سلامت مردان و اورولوژی

سندرم عدم حساسیت به آندروژن

سندرم عدم حساسیت به آندروژن

سندرم عدم حساسیت آندروژن (AIS) بر رشد اندام های تناسلی فرد تأثیر می گذارد. دو نوع AIS، سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن (CAIS) و سندرم عدم حساسیت جزئی آندروژن (PAIS) نامیده می شوند. اندام تناسلی یک فرد مبتلا به CAIS زنانه به نظر می رسد. اندام تناسلی یک فرد مبتلا به PAIS می تواند به صورت زن یا مرد ظاهر شود. گاهی اوقات PAIS زمانی تشخیص داده می شود که اندام تناسلی نوزاد آنطور که برای نوزاد پسر یا نوزاد دختر انتظار می رود نیست.

روانشناسان متخصص مراقبت های بهداشتی در این مواقع  می توانند به افراد مبتلا به AIS کمک کنند تا بدن و رشد جنسی خود را درک کنند. رشد جنسی افراد مبتلا به AIS به این معنی است که آنها نمی توانند باردار شوند یا شریک زندگی خود را باردار کنند. با این حال، در صورت تمایل، راه‌های دیگری برای والدین شدن وجود دارد.

چه چیزی باعث AIS می شود؟

AIS توسط یک تغییر ژنتیکی ایجاد شده  که از مادر به کودک منتقل می شود. اگرچه افراد مبتلا به AIS دارای کروموزوم XY (الگوی مردانه معمولی) هستند، بدن به تستوسترون (هورمون جنسی) به طور کامل یا اصلا پاسخ نمی دهد. این از رشد جنسی یک مرد معمولی پیشگیری می کند. آلت تناسلی تشکیل نمی شود یا توسعه نیافته است. این بدان معناست که اندام تناسلی کودک شاید به صورت زنانه رشد کند یا در مردان رشد نکرده باشد.

کودک می تواند بیضه های کامل یا تا حدی نزول نکرده داشته باشد. اما هیچ رحم یا تخمدانی وجود نخواهد داشت. زنانی که ناقل این تغییرات ژنتیکی هستند، خودشان به AIS مبتلا نخواهند شد، اما احتمال اینکه هر فرزندی که دارند با AIS متولد شود، ۱ از ۴ است.

انواع AIS

2 نوع اصلی AIS وجود دارد که بر اساس میزان توانایی بدن برای استفاده از تستوسترون تعیین می شود. اینها شامل:

نوشته های مشابه

هم اکنون با مشاوران پزشکت مشاوره آنلاین بگیرید

  • سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن (CAIS) که در آن تستوسترون تأثیری بر رشد جنسی ندارد، بنابراین اندام تناسلی کاملاً زنانه است.
  • سندرم عدم حساسیت جزئی آندروژن (PAIS) که در آن تستوسترون تا حدی بر رشد جنسی تأثیر می گذارد، بنابراین اندام تناسلی اغلب برای پسران یا دختران آنطور که انتظار می رود نیست.

PAIS معمولاً در بدو تولد مشاهده می شود زیرا اندام تناسلی متفاوت به نظر می رسد.

تشخیص CAIS احتمال دارد دشوارتر باشد، زیرا اندام تناسلی معمولاً شبیه به هر دختر دیگری است. اغلب تا زمان  بلوغ، زمانی که پریود شروع نشده و موهای ناحیه تناسلی و زیر بغل ایجاد نمی شود، تشخیص داده نمی شود.

زندگی با AIS

سندرم عدم حساسیت به آندروژن | پزشکت

کودکان مبتلا به AIS و والدین آنها توسط تیمی از متخصصان پشتیبانی می شوند که مراقبت های مداوم را ارائه می دهند. تیم متخصصان کمک می کند تا رشد جنسی فرزندتان را درک کنید. در مورد PAIS، آنها در مورد اینکه چرا توصیه می کنند فرزندتان را به عنوان پسر یا دختر بزرگ کنید، صحبت خواهند کرد.

کودکان مبتلا به PAIS به صورت دختر یا پسر بزرگ می شوند، که بیشتر به میزان پاسخ بدن آنها به هورمون ها (آندروژن ها) از جمله تستوسترون بستگی دارد. شما و تیم متخصص با هم تصمیم خواهید گرفت که چه چیزی به نفع فرزندتان است.

