علاوه بر این می توانید از گروه های تشکیل شده از افراد مبتلا برای حمایت و پشتیبانی بیشتر استفاده کنید. اگر کودک شما به بیماری دیستروفی عضلانی مبتلا شده، بهتر است با پزشک در مورد بهترین راه برای درمیان گذاشتن بیماری و پیشرفت علائم آن به مرور زمان صحبت کنید.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

از آن جایی که مدت زمان ملاقات با پزشک کوتاه بوده و حرف های زیادی برای گفتن خواهید داشت. در نتیجه بهتر است با آمادگی کامل به پزشک مراجعه کرده و از این زمان کوتاه نهایت استفاده را ببرید.

بهتر است قبل از حضور در مطب موارد زیر را آماده کنید:

  • لیستی از تمامی علائم و نشانه های بیماری را تهیه کنید. همه نشانه های مربوط و غیر مربوط به بیماری خود را یادداشت کرده و همراه خود داشته باشید.
  • اطلاعات مهم شخصی را یادداشت کنید. بهتر است استرس ها و تغییرات اخیری که در زندگی تان افتاده است را یادداشت کنید.
  • لیستی از تمامی داروهای مصرفی خود تهیه کنید. نام تمامی داروها، مکمل ها و ویتامین های که مصرف می کنید را همراه با میزان مصرف خود یادداشت کنید.
  • دوست یا یکی از اعضای خانواده خود را همراه ببرید. گاهی اوقاتت به خاطر سپردن تمامی موارد و اطلاعاتی که پزشک در اختیارتان قرار می دهد، کار دشواری است. در نتیجه بردن همراه به یادآوری اطلاعات مهم و نکات کمک زیادی خواهد کرد.
  • سؤالات خود را یادداشت کنید. تمامی سؤالات مربوط و غیر مربوطی که به ذهنتان رسیده و قصد پرسیدن آن ها از پزشک را دارید را یادداشت کرده و همراه خود به مطب ببرید.

می توانید در حین معاینه سؤالات زیر را در مورد بیماری دیستروفی عضلانی مطرح کنید:

  • چه درمانی را پیشنهاد می کنید؟
  • عوارض احتمالی این بیماری چیست؟
  • علت اصلی بروز این علائم و نشانه ها چیست؟
  • چشم انداز بلند مدت برای این بیماری چیست؟
  • چه آزمایشاتی برای تشخیص دقیق بیماری لازم است؟
  • آیا توصیه می کنید تا به پزشک مشاور ژنتیک مراجعه کنیم؟
توقع و انتظارات از پزشک معالج

پزشک احتمال زیاد در حین معاینه سؤالات زیر را مطرح خواهد کرد، از جمله:

  • آیا تصمیمی برای بچه دار شدن دارید؟
  • آیا علائم شما به مرور زمان شدت پیدا می کند؟
  • آیا عاملی باعث بدتر شدن علائم شما خواهد شد؟
  • آیا عاملی باعث بهتر شدن علائم بیماری می شود؟

منبع:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388


دسته بندی ها : استخوان ها و مفاصل