کم خونی فانکونی چیست؟

کم خونی فانکونی یک بیماری نادر است که از طریق ژنتیک منتقل می شود و عمدتا مغز استخوان را درگیر می کند. کم خونی فانکونی منجر به کاهش تولید انواع سلول های خونی می شود.

کم خونی فانکونی یک اختلال ژنتیکی مغز استخوان است که بسیاری از اندام های مختلف بدن را درگیر می کند. مغز استخوان دچار اختلال شده و نمی تواند به اندازه کافی گلبول قرمز، گلبول سفید و پلاکت تولید کند. با این کمبودها، بافت های بدن نمی توانند اکسیژن کافی دریافت کنند. بدن نمی تواند به درستی با عفونت مقابله کند و خون به طور طبیعی لخته نمی شود.

در صورت ابتلا به کم خونی فانکونی، ممکن است از ابتدای زندگی دچار خستگی، عدم تحمل سرما، افزایش عفونت ها، خونریزی داخلی، نقص های مادرزادی و مشکلات رشدی شوید. برنامه های درمانی اغلب موفق هستند و بر تسکین علائم مربوط به کم خونی تمرکز می کنند. از آنجا که کم خونی فانکونی یک بیماری ارثی مزمن است. متأسفانه راهی برای درمان کامل آن وجود ندارد.

علائم کم خونی فانکونی

علائم کم خونی فانکونی را می توان بر اساس علائم رایج و همچنین آنهایی که ممکن است به دلیل نقایص مادرزادی یا با مشکلات رشدی مرتبط باشند طبقه بندی کرد.

علائم کم خونی Fanconi ممکن است از نظر شدت و وقوع کلی متفاوت باشد. با این حال، به احتمال زیاد فرد ممکن است علائم زیر را تجربه کند:

• خستگی: احساس خستگی دائمی در افراد مبتلا به کم خونی Fanconi به دلیل کمبود گلبول های قرمز خون که اکسیژن مورد نیاز را به بافت ها و اندام های مختلف حمل می کند، رخ می دهد.
• عدم تحمل سرما: به دلایلی مشابه خستگی، افراد مبتلا به کم خونی فانکونی ممکن است به دلیل مشکلات گلبول های قرمز خون و مشکلات گردش خون، سردی در دست و پا، رنگ پریدگی پوست و درد قفسه سینه را تجربه کنند.
• افزایش عفونت ها: افزایش عفونت ها و علائم مربوط به آن مانند تب، سرفه، تهوع و استفراغ در کم خونی Fanconi به دلیل کمبود گلبول های سفید خون که نمی تواند به درستی با عفونت ها مقابله کند، رخ می دهد.
• خونریزی داخلی یا پتشی: از دست دادن پلاکت ها در کم خونی Fanconi می تواند منجر به اختلالات لخته شدن خون و منجر به خونریزی داخلی شود. برخی از افراد نیز نقاط کوچکی قرمز یا بنفش روی پوست به نام پتشیا تجربه می کنند. پتشیا سیگنال خونریزی زمینه ای در رگ های خونی کوچک زیر پوست است.

علائم نقص مادرزادی

فراتر از علائم اصلی کم خونی Fanconi، ممکن است نقایص مادرزادی زیر نیز وجود داشته باشد:

• نقایص استخوانی یا اسکلتی: این علائم شامل وضعیت عجیب و غریب انگشتان یا اندام ها است که به طور کامل شکل نگرفته اند.
• نقص چشم و گوش: نقص چشم و گوش در مبتلایان به این بیماری ممکن است شامل مشکلات شنوایی باشد.
• تغییر رنگ پوست: تغییر رنگ پوست در کم خونی فانکونی شامل لکه هایی از پوست روشن تر یا قهوه ای رنگ وجود داشته باشد.
• مشکلات کلیوی و قلبی: این ممکن است شامل از دست رفته یا بدشکلی کلیه ها و نقایصی در قلب باشد که حفره چپ و راست را از هم جدا می کند.

علائم رشد در مبتلایان به کم خونی فانکونی

کودکان مبتلا به کم خونی فانکونی ممکن است برای رسیدن به مراحل رشد و یادگیری در مدرسه با مشکلات زیادی روبرو شوند. آنها همچنین ممکن است موارد زیر را داشته باشند:

• قد کوتاه تر
• کاهش اندازه سر
• وزن کم هنگام تولد

عوارض کم خونی فانکونی

سرطان به ویژه سرطان های خون و سلول های خون ساز مغز استخوان، عوارض عمده ناشی از کم خونی فانکونی است:

• در خانواده لوسمی: مانند لوسمی میلوئید حاد (AML)
• در دستگاه گوارش، گردن، پوست و دستگاه تناسلی

علت کم خونی فانکونی چیست؟

کم خونی فانکونی اختلالی است که از طریق ژن به ارث می رسد یا از والدین به فرزندان منتقل می شود. چندین ژن معیوب در ارتباط با کم خونی Fanconi وجود دارد.

الگوی وراثت در صورتی که هر دو والد ناقل باشند. وقتی هر دو والدین یک ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند، کودک دچار کم خونی Fanconi می شود زیرا دو ژن معیوب دارند. والدین ممکن است علائمی از این بیماری نداشته باشند. اما آنها به سادگی می توانند ناقل باشند، به این معنی که آنها فقط یک ژن معیوب به جای دو ژن دارند.

به عنوان مثال، اگر هر دو والدین شما دارای ژن FA معیوب هستند، نتایج شما شامل موارد زیر است:

• داشتن FA: شانس 25 درصد (1 در 4)
• نداشتن FA: شانس 25 درصد (1 در 4)
• ناقل بودن: 50 درصد (2 در 4) احتمال اینکه ناقل FA باشید و ژن را به هر کودکی که دارید منتقل کنید

الگوی وراثت اگر یکی از والدین ناقل باشد. اگر فقط یکی از والدین شما دارای ژن FA معیوب باشد، شما این اختلال را نخواهید داشت. با این حال، شما 50 درصد ممکن است ناقل FA باشید. ژن را به کودک خودتان منتقل کنید. از آنجا که این یک اختلال ارثی است، افراد در بدو تولد تحت تأثیر قرار می گیرند و تمام عمر با این بیماری زندگی می کنند.

عوامل خطر کم خونی فانکونی

این بیماری در همه گروه های نژادی و قومی رخ می دهد. مردان و زنان را به یک اندازه مبتلا می کند. همانطور که در بالا بحث شد، از آنجا که این بیماری ارثی است، کودکانی که در خانواده هایی با سابقه این بیماری متولد می شوند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به این اختلال یا ناقل هستند.

گزینه های درمانی و پیشگیری از کم خونی فانکونی

از آنجا که این بیماری مزمن و طولانی مدت است، بسیاری از درمان ها طولانی مدت هستند و نیاز به مدیریت پزشکی دارند. چند نوع درمان اصلی برای این بیماری وجود دارد. این راهکارها می تواند کم خونی یا علائم را بدون درمان علت زمینه ای درمان کند.

پیوند سلول های بنیادی مغز استخوان

پیوند سلول های بنیادی مغز استخوان درمان استاندارد و خط اول کم خونی Fanconi است. به نظر می رسد که درمان مناسبی باشد که به عوامل زیر بستگی دارد:

• نحوه عملکرد: پیوند ساقه مغز استخوان منجر به حذف مغز استخوان شکست خورده و جایگزینی آن با مغز استخوان سالم از یک اهدا کننده می شود.
• اثربخشی: برای موفقیت بیشتر درمان، بهتر است اهدا کننده فردی باشد که دارای سلول های بنیادی در مغز استخوان باشد. تا حد ممکن با سلول های شما مطابقت دارد.
• عوارض جانبی: هنگامی که سلول های بنیادی جدید در بدن قرار می گیرند، شروع به ساختن هر سه نوع سلول خونی می کنند که قبلاً فاقد آن بودند. با این حال، اگر بدن این سلول ها را رد کند، ممکن است عوارض جانبی ایجاد شود.

آندروژن درمانی

آندروژن ها هورمون های مصنوعی هستند و زمانی قبل از اینکه گزینه هایی مانند پیوند مغز استخوان در دسترس قرار گیرد، خط اول درمان بودند. درمان با آندروژن علائم کم خونی Fanconi را با کمک به بدن در ساخت گلبول های قرمز و پلاکت های بیشتر درمان می کند. درمان با آندروژن می تواند به مرور زمان از بین برود و نیاز به پیگیری و تجویز مجدد داشته باشد.

درمان با آندروژن ها می تواند عوارض جانبی جدی در کبد داشته باشد. گاهی اوقات افراد را مستعد ابتلا به سرطان خون می کند.

عمل جراحي

از جراحی می توان برای ترمیم برخی از نقایص مادرزادی مرتبط با کم خونی فانکونی استفاده کرد. به عنوان مثال، پزشک ممکن است جراحی را برای اصلاح هر گونه ناهنجاری انگشت یا اندام پیشنهاد کند. کودکان مبتلا به کم خونی Fanconi و نقایص قلبی اغلب برای اصلاح ناهنجاری ها تحت عمل جراحی قرار می گیرند.

استراتژی های درمانی جدید

استراتژی های درمانی جدیدتر شامل درمان با فاکتور رشد و ژن درمانی است.

• درمان با فاکتور رشد: این شامل کمک به بدن در ساخت گلبول های قرمز و سفید بیشتر است. تحقیقات نشان می دهد که درمان با عامل رشد ممکن است مشخصات عوارض جانبی بهتری نسبت به درمان با آندروژن داشته باشد.
• ژن درمانی: این شامل هدف گیری و دستکاری مستقیم ژن های معیوب است که می تواند باعث کم خونی Fanconi شود. محققان به دنبال راه هایی هستند تا ژن های سالم را به طور کامل جایگزین ژن های معیوب کنند. نتایج امیدوار کننده است. اما تحقیقات بیشتری باید انجام شود.

مدیریت پزشکی بهترین درمان برای کم خونی Fanconi است. اما مواردی وجود دارد که شما و خانواده شما می توانید در خانه انجام دهید یا برای مقابله بهتر با این بیماری در نظر بگیرید.

• مشاوره: مشاوره خانواده برای کم خونی فانکونی می تواند به شما و سایر افراد خانواده شما کمک کند و توصیه های مهمی را به شما ارائه دهد.
• آزمایش ژنتیک: اگر یکی از فرزندان شما مبتلا به این اختلال متولد شود، ممکن است مهم باشد که همه فرزندان خود را برای FA بررسی کنند.

اگر علائم FA را تجربه کردید، باید به پزشک خود مراجعه کنید. اگر سابقه خانوادگی FA دارید و نگران حامل یا اعضای خانواده خود هستید که این بیماری را حمل می کنند، می توانید درخواست مشاوره یا آزمایش کنید.