خانه » سلامت جسم » بیماری های مغز و اعصاب » بیماری هانتینگتون

بدون نظر

بیماری هانتینگتون

تا دیر نشده علائمتو بگو، پزشکتو بگم:

بیماری هانتینگتون یک بیماری نادر و موروثی است که باعث تجزیه پیشرونده (دژنراسیون) سلولهای عصبی در مغز می شود. بیماری هانتینگتون تأثیر گسترده ای در توانایی های عملکردی فرد دارد و معمولاً منجر به اختلالات حرکتی، تفکر (شناختی) و روانپزشکی می شود. علائم بیماری هانتینگتون در هر زمان ممکن است بروز کند، اما اغلب در 30 یا 40 سالگی ظاهر می شوند. اگر این بیماری قبل از 20 سالگی بروز کند، به آن بیماری هانتینگتون در نوجوانان گفته می شود که در این شرایط می تواند منجر به بروز علائم خاص خودش شود و ممکن است بیماری سریعتر پیشرفت کند. داروهایی برای کمک به مدیریت علائم بیماری هانتینگتون وجود دارد. اما هیچ روند درمانی برای پیشگیری از افت جسمی، روانی و رفتاری ناشی از این بیماری وجود ندارد.

علت بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون در اثر نقص ارثی در یک ژن ایجاد می شود. هر کودک در خانواده، 50٪ احتمال ارث بردن ژن را دارد که باعث ایجاد این اختلال ژنتیکی می شود.

علائم بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون معمولاً با طیف وسیعی از علائم و نشانه ها باعث ایجاد حرکات، شناختی و روانی می شود برخی علائم در افراد مختلف ممکن است شدیدتر باشند و یا تأثیر بیشتری در توانایی عملکردی فرد بگذارند، اما علائم می تواند در طول دوره بیماری تغییر کند.

اختلالات حرکتی

اختلالات حرکتی مرتبط با بیماری هانتینگتون می تواند شامل مشکلات حرکتی غیر ارادی و اختلالات حرکات داوطلبانه باشد، مانند:

حرکات تند
مشکل در گفتار یا بلعیدن
حرکات چشم آهسته یا غیر طبیعی
اختلال در راه رفتن، وضعیت و تعادل
مشکلات عضلانی مانند سفتی یا انقباض عضله (دیستونی)

اختلالات در حرکات ارادی ممکن است تأثیر بیشتری در توانایی فرد در کار، انجام فعالیت های روزانه، برقراری ارتباط و مستقل داشته باشد.

اختلالات شناختی

اختلالات شناختی که اغلب با بیماری هانتینگتون همراه هستند، عبارتند از:

کندی در پردازش افکار یا کلمات
مشکل در یادگیری اطلاعات جدید
عدم آگاهی از رفتارها و توانایی های خود شخص
عدم کنترل ضربه ای که می تواند منجر به عصبانیت شود.
مشکل در سازماندهی، اولویت بندی یا تمرکز بر وظایف
عدم انعطاف پذیری یا تمایل به گیر کردن در فکر، رفتار یا عمل (پشتکار)

اختلالات روانی

شایع ترین اختلال روانی مرتبط با بیماری هانتینگتون افسردگی است. علائم آن می تواند شامل موارد زیر باشد:

بیخوابی
افکار مکرر مرگ و خودکشی
خستگی و از دست دادن انرژی
احساس تحریک پذیری، غم و اندوه یا بی اختیاری

سایر اختلالات روانی شایع همراه با این بیماری، عبارتند از:

اختلال دوقطبی، بیماری با قسمت های متناوب افسردگی و شیدایی
وسواس فکری، وضعیتی که توسط افکار مکرر، مزاحم و رفتارهای تکراری مشخص می شود.
شیدایی، که می تواند باعث افزایش خلق و خوی، تحرک بیش از حد و رفتار تحریک آمیز شود.

علاوه بر اختلالات فوق، کاهش وزن در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون به ویژه با پیشرفت این بیماری شایع است.

علائم بیماری هانتینگتون در نوجوانان

شروع و پیشرفت بیماری هانتینگتون در افراد جوان ممکن است با بزرگسالان کمی متفاوت باشد. مشکلاتی که اغلب در اوایل دوره بیماری وجود دارد، عبارتند از:

تغییرات رفتاری

عدم تمرکز
مشکلات رفتاری
افت سریع و چشمگیر عملکرد کلی مدرسه

تغییرات فیزیکی

تشنج
بی حسی
لرزش یا حرکات جزئی غیر ارادی
عضلات منقبض و سفت و سخت که بر راه رفتن تأثیر می گذارد (خصوصاً در کودکان خردسال).

عوارض بیماری هانتینگتون

پس از شروع بیماری هانتینگتون، به تدریج توانایی های عملکردی فرد با گذشت زمان بدتر می شود. میزان پیشرفت بیماری و مدت زمان آن متفاوت است. زمان ظهور بیماری تا مرگ اغلب حدود 10 تا 30 سال است. بیماری هانتینگتون معمولاً در طی 10 سال پس از بروز علائم منجر به مرگ می شود. افسردگی بالینی مرتبط با بیماری هانتینگتون ممکن است خطر خودکشی را افزایش دهد. برخی تحقیقات حاکی از آن است که خطر ابتلا به خودکشی بیشتر قبل از اینکه تشخیص داده شود و در مراحل ولیه بیماری وقتی فرد شروع به از دست دادن استقلال می کند، بیشتر می شود.

سرانجام، فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون در انجام کلیه فعالیت های زندگی و مراقبت روزانه به کمک نیاز دارد. در اواخر این بیماری، او احتمالاً در یک تختخواب بستری می شود و قادر به صحبت کردن نیست. فردی که مبتلا به بیماری هانتینگتون است، به طور کلی قادر به درک زبان است و از خانواده و دوستان خود آگاهی دارد، اگرچه برخی اعضای خانواده را نمی شناسند.

علل شایع مرگ ناشی از این بیماری، عبارتند از:

ذات الریه یا عفونت های دیگر
صدمات مربوط به سقوط و افتادن فرد
عوارض مربوط به عدم توانایی در بلع

پیشگیری بیماری هانتینگتون

افرادی که سابقه خانوادگی شناخته شده ای از بیماری هانتینگتون دارند، از این مسئله نگران هستند که آیا ممکن است ژن هانتینگتون را به فرزندان خود منتقل کنند. این افراد بهتر است برای انجام آزمایش ژنتیکی و برنامه ریزی خانواده با پزشک مشورت کنند. یک مشاور ژنتیک در مورد خطرات احتمالی نتیجه آزمایش مثبت می تواند به والدین کمک و راهنمای های لازم را ارائه دهد. همچنین، زوجین باید درمورد بچه دار شدن و یا راه حل های جایگزین، مانند آزمایش بارداری برای ژن یا لقاح آزمایشگاهی گزینه های دیگری را انتخاب کنند.

یکی دیگر از گزینه های پیش رو برای زوج ها، لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیکی قبل از پیوند است. در این فرایند تخم ها از تخمدان ها خارج شده و با آزمایش اسپرم پدر در آزمایشگاه بارور می شوند. جنین ها برای تشخیص ژن هانتینگتون آزمایش می شوند و فقط جنینی که آزمایش ژن هانتینگتون را منفی نشان می دهد در رحم مادر کاشته می شوند.

تشخیص بیماری هانتینگتون

تشخیص اولیه بیماری هانتینگتون در درجه اول بر اساس پاسخ بیمار به سوالات، معاینه بدنی عمومی، بررسی سابقه پزشکی خانواده و معاینات عصبی و روانی انجام می شود.

معاینه عصبی

متخصص مغز و اعصاب از بیمار سوالاتی را در زمینه های علائم مربوط به بیماری می پرسد و آزمایش های نسبتاً ساده ای را برای او تجویز می کند، از جمله:

علائم روانپزشکی مانند خلقی و وضعیت روحی
علائم حرکتی مانند رفلکس، قدرت عضله و تعادل
علائم حسی از جمله احساس لمس، بینایی و شنوایی

آزمایش عصبی

متخصص مغز و اعصاب همچنین ممکن است آزمایشات استانداردی را برای بررسی وضعیت سلامتی بیمار در موارد زیر انجام دهد:

حافظه
استدلال
سلامت ذهنی
توانایی های زبانی
استدلال فضایی

ارزیابی روانپزشکی

به احتمال زیاد بیمار برای برای ارزیابی روان پزشکی به روانپزشک ارجاع داده می شود . روان پزشک ممکن است در ادامه روند تشخیصی موارد زیر را در بیمار بررسی کند:

حالت عاطفی
الگوهای رفتاری
کیفیت قضاوت
مهارت های مقابله ای
نشانه های تفکر بی نظم
شواهد سوء مصرف مواد

تصویربرداری و عملکرد مغز

پزشک ممکن است آزمایشات تصویربرداری از مغز را برای ارزیابی ساختار یا عملکرد مغز سفارش دهد. فناوری های تصویربرداری ممکن است شامل اسکن های MRI یا CT باشد که تصاویر مفصلی از مغز را نشان می دهد. این تصاویر تغییرات در مغز را در مناطقی که تحت تأثیر بیماری هانتینگتون قرار گرفته اند را مشخص می کند. این تغییرات ممکن است در اوایل بیماری بروز نکند. این آزمایشات همچنین می توانند برای رد شرایط دیگر مشابه مورد استفاده قرار گیرد.

