تست DNA و هر آنچه که باید بدانید.

تست DNA و در نتیجه آزمایش ژنتیک که DNA را تجزیه و تحلیل می کند، کاربردهای گسترده ای دارد. ما در این مقاله از پزشکت، هر آنچه که باید در مورد تست DNA بدانید را بررسی می کنیم. DNA بر هر جنبه ای از سلامت تأثیر می گذارد.

بسیاری از انواع آزمایش‌های DNA مرتبط با سلامت بر روی ژن‌هایی که در ژنوم ارثی شما وجود دارد تمرکز می‌کنند، اما آزمایش ژنتیکی را می‌توان بر روی بافت‌های خاصی که در طول زندگی شما دچار جهش‌های جسمی شده‌اند نیز انجام داد. به عنوان مثال،  آزمایش ژنتیکی یک تومور سرطانی،  ممکن است جهش‌های DNA خاصی یا ویژگی‌های بیان ژن را نشان دهد و به تعیین مؤثرترین نوع درمان کمک کند.

با استفاده از این کاربردهای متنوع، آزمایش ژنتیک می‌تواند در تشخیص بیماری ها، غربالگری مشکلات در افراد بدون علائم و اطلاع‌رسانی گزینه‌های درمان پزشکی نقش داشته باشد. همانطور که محققان به کسب اطلاعات بیشتر در مورد ژنتیک انسانی ادامه می دهند، تعداد آزمایشات ژنتیکی و کاربردهای آنها در بهداشت و پزشکی همچنان رو به افزایش خواهد بود.

کاربرد پزشکی تست DNA

در زمینه بهداشت و پزشکی، برخی از کاربردهای موجود و در حال توسعه آزمایش DNA، عبارتند از:

تشخیص یک اختلال ژنتیکی

برخی از اختلالات پزشکی با یک نوع خاص یا تغییر در ژن‌ها مشخص می‌شوند که با آزمایش DNA قابل شناسایی است. در این شرایط از تست DNA برای تشخیص بیماری استفاده می شود.

آزمایش ناقل برای اختلالات ارثی

ناقل فردی است که دارای یک جزء غیرطبیعی از DNA خود است که می تواند آن را به نسل بعدی منتقل کند. به طور بالقوه باعث ایجاد یا افزایش خطر یک اختلال پزشکی ارثی خاص در فرزندانش شود. برای تعیین اینکه آیا یک فرد ناقل است یا خیر، می توان از آزمایش ژنتیک استفاده کرد.

آزمایش پیش‌بینی‌کننده

مانند آزمایش ماقل، آزمایش پیش‌بینی‌کننده یا پیش‌علامتی می تواند افرادی را که دارای انواع ژنتیکی هستند و خطر ابتلا به انواع خاصی از مشکلات پزشکی را افزایش دهند را شناسایی کند.

غربالگری قبل از تولد

آزمایش‌های DNA می‌توانند در تشخیص اینکه جنین دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی است یا نه موثر باشد. در این شرایط جنین ممکن است به یک بیماری جدی یا اختلال رشد مبتلا باشد.

مطالعه بیشتر:آزمایشات غربالگری قبل از تولد چیست؟

فارماکوژنتیک

ژن ها یکی از چندین عاملی هستند که ممکن است توضیح دهند که چرا همه به یک شکل به داروها پاسخ نمی دهند. فارماکوژنتیک از آزمایش DNA برای کمک به انتخاب داروی مناسب و یا کاهش عوارض جانبی آن فرد خاصی استفاده می کند.

آزمایش پیوند

یک چالش در پیوند اعضا و سلول‌های بنیادی، احتمال رد پیوند توسط سیستم ایمنی گیرنده است. آزمایش مجموعه خاصی از ژن‌ها در اهداکننده و گیرنده می‌تواند تعیین کند که آیا تطابق ژنتیکی وجود دارد یا خیر، که شانس موفقیت پیوند را افزایش می‌دهد.

سبک زندگی و ویژگی‌های ژنتیکی

این دسته از آزمایش‌های DNA تلاش می‌کند تا ژن‌های خاص فرآیندهای بدن مانند حواس، متابولیسم یا ریتم شبانه‌روزی را تجزیه و تحلیل کند تا به شما امکان دهد عادات سبک زندگی خود را بهینه کنید.

همه این کاربردهای آزمایش ژنتیکی به یک اندازه تایید یا استفاده نمی شوند. در حالی که برخی از انواع ژن ها به خوبی مورد مطالعه قرار گرفته اند، برخی دیگر هنوز به طور کامل شناخته نشده اند. آزمایش DNA می تواند اطلاعاتی در مورد خطر برخی از بیماری ها ارائه دهد، اما در برخی موارد نمی تواند به طور قطعی تعیین کند که آیا شما به بیماری مبتلا خواهید شد یا خیر.

مطالعه بیشتر: آزمایش های ژنتیک برای سرطان کدامند؟

کاربردهای غیر پزشکی آزمایش DNA

آزمایش DNA در خارج از زمینه سلامت نیز استفاده می شود. نمونه هایی از کاربردهای غیر پزشکی آزمایش DNA عبارتند از:

آزمایش هویت پزشکی قانونی:  از آنجایی که DNA دارای علائم خاص یک فرد است، آزمایش DNA می تواند هویت فرد را ثابت کند. در تحقیقات جنایی، این نوع آزمایشات پزشکی قانونی می تواند هویت قربانیان و مجرمان را مشخص کند.

آزمایش اجداد: افرادی که می خواهند نسب خانوادگی خود را ردیابی کنند اغلب به آزمایش اجداد DNA روی می آورند. یادگیری در مورد وجود ژن های خاص و الگوهای وراثت DNA ممکن است بینشی در مورد ریشه های خانواده شما ارائه دهد.

آزمایش خویشاوندی: والدین و فرزندانشان بخش‌های خاصی از DNA خود را به اشتراک می‌گذارند، به این معنی که DNA می‌تواند در آزمایش پدری یا اثبات اینکه آیا افراد از نظر بیولوژیکی با هم مرتبط هستند یا خیر، استفاده شود.

مطالعه بیشتر: نتایج آزمایش ژنتیکی نشانه چیست؟

چه کسی باید تست DNA بدهد؟

مزایا و معایب آزمایش ژنتیک به طور قابل توجهی به موقعیتی که در آن استفاده می شود، بستگی دارد. در بیشتر موارد توصیه می شود قبل از انجام آزمایش با پزشک یا مشاور ژنتیک مشورت کنید. وظیفه یک مشاور ژنتیک این است که نوع اطلاعاتی را که آزمایش ژنتیک ارائه می دهد و اینکه چگونه ممکن است بر سلامت شما تأثیر بگذارد، توصیف کند.

یک مشاور ژنتیک همچنین می تواند معایب احتمالی آزمایش DNA را شرح دهد. آزمایشات ژنتیکی ممکن است نتایج غیرمنتظره یا نگران کننده، از جمله تغییرات ژنی با اهمیت سلامتی ناشناخته را نشان دهد.

حتی برای آزمایش‌های ژنتیکی غیرپزشکی، اغلب مفید است که ابتدا با یک پزشک ژنتیک آنلاین مشورت کنید تا مطمئن شوید که از جزئیات آزمایش و نتایجی که ارائه می‌دهد مطلع هستید.

مطالعه بیشتر: ژنتیک پزشکی چیست؟

نتایج آزمایش DNA چه چیزی را نمایش می دهد؟

هنگامی که یک آزمایش ژنتیک توسط پزشک یا مشاور ژنتیک تجویز می شود، می توانید انتظار داشته باشید که نتایج آزمایش خود را از آنها دریافت کنید. در آن زمان، معمولاً فرصتی خواهید داشت که سؤال بپرسید و مطمئن شوید که معنی نتایج خود را درک کرده اید و آیا مراقبت های بعدی ضروری است یا خیر.

برای آزمایش DNA در خانه، نتایج ممکن است از طریق پست یا از طریق یک وب سایت یا برنامه تلفن هوشمند در دسترس باشد. برخی از شرکت های آزمایش خانگی برای بررسی نتایج آزمایش شما با مشاوران ژنتیک مشاوره می کنند، اما برخی دیگر تنها توضیحات محدودی از یافته های آزمایش شما ارائه می دهند.

انواع آزمایش DNA

آزمایش DNA می تواند به روش های مختلف انجام شود. آزمایش‌ها ممکن است تنها به یک قطعه کوچک از ژنوم نگاه کنند تا ببینند آیا یک نوع DNA وجود دارد یا خیر. از تست های پانل می توان برای بررسی همزمان چندین ژن استفاده کرد. آزمایش در مقیاس بزرگ می تواند بخش های عظیمی از DNA یا حتی کل ژنوم را تجزیه و تحلیل کند.

بسته به هدف آزمایش و مقدار DNA مورد تجزیه و تحلیل، تکنیک‌های آزمایش ژنتیک متمایز  در دسترس هستند. هزینه آزمایش و تفسیر نتایج می تواند بر اساس روش تست انتخابی متفاوت باشد.

در زیر نمونه‌هایی از آزمایش‌های ژنتیکی خاص وجود دارد که می‌تواند اختلالات ژنتیکی را تشخیص دهد و نشان دهد چه کسی در معرض خطر ابتلا به این بیماری یا انتقال آن به فرزندان خود است:

آزمایشات مربوط به اختلالات ژنتیکی، خطر سلامتی و یا وضعیت ناقل
وضعیت	تجزیه و تحلیل ژنتیکی
فیبروز سیستیک	انواع ژن تنظیم کننده هدایت غشایی گذرنده فیبروز کیستیک ( CFTR ).
کم خونی داسی شکل	انواع ژن هموگلوبین
بیماری تای ساکس	انواع ژن HEXA
بیماری هانتینگتون	جهش CAG در  HTT / HD  ژن
هموکروماتوز ارثی	انواع ژن HFE
سندرم ارثی سرطان سینه و تخمدان	انواع  ژن BRCA1  و  BRCA2
سندرم لینچ	آزمایش انواع تک ژنی یا چند ژنی

آزمایش DNA ممکن است بر روی جنین برای غربالگری اختلالات ژنتیکی انجام شود:

تست های مربوط به غربالگری قبل از تولد
وضعیت	تجزیه و تحلیل ژنتیکی
سندرم داون (تریزومی 21)	کپی اضافی از کروموزوم 21
سندرم ادواردز (تریزومی 18)	کپی اضافی از کروموزوم 18
سندرم پاتو (تریزومی 13)	کپی اضافی از کروموزوم 13

آزمایش‌های فارماکوژنومیک، مانند موارد زیر، می‌توانند به پیش‌بینی چگونگی پاسخ فرد به برخی داروها کمک کنند:

آزمایشات مربوط به فارماکوژنومیک
دارو	شرایط	تجزیه و تحلیل ژنتیکی
وارفارین	لخته شدن بیش از حد خون	انواع ژن VKORC1  و  CYP2C9
تیوپورین ها	اختلالات سیستم ایمنی و برخی از انواع سرطان	انواع ژن TPMT
کلوپیدوگرل	لخته شدن بیش از حد خون	نوع ژن CYP2C19
ایرینوتکان	سرطان روده بزرگ	نوع ژن UGT1A1
آباکاویر	اچآیوی	واریانت ژن HLA-B*5701
کاربامازپین، فنی توئین	صرع و برخی اختلالات روانی	HLA-A * 3101  یا  HLA-B * 1502  نوع ژن

در بیماران مبتلا به سرطان، آزمایش DNA تومور می تواند تغییرات ژنتیکی در سلول های سرطانی را شناسایی کند. در پیوند اعضا و سلول های بنیادی، نوعی تجزیه و تحلیل ژنتیکی به نام  آزمایش آنتی ژن های لکوسیت انسانی (HLA)  معمولا استفاده می شود. ژن‌های HLA به مدیریت واکنش‌های ایمنی بدن کمک می‌کنند و تطابق HLA بین اهداکنندگان و گیرندگان می‌تواند موفقیت پیوند را بهبود بخشد.

آزمایش‌های DNA برای ویژگی‌های سبک زندگی می‌تواند بر روی ژن‌های مختلف تمرکز کند، اما اعتبار این نوع آزمایش همچنان مورد بررسی قرار می‌گیرد. سایر آزمایشات ژنتیکی مربوط به هویت پزشکی قانونی، نسب و خویشاوندی می تواند شامل درجات مختلفی از تجزیه و تحلیل DNA و روش های آزمایش بر اساس دامنه و هدف آزمایش خاص باشد.

مطالعه بیشتر: کشنده ترین سرطان ها کدامند؟

آزمایش DNA چگونه انجام می شود؟

اکثر آزمایشات ژنتیکی شامل نمونه خون گرفته شده از ورید بازوی شما یا نمونه بزاق است. برای آزمایش ژنتیکی مرتبط با سلامت، یک پزشک یا مشاور ژنتیک می‌تواند پس از بررسی وضعیت شما و بحث در مورد فواید و معایب بالقوه آزمایش‌های ژنتیکی، آزمایش را تجویز کند.

کار با یک متخصص بهداشت می تواند به شما کمک کند که در مورد آزمایش مطلع شوید، نمونه DNA شما به درستی جمع آوری شده است، و تجزیه و تحلیل توسط یک آزمایشگاه تایید شده انجام می شود. برخی از انواع آزمایش‌های DNA، به‌ویژه آزمایش‌های غیرپزشکی، نیازی به دستور پزشک یا مشاور ژنتیک ندارند. با این حال، حتی در این موارد، بهتر است از قبل با یک متخصص بهداشت صحبت کنید تا مطمئن شوید که مزایا و معایب آن را می‌دانید و سپس نتایج و اهمیت آنها را بررسی کنید.

تست DNA در منزل

چندین نوع آزمایش DNA در خانه در دسترس است. در بیشتر موارد، این آزمایشات شامل نمونه برداری از بزاق یا خون و ارسال آن به آزمایشگاه برای تجزیه و تحلیل است. انواع آزمایش‌های ژنتیکی در خانه شامل آزمایش‌های نسب، آزمایش‌های خویشاوندی و پدری، تجزیه و تحلیل سبک زندگی، و برخی از آزمایش‌های خطر ناقل و پیش‌بینی‌کننده سلامت است.

برخی از شرکت‌ها آزمایش‌های خانگی را فقط برای یک جنبه از تجزیه و تحلیل DNA می‌فروشند، در حالی که برخی دیگر طیف وسیعی از انواع آنالیز را ارائه می‌دهند که می‌توانید از بین آنها انتخاب کنید. برخی از گزینه‌های آزمایش در خانه فقط اطلاعات خام از DNA شما را ارائه می‌کنند که می‌تواند برای تجزیه و تحلیل به شرکت‌های شخص ثالث ارسال شود.

مهم است که از نگرانی های بالقوه مربوط به آزمایش DNA در خانه آگاه باشید:

حفاظت از حریم خصوصی: طبیعتاً DNA شما حاوی اطلاعات شخصی فراوان است، بنابراین پیامدهای حفظ حریم خصوصی ارسال نمونه DNA را در نظر بگیرید. خط‌مشی‌ های حفظ حریم خصوصی می‌توانند به روشن شدن نحوه استفاده و محافظت از داده‌های شما کمک کنند، اما این اسناد اغلب گیج‌ کننده هستند یا ممکن است در تاریخ بعدی اصلاح شوند.

تفسیر آزمایش اثبات نشده: برای بسیاری از آزمایش‌های ژنتیکی مرتبط با سلامت، اهمیت یک نوع DNA به خوبی شناخته نشده است. این بدان معنی است که برخی از آزمایش ها نتایج بالقوه گیج کننده یا گمراه کننده ای را ارائه می دهند.

اطلاعات غیرمنتظره: گاهی آزمایش‌های ژنتیکی، به‌ویژه آزمایش‌های پدری یا نسب، می‌توانند اطلاعاتی را در مورد روابط خانوادگی نشان دهند که ممکن است غیرمنتظره و ناراحت‌کننده باشد.

مقررات حداقل: بسیاری از انواع آزمایش DNA در خانه به دقت توسط سازمان غذا و دارو تنظیم نمی شوند، که می تواند تشخیص این که کدام آزمایش معتبر است را دشوار کند.

در نظر گرفتن دقیق مزایا و خطرات آزمایش ژنتیک می تواند به شما کمک کند تشخیص دهید که آیا برای شما مناسب است یا خیر و از عواقب پیش بینی نشده جلوگیری کنید. صحبت با یک پزشک یا مشاور ژنتیک قبل و بعد از آزمایش نیز می تواند به بهبود درک شما از هر آزمایش ژنتیکی و اهمیت بالقوه آن کمک کند.

DNA چیست؟

دئوکسی ریبونوکلئیک اسید (DNA) کد ژنتیکی است که در تمام سلول های زنده یافت می شود. این کد رشته ای از پایه ها است که دنباله ای از چهار ماده شیمیایی در آرایش های مختلف هستند. در انسان، DNA از حدود سه میلیارد باز تشکیل شده است.

کروموزوم ها ساختارهای درون سلولی هستند که DNA در آنها وجود دارد. DNA طبیعی انسان در 23 جفت کروموزوم، برابر با 46 کروموزوم کل نگهداری می شود.

DNA حاوی دستورالعمل هایی است که به سلول ها اجازه می دهد تا کار کنند و تمام فرآیندهای بدن را فعال کنند. این دستورالعمل‌ها توسط ژن‌ها ارائه می‌شوند که مجموعه‌ای از بازها در DNA هستند. اعتقاد بر این است که انسان 20000 تا 25000 ژن دارد که هر کدام از چند صد تا دو میلیون پایه تشکیل شده است.

بیشتر DNA و ژن های شما از والدین بیولوژیکی شما می آید. مجموعه کامل DNA ارثی شما به عنوان ژنوم شما شناخته می شود. بیش از 99 درصد از ژنوم انسان در هر فرد یکسان است.

DNA ارثی در تمام سلول های بدن یافت می شود. در طول زندگی شما، سلول‌های منفرد می‌توانند تغییراتی را تجربه کنند که به عنوان جهش‌های سوماتیک شناخته می‌شوند و می‌توانند DNA را تغییر دهند. با این حال، این جهش‌ها تنها بر روی DNA در آن سلول‌های خاص تأثیر می‌گذارند. آنها DNA ارثی شما را تغییر نمی دهند.

از آنجایی که DNA نحوه عملکرد سلول های بدن شما را تعیین می کند، برای درک سلامت و بیماری اساسی است. انواع (جهش) در ژن ها می تواند خطر مشکلات سلامتی را افزایش دهد و بر نحوه پاسخ بدن شما به داروها تأثیر بگذارد.

علاوه بر این، از آنجایی که DNA برای هر فرد منحصر به فرد است (به جز دوقلوهای همسان که دارای DNA مشابهی هستند) می توان از آن برای شناسایی استفاده کرد و از آنجایی که ارثی است، می تواند به نشان دادن اجداد و روابط خانوادگی کمک کند.