آزمایشات غربالگری قبل از تولد چیست؟

آزمایشات غربالگری قبل از تولد یک اصطلاح کلی شامل انواع آزمایشاتی است که پزشک  قبل یا در طول بارداری توصیه کند. برخی از آزمایشات غربالگری قبل از تولد برای تعیین اینکه آیا کودک دارای شرایط خاص سلامتی یا ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون است انجام می شود.

احتمال این وجود دارد که پزشک در اولین ملاقات این آزمایشات غربالگری قبل از تولد را توصیه کرده باشد. اما بیشتر غربالگری ها در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می شوند.

این نوع آزمایش غربالگری فقط می تواند خطر یا احتمال وجود یک شرایط خاص را پیش بینی کند. اما احتمال وقوع آن صد در صد نیست. این آزمایشات معمولاً غیر تهاجمی و اختیاری هستند و توسط اکثر پزشکان توصیه می شود.

هنگامی که نتایج غربالگری برای ناهنجاری ها مثبت باشد، آزمایشات تشخیصی بیشتر می توانند پاسخ های قطعی تری را برای شما و پزشک ارائه دهند.

سایر آزمایشات غربالگری قبل از زایمان تست های معمول و رایجی است که مشکلات زمینه ای را که ممکن است شما، بارداری یا کودک را تحت تأثیر قرار دهد، مشخص می کند. یک نمونه آزمایش تست تحمل گلوکز است که دیابت بارداری را بررسی می کند.

به افراد بارداری که خطر بیشتری برای داشتن فرزند با شرایط و مشکلات خاص دارند، معمولاً آزمایشات غربالگری بیشتری توصیه می شود. به عنوان مثال، اگر در مناطقی زندگی می کنید که سل شایع است، ممکن است پزشک برای شما آزمایش پوستی سل را تجویز کند.

آزمایش غربالگری قبل از تولد چه زمانی انجام می شود؟

آزمایش های غربالگری سه ماهه اول ممکن است از هفته 10 ام آغاز شود. معمولاً شامل آزمایش خون و سونوگرافی است و رشد کلی کودک شما را نشان می دهند. حتی بررسی می کنند که آیا کودک شما در معرض بیماری های ژنتیکی مانند سندرم داون است یا خیر.

این تست ها همچنین کودک را از نظر ناهنجاری های قلبی، فیبروز کیستیک و سایر مسایل مربوط به رشد ارزیابی می کنند.

اما آنچه برای بسیاری از افراد بسیار هیجان انگیز به نظر می رسد امکان تعیین جنسیت کودک با این آزمایش های غربالگری است. آزمایشی که می تواند به شما بگوید آیا فرزند دختر یا پسر دارید، آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) محسوب می شود.

خون گیری برای تست NIPT در همه مطب های پزشکان در دسترس نیست و بسته به سن و سایر عوامل خطر ممکن است انجام آن ضروری باشد. اگر به انجام این آزمایش علاقه مند هستید به پزشک خود اطلاع دهید.

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم ممکن است بین هفته های 14 تا 18 انجام شود و شامل آزمایش خون است که طی آن مشخص می شود که آیا کودک شما در معرض خطر سندرم داون یا نقص لوله عصبی هست یا خیر.

سونوگرافی که به تکنسین ها یا پزشکان اجازه می دهد تا با دقت آناتومی جنین را بررسی کنند، معمولاً بین هفته های 18 تا 22 انجام می شود.

اگر هر یک از این آزمایشات، غربالگری نتایج غیرطبیعی را نشان دهد ممکن است آزمایش های تشخیصی و تکمیلی ضرورت داشته باشد تا اطلاعات دقیق تری در مورد جنین شما به پزشک بدهد.

آزمایشات غربالگری قبل از تولد سه ماهه اول

سونوگرافی

در سونوگرافی از امواج صوتی برای ایجاد تصویری از جنین در رحم مادر استفاده می شود. این روش تصویربرداری برای تعیین اندازه و موقعیت جنین، تأیید سن جنین و بررسی هرگونه ناهنجاری احتمالی در ساختار استخوان ها و اندام های در حال رشد جنین استفاده می شود.

سونوگرافی خاصی (سونوگرافی NT) جهت بررسی استخوان بینی جنین، بین هفته های یازدهم و چهاردهم بارداری انجام می شود. همچنین این روش تصویربرداری تجمع مایعات را در پشت گردن جنین شما نیز بررسی می کند.

وقتی تجمع مایعات در پشت گردن جنین بیش از حد طبیعی باشد، این احتمالا به معنی افزایش خطر سندرم داون است. (اما قطعی نیست)

آزمایشات اولیه خون

در طی سه ماهه اول، پزشک می تواند دو نوع آزمایش خون برای اندازه گیری سطح برخی مواد در خون شما انجام دهد. این آزمایش پروتئین A پلاسما مرتبط با بارداری و هورمونی به نام گنادوتروپین جفتی انسانی را بررسی می کند. سطوح غیرطبیعی هر یک از دو ماده فوق به معنای آن است که خطر بیشتری برای ناهنجاری کروموزوم وجود دارد.

در اولین ویزیت قبل ازبارداری، پزشک خون شما را از جهت ایمنی در برابر سرخجه و یا بیماری های منتقل شونده از طریق جنسی مانند سلفیس، هپاتیت HIV, B و کم خونی بررسی خواهد کرد.

همچنین برای بررسی گروه خونی و فاکتور Rh مادر از آزمایش خون استفاده می شود که سازگاری Rh مادر با جنین در حال رشد را تعیین می کند. Rh می تواند مثبت یا Rh منفی باشد.

اکثر افراد Rh مثبت هستند، اما اگر Rh مادر منفی و جنین Rh مثبت باشد، بدن مادر شروع به تولید آنتی بادی می کند که در بارداری های بعدی روی جنین تأثیرگذار خواهد بود.

وقتی ناسازگاری Rh وجود دارد، به اکثر زنان در 28 هفته بارداری و مجددا چند روز پس از زایمان، پادتن (Rh آمپول رگام) تزریق می شود.

ناسازگاری در صورتی اتفاق میفتد که یک خانم باردار Rh منفی داشته باشد و جنین او Rh مثبت باشد. اگر مادر Rh منفی و جنین او مثبت باشد بدن مادر واکنش نشان داده و شروع به تولید انتی بادی می کند. اگر جنین Rh منفی باشد، سیستم ایمنی مادر واکنشی نشان نمی دهد.

توجه: هیچ راهی غیر تهاجمی برای تعیین گروه خونی جنین تا قبل از تولد وجود ندارد.

نمونه برداری از پرزهای جفتی

نمونه گیری پرزهای کوریونی (CVS) یک آزمایش غربالگری تهاجمی است که شامل برداشتن تکه کوچکی از بافت از جفت است. پزشک ممکن است این آزمایش را به دنبال نتایج غیر طبیعی حاصل از آزمایشات غربالگری و سونوگرافی قبلی انجام دهد.

این روش بررسی معمولاً بین هفته های 10 تا 12 قابل انجام است و برای آزمایش ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون و فیبروز کیستیک استفاده می شود.

دو نوع روش CVS وجود دارد. یک روش آزمایش از طریق شکم که به آن آزمایش ترانس ابدومینال و روش دیگر از طریق دهانه رحم که آزمایش ترانس سرویکال گفته می شود.

این روش ارزیابی برخی از عوارض جانبی مانند گرفتگی یا لکه بینی را در مادر دارد. همچنین خطر سقط جنین نیز وجود دارد که البته اندک است. روش CVS یک تست کاملا اختیاری است واگر تمایلی به انجام آن ندارید ضرورتی برای پذیرش آن نیست.

تست های غربالگری سه ماهه دوم

سونوگرافی

در طی سه ماهه دوم، سونوگرافی دقیق تر برای ارزیابی آناتومی جنین انجام می شود. این روش برای بررسی دقیق ساختار بدن جنین از جمجمه تا پا ها جهت یافتن هر گونه مشکل رشد احتمالی استفاده می شود.

سونوگرافی سه ماهه دوم نمی تواند تمام مشکلات احتمالی جنین را رد کند. سونوگرافی OB سلامت جنین را بر اساس معیارهای FL,BPD,HC,AC به صورت دقیق تری مورد سنجش قرار می دهد.

آزمایش خون

کواد مارکر یک آزمایش خون است که در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود. این تست می تواند به پزشک کمک کند تا در صورت افزایش خطر سندرم داون، نقص لوله عصبی و ناهنجاری های دیواره شکمی جنین، مادر را راهنمایی کند. این آزمایش چهار پروتئین خون جنین را اندازه گیری می کند. آنها شامل آلفافتوپروتین، استریول آزاد، Hcg، Inhibin A هستند. به همین علت به این تست به آن کواد مارکر یا تست چهارگانه گفته می شود.

اگر مراقبت های دوران بارداری و تست های غربالگری را دیر انجام داده باشید معمولا آزمایش کوادمارکر توصیه می شود.

میزان حساسیت تشخیصی این روش غربالگری برای سندرم داون و سایر ناهنجاری ها از آزمایش سه ماهه اول کمتر می باشد.

غربالگری گلوکز

آزمایش غربالگری گلوکز دیابت بارداری را بررسی می کند، این بیماری که ممکن است در دوران بارداری انجام شود معمولاً موقتی است و پس از زایمان برطرف می شود.

این آزمایش برای همه مادران باردار کاملاً استاندارد است. توجه داشته باشید حتی اگر قبل از بارداری دیابت نداشته باشید، ممکن است به دیابت بارداری مبتلا شوید.

دیابت بارداری می تواند نیاز احتمالی به زایمان سزارین را افزایش دهد. نوزادان مادران مبتلا به دیابت بارداری معمولاً با جثه بزرگتر متولد می شوند. ممکن است نوزاد در روزهای پس از زایمان قند خون پایینی داشته باشد.

در این روش غربالگری، بیمار یک محلول شیرین را می نوشد و حدود یک ساعت بعد خون گیری شده و سطح قند خون بررسی می شود.

اگر سطح قند خون مادر بالا باشد، پزشک آزمایش دیگری برای تست تحمل گلوکز تعیین می کند. در این روش ابتدا یک قند خون ناشتا از مادر چک می شود. سپس یک محلول شیرین می نوشید و یک نوبت یک ساعت بعد و یک نوبت هم سه ساعت بعد نمونه خون جهت بررسی سطح قند خون از مادر گرفته می شود.

اگر عوامل خطر مستعد کننده یا بیماری زمینه ای خاصی برای دیابت بارداری داشته باشید، روش غربال گری دوم ممکن است انجام شود.

اگر آزمایش مادر از نظر دیابت بارداری مثبت باشد، در طی 10 سال آینده خطر ابتلا به دیابت در آنها افزایش می یابد. بنابراین ضروری است که پس از بارداری آزمایش مجدد انجام بگیرد.

 آمنیوسنتز

در طی آمنیوسنتز، مقداری از مایع آمنیوتیک برای آزمایش از رحم خارج می شود. مایع آمنیوتیک در دوران بارداری جنین را احاطه می کند. این ماده حاوی سلول های جنین با همان ترکیب ژنتیکی و همچنین مواد شیمیایی مختلفی است که توسط بدن جنین تولید می شود.

آزمایش آمنیوسنتز برای ناهنجاری های ژنتیکی، مانند سندرم داون و اسپینا بیفیدا انجام می گیرد. این تست معمولاً پس از هفته 15 بارداری انجام می شود. در موارد زیر انجام این آزمایش ضروری خواهد بود:

• سن بالای 35 سال مادر
• سابقه قبلی ناهنجاری کروموزومی
• سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی خاص
• یکی از آزمایش های غربالگری قبل از تولد نتایج غیر طبیعی را نشان دهد.
• در شرایطی که والدین ناقل شناخته شده ی یک اختلال ژنتیکی باشند.

تست غربالگری سه ماهه سوم

غربالگری استرپ گروه B

استرپتوکوک گروه (GBS) نوعی باکتری است که می تواند باعث عفونت های جدی در زنان باردار و نوزادان شود. این گروه از باکتری ها اغلب در مناطق زیر در بدن یافت می شود:

• گلو
• دهان
• واژن
• روده ها

GBS در واژن، حتی در صورت باردار بودن، برای خانم ها مضر نیست. با این حال وجود آن می تواند برای نوزاد تازه متولد شده ای که از طریق واژن به دنیا می آید و هنوز سیستم ایمنی قوی ندارد بسیار مضر باشد. حتی باعث عفونت های جدی در نوزادانی شود که هنگام تولد در معرض آن ها قرار داشته اند.

با نمومه گیری از دهانه واژن و رکتوم در هفته 36 تا 37 می توانید از نظر GBS غربالگری شوید. اگر آزمایش GBS مثبت باشد، در حین زایمان آنتی بیوتیک دریافت می کنید تا خطر ابتلا به عفونت GBS در نوزاد را کاهش دهید.

با دکتر خود مشورت کنید.

آزمایشات غربالگری قبل از تولد می تواند منبع مهمی از اطلاعات برای افراد باردار باشد.  بسیاری از این آزمایشات روتین هستند. اما برخی دیگر تنها با رضایت و همکاری شما انجام خواهد شد.

اگر مطمئن نیستید که باید تحت غربالگری قرار بگیرید یا مضطرب هستید، با پزشک خود مشورت کنید. همچنین می توانید به یک مشاور ژنتیک ارجاع شوید.

تیم مراقبت های بهداشتی می تواند خطرات و مزایا را با شما در میان بگذارند. حتی به شما کمک کنند تا تصمیم بگیرید که غربالگری های قبل از تولد برای شما مناسب است یا خیر.