مشاوره و آزمایش ژنتیک

اگر علائم بیماری در فرد شدیدتر باشند پزشک ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای ژن معیوب توصیه کند. این آزمایش می تواند بیماری را تأیید کند. اما تاثیری برای تعیین روند درمانی ندارد قبل از انجام چنین آزمایش، مشاور ژنتیک مزایا و اشکالات نتایج آزمون را توضیح خواهد داد. مشاور ژنتیک همچنین می تواند الگوهای وراثت بیماری هانتینگتون را مشخص کند.

آزمایش ژنتیکی پیش بینی کننده

پزشک می تواند در مواردی که فرد سابقه خانوادگی این بیماری را دارد اما علائمی از بیماری را ندارد یک آزمایش ژنتیکی را تجویز کند. این آزمایش پیش بینی نامیده می شود. این آزمایش نمی تواند زمان بروز علائم و یا شروع بیماری را تشخیص دهد. اما می تواند در شناسایی خطرات و مشکلات مربوط به بیمه شدن یا اشتغال در آینده و مقابله استرس روبرو شدن با یک بیماری موثر باشد. این آزمایشات فقط پس از مشورت با مشاور ژنتیک انجام می شود.

درمان بیماری هانتینگتون

هیچ درمانی نمی تواند روند بیماری هانتینگتون را تغییر دهد. اما داروها می توانند برخی از علائم حرکت و اختلالات روانپزشکی را کاهش دهند. و مداخلات متعدد می تواند به فرد كمك كند تا برای مدت معینی با تغییرات در توانایی های خود سازگار شود. بسته به اهداف کلی درمان، داروها احتمالاً در طول دوره بیماری تکامل می یابند. همچنین، داروهایی که برخی علائم را درمان می کنند ممکن است منجر به عوارض جانبی شوند که سایر علائم را بدتر می کند. اهداف درمانی مرتباً بررسی و به روز می شوند.

داروهای اختلالات حرکتی

داروهای درمان اختلالات حرکتی شامل موارد زیر است:

داروهای کنترل حرکت. این داروها هیچ تاثیری در پیشرفت بیماری ندارند. عوارض جانبی احتمالی آن ها شامل خواب آلودگی، بی قراری و خطر بدتر شدن یا بروز افسردگی یا سایر شرایط روانپزشکی است.
داروهای ضد روان پریشی، این داروها ممکن است باعث انقباضات غیر ارادی (دیستونی)، بی قراری و خواب آلودگی شود.

داروهایی برای اختلالات روانپزشکی

داروها برای درمان اختلالات روانپزشکی بسته به اختلالات و علائم متفاوت خواهد بود. درمان های احتمالی شامل موارد زیر است:

داروهای ضد افسردگی. مصرف داروهای ضد افسردگی در درمان اختلال وسواس-اجباری تأثیر داشته باشد.عوارض جانبی آن ها ممکن است شامل تهوع، اسهال، خواب آلودگی و فشار خون پایین باشد.
داروهای ضد روان پریشی. دارو های ضد روان پریشی وقوع خشونت، تحریک و سایر علائم اختلالات خلقی یا روانپزشکی را سرکوب کنند.با این حال، این داروها ممکن است خود اختلالات حرکتی مختلفی ایجاد کنند.
داروهای تثبیت کننده خلقی. داروهای تثبیت کننده خلقی می توانند از بروز حملات مرتبط با اختلال دوقطبی جلوگیری کنند.

روان درمانی

در روان درمانی، مشاوره با یک روان شناس می تواند در مقابله با مشکلات و خطرات روانی پیشرو به بیماران مبتلا به هانتینگتون کمک کنند و راهکارهای لازم را برای مقابله با بیماری به بیمار آموزش دهد تا او بتواند انتظارات را در هنگام پیشرفت بیماری مدیریت کند و ارتباطات مؤثر با اعضای خانواده خود برقرار کند.

