ناهنجاری کروموزومی در جنین و یا کروموزومال ابنرمالیتی، زمانی رخ می دهد که جنین تعداد نادرستی از کروموزوم ها و DNA یا کروموزوم هایی که از نظر ساختاری دارای نقص هستند، داشته باشد. این ناهنجاری ها احتمال دارد به نقایص مادرزادی و اختلالاتی مانند سندرم داون یا احتمالاً سقط جنین منجر شود.
بدن انسان از سلول تشکیل شده است. در مرکز هر سلول یک هسته و درون هسته نیز کروموزوم ها قرار دارند. کروموزوم به این دلیل مهم هستند که حاوی ژن هایی است که خصوصیات جسمی، گروه خونی و حتی میزان حساسیت فرد به بیماری های خاص را تعیین می کند. هر سلول در بدن به طور معمول شامل 23 جفت کروموزوم است – در مجموع 46 کروموزوم – که هر کدام تقریباً 20،000 تا 25،000 ژن دارند. نیمی از کروموزوم های یک فرد از تخمک و نیمی دیگر از اسپرم حاصل می شود.
کروموزومال ابنرمالیتی چیست؟
ناهنجاری های کروموزومی تفاوت در تعداد و ساختار کروموزوم ها است که می تواند در طول رشد رخ دهد. آنها می توانند برای جنین جدید باشند، یا از والدین به ارث برده شوند. ناهنجاری ها به دو دسته تقسیم می شوند: عددی و ساختاری.
ناهنجاری های عددی
ناهنجاری های عددی، به این واقعیت اشاره دارد که تعداد متفاوتی از کروموزوم ها نسبت به شکل معمول وجود دارد. تعداد آن ها احتمال دارد بیشتر یا کمتر باشد به این حالت آنوپلوئیدی نیز گفته می شود. هر ناهنجاری اصطلاح خاصی دارد:
تریزومی: در تریزومی به جای دو کروموزوم، سه کروموزوم وجود دارد.
تک کروموزومی: که به جای دو کروموزوم، یک کروموزوم در یک جفت وجود دارد.
ناهنجاری های ساختاری
هنگامی که ترکیب کروموزوم مشکلی را ایجاد می کند، این به عنوان یک ناهنجاری ساختاری شناخته می شود. ناهنجاری های ساختاری علت های زیادی دارند.
حذف: در این وضعیت بخشی از کروموزوم حذف یا از بین رفته است.
حلقه یا دایره: حلقه در نتیجه پارگی بخشی از کروموزوم تشکیل می شود.
تکثیر: در تکثیر ،کروموزوم کپی شده و در نتیجه ماده ژنتیکی اضافی ایجاد می شود.
وارونگی: در وارونگی قطعه ای از کروموزوم از بین می رود و وارونه شده و سپس دوباره به ساختار اصلی متصل می شود.
جابجایی: در جابجایی یک قطعه از کروموزوم به قطعه دیگر منتقل می شود. این وضعیت می تواند یک انتقال Robertsonian باشد.
مطالعه بیشتر: اختلال ژنتیکی در کودکان
علل کروموزومال ابنرمالیتی
ناهنجاری های کروموزومی به دلیل تقسیم سلولی که طبق برنامه پیش نمی رود و توسط میتوز یا میوز روی می دهد.
هنگامی که یک سلول متشکل از 46 کروموزوم، به دو سلول تقسیم شود، این وضعیت میتوز نامیده می شود. سلول های جدید همچنین باید هر کدام 46 کروموزوم داشته باشند. بدن از سلولهایی تشکیل شده است که از میتوز به وجود آمده اند. در میوز، یک سلول نیز به دو نیمه تقسیم می شود، اما این نیمه ها هر کدام 23 کروموزوم دارند. میوز باعث تولید اسپرم و تخمک در اندام های تولید مثل می شود.
اگر میتوز یا میوز منجر به تعداد متفاوتی از کروموزوم های در حد انتظار شود، این یک اختلال کروموزومی محسوب می شود.
عوامل خطر کروموزومال ابنرمالیتی
برخی از عوامل خطر وجود دارد که می تواند به طور بالقوه احتمال یک اختلال کروموزومی را افزایش دهد. یکی از این موارد سن والدین است.
خطر بروز ناهنجاری کروموزومی در زنان بالای 35 سال بیشتر است. اگرچه بررسی های متناقضی برای یادگیری در مورد سن پیشرفته پدری وجود دارد (که بعنوان سن 40 سال به بالا تعریف می شود)، اما این عامل احتمال افزایش اختلالات کروموزومی را نشان می دهد.
علاوه بر این، عوامل محیطی، مانند قرار گرفتن در معرض داروی جنین، می توانند در ناهنجاری های کروموزومی نیز نقش داشته باشند.