اکثر کودکان مبتلا به CAIS به عنوان دختر بزرگ می شوند. هنگامی که در مورد رشد جنسی فرزند خود یاد گرفتید و متوجه شدید که بدن او چگونه رشد می کند، تیم متخصص می تواند گزینه های درمانی کودک در آینده را توضیح دهد.

پشتیبانی و مشاوره

به شما و فرزندتان حمایت روانی ارائه می شود تا در درک و مقابله با تشخیص AIS کمک کند. کودکان شاید در زمانی که بسیار کوچک هستند نیازی به حمایت روانی نداشته باشند. اما آنها باید با درک بدن خود و نحوه عملکرد آن بزرگ شوند. در مورد صحبت کردن با فرزندتان در مورد AIS در تمام سنین توصیه می شود.

هویت و نارسایی جنسیتی

اکثر کودکان مبتلا به AIS همچنان احساس می کنند که همان جنسیتی هستند که با آن بزرگ شده اند. در موارد معدودی، کودکان بزرگتر و بزرگسالان مبتلا به AIS احساس می کنند هویت جنسیتی آنها با جنسیتی که با آن بزرگ شده اند مطابقت ندارد. این به عنوان نارسایی جنسیتی شناخته می شود.

افراد مبتلا به نارسایی جنسیتی اغلب تمایل دارند که به عنوان عضوی از جنس مخالف زندگی کنند. آنها شاید بخواهند که ظاهر فیزیکی شان با هویت جنسی یا نحوه شناسایی مطابقت بیشتری داشته باشد. اگر فرزند مبتلا به AIS تشخیص داده شود، باید در مورد مسائل مربوط به هویت جنسیتی به شما گفته شود.

سندرم کامل عدم حساسیت به آندروژن (CAIS)

سندرم عدم حساسیت به آندروژن | پزشکت

CAIS معمولاً از بدو تولد مشخص نیست زیرا نوزادان مبتلا اندام تناسلی زنانه از جمله واژن و لابیا (چین‌های پوستی در دو طرف دهانه واژن) دارند. آن‌ها همچنین بیضه‌های نزول نکرده خواهند داشت، اما این معمولاً مورد توجه قرار نمی‌گیرد، مگر اینکه باعث  فتق شوند  (که در آن ضعف در بافت اطراف را فشار می‌دهند).

اولین علائم معمولاً در دوران بلوغ شروع می شود که در حدود 11 یا 12 سالگی است.

هنگامی که یک دختر مبتلا به CAIS به بلوغ می رسد، او این کار را انجام می دهد:

  • پریود نمی شوند.
  • موهای ناحیه تناسلی و زیر بغل کم یا اصلاً ایجاد نمی شود.
  • سینه ها و جهش های رشد، طبیعی دارد، اگرچه احتمال دارد در نهایت کمی بلندتر از حد معمول برای یک دختر باشد.

دختران مبتلا به CAIS رحم یا تخمدان ندارند، بنابراین نمی توانند باردار شوند. واژن آنها نیز کوتاه تر از حد معمول خواهد بود که احتمال دارد برخی از اعمال جنسی را دشوار کند.

سندرم عدم حساسیت جزئی آندروژن (PAIS)

رشد کودکان مبتلا به PAIS می تواند متفاوت باشد. در بسیاری از موارد، اندام تناسلی در بدو تولد اولین علامت است و نوزادان مبتلا احتمال دارد دارای موارد زیر باشند:

  • بیضه های نیمه پایین نیامده
  • کلیتوریس بزرگ شده (ارگان جنسی که به زنان اجازه می دهد ارگاسم داشته باشند).
  • هیپوسپادیاس، سوراخی که ادرار از آن خارج می شود، در قسمت زیرین آلت تناسلی قرار دارد، نه در انتهای آن.

کودکان مبتلا به PAIS اغلب به عنوان پسر بزرگ می شوند، اگرچه آنها همچنان آلت تناسلی کوچکی دارند و ممکن است در دوران بلوغ بافت سینه ایجاد شود.

