بیماری های مادرزادی مشکلاتی هستند که وقتی کودک در رحم در حال رشد است رخ می دهد. بیماری های مادرزادی می تواند جزئی یا شدید باشد. این بیماری ها احتمال دارد بر ظاهر، عملکرد اعضای بدن و رشد جسمی و روانی کودک تأثیر بگذارند. بیشتر بیماری های مادرزادی در سه ماه اول بارداری، زمانی که اندام ها هنوز در حال شکل گیری هستند، صورت می گیرند. تقریباًاز هر 33 نوزاد 1 نوزاد در ایالات متحده آمریکا با بیماری مادرزادی متولد می شود. برخی از بیماری های مادرزادی بی ضرر، ولی بعضی دیگر نیاز به درمان پزشکی طولانی مدت دارند. بیماری های مادرزادی شدید علت اصلی مرگ نوزادان در ایالات متحده است.
برخی از نوزادان در حالی که هنوز در رحم هستند، در نحوه تشکیل اعضای بدن دچار مشکل می شوند. به این مشکلات سلامتی ،بیماری های مادرزادی گفته می شود. بیش از 4000 نوع بیماری مادرزادی وجود دارد، از موارد جزئی که نیازی به درمان ندارند تا موارد جدی که باعث معلولیت می شوند یا نیاز به درمان پزشکی یا جراحی دارند.
چه عواملی باعث بیماری مادرزادی می شود؟
در بیشتر موارد، پزشکان نمی دانند چه چیزی باعث بیماری مادرزادی در نوزاد شده است. ولی علت احتمال دارد ناشی از عوامل محیطی (مانند قرار گرفتن کودک در معرض مواد شیمیایی یا ویروس در رحم)، مشکل ژن ها یا ترکیبی از این موارد باشد.
به طور کلی، بیماری های مادرزادی می تواند نتیجه عوامل زیر باشد:
- ژنتیک
- عفونت در دوران بارداری
- انتخاب ها و رفتارهای زندگی
- قرار گرفتن در معرض برخی از داروها و مواد شیمیایی
با این حال، دلایل اصلی برخی بیماری های مادرزادی اغلب ناشناخته است.
ژنتیک
مادر یا پدر احتمال دارد ناهنجاری های ژنتیکی را به کودک خود منتقل کنند. ناهنجاری های ژنتیکی هنگامی رخ می دهد که ژن به دلیل جهش یا تغییر، دچار بیماری شده و یک ژن یا بخشی از آن وجود نداشته باشد. این بیماری ها در هنگام لقاح اتفاق می افتد و اغلب نمی توان از آنها پیشگیری کرد. بیماری خاصی احتمال دارد در سابقه خانوادگی یکی از والدین یا هر دو وجود داشته باشد.
هر سلول در بدن دارای کروموزوم های حاوی ژن است که خصوصیات منحصر به فرد را تعیین می کند. در حین بارداری، کودک از هر یک از والدین یک جفت کروموزوم و ژن های موجود در آنها را به ارث می برد. یک خطا در طی این روند می تواند باعث شود کودک با کروموزوم های خیلی کم و زیاد یا آسیب دیده به دنیا بیاید.
یکی از بیماری ها شناخته شده هنگام تولد که ناشی از مشکل کروموزوم است، سندرم داون است. نوزاد پس از گرفتن یک کروموزوم اضافی دچار سندرم داون می شود. بیماری ژنتیکی دیگر هنگامی اتفاق می افتد که هر دو والدین یک ژن معیوب برای بیماری را داشته باشند.
یک بیماری یا بیماری همچنین می تواند زمانی اتفاق بیفتد که فقط یکی از والدین دارای ژن آن بیماری باشند. این شامل بیماری های مادرزادی مانند آکندروپلازی (نوعی کوتولگی) و سندرم مارفان است .
برخی از پسران اختلالات ناشی از ژن هایی را که فقط مادران به آنها منتقل کرده اند، به ارث می برند. به این بیماری ها، که شامل شرایطی مانند هموفیلی و کوری رنگ است، پیوند X گفته می شود زیرا ژن ها بر روی کروموزوم X حمل می شوند.
علل محیطی
اگر مادری در دوران بارداری عفونت های خاصی (مانند توکسوپلاسموز) داشته باشد، کودک او می تواند بیماری مادرزادی داشته باشد. سایر مواردی که باعث بیماری می شوند عبارتند از سرخچه و آبله مرغان (واریسلا). خوشبختانه بسیاری از افراد در برابر این بیماری ها واکسینه می شوند بنابراین این عفونت ها نادر است.
سوء مصرف الکل توسط مادر احتمال دارد باعث سندرم الکل جنین شده و داروهای خاصی که مصرف می کند می تواند باعث بیماری مادرزادی شود. (پزشکان سعی می کنند از مصرف داروهای مضر در دوران بارداری خودداری کنند). عوامل دیگر مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی یا ویروس ها نیز خطر را افزایش می دهند.
عوامل خطر برای بیماری های مادرزادی چیست؟
تمام زنان باردار در معرض خطر زایمان کودکی با بیماری مادرزادی قرار دارند. خطر تحت هر یک از شرایط زیر افزایش می یابد:
- سن مادر 35 سال یا بالاتر
- مراقبت های ناکافی قبل از تولد
- سابقه خانوادگی بیماری مادرزادی یا سایر اختلالات ژنتیکی
- مصرف مواد مخدر، مصرف الکل، یا سیگار کشیدن در دوران بارداری
- عفونت های ویروسی یا باکتریایی درمان نشده، از جمله عفونت های مقاربتی
- استفاده از برخی از داروهای پرخطر، مانند ایزوترتینوئین و لیتیوم
زنانی که از قبل تحت شرایط پزشکی مانند دیابت قرار دارند در معرض خطر بیشتری خواهند بود.
شایع ترین بیماری های مادرزادی
بیماری های مادرزادی معمولاً به عنوان ساختاری یا عملکردی و رشد طبقه بندی می شوند.
اگر نوزادی با قسمتی از بدن که از دست رفته یا ناقص است متولد شود، به آن بیماری ساختاری مادرزادی می گویند. بیماری قلب شایع ترین نوع بیماری ساختاری است. سایر موارد شامل اسپینا بیفیدا، شکاف کام، پا چنبر و دررفته مفصل ران مادرزادی است .
وقتی مشکلی در درون بدن کودک وجود داشته باشد، به آن بیماری متابولیکی هنگام تولد می گویند. بیماری متابولیکی از تجزیه مناسب بدن برای ایجاد انرژی جلوگیری می کند. نمونه هایی از بیماری ها متابولیکی شامل بیماری Tay-Sachs، بیماری مهلکی است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می گذارد و فنیل کتونوریا (PKU) است که بر روند پردازش پروتئین در بدن تأثیر می گذارد.
برای افرادی که می خواهند پدر و مادر شوند، مهم است که بدانند برخی از بیماری های مادرزادی قابل پیشگیری است. یک زن، با مصرف اسیدفولیک و دریافت ید کافی در رژیم غذایی می تواند به جلوگیری از برخی از انواع بیماری های مادرزادی کمک کند. اما درک این نکته نیز مهم است که اکثر نوزادانی که با بیماری مادرزادی متولد می شوند، از پدر و مادر سالم بدون هیچ مشکلی در سلامتی یا عوامل خطر هستند.
بیماری ها عملکردی یا تکوینی باعث عدم عملکرد صحیح یک قسمت یا سیستم بدن شده و اغلب باعث ناتوانی در هوش یا رشد می شوند. بیماری ها عملکردی یا تکوینی هنگام تولد شامل بیماری متابولیک، مشکلات حسی و سیستم عصبی است. بیماری متابولیک باعث ایجاد مشکل در شیمی بدن کودک می شود.
رایج ترین انواع بیماری های مادرزادی عملکردی یا رشد، عبارتند از:
- سندرم داون، که باعث تاخیر در رشد جسمی و ذهنی می شود.
- فیبروز کیستیک، که به ریه ها و دستگاه گوارش آسیب می رساند.
- بیماری سلول داسی شکل، هنگامی رخ می دهد که گلبول های قرمز خون از دست می روند.
برخی از کودکان با مشکلات جسمی، همراه با بیماری خاص مادرزادی روبرو هستند. با این حال، بسیاری از کودکان هیچ گونه ناهنجاری قابل مشاهده ندارند. بیماری ها احتمال دارد ماه ها یا حتی سال ها پس از تولد کودک قابل شناسایی نباشند.
بیماری های مادرزادی چگونه تشخیص داده می شود؟
بسیاری از بیماری های مادرزادی در دوران بارداری قابل تشخیص است. یک متخصص مراقبت های بهداشتی می تواند از سونوگرافی قبل از تولد برای تشخیص برخی بیماری های مادرزادی در رحم استفاده کند. گزینه های غربالگری عمیق تر، مانند آزمایش خون و آمنیوسنتز (گرفتن نمونه ای از مایع آمنیوتیک) نیز احتمال دارد صورت بگیرد. این آزمایشات معمولاً به دلیل سابقه خانوادگی، سن بالای مادر یا سایر عوامل شناخته شده، به زنانی که بارداری در معرض خطر بیشتری دارند ارائه می شود.
آزمایشات قبل از زایمان می تواند به تشخیص اینکه مادر عفونت یا بیماری دیگری دارد که برای کودک مضر است کمک کند. معاینه فیزیکی و تست شنوایی همچنین احتمال دارد به پزشک کمک کند تا بیماری های مادرزادی را پس از تولد نوزاد تشخیص دهد. آزمایش خون به نام آزمون نوزاد تازه متولد شده می تواند به پزشکان کمک کند تا اندکی پس از تولد، قبل از بروز علائم، برخی بیماری های مادرزادی را تشخیص دهند.
مهم است که بدانید غربالگری قبل از تولد همیشه هنگام حضور در بیماری تشخیص داده نمی شود. یک آزمایش غربالگری همچنین می تواند بیماری را به طور نادرست تشخیص دهد. با این حال، بسیاری از بیماری های مادرزادی پس از تولد با قطعیت تشخیص داده می شود.
آیا بیماری های مادرزادی قابل درمان هستند؟
گزینه های درمان بسته به شرایط و میزان شدت آن بیماری، متفاوت است. برخی از بیماری های مادرزادی را می توان قبل از تولد یا اندکی بعد از آن درمان کرد. بیماری های دیگر، احتمال دارد کودک را تا آخر عمر تحت تأثیر قرار دهد. بیماری خفیف می تواند استرس زا باشد، اما به طور معمول بر کیفیت زندگی کلی بیمار تأثیری نمی گذارد. بیماری ها شدید هنگام تولد، مانند فلج مغزی یا اسپینا بیفیدا، می تواند باعث ناتوانی طولانی مدت یا حتی مرگ شود. با پزشک خود در مورد درمان مناسب شرایط کودک مشورت کنید.
داروها برای درمان بیماری های مادرزادی. احتمال دارد از داروها برای درمان برخی بیماری های مادرزادی یا کاهش خطر عوارض ناشی از آن استفاده شود. در برخی موارد، شاید برای کمک به اصلاح ناهنجاری قبل از تولد، دارویی برای مادر تجویز شود.
جراحی ها: جراحی می تواند بیماری خاصی را برطرف کرده یا علائم را کاهش دهد. برخی از افراد با بیماری مادرزادی، مانند شکاف لب، احتمال دارد تحت عمل جراحی پلاستیک که هم از نظر سلامتی و هم از مزایای زیبایی برخوردار است قرار بگیرند. بسیاری از نوزادان دارای بیماری قلب نیز به جراحی احتیاج دارند.
مراقبت در منزل: احتمال دارد به والدین آموزش داده شود که دستورالعمل های خاصی را برای تغذیه، استحمام و نظارت بر نوزاد با بیماری مادرزادی رعایت کنند.
چگونه می توان از بیماری های هنگام تولد پیشگیری کرد؟
از بسیاری از بیماری های مادرزادی نمی توان پیشگیری کرد، اما روش هایی وجود دارد که می تواند خطر داشتن نوزادی با بیماری مادرزادی را کاهش دهد. زنانی که قصد باردار شدن دارند باید قبل از بارداری مکمل های اسید فولیک را شروع کنند. این مکمل ها باید در طول بارداری نیز مصرف شوند. اسید فولیک می تواند به جلوگیری از بیماری در ستون فقرات و مغز کمک کند. مصرف ویتامین ها در دوران بارداری نیز توصیه می شود.
زنان باید از مصرف الکل، مواد مخدر و دخانیات در دوران بارداری و بعد از آن خودداری کنند. آنها همچنین باید در هنگام مصرف برخی داروها احتیاط کنند. این داروها که به طور معمول بی خطر هستند، در صورت مصرف توسط یک زن باردار، می توانند بیماری های مادرزادی جدی ایجاد کنند. در مورد داروهای مصرفی خود از جمله داروهای بدون نسخه و مکمل ها با پزشک مشورت کنید.
اکثر واکسن ها در دوران بارداری بی خطر هستند. در حقیقت، برخی واکسن ها می توانند از بیماری های مادرزادی پیشگیری کنند. برخی از واکسن های حاوی ویروس زنده خطر ابتلا به جنین در حال رشد از نظر تئوری وجود دارد، بنابراین این موارد نباید در دوران بارداری تجویز شوند. باید از پزشک خود بپرسید که کدام واکسن ها ضروری و بی خطر هستند.
حفظ وزن مناسب همچنین به کاهش خطر عوارض در دوران بارداری کمک می کند. زنانی که از قبل بیماری هایی مانند دیابت دارند، باید مراقبت های ویژه ای برای مدیریت سلامت خود انجام دهند.
حضور در جلسات درمانی منظم قبل از تولد بسیار مهم است. اگر بارداری شما پر خطر تلقی شود، پزشک می تواند غربالگری قبل از تولد را برای شناسایی بیماری انجام دهد. بسته به نوع بیماری ، پزشک احتمال دارد بتواند آن را قبل از تولد کودک درمان کند.
مشاوره ژنتیک
یک مشاور ژنتیک می تواند به زن و شوهرهایی که سابقه خانوادگی در مورد بیماری یا عوامل خطرساز دیگر برای بیماری های مادرزادی دارند کمک کند. هنگامی که به بچه دار شدن فکر می کنید یا از قبل انتظار دارید، یک مشاور احتمال دارد مفید باشد. مشاوران ژنتیک می توانند با ارزیابی سابقه خانوادگی و سوابق پزشکی، احتمال تولد کودک با بیماری را تعیین کنند. آنها همچنین می توانند آزمایشاتی را برای تجزیه و تحلیل ژن های مادر، پدر و نوزاد انجام دهند.
آخرین دیدگاه‌ها