گفتار درمانی

بیماری هانتینگتون می تواند کنترل عضلات دهان و گلو را که برای گفتار، غذا خوردن و بلع ضروری است، به میزان قابل توجهی مختل کند. گفتار درمانگر می تواند به بهبود توانایی قرد در صحبت صریح کمک کند یا نحوه استفاده از وسایل ارتباطی را آموزش دهد. گفتاردرمانی همچنین می تواند مشکلات مربوط به عضلات مورد استفاده در خوردن و بلع را برطرف کند.

فیزیوتراپی

یک فیزیوتراپی می تواند تمرینات مناسب و بی خطر را به بیمار یاد دهد که باعث تقویت قدرت، انعطاف پذیری، تعادل و هماهنگی می شود. این تمرینات می تواند تا حد امکان به تحرک کمک کند و خطر سقوط را کاهش می دهد. در صورت استفاده از واکر یا ویلچر، فیزیوتراپی می تواند دستورالعمل استفاده صحیح از دستگاه و وضعیت بدن را ارائه دهد. همچنین رژیم های ورزشی را می توان متناسب با سطح جدید تحرک تنظیم کرد.

کار درمانی

یک متخصص کاردرمانی می تواند در استفاده از وسایل کمکی که باعث بهبود توانایی های عملکردی می شوند، به فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون، اعضای خانواده و مراقبان کمک کند.

سبک زندگی و داروهای خانگی هانتینگتون

مدیریت بیماری هانتینگتون بر روی مبتلایان به این اختلال به کمک اعضای خانواده و سایر مراقبان خانگی بیمار نیاز دارد. با پیشرفت بیماری، فرد به مراقبین خود وابسته تر می شود.

خوردن و تغذیه

عوامل مربوط به غذا خوردن و تغذیه شامل موارد زیر است:

مشکل در حفظ وزن سالم بدن. برای به دست آوردن تغذیه مناسب، شاید بیمار نیاز به خوردن بیش از سه وعده غذایی در روز یا استفاده از مکمل های غذایی داشته باشد.
مشکل در جویدن، بلعیدن و مهارت های حرکتی. این مشکلات می توانند میزان تغذیه فرد را محدود کرده و خطر خفگی را افزایش دهند.اطرافیان بیمار می توانند با از بین بردن حواس پرتی در طول وعده غذایی و انتخاب غذاهایی که هضم آن ها برای بیمار راحت تر است این مشکلات را به حداقل برسانند ظروف ساخته شده برای افرادی که مهارت حرکتی محدود دارند و فنجان های پوشیده شده از نی یا لکه های آشامیدنی را نیز می توان برای بیمار تهیه کرد. سرانجام فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون برای خوردن و آشامیدن به کمک نیاز دارد.

مدیریت اختلالات شناختی و روانی

خانواده و مراقبان می توانند به ایجاد محیطی مناسب به فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون در مدیریت استرس و مقابله با چالش های شناختی و رفتاری کمک کنند. این استراتژی ها شامل موارد زیر است:

تقسیم وظایف به مراحل قابل کنترل
ایجاد محیطی آرام، ساده و با نظم مشخص
اولویت بندی یا سازماندهی کار یا فعالیت ها
تهیه یک برنامه آموزشی فردی مناسب برای کودکان یا نوجوانان در سن مدرسه
شناسایی و جلوگیری از عوامل استرس زا که می توانند موجب بروز عصبانیت، تحریک پذیری، افسردگی یا سایر مشکلات شوند.
فراهم کردن فرصت هایی برای فرد تا حد امکان برای برقراری تعامل های اجتماعی و دوستی ها

آمادگی برای مراجعه به پزشک

در صورت بروز علائم بیماری هانتینگتون، احتمالاً بیمار بعد از مراجعه اولیه به پزشک خانواده به متخصص مغز و اعصاب ارجاع داده می شود. بررسی علائم، وضعیت روانی، تاریخچه پزشکی و سابقه پزشکی خانوادگی، همه می توانند در ارزیابی بالینی یک اختلال عصبی بالقوه مهم باشند.

بهتر است برای آمادگی بیشتر، قبل از قرار ملاقات، لیستی از موارد زیر تهیه شود:

علائم یا هرگونه تغییر در رفتار و یا اختلالی که شما را نگران کرده
تغییرات اخیر یا وقایع استرس زا در زندگی
تمام داروها از جمله داروهای بدون نسخه و مکمل های غذایی و دوزهای مصرفی آن ها
سابقه خانوادگی بیماری هانتینگتون یا اختلالات دیگری که ممکن است باعث اختلالات حرکتی یا شرایط روانی شود.

پزشک ممکن است برای تشخیص بهتر سوالاتی از بیمار بپرسد، از جمله: