آیا بیماری فون ویلبراند خطرناک است؟

بیماری فون ویلبراند یک نوع بیماری مربوط به اختلالات خونی است. علت آن کمبود نوعی پروتئین است که به لخته شدن خون کمک می کند و به آن فاکتور فون ویلبراند (VWf) می گویند. فون ویلبراند با هموفیلی که نوع دیگری از اختلالات خونریزی متفاوت است. VWF پروتئینی است که به جمع شدن پلاکت ها یا لخته شدن آن کمک می کند. پلاکت ها نوعی سلول هستند که در خون گردش می کنند و به هم می پیوندند تا رگ های خونی شکسته شده را ترمیم و خونریزی را متوقف کنند. اگر سطح VWF عملکردی پایین باشد، پلاکت ها نمی توانند به درستی لخته شوند و این منجر به خونریزی طولانی مدت می شود.

بر اساس مراکز کنترل و پیشگیری از این بیماری تا 1 درصد از جمعیت عمومی در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می دهد.

چند نوع بیماری فون ویلبراند وجود دارد؟

سه نوع اصلی بیماری وجود دارد. میزان خونریزی بسته به نوع و شدت بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

نوع 1. نوع 1 شایع ترین نوع بیماری است که باعث می شود VWF در بدن کمتر از حد نرمال باشد در این موقعیت مقادیر کمی VWF در بدن وجود دارد تا به لخته شدن خون کمک کند؛ و بدن به احتمال زیاد با مشکلات خفیف خونریزی روبرو خواهد شد؛ اما فرد با این وضعیت می تواند یک زندگی عادی داشته باشد.

نوع 2. مبتلایان به این بیماری نوع 2 مبتلا، سطح طبیعی VWF دارند اما به دلیل نقص ساختاری و عملکردی، به درستی عمل نخواهد کرد.

نوع ۳. نوع ۳ خطرناک ترین نوع این بیماری است. در این شرایط، بدن هیچ VWF تولید نمی کند. در نتیجه، پلاکت ها قادر به لخته شدن نیستند؛ بدن را در معرض خطر خونریزی شدید قرار می دهد که متوقف کردن آن دشوار است. این وضعیت، خطر خونریزی داخلی، از جمله خونریزی در مفاصل و دستگاه گوارش را افزایش می دهد.

علائم بیماری فون ویلبراند کدامند؟

بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری از بیماری خود بی اطلاع هستند زیرا علائم آنها خفیف است و یا وجود ندارد. شایعترین علامت این بیماری خونریزی غیرطبیعی است.

اگر به این بیماری مبتلا هستید، بسته به نوع بیماری که دارید، علائم آن متفاوت خواهد بود. شایعترین علائمی که در هر سه نوع رخ از این بیماری رخ می دهد، عبارتند از:

• خون در ادرار یا مدفوع
• کوفتگی یا کبودی آسان
• خونریزی شدید یا طولانی قاعدگی
• خونریزی بیش از حد ناشی از آسیب یا بعد از جراحی یا کار دندانپزشکی
• خون دماغ که در عرض 10 دقیقه متوقف نمی شود.

علائم و نشانه های قاعدگی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• علائم کم خونی، از جمله خستگی، تنگی نفس
• نیاز به تعویض پد یا تامپون قاعدگی بیش از یک بار در ساعت
• لزوم استفاده از محافظ بهداشتی بیشتر برای جریان قاعدگی
• در جریان قاعدگی، لخته خون با قطر بیش از 1 اینچ (2.5 سانتی متر) وجود دارد.

نوع 3 شدیدترین نوع این بیماری است. اگر به این نوع مبتلا هستید، هیچ VWF در بدن ندارید. این امر کنترل قسمتهای خونریزی را با مشکل مواجه می کند.

میزان شیوع این بیماری در بین مردان و زنان یکسان است؛ اما به دلیل افزایش خطر خونریزی در دوران قاعدگی، بارداری و زایمان، زنان احتمالاً علائم و عوارض بیشتری را تجربه می کنند.

چه عواملی باعث بیماری فون ویلبراند می شود؟

 علت شایع بیماری فون ویلبراند یک ژن غیر طبیعی ارثی است که فاکتور فون ویلبراند را کنترل می کند. فاکتور فون ویلبراند پروتئینی است که در لخته شدن خون نقش اساسی دارد.

هنگامی که این پروتئین سطح پایینی داشته باشد یا آنطور که باید کار نکند، سلولهای کوچک خونی به نام پلاکت نمی توانند به درستی بهم متصل شده و یا به طور عادی خود را به دیواره رگ های خونی متصل کنند. این امر در روند لخته شدن خون، اختلال ایجاد می کند و گاهی می تواند باعث خونریزی غیرقابل کنترل شود.

