بیماری های ژنتیکی چشم را بشناسید.

تعدادی زیادی بیماری های ژنتیکی چشمی وجود دارند که ممکن است با توجه به وضعیت ژنتیکی و سابقه خانوادگی تان، شما را مبتلا کند. ژنتیک در افزایش شانس ابتلا به بسیاری از اختلالات پزشکی نقش بسیار مهمی دارد. در سراسر جهان از هر 1000 نفر 1 نفر به بیماری های ژنتیکی چشم مبتلا هستند. بیش از 350 بیماری مختلف چشمی را می توان مستقیماً با عوامل ارثی مرتبط دانست. علاوه بر این، بسیاری از بیماری های دیگر با یک جزء ژنتیکی، از جمله دیابت، بیماری چشمی را به عنوان یک علامت مشخص دارند، مانند دژنراسیون ماکولا یا رتینوپاتی. با این حال، بسیاری از افرادی که مستعد ژنتیکی برای برخی از بیماری های چشمی هستند، نمی دانند که در معرض خطر بالای نابینایی هستند.

انواع بیماری های ارثی چشمی

بیش از 350 بیماری چشم از جمله آلبینیسم، دژنراسیون ماکولا وابسته به سن (AMD)، کوررنگی، آب مروارید، گلوکوم، شب کوری و رتینیت پیگمانتوزا به عوامل ارثی نسبت داده می شود.

گلوکوم

مطالعات ژنتیکی نشان می دهد که بیش از 50 درصد موارد گلوکوم ارثی هستند. در بزرگسالان، گلوکوم و AMD دو علت اصلی نابینایی هستند. گلوکوم وضعیتی است که به دلیل افزایش فشار داخل چشم به عصب بینایی آسیب جبران ناپذیری وارد می کند. اگر درمان نشود منجر به از دست دادن بینایی و نابینایی خواهد شد.

اعتقاد بر این است که ژنتیک در بروز بسیاری از اشکال گلوکوم نقش بسیار مهمی دارد. در واقع، با داشتن یکی از اعضای خانواده مبتلا به گلوکوم، چهار تا نه برابر بیشتر احتمال دارد به این بیماری مبتلا شوید.

در حالی که همه انواع AMD ارثی نیستند، تخمین زده می شود که 15 تا 20 درصد از افراد مبتلا به دژنراسیون ماکولا وابسته به سن، یکی از بستگان نزدیک (مانند خواهر یا برادر یا والدین) به این بیماری مبتلا هستند.

خطر ابتلا به دژنراسیون ماکولا در مراحل آخر عمر برای افرادی که یکی از بستگانشان مبتلا به دژنراسیون ماکولا است 50 درصد است. این خطر چهار برابر بیشتر از افرادی است که خویشاوندان مبتلا به این بیماری ندارند (12 درصد).

دژنراسیون ماکولا وابسته به سن (AMD)

همه انواع AMD ارثی نیستند. تخمین زده می شود که از هر 5 نفر مبتلا به دژنراسیون ماکولای وابسته به سن، 1 نفر یکی از بستگان نزدیک به این بیماری دارد. خطر ابتلا به دژنراسیون ماکولا در مراحل آخر برای فردی که پیوند خانوادگی (خواهر و برادر یا والدین) با AMD دارد 50 درصد است. چهار برابر بیشتر از افرادی که هیچ خویشاوندی مبتلا به AMD ندارند.

آب مروارید

آب مروارید، کدر شدن عدسی کریستالی چشم است. عدسی که تصاویر را روی شبکیه حساس به نور متمرکز می کند، معمولاً شفاف است. آب مروارید زمانی اتفاق می افتد که پروتئین های موجود در عدسی به صورت توده های غیر طبیعی در می آیند.

این توده ها به تدریج بزرگ می شوند و با ایجاد اعوجاج یا مسدود کردن عبور نور از عدسی، بینایی را مختل می کنند.اگر بستگان نزدیکی دارید که آب مروارید داشته اند، شانس بیشتری برای ابتلا به آن نسبت به کسانی که سابقه خانوادگی ندارند، دارید.

خوشبختانه میزان موفقیت برای بیمارانی که تحت عمل جراحی آب مروارید در ایالات متحده قرار می گیرند حداقل 98 درصد است، طبق انجمن آمریکایی جراحی آب مروارید و انکساری (ASCRS) با این حال، تشخیص زودهنگام این بیماری قبل از اینکه بر بینایی و کیفیت زندگی تأثیر بگذارد، مهم است.

داشتن یکی از اعضای خانواده مبتلا به آب مروارید یک عامل خطر محسوب می شود و تخمین زده می شود که 50 درصد موارد آب مروارید دارای یک جزء ژنتیکی هستند. علاوه بر این، آب مروارید مادرزادی که در دوران نوزادی خود را نشان می دهد یکی از علل اصلی نابینایی در کودکان است.

بیماری های ارثی شبکیه

بیماری های ارثی شبکیه (IRDs) گروهی از بیماری های چشمی هستند که شامل رتینیت پیگمانتوزا می شود. آنها می توانند باعث از دست دادن شدید بینایی و در نتیجه نابینایی شوند. هر بیماری توسط یک یا چند ژن ایجاد می شود که به درستی کار نمی کنند.

اگرچه نادر است، IRD می تواند افراد را در هر سنی تحت تاثیر قرار دهد و با سرعت های مختلف پیشرفت کند. بسیاری از آنها دژنراتیو هستند، به این معنی که علائم بیماری در طول زمان بدتر می شود.

ژنتیک همچنین در بسیاری از بیماری های ارثی که شبکیه چشم را تحت تأثیر قرار می دهند، نقش بسزایی دارد. بسیاری از بیماری های شبکیه به صورت ژنتیکی توالی یابی شده اند و دارای یک جزء ارثی هستند.

در حال حاضر، حدود 50 مکان ژنی کاندید برای ژن درمانی تزریقی وجود دارد. به عنوان مثال،  Luxturna اولین ژن درمانی مورد تایید FDA برای جلوگیری از نابینایی در بیماران مبتلا به ناهنجاری ژنتیکی نادر شبکیه به نام RPE 65 است.

رتینیت پیگمانتوزا

رتینیت پیگمانتوزا به تغییرات در 60 ژن نسبت داده می شود که شبکیه را تحت تأثیر قرار می دهد. سلول های حساس به نور شبکیه به تدریج از بین می روند و در نتیجه بینایی را از دست می دهند.

با پیشرفت بیماری در طول زمان، در نهایت باعث شب کوری می شود و دید محیطی (جانبی) و مرکزی را تحت تأثیر قرار می دهد که برای خوانایی، رانندگی و تشخیص چهره مهم است.

محققان چندین ژن برای گلوکوم شناسایی و شروع به یافتن ژن های دخیل در دژنراسیون ماکولا کرده اند. آنها همچنین در شناسایی ژن هایی که باعث رتینیت پیگمانتوزا می شوند، پیشرفت چشمگیری دارند.

با نابودی سلول های حساس به نور در شبکیه، نابینایی رخ می دهد. از دست دادن دید در شب (شب کوری) معمولاً ابتدا رخ می دهد و به دنبال آن لکه های خالی در بینایی جانبی رخ می دهد (کوری محیطی). در نهایت، بینایی مرکزی نیز شروع به کاهش می‌کند و در نهایت، فرد مبتلا می‌تواند کاملاً نابینا شود.

کوروئیدرمی

کوروئیدرمی نوع دیگری از کاهش بینایی پیشرونده است. این وضعیت معمولاً مردان را از اوایل دوران کودکی تحت تأثیر قرار می دهد. همچنین با شب کوری شروع می‌شود و می‌تواند به سرعت به سمت بینایی تونلی پیشرفت کند.

زیرا سلول‌های شبکیه از بین می‌روند و شبکه رگ‌های خونی مرتبط (میمیه‌ی مشیمیه) همچنان رو به وخامت است. بسیاری از مبتلایان به کوروئیدرمی در اواخر بزرگسالی کاملاً نابینا می شوند.

دیستروفی میله مخروطی (CRD)

CRD گروهی از بیش از 30 بیماری ارثی شبکیه (IRD) است که مخروط‌ها و میله‌ها – سلول‌های حساس به نور – در شبکیه را تحت تأثیر قرار می‌دهند. تاری دید و حساسیت شدید به نور (فتوفوبیا) معمولاً در دوران کودکی خود را نشان می دهد. و به دنبال آن از بین رفتن دید محیطی، نقاط کور در دید مرکزی و توانایی دیدن رنگ ها رخ می دهد. اکثر مبتلایان به CRD مقدار قابل توجهی از بینایی خود را در اواسط بزرگسالی از دست می دهند.

آموروز مادرزادی لبر (LCA)

LCA یکی دیگر از اختلالات چشمی است که در درجه اول شبکیه چشم را تحت تاثیر قرار می دهد. این معمولاً به عنوان یک اختلال شدید بینایی که از دوران نوزادی شروع می شود. با طیف گسترده ای از مشکلات بینایی دیگر با پیوندهای ارثی همراه است، از جمله:

• دوربینی شدید (دوربینی)
• مردمک های با واکنش کند
• فتوفوبیا (افزایش حساسیت به نور)
• استرابیسم (چشم های ضربدری یا تنبل)
• نیستاگموس (حرکات غیر قابل کنترل چشم)
• تغییر شکل قرنیه (معمولا قرنیه نازک و مخروطی شکل خواهد بود)

بیماری استارگارد

بیماری استارگارد (همچنین به عنوان دیستروفی ماکولا استارگارد شناخته می‌شود) باعث آسیب به ماکولا، ناحیه کوچکی در مرکز شبکیه می‌شود و باعث از دست دادن بینایی مرکزی می‌شود که اغلب در اوایل کودکی شروع می‌شود، اما ممکن است تا اواخر بزرگسالی متوجه شود. تعداد کمی از افراد مبتلا به بیماری Stargardt تمام بینایی خود را از دست می دهند.

خطاهای انکسار

عیوب انکساری مانند نزدیک بینی، دوربینی و آستیگماتیسم ارتباط ارثی دارند. کودکانی که والدین نزدیک یا دوربین دارند تا 90 درصد احتمال ابتلا به همین بیماری را دارند، در حالی که آستیگماتیسم 50 درصد احتمال انتقال دارد.

وراثت و سایر بیماری های چشمی

وراثت همچنین در مشکلات بینایی که در سایر چشمان سالم رخ می دهد، نقش دارد. شواهد فزاینده ای وجود دارد که نشان می دهد شایع ترین مشکلات بینایی در بین کودکان و بزرگسالان به طور ژنتیکی تعیین می شود. این فهرست شامل موارد زیر هستند:

• آمبلیوپی (تنبلی چشم)
• عیوب انکساری مانند نزدیک بینی، دوربینی و آستیگماتیسم
• استرابیسم (یک ناهماهنگی چشمی که گاهی اوقات به آن چشم های متقاطع نیز گفته می شود).

تا 40 درصد از بیماران مبتلا به انواع خاصی از استرابیسم، سابقه خانوادگی این بیماری را دارند. محققان در حال کار برای شناسایی ژن های مسئول هستند.

بیماری سیستمیک ارثی

از هر 3 بیماری سیستمیک ارثی 1 یک جزء چشمی دارد. در واقع، معاینه چشم اغلب می تواند تشخیص موارد زیر را نشان دهد یا تأیید کند:

• سندرم مارفان (مرتبط با مشکلات قلبی عروقی) توسط یک عدسی دررفته نشان داده می شود.
• بیماری تای ساکس (یک بیماری کشنده در دوران کودکی که سلول‌های عصبی مغز را تحت تأثیر قرار می‌دهد) را می‌توان با یک نقطه قرمز گیلاسی در چشم تأیید کرد.
• سندرم ویلیامز (که باعث تاخیر شدید رشد می شود) ممکن است با یک الگوی ستاره مانند (ستاره ای) در عنبیه چشم ظاهر شود.
• دیابت اغلب باعث رتینوپاتی می شود که ممکن است پیش از آنکه بیمار بداند دیابت دارد، پنهانی تا مرحله پیشرفته پیشرفت می کند.

برای پیشگیری از بیماری های چشمی ژنتیکی چه اقداماتی انجام دهیم؟

در صورت امکان با خانواده خود در مورد مسائل چشمی صحبت کنید، اطلاعات خانوادگی در مورد بیماری های چشمی و سایر شرایط بهداشتی که می توانند روی چشم ها تأثیر بگذارند و دارای یک جزء ارثی مانند دیابت هستند، جمع آوری کنید.

هر اطلاعاتی را که به دست می آورید با متخصصان مراقبت از چشم خود به اشتراک بگذارید. سابقه پزشکی نزدیکترین خویشاوندان خونی شما، به ویژه والدین و خواهر و برادرتان، قوی ترین نشانه ها را در مورد آنچه ممکن است برای بینایی شما در نظر گرفته باشد، به شما ارائه می دهد.

انجام معاینات منظم مراقبت از بینایی توسط چشم پزشک بهترین راه برای جلوگیری از تخریب بینایی و نابینایی احتمالی است. به یاد داشته باشید، بسیاری از بیماری های چشمی جدی که منجر به نابینایی می شوند، مانند گلوکوم و دژنراسیون ماکولا مرتبط با سن، در مراحل اولیه هیچ علامتی ندارند.

با این حال، اگر از طریق یک معاینه جامع چشم شناسایی شد، می توانید اقدامات درمانی را برای کاهش سرعت پیشرفت چشم شروع کنید.

درمان اولیه بهترین دفاع شما در برابر نابینایی است. AAO غربالگری اولیه چشم را از سن 40 سالگی توصیه می کند و پس از آن معاینات چشمی منظم در فواصل زمانی توصیه شده توسط پزشک بر اساس سلامت چشم تعیین شده، سایر شرایط سلامتی و سابقه خانوادگی انجام می شود.

اهمیت یادگیری تاریخچه پزشکی خانوادگی در بیماری های چشمی

در نهایت، تخمین زده می شود که ناهنجاری های چشمی با یک سوم بیماری های سیستمیک ارثی همراه است. وجود آنها اغلب مهمترین عامل در تأیید و یا تشخیص برخی از بیماری ها هستند.

به عنوان مثال، دررفتگی عدسی در چشم می تواند تشخیص سندرم مارفان را تایید کند که با مشکلات جدی قلبی همراه است. پزشکان اغلب به دنبال یک نقطه قرمز گیلاسی در چشم می گردند تا بیماری Tay-Sachs را شناسایی کنند، یک بیماری ژنتیکی پیشرونده و کشنده که بر سلول های عصبی مغز تأثیر می گذارد و معمولاً در نوزادان و کودکان ایجاد می شود.

یادگیری در مورد تاریخچه پزشکی خانواده شما، در صورت امکان، می تواند سرنخ های مهمی در مورد استعداد شما برای بسیاری از بیماری های چشمی و مشکلات بینایی ارائه دهد.

اعضای خانواده که برای تعطیلات، جشن های زندگی و گردهمایی مجدد گرد هم می آیند، اگر به یاد داشته باشید که سؤالات درستی بپرسید، می توانند به راحتی اطلاعات مورد نیاز را به شما دهند.

حتماً آنچه را که یاد می گیرید با ارائه دهنده مراقبت چشم خود به اشتراک بگذارید تا او بتواند از این اطلاعات هنگام ارزیابی بینایی و سلامت چشم شما استفاده کند. بسیاری از بیماری های چشمی مانند گلوکوم و دژنراسیون ماکولا وابسته به سن، در مراحل اولیه هیچ علامتی ندارند. درمان زودهنگام قبل از جدی شدن این شرایط مهم است.

سخن آخر

به یاد داشته باشید، بسیاری از بیماری های چشمی در طول نسل ها منتقل می شوند. با یادگیری سابقه خانوادگی خود و به اشتراک گذاری آن با پزشک چشم خود، نقشی فعال داشته باشید. حتی اگر سابقه خانوادگی بیماری چشمی ندارید یا سابقه خانوادگی خود را نمی دانید، معاینه سالانه چشم برای همه مهم است.

علائم اولیه بیماری چشم و تغییرات بینایی ممکن است در هر سنی شروع شود. AAO توصیه می کند که همه افراد در سن 40 سالگی یک غربالگری اولیه چشم را انجام دهند. بر اساس نتایج، چشم پزشک به شما توصیه می کند هر چند وقت یکبار معاینه های بعدی را انجام دهید.