مطالعه بیشتر: ماکروزومی جنین
در هر زمان و مکانی که هستی سوالتو از پزشک ژنتیک آنلاین بپرس.
ناهنجاری های کروموزومی در جنین
انواع مختلفی از اختلالات وجود دارد که می تواند از کروموزوم های غیر طبیعی ناشی شود. لیست زیر شامل اختلالاتی است که جنین بیشترین شانس را برای زنده ماندن در هنگام تولد و حتی بیشتر از آن دارد.
سندرم داون
یکی از شناخته شده ترین اختلالات کروموزومی سندرم داون است (همچنین به عنوان تریزومی 21 شناخته می شود)، که توسط کپی اضافی کروموزوم 21 ایجاد می شود. برخی از علائم رایج سندرم داون تأخیر در رشد، رشد قد کوچک، شیب رو به بالا چشم ها، توان عضلانی کم است.
علل بروز سندرم داون کاملاً روشن نیست، اما دانشمندان، یک ارتباط مشترک بین سن بالای مادر و ایجاد سندرم را ذکر کرده اند. بررسی ها نشان داده که خطر بروز سندرم داون با افزایش سن مادر از 1 در 1500 در سن 20 سالگی به 1 در 50 سالگی در سن 43 سالگی افزایش می یابد.
از هر 691 نوزاد در ایالات متحده یكی با سندرم داون متولد می شود.
سندرم ترنر
سندرم ترنر (همچنین به عنوان دیسژنز غدد جنسی شناخته می شود)، فقط زنان را تحت تأثیر قرار می دهد. این وضعیت زمانی رخ می دهد که یکی از کروموزوم های X از بین رفته باشد. حتی ممکن است آنها را نابارور یا کوتاهتر از حد متوسط کند. از دیگر ویژگی های این اختلال احتمال دارد التهاب پا یا دست ها، پوست اضافی گردن، بیماری کلیه و قلبی و همچنین ناهنجاری های اسکلتی باشد. سندرم ترنر همچنین می تواند منجر به سقط جنین یا مرده زایی شود.
سندرم کلاین فیلتر
کلاین فیلتر، که به آن سندرم XXY نیز گفته می شود، نتیجه کروموزوم X اضافی در مردان است. این بیماری با نرخ بالای عقیم بودن و اختلال عملکرد جنسی همراه است. به طور معمول تا زمان دوران بلوغ مورد توجه قرار نمی گیرد. اما با عضله ضعیف، قد بلند، موی بدن و اندام تناسلی کوچک مشخص می شود.
تریزومی 13
تریزومی 13 یا سندرم پاتائو، به دلیل کپی اضافی از کروموزوم 13 ایجاد می شود. این سندرم می تواند باعث ناتوانی فکری شدید و همچنین نقص قلب، رشد نکردن چشم، انگشتان دست و پا، شکاف لب و ناهنجاری های مغز یا نخاع شود. سندرم پاتائو در هر 16000 تولد رخ می دهد، نوزادان معمولاً در روزها یا هفته های اول زندگی می میرند.
تریزومی 18
تریزومی 18، که بعضا سندرم ادواردز نامیده می شود، به دلیل کپی اضافی از کروموزوم 18 ایجاد می شود. این سندرم در یکی از هر 2500 بارداری و تقریباً از هر 6000 تولد در ایالات متحده روی می دهد. سندرم ادواردز با وزن کم هنگام تولد، سر کوچک، شکل غیر عادی و نقص های دیگر اندام مشخص می شود. سندرم ادواردز هیچ درمانی ندارد و معمولاً پیش از تولد یا در اولین سال زندگی کشنده است.
مطالعه بیشتر: عوارض سه ماهه دوم بارداری
جهت ویزیت غیرحضوری و فوری با متخصص زنان همین الان کلیک کنید.
سندرم X سه گانه
سندرم X سه گانه که در آن سه نسخه از کروموزوم X وجود دارد. و به عنوان سندرم Trisomy X یا XXX شناخته می شود، فقط زنان را تحت تأثیر قرار می دهد. این می تواند آنها را بلندتر از حد متوسط با عضلات ضعیف تر، و مشکلات گفتاری، یا اختلال تعادل نشان دهد.
سندرم XYY
سندرم XYY از هر 1000 مرد 1 نفر را درگیر می کند و به دلیل وجود یک کروموزوم Y اضافی ایجاد می شود. علائم سندرم XYY متفاوت است اما مردان مبتلا به این اختلال می توانند بلندتر از حد متوسط باشند، اختلالات پردازش گفتار داشته یا ناهماهنگ باشند. همچنین احتمال دارد باعث مشکلات رفتاری، لرزش دست و ضعف عضلات شود.
سندرم X شکننده
سندرم X شکننده یا سندرم مارتین-بل، ناشی از تغییر ژن کروموزوم X است. این می تواند باعث ناتوانی های ذهنی و یادگیری، مسائل اجتماعی یا رفتاری و تأخیر در رشد شود.