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند همچنین دارای فاکتور VIII کم پروتئین هستند که به لخته شدن کمک می کند.

فاکتور VIII در بیماری لخته شدن ارثی دیگری به نام هموفیلی نقش دارد؛ اما بر خلاف هموفیلی که عمدتا مردان را مبتلا می کند، بیماری فون ویلبراند زنان و مردان را درگیر می کند و معمولاً در مردان خفیف تر است.

بیماری فون ویلبراند می تواند در افرادی که ژن غیرطبیعی را از والدین به ارث می برند، ایجاد شود. این به عنوان سندرم فون ویلبراند اکتسابی شناخته می شود و احتمالاً ناشی از یک بیماری زمینه ای است.

نوع بیماری فون ویلبراند به این بستگی دارد که یکی از والدین یا هر دو یک ژن جهش یافته را منتقل کرده باشند. به عنوان مثال، نوع 3 Von Willebrand در شرایطی که بیمار ژن جهش یافته را از هر دو والدین خود به ارث برده باشد، رخ می دهد؛ اما در شرایطی که بیمار فقط یک نسخه از ژن جهش یافته را به ارث برده باشید، به بیماری فون ویلبراند نوع 1 یا 2 مبتلا خواهد شد.

چه عواملی خطر بروز فون ویلبراند را افزایش می دهد؟

عامل اصلی خطر ابتلا به بیماری فون ویلبراند داشتن سابقه خانوادگی است. والدین ژن غیر طبیعی این بیماری را به فرزندان خود منتقل می کنند.

این بیماری معمولاً یک اختلال ارثی اتوزومال غالب است، به این معنی که فرد مبتلا به آن احتمالا یک ژن غیرطبیعی فقط از یک والد به ارث می برد. اگر ژن بیماری von Willebrand را دارید، 50٪ احتمال انتقال این ژن به فرزندان شما وجود دارد.

شدیدترین شکل این بیماری «اتوزومال مغلوب» است، به این معنی که هر دو والدین باید یک ژن غیرطبیعی را به فرزند خود منتقل کنند.

عوارض بیماری فون ویلبراند چیست؟

بیماری فون ویلبراند احتمال دارد باعث خونریزی غیرقابل کنترل شود که می تواند خطرناک باشد. سایر عوارض بیماری فون ویلبراند می تواند شامل موارد زیر باشد:

• کم خونی. در زنانی که خونریزی قاعدگی زیادی دارند و می توانند دچار کم خونی فقر آهن شوند.
• التهاب و درد. این عوارض می تواند در نتیجه خونریزی غیرطبیعی در مفاصل یا بافت نرم باشد.

راه های پیشگیری از بیماری فون ویلبراند چیست؟

از آنجا که بیماری فون ویلبراند معمولاً یک اختلال ارثی است، اگر سابقه خانوادگی این بیماری را داشته و قصد فرزندآوری دارید، با یک مشاوره ژنتیک مشورت کنید. اگر ژن معیوب بیماری فون ویلبراند را دارید، ممکن است آن را به فرزندان خود منتقل کنید، حتی اگر خودتان علائمی از بیماری را نداشته باشید.

بیماری فون ویلبراند چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص اشکال خفیف بیماری فون ویلبراند احتمال دارد مشکل باشد زیرا در بعضی خونریزی شایع و در اکثر افراد بیماری علائمی را نشان نمی دهد. با این حال، اگر پزشک مشکوک به اختلال خونریزی شود، می تواند شما را به یک متخصص اختلالات خون (متخصص خون) معرفی کند.

ابتدا پزشک در مورد سابقه شخصی و خانوادگی، کبودی و خونریزی غیرطبیعی بیمار سوالتی را می پرسد. این بیماری در نوع 3 و یا پیشرفته به سادگی و خوبی تشخیص داده می شود. به احتمال زیاد سابقه خونریزی شدید از اوایل زندگی بیماران مبتلا به نوع پیشرفته وجود دارد.

علاوه بر آن، پزشک احتمال دارد همراه با یک شرح حال پزشکی دقیق، آزمایش هایی را برای بررسی ناهنجاری در سطح و عملکرد VWF تجویز کند. آنها همچنین می توانند ناهنجاری های فاکتور لخته شدن VIII را که می تواند باعث هموفیلی شود، بررسی کنند. پزشک شاید از آزمایش خون برای ارزیابی عملکرد پلاکت ها هم استفاده کند.

برای انجام این آزمایشات پزشک باید نمونه ای از خون را جمع آوری کند. سپس، آن را برای ارزیابی به آزمایشگاه می فرستند. به دلیل حساس بودن این تست ها، دریافت نتیجه آزمایش احتمال دارد دو یا سه هفته طول بکشد.

نتایج این آزمایشات به دلیل عواملی مانند استرس، ورزش، عفونت، بارداری و داروها می تواند در یک فرد در طول زمان تغییرکند؛ بنابراین شاید لازم باشد برخی آزمایش ها را تکرار کنید.

اگر به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستید، احتمال دارد پزشک پیشنهاد دهد که اعضای خانواده تحت آزمایشاتی قرار بگیرند تا مشخص شود که آیا این بیماری ارثی است.

پیش آگهی مبتلایان بیماری فون ویلبراند چگونه است؟

بیشتر افرادی که به بیماری فون ویلبراند نوع 1 مبتلا هستند، فقط مشکلات خفیف خونریزی دارند و می توانند زندگی عادی داشته باشند. اگر نوع 2 دارید، بیشتر در معرض خطر خونریزی و عوارض خفیف تا متوسط قرار دارید. در صورت عفونت، جراحی یا بارداری احتمال دارد خونریزی کمی داشته باشید. اگر در صورت ابتلا به نوع 3 این بیماری، در معرض خونریزی شدید و همچنین خونریزی داخلی قرار دارید.

در صورت ابتلا به هر یک از انواع این بیماری بهتر است در هنگام مراجعه به دندانپزشک و یا هر گونه جراحی، به پزشک مربوطه وضعیت بیماری خود را اطلاع دهید. شاید لازم باشد روش هایی را به کار ببرد تا خطر خونریزی کاهش یابد. همچنین در صورت تصادف غیرمنتظره یا نیاز به جراحی فوری، باید به اعضای خانواده و دوستان خود اطلاع دهید. آنها می توانند اطلاعات مهم در مورد وضعیت شما را با کادر درمان در میان بگذارند.

آیا بیماری فون ویلبراند درمان پذیر است؟

کزینه های درمانی این بیماری بسته به نوع آن، متفاوت خواهد بود. پزشک می تواند چندین روش درمانی مختلف را توصیه کند.

پزشک احتمال دارد برای انواع 1 و 2 دارویی را تجویز کند. عوارض جانبی دارو هایی که در این شرایط استفاده می شود، شامل سردرد، فشار خون پایین و ضربان قلب سریع است.

پزشک همچنین احتمال دارد درمان جایگزینی را با استفاده از Humate-P یا Alphanate Solvent Detergent / Heat Treated (SD / HT) توصیه کند. اینها دو نوع ماده بیولوژیکی یا پروتئین های مهندسی شده ژنتیکی هستند که از پلاسمای انسان ساخته شده و می توانند جایگزین VWF شوند.

این روش های درمانی جایگزین مشابه همدیگر نیستند و نباید از آنها به جای یکدیگر استفاده کنید. اگر بیماری نوع 2 فون ویلبراند دارید و قادر به تحمل DDAVP نیستید، احتمال دارد پزشک Humate-P را تجویز کند. در صورت ابتلا به بیماری شدید نوع 3 فون ویلبراند، می تواند آن را تجویز کنند.

عوارض جانبی شایع درمان جایگزینی با Humate-P و Alphanate SD / HT شامل تنگی قفسه سینه، بثورات پوستی و التهاب است.

درمان های موضعی

برای درمان خونریزی جزئی از مویرگهای کوچک یا رگها، پزشک می تواند استفاده از Thrombin-JMI را به صورت موضعی توصیه کند. آنها همچنین احتمال دارد Tisseel را به صورت موضعی بعد از جراحی تجویز کنند، اما خونریزی شدید را متوقف نمی کند.

اگر به هر نوع بیماری Von Willebrand مبتلا هستید، از مصرف داروهایی که می توانند خطر خونریزی و عوارض را افزایش دهند، پرهیز کنید. به عنوان مثال، از مصرف آسپرین و داروهای ضد التهاب غیراستروئیدی، مانند ایبوپروفن و ناپروکسن خودداری کنید.

حرف آخر

بیماری فون ویلبراند یک اختلال خونی مادام العمر است که در آن خون به خوبی لخته نمی شود. فاکتور فون ویلبراند، در افراد مبتلا به این بیماری در سطح پایین است. بیشتر افراد از ابتدای تولد به این بیماری مبتلا هستند، زیرا آن را از یکی از والدین یا هر دو به ارث برده اند. با این حال، علائم هشدار دهنده، مانند خونریزی شدید پس ازعمل، احتمال دارد سالها نشان بروز نکند. بیماری فون ویلبراند قابل درمان نیست؛ اما با درمان و مراقبت از خود، بیشتر افراد مبتلا می توانند زندگی فعال و عادی داشته باشند.