بیماری های نادر به اختلالاتی گفته می شود که کمتر از 200000 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. این تعریف توسط کنگره در قانون داروي یتیم در سال 1983 ایجاد شد. بیماری‌های نادر به بیماری های یتیم معروف شدند، زیرا شرکت‌های دارویی علاقه‌ای به اتخاذ آن ها برای توسعه درمان نداشتند. قانون داروی یتیم انگیزه های مالی ایجاد کرد تا شرکت ها را تشویق کند داروهای جدید برای بیماری های نادر تولید کنند. در اتحادیه اروپا، زمانی که یک بیماری از هر 2000 نفر 1 نفر را مبتلا کند، به عنوان بیماری نادر تعریف می شود.
بیماری های نادر، تقریباً 30 میلیون آمریکایی را تحت تأثیر قرار می دهد، اما تشخیص آنها دشوار است و درمان برای آنها همیشه در دسترس نیست. اگرچه سرطان و بیماری قلبی توجه رسانه‌ها، تحقیقات و پیشرفت‌های دارویی را به خود جلب می‌کنند، گروه دیگری از بیماری‌ها که تقریباً از هر 10 نفر 1 نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهند، توجه کمی را به خود جلب می‌کنند. آنها با هم به عنوان بیماری های نادر شناخته می شوند.
چند بیماری نادر وجود دارد؟
تقریباً 7000 بیماری نادر وجود دارد که توسط مؤسسه ملی بهداشت (NIH) تعریف شده است. برخی از آنها را مانند اسپینا بیفیدا، فیبروز کیستیک، یا سندرم تورت احتمالا شنیده اید. اما بقیه ممکن است مبهم تر باشند. تعداد کل آمریکایی هایی که با یک بیماری یتیم زندگی می کنند بین 25 تا 30 میلیون تخمین زده می شود. این تخمین برای چندین دهه توسط جامعه بیماری‌های نادر مورد استفاده قرار گرفته است تا نشان دهد که اگرچه بیماری‌های فردی ممکن است نادر باشند، تعداد کل افراد مبتلا به یک بیماری نادر، زیاد است.
در ایالات متحده، زمانی كه يك فرد به بيماري مبتلا شد، ابتدا چند نوع بیماری نادر را ردیابی می كنند. اینها شامل برخی بیماری های عفونی، نقص مادرزادی و سرطان ها و همچنین شامل بیماری های موجود در آزمایشات غربالگری نوزادان می شود. از آنجایی که بیشتر بیماری‌های نادر ردیابی نمی‌شوند، تعیین تعداد دقیق بیماری‌های نادر یا تعداد افراد مبتلا دشوار است. اگر به دنبال آمار بیماری خاصی هستید، بررسی کنید که آیا این بیماری در MedlinePlus Genetics یا GeneReviews ذکر شده است. این منابع معمولاً شامل اطلاعات آماری هستند.
چه چیزی باعث بیماری های یتیم می شود؟
علل مختلفی برای بیماری های نادر وجود دارد. تصور می‌شود که اکثریت آنها ژنتیکی هستند که مستقیماً توسط تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند. در برخی موارد، تغییرات ژنتیکی که باعث بیماری می شود از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. در موارد دیگر، به طور تصادفی در فردی رخ می دهد که اولین نفر در یک خانواده است که تشخیص داده می شود. بسیاری از بیماری‌های نادر، از جمله عفونت‌ها، برخی سرطان‌های نادر و برخی بیماری‌های خودایمنی، ارثی نیستند.
بیشتر آنها به دلیل یک جهش یا نقص ژنتیکی ایجاد می شوند و اکثر آنها کودکان را تحت تأثیر قرار می دهند و هیچ درمانی ندارند. در اینجا حقايقي که همه باید در مورد بیماری های نادر بدانند آورده شده است.
بیماری های نادر، زیاد هم نادر نیستند!
بیماری های نادر در مجموع نزدیک به 30 میلیون آمریکایی را تحت تاثیر قرار می دهد. وقتی تعداد کل افرادی که با یک بیماری نادر در ایالات متحده زندگی می کنند را در نظر بگیرید، آنها چندان نادر به نظر نمی رسند. در نظر بگیرید که در سال 2014، طبق گزارش انجمن سرطان آمریکا، 14.5 میلیون آمریکایی با سابقه سرطان وجود داشته است. 1.5 میلیون آمریکایی هر ساله دچار سکته مغزی یا حمله قلبی می شوند. در مقایسه، بیماری های نادر، افراد بیشتری را تحت تأثیر قرار می دهند.
تشخیص بیماری های نادر، سخت است!
ممکن است چندین سال طول بکشد تا یک بیماری نادر تشخیص داده شود. بسیاری از بیماری های یتیم دارای علائم غیر اختصاصی مانند درد، ضعف و سرگیجه هستند که می تواند تشخیص آنها را سخت کند. همچنین تشخیص آنها ممکن است سخت باشد زیرا بسیار غیرعادی هستند. ممکن است پزشک شما هرگز مورد مشابهی را ندیده باشد و حتی متوجه وجود بیماری خاصی نباشد. علاوه بر این، ممکن است هفته ها یا ماه ها طول بکشد تا شما با یک متخصص وقت ملاقات بگیرید. سپس، اگر آن متخصص متخصص مناسبی نبود، ممکن است ماه‌ها منتظر بمانید تا متخصص بعدی را ببینید.
بر اساس مطالعه ای که در سال 2013 در مجله اختلالات نادر منتشر شد، بیماران مبتلا به بیماری های یتیم به طور متوسط قبل از تشخیص دقیق بیش از هفت پزشک را ملاقات می کنند. مهم است که از جستجوی یک تشخیص دقیق صرف نظر نکنید. همچنان به پزشک مراقبت های اولیه خود مراجعه کنید، که می تواند به ردیابی علائم شما کمک کند و به شما اطلاع دهد که آیا تحقیقات جدیدی انجام شده است که ممکن است کمک کند.
آزمایش ژنتیک می تواند به تشخیص بسیاری از بیماری های نادر کمک کند. آزمایش ژنتیکی در 25 تا 30 درصد موارد یک علت ژنتیکی را شناسایی می کند. همانطور که در بالا ذکر شد، حتی با تشخیص، هنوز بعید است که برای هر بیماری نادری درمان وجود داشته باشد. با این حال، یکی از مزایای اصلی تشخیص قطعی یک بیماری نادر، آرامش خاطر است. همچنین ممکن است پس از تشخیص بیماری، برای پوشش هزينه ها، روش‌ها و آزمایش‌های پزشک، احتياج به بيمه داشته باشید.
تنها 5 درصد از بیماری های نادر درمان دارند!
تحقیقات دارویی که به تعداد محدودی از افراد کمک می‌کند می‌تواند برای شرکت‌های داروسازی مقرون‌به‌صرفه باشد. به یاد داشته باشید، تعداد بیماران احتمالی با یک بیماری یتیم طبق تعریف کمتر از 200000 است، در مقایسه با مجموعه بیمارانی که به طور بالقوه می توانند داروهای کاهش دهنده کلسترول را مصرف کنند. سازمان غذا و دارو (FDA) دفتر توسعه محصولات یتیم (OOPD) را در سال 1983 ایجاد کرد تا کمک های مالی و سایر مشوق ها را به شرکت های دارویی برای تحقیق ارائه کند.
آزمایشات قبل از تولد را دست کم نگیرید!
غربالگری نوزادان از نظر بیماری های یتیم توصیه می شود. الزامات غربالگری برای نوزادان در ایالت‌های مختلف متفاوت است، اما این موارد به طور فزاینده‌ای در حال تبدیل شدن به روتین هستند، به‌ویژه برای فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل، و سایر شرایطی که تشخیص و درمان زودهنگام می‌تواند نتایج را برای کودک بهبود بخشد. حتی بدون درمان برای یک بیماری خاص، تشخیص زودهنگام برای جلوگیری از مرگ یا ناتوانی و کمک به کودکان برای رسیدن به پتانسیل کامل خود مهم است.
آزمایشات قبل از تولد برای بیماری های نادر در حال پیشرفت است. اکنون می توان در اوایل بارداری زنان را برای تعدادی از بیماری های یتیم آزمایش کرد، از جمله سندرم تریزومی 18، که به عنوان سندرم ادوارد نیز شناخته می شود، و تریزومی 13، همچنین به عنوان سندرم پاتو شناخته می شود. این روش یک آزمایش خون ساده است که می تواند در اوایل هفته دهم بارداری انجام شود.
برخی از سرطان ها بیماری های نادری هستند!
سرطان هایی وجود دارند که به ندرت اتفاق می افتند و در آستانه ابتلا به بیماری نادر قرار می گیرند. به عنوان مثال می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- سرطان تیروئید حدود 62000 مورد در سال 2014 تشخیص داده شد.
- موارد سرطان بیضه 8430 مورد جدید سرطان بیضه در سال 2015 تشخیص داده شده است.
- سرطان زبان که حدود 39500 نفر در سال 2015 به سرطان حفره دهان یا اوروفارنکس مبتلا شده اند.
ابتلا به یک بیماری نادر می تواند پرهزینه باشد!
بین مراجعه به متخصصان متعدد، پیمودن صدها كيلومتر به مراکز تخصصی، و پرداخت هزینه برای آزمایشات و روش هایی که ممکن است تحت پوشش بیمه نباشند، هزینه های مرتبط با این بیماری ها می تواند ناتوان کننده باشد. با این حال، گروه های متعددی وجود دارند که می توانند در هزینه ها کمک کنند. سازمان ملی بیماری‌های نادر یک برنامه کمک به بیمار دارد و شرکت بیماری‌های نادر سازمان‌ها و وب‌سایت‌های دیگر را برای منابع فهرست می‌کند.
پیدا کردن یک گروه پشتیبانی مهم است. یک بیماری نادر می تواند هم برای بیمار و هم برای مراقب منزوی باشد، به خصوص زمانی که فرزند شما مبتلا به این بیماری باشد. ارتباط با دیگران می تواند نه تنها برای پشتیبانی، بلکه برای به اشتراک گذاشتن اطلاعات و منابع ضروری باشد. از طریق سازمان ملی بیماری های نادر یک گروه پشتیبانی پیدا کنید.
روز بیماری های نادر در روز کبیسه است. روز مناسب برای بیماری های نادر، روز آگاهی ملی در 29 فوریه است، تاریخی که فقط هر چهار سال یک بار در تقویم ثبت می شود. این روز توسط سازمان اروپایی بیماری های نادر مطرح شد. اکنون در سطح جهانی به رسمیت شناخته شده است. نماد آگاهی از بیماری های یتیم یک روبان راه راه گورخری است.
برای درمان بیماری های نادر چه اقداماتی انجام می شود؟
محققان در یادگیری نحوه تشخیص، درمان و حتی پیشگیری از انواع بیماری های نادر پیشرفت کرده اند. با این حال، هنوز اقدامات زیادی برای انجام دادن وجود دارد، زیرا اکثر بیماری های یتیم هیچ درمانی ندارند. مؤسسه ملی بهداشت (NIH) از تحقیقات برای بهبود سلامت افراد مبتلا به این بیماری ها حمایت می کند.
بسیاری از 27 موسسه و مرکز در NIH تحقیقات پزشکی را برای بیماری های نادر تامین می کنند. یکی از این مراکز، مرکز ملی پیشرفت علوم ترجمه (NCATS)، بر دریافت سریع تر درمان ها و درمان های جدید برای همه بیماران تمرکز دارد. NCATS از تحقیقات از طریق پروژه های مشترک برای مطالعه موضوعات مشترک و علل بیماری های مرتبط پشتیبانی می کند. هدف این رویکرد سرعت بخشیدن به توسعه درمان هایی است که در نهایت به بیماری های یتیم و رایج کمک می کند.
آخرین دیدگاه‌ها