بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادر است که با تجمع مس در کبد، مغز و سایر اندام های حیاتی بدن مشخص می شود. بیماری ویلسون، همچنین به عنوان دژنراسیون (از بین رفتن) سلول های کبدی و انحطاط پیشرونده عدسی چشم شناخته می شود و در حدود 1 در 30000 نفر در سراسر جهان به آن مبتلا می شوند.
مس نقش مهمی در رشد اعصاب، استخوان ها، کلاژن و ملانین رنگدانه پوست دارد. به طور معمول، مس از راه غذا جدب بدن شده و مقدار اضافی آن از طریق ماده صفراوی دفع می شود. اما در مبتلایان به بیماری ویلسون، مس به درستی دفع نمی شود و در اندام های حیاتی بدن تجمع می یابد. بیماری ویلسون وقتی زود تشخیص داده شود، بیماری قابل درمان است و بسیاری از مبتلایان به این اختلال زندگی عادی دارند.
بیماری ویلسون در بین افراد جوان و مسن شیوع بیشتری دارد اما تشخیص آن در سنین 5 تا 35 سالگی بیشتر است.
علائم بیماری ویلسون
بیماری ویلسون در بدو تولد در فرد وجود دارد، اما تا زمانی که مس در مغز، کبد یا اندام دیگر تجمع نکند، علائم آن ظاهر نمی شوند. علائم بسته به قسمت هایی از بدن که تحت تأثیر قرار می گیرد، متفاوت هستند.
علائم تجمع مس در کبد
علائم زیر ممکن است نشانگر تجمع مس در کبد باشد:
- ضعف
- احساس خستگی
- کاهش وزن
- حالت تهوع
- استفراغ
- از دست دادن اشتها
- خارش
- زردی پوست
- گرفتگی عضلات
- درد یا نفخ در شکم
- ورم یا تورم پاها و شکم
- آنژیوم عنکبوتی یا رگ های خونی شبیه شاخه بر روی پوست
بسیاری از این علائم برای سایر شرایط مانند نارسایی کبد و کلیه مشابه هستند. پزشکتان قبل از تأیید تشخیص بیماری ویلسون، چندین آزمایش را انجام خواهد داد.
علائم تجمع مس در مغز
در صورت تجمع مس در مغز می تواند علائمی زیر بروز کنند:
- مشکل در حافظه، تکلم یا اختلال بینایی
- راه رفتن غیر طبیعی
- میگرن
- بیخوابی
- حرکات غیرارادی دست و پا
- تغییر شخصیت
- تغییر در خلق و خوی
- افسردگی
در مراحل پیشرفته، این علائم ممکن است شامل اسپاسم عضلات، تشنج و درد عضلات در حین حرکت شود.
علائم تجمع مس در چشم
تشکیل حلقه های کایزر-فلیشر، تغییر رنگ های غیر طبیعی طلایی-قهوه ای در چشم ها هستند که در اثر رسوبات اضافی مس ایجاد می شوند. حلقه های کایزر-فلیشر در حدود 97 درصد از مبتلایان به بیماری ویلسون دیده می شوند.
علائم تجمع مس در اندام های دیگر:
- آرتروز
- سنگ کلیه
- فشار خون پایین
- کبودی در ناخن ها
- بی نظمی های قاعدگی
- پوکی استخوان زودرس یا عدم تراکم استخوان
اگر علائمی دارید که باعث نگرانی شما می شوند، به خصوص اگر سابقه خانوادگی بیماری ویلیسون را دارید، با پزشکتان مشورت کنید.
علت بیماری ویلسون
جهش در ژن ATP7B، که کد حمل و نقل مس را به عهده دارد، باعث بیماری ویلسون می شود. بیماری ویلسون، جنبه ژنتیکی دارد و شما برای ابتلا به این بیماری باید یک نسخه از ژن معیوب را هم از پدر و هم مادر خود به ارث ببرید. اگر فقط یک ژن غیر طبیعی داشته باشید، خودتان بیمار نمی شوید حامل ژن معیوب هستید و می توانید ژن را به فرزندان خود منتقل کنید.
عوامل خطر بیماری ویلسون
اگر سابقه خانوادگی بیماری ویلسون را دارید، احتمال دارد در معرض خطر ابتلا به بیماری قرار بگیرید. با پزشکتان در مورد انجام آزمایشات ژنتیکی برای تشخیص بیماری ویلسون مشورت کنید. تشخیص به موقع بیماری شانس درمان موفقیت آمیز را به طرز چشمگیری افزایش می دهد.
عوارض بیماری ویلسون
بیماری ویلسون، بدون درمان می تواند کشنده باشد. عوارض جدی بیماری شامل موارد زیر است:
سیروز کبدی
در بیماری ویلسون، از آنجا که سلول های کبدی سعی می کنند صدمات ناشی از مس اضافی را ترمیم کنند، بافت پوششی در کبد شکل می گیرد و عملکرد کبد را دشوارتر می کند و باعث بروز سیروز کبدی می شود.
نارسایی کبد
نارسایی کبدی احتمال دارد به طور ناگهانی رخ دهد که به آن نارسایی حاد کبدی گفته می شود، یا حتی در طولانی مدت می تواند به صورت تدریجی بروز کند. پیوند کبد، ممکن است تنها گزینه درمانی نارسایی کبدی باشد.
مشکلات سیستم اعصاب مرکزی غیر قابل برگشت
لرزش، حرکات غیر ارادی عضلات، و مشکلات تکلم و گفتاری معمولاً با درمان بیماری ویلسون، بهبود می یابد. با این حال، برخی از افراد با وجود درمان، باز هم مشکل عصبی مداوم دارند.
مشکلات کلیوی
بیماری ویلسون می تواند به کلیه ها آسیب برساند و منجر به مشکلاتی مانند سنگ کلیه و تغییر در تعداد غیر طبیعی اسیدهای آمینه دفع شده در ادرار شود.
مشکلات روانی
مشکلات روانی احتمالی ناشی از این بیماری، شامل تغییر شخصیت، افسردگی، تحریک پذیری، اختلال دو قطبی یا روان پریشی می باشد.
مشکلات خون
مشکلات خون ناشی از این بیماری شامل تخریب گلبول های قرمز (همولیز) می باشد که احتمال دارد منجر به کم خونی و زردی شود.
تشخیص بیماری ویلسون
تشخیص بیماری ویلسون می تواند چالش برانگیز و مشکل باشد، زیرا علائم آن معمولاً با سایر بیماری های کبدی، مانند هپاتیت، مشابه هستند و تشخیص آن ها از همدیگر سخت می باشد. علاوه بر آن علائم می توانند با گذشت زمان شدیدتر و بدتر شوند. تغییرات رفتاری که به تدریج بروز می کنند می توانند از علائم بارز بیماری ویلسون باشند.
پزشکتان برای تشخیص بیماری به ترکیبی از علائم و نتایج آزمایشات تکیه می کنند. آزمایشات برای تشخیص بیماری ویلسون عبارتند از:
آزمایش خون و ادرار
آزمایش خون می تواند برای بررسی عملکرد کبد و ناهنجاری در آنزیم های کبدی، سطح مس در خون، سطوح پایین تر سرولوپلاسمین، (پروتئینی که مس را از طریق خون منتقل می کند) انجام می گیرد.
پزشکتان همچنین احتمال دارد میزان مس دفع شده در ادرار شما را در طی یک دوره 24 ساعته اندازه گیری کند.
معاینه چشم با استفاده از میکروسکوپ با منبع نور زیاد (لامپ شکاف)
چشم پزشکتان حلقه های کایزر-فلیشر را که در اثر مس زیاد در چشم ایجاد می شود را بررسی می کند. این بیماری همچنین با نوعی آب مروارید به نام آب مروارید آفتابگردان همراه است که در معاینه چشم تشخیص داده می شود.
برداشتن نمونه ای از بافت کبد برای آزمایش (بیوپسی)
پزشکتان می تواند بیوپسی کبد را برای بررسی علائم و آسیب مقدار زیاد مس توصیه کند. احتمالا باید هشت ساعت قبل از انجام بیوپسی کبد مصرف برخی از داروهای خود را متوقف کنید و ناشتا باشید.
قبل از قرار دادن سوزن برای گرفتن نمونه بافتی، از بی حسی موضعی و در صورت نیاز از داروهای آرام بخش و داروهای ضد درد استفاده می شود. قبل از رفتن به خانه، بهتر است چند ساعت در تخت خود دراز بکشید.
آزمایش ژنتیک
آزمایش خون می تواند جهش های ژنتیکی که باعث ایجاد بیماری ویلسون می شوند را شناسایی کند. آزمایش ژنتیکی به پزشکتان این امکان را می دهد تا خواهران و برادران شما نسبت به بروز بیماری غربالگری شوند و با تشخیص زود هنگام قبل از بروز علائم درمان را شروع کنند. اسکن تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی (MRI) و توموگرافی کامپیوتری (CT) ممکن است به تشخیص هرگونه ناهنجاری مغزی، به خصوص اگر علائم عصبی داشته باشید کمک کند. با تجویز این آزمایشات، پزشکتان به دنبال نشانه های الکتریکی ضعیف ساقه مغز و آسیب به مغز و کبد خواهد بود.
همچنین اگر باردار هستید و مبتلا به این بیماری باشید، می توانید غربالگری را برای نوزاد خود انجام دهید.
پیش آگهی بیماری ویلسون
هرچه زودتر بیماری شما تشخیص داده شوند، پیش بینی شما بهتر خواهد بود. در صورت عدم درمان بیماری ویلسون می تواند به نارسایی کبد و آسیب مغزی تبدیل شود.
درمان زود رس می تواند به پیشگیری مسائل عصبی و آسیب های کبدی کمک کند. درمان در مرحله بعدی می تواند از پیشرفت بیشتر این بیماری جلوگیری کند. حتی افراد در مراحل پیشرفته یاد می گیرند که چگونه علائم خود را در طول زندگی مدیریت کنند.
درمان بیماری ویلسون
پزشک احتمال دارد داروهای ضد ویلسون را برای درمان بیماری توصیه کند. این داروها باعث می شوند ذرات مس بهم بچسبند. در ادامه این داروها اعضای بدن را وادار کرده که مس را وارد جریان خون کنند. سپس مس توسط کلیه ها و از طریق ادرار دفع می شود.
در مراحل بعدی، درمان، بیشتر به منظور جلوگیری از تجمع و ساخت دوباره مس صورت می گیرد.
داروها
موفقیت آمیز بودن بیماری ویلسون به مدت زمان استفاده از داروها بستگی دارد. هر چه مدت زمان استفاده از داروها بیشتر باشد میزان موفقیت درمان افزایش پیدا می کند. درمان اغلب در سه مرحله اتفاق می افتد و استفاده از آن ها مادام العمر می باشد.
عمل جراحی
اگر آسیب کبدی شما شدید باشد، ممکن است به پیوند کبد احتیاج داشته باشید. در طی پیوند کبد، جراح کبد شما را برداشته و کبد سالم را از یک اهدا کننده جایگزین می کند. پیوند موفقیت آمیز کبد می تواند علائم کبدی بیماری ویلسون را درمان کند. میزان موفقیت در پیوند کبد پس از یک سال 85 درصد است.
درمان های خانگی ویلسون
در صورت ابتلا به بیماری ویلسون، پزشک به شما توصیه می کند که مقدار مس مصرفی در رژیم غذایی خود را محدود کنید.
- اگر لوله های مسی در خانه دارید، بهتر است لوله کشی شیر آب خود را تعویض کنید. اگر خانه شما دارای لوله های مسی باشد ممکن است در آب شما مس اضافی وجود داشته باشد.
- حتما از مصرف مولتی ویتامین های حاوی مس خود داری کنید.
مواد غذایی حاوی مقادیر زیادی مس شامل: جگر، صدف، قارچ، آجیل، شکلات میوه خشک شده، مولتی ویتامین ها می باشد.
آمادگی برای مراجعه به پزشک
در صورت ابتلا به بیماری ویلسون به احتمال زیاد به پزشک متخصص کبد ارجاع داده می شوید.
برای آمادگی بیشتر قبل از مراجعه به پزشک لیستی از علائم و زمان بروز آن را بنویسید.
اطلاعات شخصی كلیدی، از جمله استرس های اساسی، سایر شرایط پزشکی و هرگونه سابقه خانوادگی بیماری ویلسون را یادداشت کنید.
لیستی از تمام داروها، ویتامین ها یا سایر مکمل های مصرفی از جمله دوز آن ها تهیه کنید.
در مورد بیماری ویلسون، سؤالاتی که باید از پزشک خود بپرسید شامل موارد زیر است:
- به چه آزمایشاتی نیاز دارم؟
- چه درمانی را پیشنهاد می کنید؟
- آیا گزینه های درمانی دیگری وجود دارد؟
- عوارض جانبی درمان توصیه شده کدامند؟
- آیا محدودیت هایی وجود دارد که باید رعایت کنم؟
- آیا خانواده من باید از نظر بیماری ویلسون بررسی شوند؟
پزشکتان احتمالاً چندین سؤال از شما خواهد پرسید، مانند:
- علائم شما چقدر شدید است؟
- چه عاملی، علائم شما را بدتر می کند؟
- چه عاملی، علائم شما را بهبود می بخشد؟
- آیا علائم شما مداوم بوده یا موقتی بروز می کنند؟
آخرین دیدگاه‌ها