هیپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟

هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH) یک بیماری ارثی است که می تواند باعث افزایش سطوح بالایی از کلسترول “بد” شود. FH می تواند به این معنی باشد که یک فرد در معرض خطر بیشتری از بیماری هایی مانند بیماری قلبی است. کلسترول یک ماده مومی شکل است که بدن از آن برای ساخت سلول ها، ویتامین ها و هورمون ها استفاده می کند. کبد هر فرد تمام کلسترول مورد نیاز بدن را تولید می کند. فرد همچنین می تواند کلسترول را از غذا دریافت کند.

مقدار معینی از کلسترول در بدن برای عملکرد طبیعی ضروری می باشد. با این حال، کلسترول “بد” بیش از حد می تواند مشکلاتی ایجاد کند. فرد مبتلا به FH به دلیل نقص ژنتیکی دارای سطوح بالایی از کلسترول “بد” است. برای اطلاعات بیشتر در مورد FH، از جمله علائم، علل و درمان آن، ادامه مقاله از پزشکت را تا انتها بخوانید.

LDL همان چیزی است که بسیاری از مردم از آن به عنوان کلسترول بد یاد می کنند. انجمن قلب آمریکا (AHA) اشاره می کند که حدود 1.3 میلیون نفر با FH در ایالات متحده زندگی می کنند. با این حال، تنها حدود 10٪ از افراد مبتلا به FH می دانند که به آن مبتلا هستند. دو شکلFH  وجود دارد که یک فرد می تواند داشته باشد:

• هتروزیگوت: اگر یکی از والدین ژن FH جهش یافته را منتقل کند، فرد به FH هتروزیگوت مبتلا خواهد شد.
• هموزیگوت: هموزیگوت فرم نادرتر و شدیدتر FH است. FH هموزیگوت زمانی رخ می دهد که هر دو والدین ژن جهش یافته FH را منتقل کنند.

علائم هیپرکلسترولمی خانوادگی

بسیاری از کسانی که FH دارند هیچ علامتی ندارند. اگر فردی علائم FH را داشته باشد، می تواند شامل موارد زیر باشد:

• درد قفسه سینه
• نواحی زرد اطراف چشم
• یک قوس سفید در نزدیکی عنبیه چشم
• رسوبات کلسترول، که برجستگی های کوچکی روی تاندون آشیل، دست، زانو یا آرنج یا اطراف چشم هستند.

اگر فردی متوجه هر یک از این علائم شود، ممکن است سطح کلسترول LDL بسیار بالایی داشته باشد. فردی که علائم FH دارد باید در اسرع وقت به پزشك خود مراجعه کند.

چه چیزی باعث هیپرکلسترولمی خانوادگی می شود؟

FH  به دلیل جهش در ژن های فرد رخ می دهد. این جهش بر نحوه حذف کلسترول توسط بدن تأثیر می گذارد. اگر بدن نتواند به طور موثر کلسترول را حذف کند، سطح آن در جریان خون افزایش می یابد. طبق بنیاد FH، اکثر افراد مبتلا به FH دارای جهش در یکی از ژن های زیر هستند:

• LDLR
• APOB
• ژن PCSK9

در حال حاضر، محققان از بیش از 2000 جهش ژنی که مسئول ایجاد FH هستند آگاه هستند.

داشتن والدین مبتلا به FH احتمال ابتلای فرد به آن را افزایش می دهد. فردی با والدینی که FH دارند 50 درصد احتمال دارد که به آن مبتلا شوند. هر کسی که عضوی از خانواده مبتلا به FH دارد باید ترتیبی بدهد که آزمایش های لازم را انجام دهد. تحقیقات نشان می دهد که افرادی که دارای پیشینه یهودی لبنانی، آفریقایی، کانادایی فرانسوی یا اشکنازی هستند، به احتمال زیاد ناقل ژن FH هستند.

هیپرکلسترولمی خانوادگی چگونه تشخیص داده می شود؟

یک پزشک ممکن است فرد را از نظر علائم FH، مانند رسوبات کلسترول یا نواحی زرد رنگ اطراف چشم، معاینه کند. پزشک ممکن است در مورد سابقه خانوادگی، حملات قلبی اولیه یا بیماری قلبی نیز سوال کند. حمله قلبی یا بیماری قلبی قبل از سن60 در خویشاوندان زن و 50 در خویشاوندان مرد می تواند FH را نشان دهد. هنگام تشخیص FH، پزشک ممکن است آزمایش خون را برای بررسی سطح LDL فرد تجویز کند.

سطح کلسترول LDL 190 میلی گرم در دسی لیتر (mg/dL) خون در بزرگسالان و 160 میلی گرم در دسی لیتر در کودکان می تواند نشان دهنده FH باشد. اگر فردی FH دارد، باید فرزندان خود را نیز برای آن آزمایش کند. پزشکان از آزمایش ژنتیک برای تشخیص FH استفاده می کنند. آزمایش ژنتیکی به دنبال جهش در ژن هایی است که می تواند باعث FH شود. CDC خاطرنشان می کند که آزمایش ژنتیکی می تواند ژن های ایجاد کننده FH را حدود 60 تا 80 درصد تشخیص دهند.

هیپرکلسترولمی خانوادگی چگونه درمان می شود؟

با توجه به مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC)، تشخیص زودهنگام و درمان FH می تواند شانس ابتلا به بیماری عروق کرونر قلب را کاهش دهد. برخی تغییرات سبک زندگی می تواند به کاهش سطح کلسترول LDL فرد کمک کند.مانند:

• ورزش کردن
• پرهیز از سیگار
• بررسی سطح کلسترول
• محدود کردن مصرف الکل
• خوردن غذاهای کم چربی اشباع شده، چربی های ترانس، سدیم و قند

با این حال، در افراد مبتلا به FH، تغییرات سبک زندگی به تنهایی برای کاهش کلسترول LDL به سطح مناسب کافی نیست. داروهای کاهش دهنده کلسترول، مانند استاتین ها ، می توانند به کاهش سطح کلسترول LDL در افراد مبتلا به FH کمک کنند. CDC بیان می کند که فرد مبتلا به FH اغلب باید بیش از یك داروی كاهش دهنده كلسترول مصرف کند. سایر داروهای FH عبارتند از:

• اسید bempedoic، که تولید کلسترول کبد را کاهش می دهد.
• مهارکننده های PCSK9 که به کبد در حذف کلسترول کمک می کند.
• مهارکننده جذب کلسترول، دارویی که جذب کلسترول را کاهش می دهد.
• جذب کننده های اسید صفراوی، که به حذف کلسترول از جریان خون کمک می کند.

درمان های پیشرفته

فرد مبتلا به FH ممکن است علاوه بر تغییر شیوه زندگی و داروها، به درمان های پیشرفته نیز نیاز داشته باشد. درمان های پیشرفته برای FH عبارتند از:

لیپوپروتئین آفرزیس: این یک روش غیر جراحی است که کلسترول LDL را از پلاسمای خون فرد فیلتر می کند. درمان باید مکرر باشد زیرا سطح کلسترول LDL در طول زمان افزایش می یابد.

لومیتاپید: این دارویی است که فعالیت پروتئین انتقال تری گلیسیرید میکروزومی (MTP) را مسدود می کند. MTP به ایجاد لیپوپروتئین در کبد کمک می کند. با مسدود کردن فعالیت MTP، لومیتاپید به کاهش سطح کلسترول LDL کمک می کند.

پیوند کبد: این پیوند معمولاً فقط برای بیماران بسیار جوان با عروق مسدود شده استفاده می شود. در عمل پیوند کبد، کبد فرد با کبدی جایگزین می‌شود که حاوی ژن‌های ایجادکننده FH نباشد.

اگر فردی FH داشته باشد، احتمال بیشتری برای ابتلا به عوارض جانبی وجود دارد. کلسترول LDL بالا به دلیل FH می تواند منجر به تجمع پلاک در شریان ها شود. پلاک یک ماده چرب است که از کلسترول، چربی، کلسیم و سایر مواد زائد ساخته شده است. رسوبات داخل رگ ها باعث انسداد عروق و ایجاد بیماری های جدی مانند بیماری قلبی یا سکته می شود.

پیش آگهی هیپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟

چشم انداز یک فرد مبتلا به FH می تواند به این بستگی دارد که بیماری چقدر زود تشخیص داده می شود و آیا درمان می شود. اگرچه هیچ درمانی برای FH وجود ندارد، اما اگر بیماری زود تشخیص داده شود درمان موثر خواهد بود. طبق AHA،FH  درمان نشده20 برابر بیشتر احتمال بیماری قلبی را ایجاد می كند.

وجود مبتلا به FH همچنین اگر مردان مبتلا به FH باشند 10 تا 20 سال زودتر و اگر زن باشد 20 تا 30 سال زودتر به بیماری قلبی مبتلا می شود. AHA همچنین خاطرنشان می کند که 50٪ از مردان مبتلا به FH درمان نشده قبل از 50 سالگی دچار حملات قلبی یا آنژین می شوند. علاوه بر این، حدود 30 درصد از زنان مبتلا به FH درمان نشده قبل از 60 سالگی دچار حمله قلبی می شوند. فرد مبتلا به FH هموزیگوت درمان نشده بعید است تا 20 سالگی زندگی کند.

چگونه از هیپرکلسترولمی خانوادگی پیشگیری کنیم؟

اگر فردی دارای ژن FH باشد، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. با این حال، یک فرد می تواند اقدامات لازم را برای اطمینان از تشخیص و شروع زودهنگام برنامه درمانی انجام دهد.CDC  توصیه می کند که یک بزرگسال سطح کلسترول خود را 4یا 6سال هر بار بررسی کند. فردی با سابقه خانوادگی بیماری قلبی یا کلسترول بالا باید سطح کلسترول خود را به طور منظم بررسی کند. CDC همچنین پیشنهاد می کند که سطح کلسترول کودکان و بزرگسالان جوان بین 9 تا 11 سال و 17 تا 21 سال بررسی شود.

سوالات متداول

FH چه مشکلاتی می تواند ایجاد کند؟

مطالعات نشان داده است که خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر قلب در افراد مبتلا به FH درمان نشده تا 13 برابر بیشتر است. به طور متوسط ​​در بریتانیا، یک نفر در روز مبتلا به FH دچار حمله قلبی می شود. حدود یک سوم مردم از اولین حمله قلبی خود جان سالم به در نمی برند و بسیاری از کسانی که زنده می مانند، قلبشان آسیب دیده است.

خبر خوب این است که یک مطالعه در سال 2008 با بودجه بخشی از BHF نشان داد که افراد مبتلا به FH که قبل از ابتلا به بیماری قلبی تشخیص داده شده و تحت درمان قرار می‌گیرند، معمولاً به اندازه افرادی که FH ندارند زندگی می‌کنند. بنابراین بسیار مهم است که هر چه زودتر تشخیص داده شود.

فرقی نمی کند FH داشته باشید یا نه، مهم است که یک رژیم غذایی متعادل مناسب داشته باشید که چربی اشباع کمی داشته باشد و حاوی مقدار زیادی میوه و سبزیجات تازه باشد. تناسب اندام و فعال بودن نیز به سلامت قلب شما کمک می کند و ضروری است که سیگار نکشید. اگر FH دارید، یک سبک زندگی سالم به تنهایی برای کاهش کلسترول کافی نیست، بنابراین باید دارو مصرف کنید.

تفاوت بین FH و کلسترول بالا استاندارد چیست؟

هر کسی با افزایش سن ممکن است دچار کلسترول بالا شود، اما FH یک بیماری ژنتیکی است که توسط یکی از والدینتان به شما منتقل می شود. هنگامی که شما FH دارید، کلسترول شما از بدو تولد بالا است، در حالی که کلسترول اکثر افراد با افزایش سن بالا می رود و ممکن است 50، 60 یا 70 سال داشته باشند. كلسترول بالا خطر ابتلا به بیماری قلبی شما را افزایش می دهد. فرد 40 ساله مبتلا به FH می تواند به راحتی در معرض خطر حمله قلبی در برابر یک فرد 70 ساله قرار گیرد.

آیا می توانم برای تشخیص کلسترول بالا، آزمایش دهم؟

مهم است که FH را در اوایل زندگی شناسایی کنید تا بتوانید درمان و حمایت لازم را دریافت کنید. اولین قدم این است که برای بررسی کلسترول خود به پزشک مراجعه کنید. اگر یکی از بستگان نزدیک در سنین پایین (قبل از 55 سالگی در مرد و قبل از 65 سالگی در زن) دچار حمله قلبی شده است، پس مهم است که این کار را انجام دهید. اگر پزشک شما فکر کند که شما ممکن است FH داشته باشید، باید شما را برای ارزیابی به یک متخصص ارجاع دهد که احتمالاً شامل آزمایش های ژنی نیز می شود. متخصص توضیح خواهد داد که کدام یک از بستگان شما نیز باید معاینه شوند.

به من گفته شده است که FH دارم، چه کسی دیگری باید آزمایش شود؟

بستگان درجه یک (والدین، فرزندان، برادران و خواهران) فرد مبتلا به FH باید آزمایش شوند. اگر یکی از بستگانی که آزمایش می شود FH نداشته باشد، نیازی به آزمایش فرزندان نیست. اگر یکی از بستگان FH داشته باشد، بستگان درجه یک آنها نیز باید آزمایش شوند و غیره. مهم است که FH را در اوایل زندگی شناسایی کنید تا بتوانید درمان و حمایت دریافت کنید. به ویژه مهم است که بزرگسالان  مبتلا به FH سیگار نكشند ، زیرا این امر تأثیر زیادی بر خطر ابتلا به بیماری قلبی در آینده دارد.

سخن آخر

FH یک بیماری ژنتیکی است که باعث می شود فرد سطح کلسترول LDL بالایی داشته باشد. سطوح بالای کلسترول LDL می تواند باعث بیماری هایی مانند بیماری قلبی یا سکته شود. فردی که والدینش مبتلا به FH هستند 50 درصد احتمال دارد که خودشان به آن مبتلا شوند. اگر فردی متوجه علائم FH شد، باید فوراً به پزشک خود مراجعه کند. اگر فردی FH دارد، باید فرزندان خود را نیز برای آن آزمایش کند. اگرچه هیچ درمانی برای FH وجود ندارد، اما داروها، درمان ها و تغییرات سبک زندگی می تواند به کاهش سطح کلسترول LDL فرد کمک کند.

با تشخیص زودهنگام و درمان های مناسب، فرد مبتلا به FH چشم اندازی عالی دارد. کارهای زیادی می‌توانیم انجام دهیم تا سطح كلسترول را تحت کنترل نگه داریم. همه ما باید سعی کنیم سبک زندگی سالمی داشته باشیم تا خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی را کاهش دهیم.

اما برای برخی افراد، مسئله فقط سبک زندگی و افزایش سن نیست. از هر 250 نفر یک نفر مبتلا به کلسترول خونی خانوادگی (FH) است، یک بیماری ارثی که به این معنی است که سطح کلسترول آنها از بدو تولد بالاتر از حد طبیعی است. این بیماری توسط یک ژن غیر طبیعی ایجاد می شود و با وجود اینکه افراد را در معرض خطر بالای ابتلا به بیماری قلبی اولیه قرار می دهد، اکثر آنها حتی نمی دانند که به آن مبتلا هستند.