تالاسمی آلفا از علائم تا عوامل خطر

تالاسمی آلفا، کم خونی ارثی است که در آن، بدن قادر به تولید مقدار طبیعی هموگلوبین نیست. هموگلوبین، پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را در سراسر بدن افراد، حمل می کند. هموگلوبین A (هموگلوبین اصلی در بزرگسالان) شامل زنجیره های آلفا-گلوبین و زنجیره های بتا-گلوبین است. در تالاسمی آلفا، مقدار زنجیره آلفا گلوبین کاهش می یابد. شما در این مقاله با تالاسمی آلفا از علائم تا عوامل خطر آشنا می شوید.

تالاسمی (thal-uh-SEE-mee-uh) یک اختلال خونی و ارثی است. این بدان معنی است که از یک یا هر دو والدین از طریق ژن آنها منتقل می شود. زمانی که تالاسمی دارید، بدن شما هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی تولید می کند. هموگلوبین یک پروتئین غنی از آهن در گلبول های قرمز است. اکسیژن را به تمام قسمت های بدن می رساند.

2 نوع اصلی تالاسمی وجود دارد: آلفا و بتا. در مورد هر یک از این اختلالات، ژن های مختلف، تحت تاثیر قرار می گیرند. تالاسمی می تواند باعث کم بروز خونی خفیف یا شدید شود. کم خونی زمانی رخ می دهد که بدن شما گلبول قرمز یا هموگلوبین کافی نداشته باشد. شدت و نوع کم خونی بستگی به این دارد که چند ژن تحت تأثیر قرار گرفته اند.

علل تالاسمی آلفا

این وضعیت زمانی رخ می دهد که برخی یا تمام 4 ژن سازنده هموگلوبین (ژن های آلفا گلوبین) از بین رفته یا آسیب دیده باشند.

ناقل خاموش آلفا تالاسمی، که یک ژن از بین رفته یا آسیب دیده داشته و 3 ژن دیگر طبیعی هستند. آزمایش خون این افراد، معمولا طبیعی است. با ابتلا به این اختلال، گلبول های قرمز فرد بیمار، ممکن است کوچک تر از حد طبیعی باشند. ناقل خاموش بودن به این معنی است که فرد علائم بیماری را ندارد، اما می تواند ژن آسیب دیده را به فرزند خود منتقل کند. این موضوع با آزمایش DNA تایید می شود.

ناقل آلفا تالاسمی، دو ژن از دست رفته دارد. در چنین شرایطی، ممکن است که فرد کم خونی خفیف داشته باشد. در افراد مبتلا به HbH، سه ژن فرد از دست رفته است. یعنی فقط 1 ژن فعال باقی می ماند. فرد ممکن است که کم خونی متوسط ​​تا شدید داشته باشد.

علائم این بیماری، می تواند با بروز تب، بدتر شود. همچنین در صورت قرار گرفتن در معرض برخی داروها، مواد شیمیایی یا عوامل عفونی، ممکن است که شرایط بیمار، بدتر شود. در صورت ابتلا به این اختلال، اغلب نیاز به تزریق خون است. با ابتلا به این بیماری، فرد در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به آلفا تالاسمی ماژور قرار می گیرد.

در آلفا تالاسمی ماژور، هر 4 ژن آسیب دیده اند. این شرایط باعث بروز کم خونی شدید می شود. در بیشتر موارد، نوزاد مبتلا به این بیماری، قبل از تولد، می میرد.

 انواع تالاسمی آلفا

دو نوع تالاسمی آلفا، می تواند منجر به بروز مشکلات جدی در سلامتی افراد شود: سندرم Hb Bart و بیماری HbH.

سندرم Hb Bart

این سندرم، جدی ترین شکل بیماری تالاسمی آلفا است. همچنین، این اختلال، به عنوان سندرم هیدروپس جنینی هموگلوبین بارت و آلفا تالاسمی ماژور شناخته می شود. در این سندرم، مایعات اضافی، قبل از تولد، در بدن جنین جمع می شوند. این اختلال، می تواند باعث بروز عوارض زیر شود:

• نقایص قلبی
• کم خونی شدید
• هپاتواسپلنومگالی (بزرگ شدن کبد و طحال)
• ناهنجاری های مادرزادی در دستگاه ادراری و دستگاه تناسلی

اکثر نوزادانی که مبتلا به سندرم Hb Bart متولد می شوند، مرده به دنیا می آیند. همچنین، ممکن است که مدت کوتاهی پس از تولد، بمیرند. علاوه بر این، این سندرم، می تواند باعث بروز عوارض در دوران بارداری، از جمله پره اکلامپسی، زایمان زودرس و خونریزی شود.

بیماری HbH

 اختلال HbH، شکل خفیف ‌تر تالاسمی آلفا است. علائم این اختلال، معمولا در اوایل کودکی بروز پیدا می کند. این بیماری، ممکن است باعث بروز عوارض زیر شود:

• زردی
• هپاتواسپلنومگالی
• کم خونی خفیف تا متوسط

افراد مبتلا به بیماری HbH، معمولا تا بزرگسالی زندگی می کنند.

علائم تالاسمی آلفا

علائم این وضعیت، بسته به شدت بیماری، در افراد مختلف، متفاوت است. حتی، احتمال دارد شامل موارد زیر باشد:

• زردی
• خستگی
• کم خونی
• زخم های پا
• سنگ کیسه صفرا
• بزرگ شدن پیشانی
• بزرگ شدن کبد و طحال
• پره اکلامپسی (در دوران بارداری)

تالاسمی آلفا، یک بیماری ارثی است که برای ابتلا به آن، لازم است والدین، هر دو، ناقل باشند. بنابراین، خطر به دنیا آمدن فرزند مبتلا به بیماری آلفا تالاسمی، بستگی به وضعیت سلامتی و ژنتیکی والدین دارد. سالانه، هزاران نوزاد مبتلا به تالاسمی آلفا متولد می شود. بروز این بیماری، بیشتر در آسیا، آفریقا و نواحی مدیترانه شایع است.

در ایالات متحده، تقریباً 30 درصد از آفریقایی-آمریکایی ها، تالاسمی آلفا دارند.

تشخیص تالاسمی آلفا

تشخیص بیماری تالاسمی آلفا، بستگی به شدت بیماری دارد.

ناقلین پنهان تالاسمی آلفا. تالاسمی آلفا خاموش، هیچ تغییر آزمایشگاهی در شمارش کامل خون (CBC) ایجاد نمی کند. به همین دلیل، به افراد مبتلا به این نوع اختلال، ناقل خاموش می گویند. تالاسمی آلفا معمولاً پس از تولد فرزند فرد مبتلا به بیماری HbH، تشخیص داده می شود. پزشکان می توانند بیماری ناقلان خاموش را با آزمایش ژنتیک تشخیص دهند.

آلفا تالاسمی مینور. گاهی اوقات، آلفا تالاسمی مینور، در غربالگری نوزادان، تشخیص داده می شود، اما نه در همه موارد. این مشکل، معمولاً در طول انجام یک تست CBC معمولی، آشکار می شود. CBC، کم خونی خفیف تا متوسط، همراه با وجود گلبول های قرمز بسیار کوچک را تشخیص می دهد. گلبول های قرمز کوچک را می توان  با کم خونی ناشی از فقر آهن اشتباه گرفت.

به طور کلی، اگر پزشک، ابتلا به کم خونی ناشی از فقر آهن و تالاسمی بتا را رد کند، فرد احتمالا به اختلال آلفا تالاسمی مبتلا شده است. در صورت لزوم، پزشک می تواند این موضوع را با انجام یک آزمایش ژنتیک، تایید کند.

بیماری HbH

پزشکان می توانند این اختلال را، در نوزادان، شناسایی کنند. یک هماتولوژیست کودکان، با اثبات این تشخیص، نوزاد را از نزدیک تحت نظر خواهد گرفت. علاوه بر این، برخی از بیماران در مراحل بعدی زندگی، در طی یک کارآزمایی برای تشخیص کم خونی، شناسایی می شوند.

تشخیص سندرم Hb Bart

Hydrops fetalis یک تشخیص خاص نیست. بلکه یک پارامتر مشخص در سونوگرافی نوزادان است. اگر جنین دارای تجمع مایع باشد (این اختلال به هیدروپس معروف است)، پزشک یک کارآزمایی را، برای یافتن علت، انجام خواهد داد. در سندرم Hb Bart، چهار ژن آلفاگلوبین وجود ندارد.

آزمایش ژنتیک می تواند تأیید کند که آیا شما یک ناقل خاموش هستید یا خیر. اگر نگران ابتلا به بیماری تالاسمی آلفا هستید، با پزشک خود صحبت کنید. آن ها ممکن است انجام آزمایش ژنتیک و آزمایش خون را توصیه کنند.

انجام آزمایش ‌های زیر ممکن است به تشخیص ناقل بودن فرد کمک کند:

• FEP (پرتوپورفیرین اریتروسیت آزاد) و فریتین. این آزمایش برای شناسایی کم خونی ناشی از فقر آهن انجام می شود.
• الکتروفورز هموگلوبین با کمیت A2 و F. یک تست آزمایشگاهی که نشان می دهد چه نوع هموگلوبینی در بدن وجود دارد.
• شمارش کامل خون (CBC). این آزمایش اندازه، تعداد و بلوغ سلول های خونی مختلف را در حجم مشخصی از خون، بررسی می کند.

تمام این آزمایشات را می توان با استفاده از یک نمونه خون انجام داد. در یک زن باردار، نوزاد با استفاده از CVS ( نمونه برداری از پرزهای کوریونی) یا آمنیوسنتز، مورد آزمایش قرار می گیرد. البته، انجام آزمایش DNA، برای تشخیص آلفا تالاسمی، مورد نیاز است.

درمان تالاسمی آلفا

در مورد افرادی که ناقل خاموش بوده یا مبتلا به آلفا تالاسمی مینور هستند، نیازی به درمان نیست. اگرچه افراد مبتلا به آلفا تالاسمی مینور، کم خونی خفیف مادام العمر خواهند داشت، ولی درمان خاصی انجام نخواهد شد. کسانی که به موارد متوسط ​​تا جدی مبتلا هستند، ممکن است نیاز به تزریق خون یا درمان کیلاسیون داشته باشند.

تزریق خون. افراد مبتلا به بیماری HbH معمولاً کم خونی متوسطی دارند که این شرایط، به خوبی قابل تحمل است. با این حال، به دلیل تسریع در تجزیه گلبول های قرمز خون، گاهی اوقات در طول بیماری هایی که با تب همراه هستند، تزریق خون مورد نیاز است.

بزرگسالان ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشند. افراد مبتلا به نوع شدیدتر بیماری HbH (به نام بیماری Hemoglobin H-Constant Spring) ممکن است کم خونی قابل توجهی داشته و در طول زندگی خود نیاز به تزریق خون مکرر داشته باشند.

درمان کیلاسیون آهن. افراد مبتلا به بیماری HbH ممکن است دچار اضافه بار آهن شوند. این اختلال ممکن است حتی در غیاب انتقال خون ثانویه، به افزایش جذب آهن در روده کوچک منجر شود. داروهایی به نام شلاتور می توانند به خلاص شدن بدن از شر آهن اضافی کمک کنند.

چه کسانی در معرض خطر ابتلا به تالاسمی آلفا هستند؟

این اختلال، یک بیماری ژنتیکی است که از یک یا هر دو والدین به ارث می رسد. تنها عامل خطر، داشتن سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری است.

به طور کلی، افراد مختلف، بر اساس نوع تالاسمی آلفا، علائم متفاوتی خواهند داشت. علائم شایع در هر نوع از این بیماری ها، ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• در افراد ناقل آلفا تالاسمی خاموش، هیچ علامتی بروز پیدا نمی کند.
• فرد ناقل آلفا تالاسمی، ممکن است با کم خونی خفیف مواجه شود. همچنین، ممکن است که علائمی نداشته باشد. علاوه براین، ممکن است علائم خفیفی مانند خستگی خفیف یا عدم تحمل ورزش را تجربه کند.
• افراد مبتلا به HbH، با علائم متوسط ​​تا شدید مواجه می شوند. این علائم، شامل کمبود انرژی (خستگی) و عدم تحمل ورزش هستند. همچنین ممکن است که با بزرگی کبد یا طحال، پوست مایل به زرد و زخم ساق پا، رو به رو شوند. این افراد، در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزندی با شدیدترین نوع تالاسمی آلفا، یعنی نوع ماژور، هستند.

نوزادان مبتلا به آلفا تالاسمی ماژور، معمولا قبل از تولد، می میرند.

سخن آخر

تالاسمی آلفا یک اختلال ارثی است که در آن بدن نمی تواند هموگلوبین کافی تولید کند. این بیماری، از بدون علامت تا شدید و جدی، متغیر است. گاهی اوقات، فرد می تواند ناقل (تالاسمی آلفا خاموش) بوده و بدون هیچ نشانه ای از بیماری باشد. برخی دیگر ممکن است بیماری بسیار خفیفی داشته باشند که به عنوان داشتن صفت تالاسمی آلفا شناخته می شود.

دو نوع تالاسمی آلفا که باعث بروز مشکلاتی در سلامتی افراد می شوند، سندرم Hb Bart و بیماری HbH نام دارند. سندرم Hb Bart قبل از تولد تشخیص داده می شود. این اختلال، قبل از تولد یا مدت کوتاهی پس از آن، کشنده است. بیماری HbH اغلب در دوران کودکی تشخیص داده می شود. با این حال، افراد مبتلا به HbH تا بزرگسالی به خوبی زندگی می کنند.

به یاد داشته باشید که برای بروز این اختلال، هر دو والدین باید ناقل باشند تا کودکی با تالاسمی آلفا متولد شود. پزشکان می توانند تالاسمی آلفا را با آزمایش خون تشخیص دهند. با این حال، اگر فردی ناقل خاموش باشد، آزمایش خون آن را تشخیص نمی دهد.