کم خونی سلول داسی

کم خونی سلول سیکل (سلول های داسی شکل) نوعی اختلال در خون است که از یک هموگلوبین غیر طبیعی ارثی ناشی می شود. هموگلوبین، پروتئین حامل اکسیژن در سلول های قرمز خون است که در صورت غیر طبیعی شدن منجر به ایجاد سلول های قرمز خون داسی شکل شده می شود. در این صورت گلبول های قرمز خون، شکننده و مستعد پارگی خواهند شد. پارگی بیش از حد گلبول های قرمز منجر به کاهش تعداد آنها و کم خونی می شود. به این بیماری کم خونی سلول داسی گفته می شود. سلول های داسی شکل از نظر ظاهری نامنظم هستند و می توانند رگ های خونی را مسدود کنند. کم خونی سلول داسی، یکی از شایع ترین کم خونی های ارثی خون است.

علائم کم خونی سلول داسی


علائم کم خونی سلول داسی معمولا در سنین جوانی بروز می کند. حتی ممکن است در اوایل 4  تا 6 ماهگی نوزادان ایجاد شوند. در حالی که انواع مختلفی از کم خونی سلول داسی شکل وجود دارد، همه آنها علائم مشابهی دارند، که شدت علائم متغیر می باشد.

این علائم عبارتند از:

  • اختلال در خواب
  • عفونت های مکرر
  • سرگیجه در نوزادان
  • زردی به ویژه زردی چشم و پوست
  • تورم و درد در دست و پا (داکتیلیت)
  • درد در سینه، پشت، بازوها یا پاها
  • خستگی بیش از حد یا تحریک پذیری ناشی از کم خونی
  • نکروز آسپتیک و انفارکتوس استخوان (مرگ بخشی از استخوان)

بسیاری از علائم به طور معمول در گروه های سنی خاصی رخ می دهد. نوزادان مبتلا به کم خونی سلول داسی در چند ماه اول زندگی علائمی ایجاد نمی کنند زیرا هموگلوبین تولید شده توسط جنین در حال رشد (هموگلوبین جنین) سلول های قرمز خون را از بیماری محافظت می کند. اما ممکن است در سن 4 ماهگی علائم شروع شوند.

علائم و نشانه هایی این بیماری در نوزادان و کودکان کوچکتر، عبارتند از:

  • تب
  • درد شکم
  • برزگ شدن طحال
  • عفونت های باکتریایی پنوموکوکی
  • تورم دردناک دست و پا (داکتیلیت)

در نوجوانان  و جوانان علائم متداول تری بروز می کنند:

  • زخم پا
  • نکروز آسپتیک
  • آسیب چشم

علائم در بزرگسالان معمولا به دلیل آسیب دیدگی استخوان، عضله یا اندام های داخلی بدن، بروز و احساس متناوب درد می باشد.

انواع کم خونی سلول داسی شکل

کم خونی سلول داسی | پزشکت

هموگلوبین، پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون و حامل اکسیژن است. هموگلوبین، به طور معمول دارای دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا است.

چهار نوع اصلی کم خونی سلول داسی بر اساس جهش ژن در زنجیره های هموگلوبین، عبارتند از:

بیماری هموگلوبین SS
  • بیماری هموگلوبین SS (Hb SS) شایع ترین نوع بیماری سلول داسی است.
  • Hb SS زمانی رخ می دهد که بیمار نسخه های ژن هموگلوبین S را از هر دو والدین به ارث می برد. مبتلایان به Hb SS بدترین علائم بیماری را تجربه می کنند.
بیماری هموگلوبین SC

بیماری هموگلوبین SC دومین نوع بیماری سلول های داسی است و زمانی اتفاق میفتد که بیمار ژن Hb C را از یک والدین و ژن Hb S را از والدین دیگر. دریافت می کد. افراد مبتلا به Hb SC علائم مشابه با افراد مبتلا به Hb SS دارند اما کم خونی آنها شدید است.

هموگلوبین SB + بتا تالاسمی

در صورتی که فرد ژن Hb S را از والدین خود به ارث برده باشد به این بیماری مبتلا م ی شود. تالاسمی هموگلوبین SB + (بتا) بر تولید ژن بتا گلوبین تأثیر می گذارد و اندازه گلبول های قرمز کاهش می یابد. تالاسمی هموگلوبین SB + علائم زیاد شدیدی را بروز نمی دهد.

تالاسمی هموگلوبین بتا صفر (SB 0)
  • تالاسمی داسی بتا صفر چهارمین نوع بیماری سلول داسی است.
  • علائم آن مشابه آنمی Hb SS می باشد و گاهی اوقات علائم شدیدتر می شود و بیماری پیش آگهی مناسبی ندارد .
هموگلوبین SD، هموگلوبین SE و هموگلوبین SO

این انواع بیماری سلول داسی بسیار نادر هستند و معمولاً علائم شدیدی ندارند.

صفت سلول داسی

گفته می شود افرادی که فقط یک ژن جهش یافته هموگلوبین S را از یک والدین خود به ارث می برند، دارای علائم سلول داسی شکل هستند. البته این امکان وجود دارد علائم بروز نکنند.

عوامل خطر کم خونی سلول داسی

كودكان در صورت داشتن سلول های داسی شکل، در معرض خطر ابتلا به این بیماری قرار دارند. آزمایش خون به نام الکتروفورز هموگلوبین نیز می تواند نوع بیماری را مشخص کند.

عوارض کم خونی سلول داسی

کم خونی سلول داسی | پزشکت

SCD می تواند عوارض شدیدی ایجاد کند. سلول های داسی شکل می توانند در مناطق مختلف بدن منتشر شده و رگ ها را مسدود کنند. انسداد رگ ها می تواند دردناک باشد که به این شرایط بحران های سلول داسی گفته می شود.

بحران سلول های داسی شکل می تواند در شرایط مختلف ایجاد شوند، از جمله:

  • فشار
  • ارتفاع
  • بیماری
  • تغییرات دما
  • کم آبی بدن

علاوه بر آن، کم خونی سلول داسی می تواند باعث برخی عوارض دیگر شود، از جمله:

کم خونی شدید

کم خونی از کمبود گلبول قرمز ناشی می شود که در این صورت سلول های میکروبی به راحتی شکسته و به اصطلا ح همولیز می شوند. گلبول های طبیعی قرمز خون به طور کلی حدود 120 روز زندگی می کنند اما سلول های داسی شکل حداکثر 10 تا 20 روز زنده می مانند.

سندرم دست و پا

سندرم دست و پا زمانی رخ می دهد که گلبول های داسی شکل، رگ های خونی در دست ها یا پاها را مسدود کرده و باعث تورم و یا زخم شدن دست و پا می شوند. دست و پا متورم اغلب اولین علامت کم خونی سلول داسی در نوزادان است.

تخریب طحال _ sequestration

سلول های داسی شکل می توانند رگ های طحال را مسدود کرده و باعث جداسازی طحال  و بزرگ شدن ناگهانی و دردناک طحال شوند. طحال ممکن است به دلیل عوارض بیماری سلول داسی در عملی که به عنوان اسپلنکتومی شناخته می شود، از بدن بیمار خارج شود. طحال در برخی از بیماران کم خونی سلول های داسی شکل  کوچک شده و عملکرد آن متوقف به عملکرد متوقف می شود. بیماران بدون طحال بیشتر در معرض خطر ابتلا به عفونت های باکتریایی مانند استرپتوکوک، هموفیلیوس و سالمونلا قرار دارند.

رشد تاخیری

رشد تاخیری اغلب در افراد مبتلا به SCD اتفاق میفتد. کودکان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل معمولاً قد کوتاهی دارند اما این احتمال وجود دارد که در بزرگسالی قد آنها رشد بیشتری داشته باشد. اما در این کودکان  ممکن است بلوغ جنسی به تأخیر بیفتد چون سلول های داسی شکل نمی توانند اکسیژن و مواد مغذی کافی را تأمین کنند.

عوارض عصبی

تشنج، سکته مغزی یا حتی اغما می تواند از عوارض جانبی بیماری کم خونی سلول داسی شکل  باشند. آنها در اثر انسداد رگ های مغزی ایجاد می شوند.

مشکلات چشم

نابینایی در اثر انسداد در رگ های تامین کننده چشم یکی دیگر از عارضه جانبی کم خونی سلول داسی شکل می باشد که  می تواند به شبکیه آسیب برساند.

زخم های پوستی

در صورت مسدود شدن عروق کوچک در پاها ناشی از کم خونی سلول داسی شکل، زخم های پوستی در پاها ایجاد می شود.

بیماری های قلبی و سندرم قفسه سینه

کم خونی سلول داسی شکل می تواند به مشکلات قلبی  از جمله حملات قلبی، نارسایی قلبی، و ریتم غیر طبیعی قلب منجر شود.

بیماری ریه

آسیب به ریه ها به مرور زمان در ارتباط با کاهش جریان خون می تواند منجر به فشار خون بالا در ریه ها ( فشار خون ریوی ) و زخم ریه ها ( فیبروز ریوی ) شود. آسیب ریه، انتقال اکسیژن به خون را برای ریه ها دشوارتر می کند و می تواند منجر به بحران های بیشتر سلول های داسی شود.

عوارض بارداری

کم خونی سلول سیکل می تواند خطر فشار خون و لخته شدن خون را در دوران بارداری افزایش دهد. همچنین می تواند خطر سقط جنین، تولد زودرس و نوزادان با وزن کم وزن را افزایش دهد.

پریاپیسم

نعوظ دائم و دردناک ممکن است در برخی از مردان مبتلا به بیماری سلول داسی دیده شود و زمانی اتفاق میفتد که رگ های خونی در آلت تناسلی بیمار مسدود شوند. در صورت عدم درمان، می تواند منجر به ناتوانی جنسی شود.

سنگ کیسه صفرا

سنگ های صفراوی یکی از عوارض ناشی از انسداد رگ نیست. در عوض، آنها به دلیل تخریب گلبول های قرمز خون ایجاد می شوند. در اثر تخریب گلبول های قرمز خون و تشکیل و تجمع بیش از حد بیلی روبین می تواند منجر به سنگ کیسه صفرا شود.

سندرم قفسه سینه
  • سندرم قفسه سینه، نوع شدید بحران سلول های داسی شکل خون است.
  • این بیماری باعث درد شدید قفسه سینه می شود و با علائمی مانند سرفه، تب، خلط، تنگی نفس و پایین بودن سطح اکسیژن خون همراه است.

تشخیص کم خونی سلول داسی شکل

کم خونی سلول داسی | پزشکت

در کودکان و بزرگسالان از یک یا چند روش زیر نیز برای تشخیص بیماری سلول داسی استفاده می شود. تشخیص قبل از تولد کم خونی سلول داسی با استفاده از آمنیوسنتز یا نمونه برداری از ویل کوریونی امکان پذیر است. سپس نمونه به دست آمده برای تجزیه و تحلیل DNA سلول های جنینی آزمایش می شود.

بررسی تاریخچه دقیق بیمار

این بیماری اغلب در ابتدا به عنوان درد حاد در دست و پا ظاهر می شود.

بیماران همچنین ممکن است علائم زیر را تجربه کنند:

  • کم خونی
  • زخم پاها
  • مشکلات قلبی
  • مشکلات رشدی
  • عفونت های تنفسی
  • درد شدید در استخوان ها
  • بزرگ شدن دردناک طحال

اگر هر یک از علائم ذکر شده در بالا وجود داشته باشد، پزشک آزمایشات جانبی را برای تایید و یا رد کردن بیماری تجویز می کند:

آزمایش خون

آزمایش خون برای تشخیص SCD برای تعیین شمارش خون می تواند سطح غیر طبیعی هموگلوبین، تعداد گلبول های قرمز خون و تشخیص و شناساییHb S انجام می شود.

الکتروفورز  Hb
  • الکتروفورز Hb برای تأیید و تشخیص بیماری سلول داسی لازم است.
  • این روش انواع مختلف هموگلوبین موجود در خون را اندازه گیری می کند.

درمان کم خونی سلول های داسی شکل

کم خونی سلول داسی | پزشکت

گزینه های درمان برای کم خونی سلول داسی شکل بر اساس نوع بیماری متفاوت می باشند:

  • تزریق مایعات داخل وریدی به گلبول های قرمز خون کمک می کند تا آنها به حالت عادی برگردند.
  • درمان عفونت های زمینه ای یا مرتبط با آن بخش مهمی از مدیریت بحران بیماری است، زیرا خود عفونت می تواند به یک بحران سلول داسی منجر شود. عفونت همچنین ممکن است خودش به عنوان یک عارضه از بحران باشد.
  • تزریق خون در صورت لزوم اکسیژن رسانی و تامین مواد مغذی را بهبود می بخشد.
  • اکسیژن درمانی از طریق ماسک می تواند روند تنفس بیمار را آسانتر کرده و سطح اکسیژن خون را بهبود ببخشد.
  • برای تسکین درد هنگام بحران سلول های داسی شکل از داروهای ضد درد بدن نسخه و ضد درد استفاده می شود.
  • از پیوند مغز استخوان برای درمان کم خونی سلول داسی استفاده شده است. كودكان كمتر از 16 سال که يك اهدا كننده خواهر و برادر دارند بهترين كانديدا برای پیوند مغز استخوان هستند.

بحران های درد

گلبول های قرمز داسی شکل، جریان خون طبیعی را در بافت های مختلف بدن کند یا کاملاً مسدود می کند و منجر به بحران های درد در این بیماران می شود. بیمار به طور معمول احساس درد می کند و درد اغلب استخوان ها را تحت تاثیر قرار می دهد. درد در شکم با حساسیت به لمس شایع است و می تواند شبیه درد آپاندیسیت باشد. بحران های درد اغلب با درد همراه است. برای جلوگیری از آسیب بیشتر در بافت ها باید از کم آبی بدن پیشگیری شود و در برخی موراد تزریق مایعات داخل وریدی لازم است. روش های دیگر، مانند بیو فیدبک، خود هیپنوتیزم، و یا تحریک عصب برقی ممکن است مفید باشد.

داکتیلیت و آرتروز

کم خونی سلول داسی | پزشکت

تورم و التهاب دست و پا و یا پاها اغلب نشانه اولیه اختلال است. تورم انگشتان دست و یا پا را درگیر می کند و به آن داکتیلیت گفته می شود. داکتیلیت به طور کلی در کودکان مبتلا به این اختلال از سن 6 ماهگی تا 8 سال رخ می دهد. التهاب مفاصل (آرتروز) همراه با درد، تورم، حساسیت و محدودیت حرکتی می تواند با همراه داکتیلیت باشد. بعضی اوقات علاوه بر مفاصل دست یا پاها ممکن است زانو یا آرنج بیمار تحت تاثیر قرار گیرند. التهاب ناشی از داکتیلیت و آرتروز با داروهای ضد التهاب مانند ایبوپروفن و آسپیرین کاهش می یابد.

مراقبت در منزل

مواردی وجود دارد که بیماران مبتلا به این اختلال می توانند در خانه برای کمک به تسکین علائم بیماری خود آنها را در نظر بگیرند، از جمله:

  • ورزش منظم برای کاهش استرس
  • استفاده از لنت های گرمایشی برای تسکین درد
  • مصرف مکمل های اسید فولیک طبق توصیه پزشک
  • تغذیه مناسب به خصوص مقدار کافی میوه، سبزیجات و غلات سبوس دار
  • نوشین آب زیاد برای کاهش احتمال بروز بحران سلول های داسی شکل
  • مراجعه به موقع و سریع در صورت بروز عفونت، درمان زودرس عفونت ممکن است از بروز یک بحران تمام عیار جلوگیری کند.

پیش آگهی سلول داسی

کم خونی سلول داسی | پزشکت

پیش آگهی بیماری کم خونی سلول داسی شکل متفاوت است. برخی از بیماران مبتلا به بحران های مکرر و دردناک سلول داسی هستند. برخی دیگر فقط به ندرت حملات را تجربه می کنند. این اختلال شکل یک بیماری ارثی است. زنان باردار می توانند برای پیشگیری از ابتلا به نوزادان خود به این بیماری با یک مشاور ژنتیک صحبت کنند. امید به زندگی در این افراد تا حدودی کم می باشد. با این حال، برخی از بیماران می توانند سالها بدون علائم زنده بمانند، در حالی که برخی دیگر در نوزادی یا اوایل کودکی می میرند. با این وجود، با مدیریت درست بیماری برخی می توانند حتی تا چهل سالگی زنده بمانند.

بیشتر بیماران دچار بحران های متناوب درد، خستگی، عفونت های باکتریایی و آسیب بافتی هستند. علل مرگ این بیماران ممکن است شامل عفونت باکتریایی (شایع ترین علت)، سکته مغزی یا خونریزی مغز و نارسایی کلیه، قلب یا کبد باشد. خطر عفونت های باکتریایی بعد از سه سالگی کاهش می یابد. با این وجود، عفونت های باکتریایی شایع ترین علت مرگ در هر سن برای بیماران کم خونی سلول داسی شکل است. بنابراین، هر گونه علائم عفونت در فرد مبتلا به کم خونی سلول داسی باید با پزشک معاینه شود تا از آسیب و خطر ابتلا به عفونت جلوگیری کند. کم خونی سلول داسی یک بیماری کشنده است که زندگی بیمار را تهدید می کند. سرانجام، مشاوره ژنتیک می تواند برای پیشگیری از کم خونی سلول داسی برای والدین و خانواده ها مفید باشد.

منابع:

https://www.healthline.com/health/sickle-cell-anemia#outlook

https://www.medicinenet.com/sickle_cell/article.htm