سندرم Cri-Du-Chat
وقتی قطعه ای از کروموزوم 5 وجود ندارد، به عنوان سندرم Cri-du-chat (گریه گربه) یا سندرم 5p- 5p منهای طبقه بندی می شود. این ناهنجاری به این ترتیب نامگذاری شده است زیرا نوزادانی که به آن مبتلا هستند احتمال دارد فریادی شبیه گربه داشته باشند. علائم Cri-du-chat می تواند شامل اندازه کوچک سر، ضعف صدای عضلانی (برای نوزادان)، تاخیر در رشد، وزن کم هنگام تولد، نقص قلب، یا ناتوانی ذهنی باشد.
عوارض ناهنجاری کروموزومی در جنین
ناهنجاری های کروموزومی می تواند منجر به عوارضی در دوران بارداری شود. دو عارضه از این قبیل سقط جنین و بارداری مولار است.
سقط جنین
ناهنجاری های کروموزومی یکی از دلایل اصلی سقط جنین در سه ماهه اول است. در سقط جنین اولیه، خطاهای کروموزومی می تواند از رشد طبیعی جنین پیشگیری کند. وقتی این رخ می دهد، سیستم ایمنی بدن فرد باردار می تواند با خاتمه دادن خود به خود به حاملگی پاسخ دهد، اما برخی از سقط ها برای عبور بافت از رحم نیاز به کمک (از طریق دارو یا جراحی) دارند.
بررسی ها نشان می دهد که ناهنجاری های کروموزومی 60٪ تا 70٪ سقط های بار اول است. در اکثر موارد، این خطا یک ناهنجاری تصادفی است و فرد، بارداری بعدی را به صورت سالم ادامه خواهد داد.
تعداد قابل توجهی از سقط جنین ها ناشی از تریزومی است. به عنوان مثال می توان به تریزومی 16 و تریزومی 9 اشاره کرد که در مجموع حدود 13٪ از تمام سقط های سه ماهه اول را تشکیل می دهند. این نوع ناهنجاری کروموزومی بیشتر با افزایش سن مادر رخ می دهد.
مطالعه بیشتر: شایع ترین علل سقط جنین
بارداری مولار
در موارد دیگر، یک ناهنجاری کروموزومی می تواند منجر به یک بیماری نادر به نام بارداری مولار شود. در طی یک بارداری مولار، بافت هایی که قرار است به جنین تبدیل شوند در عوض به رشد غیرطبیعی رحم تبدیل می شوند. حاملگی مولار دو نوع دارد:
حاملگی مولار کامل: حاملگی مولار کامل زمانی ایجاد می شود که تخمک اطلاعات ژنتیکی نداشته باشد و توسط یک یا دو اسپرم بارور شود. به دلیل کمبود اطلاعات ژنتیکی از طرف مادر، تخمک بارور شده جفتی ایجاد می کند که مانند یک خوشه انگور، بدون جنین همراه است.
حاملگی مولار جزئی: حاملگی مولار جزئی هنگامی رخ می دهد که تخمک دارای مواد ژنتیکی، توسط دو اسپرم بارور شود. این باعث رشد جنینی می شود که چندین نسخه از کروموزوم ها دارد، برخی از بافت های غیر طبیعی جفت را تشکیل می دهد و معمولاً زنده نمی ماند.
آزمایش کروموزومی
آزمایش کروموزومی جنین برای والدینی که آن را انتخاب می کنند در دسترس است. این تست شامل تست های غربالگری و تشخیصی است.
در اواخر سه ماهه اول بارداری، می توانید یک آزمایش غربالگری انجام دهید که احتمال دارد به شما و پزشک اطلاعاتی در مورد احتمال بروز ناهنجاری کروموزومی در کودک ارائه دهد. این آزمایش ها نمی توانند ناهنجاری کروموزومی را تشخیص دهند. آزمایش های غربالگری شامل سونوگرافی و آزمایش خون، مانند پانل نشانگرهای زیستی یا آزمایش DNA جفت در گردش است.
آزمایشات بالینی دیگری وجود دارد که بر خلاف آزمایشات غربالگری می توانند ناهنجاری ها را تشخیص دهند. آزمایش های تشخیصی مانند پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز بیشتر تهاجمی هستند اما می توانند ناهنجاری هایی را تشخیص دهند که آزمایش های غربالگری قبلی آنها را تشخیص نداده اند.
حرف آخر
یادگیری در مورد ناهنجاری های کروموزومی می تواند سخت باشد. در حالی که آزمایشاتی وجود دارد که می تواند در سه ماهه اول بارداری برای تشخیص از رشد یا عوارض انجام شود، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری نیز می تواند اطلاعات بیشتری را برای کسانی که سعی در بچه دار شدن دارند، فراهم کند.