برخی از کودکان مبتلا به PAIS به عنوان دختر بزرگ می شوند. مانند افراد مبتلا به CAIS، افراد مبتلا به PAIS رحم یا تخمدان ندارند و نابارور خواهند بود. سندرم عدم حساسیت آندروژن (AIS) توسط یک تغییر ژنتیکی ایجاد می شود و به این معنی است که بدن نمی تواند به طور کامل یا جزئی به تستوسترون پاسخ دهد.

تستوسترون، هورمون جنسی است که توسط بیضه ها تولید می شود. ایجاد تغییرات معمول مورد انتظار در پسران مانند رشد آلت تناسلی و حرکت بیضه ها به سمت پایین به داخل کیسه بیضه را کنترل می کند.

نحوه رشد نوزادان مبتلا به AIS

در اوایل بارداری، همه نوزادان متولد نشده اندام تناسلی یکسانی دارند. همانطور که در داخل رحم اندام تناسلی مرد یا زن رشد می کنند. این به جفت کروموزوم های جنسی که از والدین خود دریافت می کنند و توانایی آنها در پاسخ به هورمون های جنسی که می سازند بستگی دارد.

کروموزوم‌های جنسی مجموعه‌ای از ژن‌ها به نام X یا Y هستند که نقش حیاتی در رشد جنسی نوزاد دارند. زنان معمولاً 2 کروموزوم X (XX) دارند، در حالی که مردان معمولاً یک کروموزوم X و Y (XY) دارند.

کودکان مبتلا به AIS کروموزوم های XY دارند، اما تغییر ژنتیکی که به ارث می برند مانع از پاسخگویی بدن آنها به تستوسترون (هورمون جنسی) می شود. این بدان معناست که رشد جنسی مرد به طور طبیعی رخ نمی دهد. اندام تناسلی زنانه یا توسعه نیافته به نظر می رسد. رحم و تخمدان ها نیز در داخل رشد نمی کنند.

نحوه انتقال AIS

سندرم عدم حساسیت به آندروژن | پزشکت

در بیشتر موارد، تغییر ژنتیکی در امتداد خط زن به کودک منتقل می شود. ژن AIS در کروموزوم X مادر یافت می شود. از آنجایی که مادر 2 کروموزوم X دارد، کروموزوم طبیعی می تواند کروموزوم معیوب را جبران کند. این بدان معناست که او حامل ژن AIS است، اما AIS ندارد و می تواند بچه دار شود.

هر فرزند مونث (XX) ژنتیکی که مادر داشته باشد، 2 کروموزوم X را نیز به ارث خواهد برد و تحت تاثیر قرار نخواهد گرفت. با این حال، آنها می توانند ناقل باشند و بتوانند ژن AIS را به هر فرزندی که دارند منتقل کنند.

اگر مادر یک فرزند ژنتیکی پسر (XY) داشته باشد، این احتمال وجود دارد که بتواند کروموزوم X تغییر یافته را به اضافه کروموزوم Y که کودک از پدرش دریافت می کند، منتقل کند. اگر این روی دهد، کروموزوم Y نمی تواند کروموزوم X معیوب را جبران کند و کودک دچار AIS می شود.

زنان حامل کروموزوم X متاثر از AIS دارای موارد زیر هستند:

  • 1 از 4 شانس داشتن فرزند مبتلا به AIS
  • مواردی که 1 از 4 شانس داشتن پسری که تحت تأثیر قرار نگرفته است.
  • 1 از 4 شانس داشتن دختری که تحت تاثیر قرار نگرفته و حامل ژن تغییر یافته نیست.
  • 1 از 4 شانس به دنیا آوردن دختری که تحت تأثیر قرار نگرفته است، اما می تواند ژن تغییر یافته را به فرزندان خود منتقل کند.

سندرم عدم حساسیت آندروژن (AIS) گاهی اوقات بلافاصله پس از تولد نوزاد تشخیص داده می شود، اگرچه اغلب تا زمانی که کودک به بلوغ نرسیده ، متوجه آن نمی شود. پزشکان شاید بر اساس شکل ظاهری و رشد جنسی کودک به AIS مشکوک شوند، اما برای تایید تشخیص آنها به برخی آزمایشات نیاز است.

منبع:

https://www.nhs.uk/conditions/androgen-insensitivity-syndrome

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا