سندرم آنجلمن (Angelman syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد تاخیر در رشد، بروز مشکلات گفتاری و تعادلی، ناتوانی ذهنی و در بعضی موارد تشنج می شود. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً لبخند زده و می خندند. شخصیت افراد مبتلا به این بیماری معمولاً شاد و پر انرژی است. تاخیر در رشد کودک مبتلا به این بیماری که از حدود 6 تا 12 ماهگی شروع خواهد شد. تأخیر به وجود آمده در رشد کودک معمولاً اولین علائم ابتلا به سندرم آنجلمن است. ممکن است علامتی مثل تشنج نیز بین سنین 2 تا 3 سال شروع شود.
عمر افراد مبتلا به سندرم به اندازه یک فرد طبیعی و سالم است، اما این اختلال تا آخر عمر آن ها درمان نخواهد شد. درمان این بیماری با هدف مدیریت علائم، مشکلات رشد و اختلالات خواب صورت خواهد گرفت.
علت سندرم آنجلمن
همانطور که گفته شد سندرم آنجلمن یک نوع بیماری ژنتیکی است. این بیماری معمولاً در اثر بروز مشکل ژنی در کروموزوم 15 به نام ژن پروتئین یوبیوکیتین لیگاز E3A (UBE3A) به وجود می آید.
نبود ژن یا معیوب بودن آن
همه افراد جفت ژن های خود را از والدین خود دریافت می کند که یکی از آن ها از سمت پدر و دیگری از سمت مادر است. سلول های شما معمولاً از هر دو نسخه از اطلاعات استفاده خواهند اما در تعداد کمی از ژن ها فقط یکی از نسخه ها فعال خواهد بود. در حالت طبیعی، ژن UBE3A تنها در نسخه مادری در مغز فعال است. بیشتر موارد مبتلا به سندرم آنجلمن زمانی اتفاق می افتد که بخشی از نسخه به دست آمده از ژن مادر از دست رفته یا دچار آسیب دیدگی می شود. در بعضی از موارد نیز سندرم آنجلمن زمانی به وجود می آید که به جای انتقال یک نسخه از ژن هر کدام از والدین، دو نسخه از ژن پدر به کودک منتقل می شود.
عوامل خطر سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن یک نوع بیماری نادر است. محققان معمولاً نمی دانند دقیقاً چه عواملی باعث ایجاد تغییرات ژنتیکی و بروز سندرم آنجلمن می شوند. اکثر مبتلایان به سندرم آنجلمن زمینه خانوادگی ابتلا به این سندرم را داشته اند. در بعضی از موارد نیز، سندرم آنجلمن ممکن است از والدین به ارث رسیده باشد. زمینه خانوادگی یکی دیگر از عواملی است که خطر ابتلا به سندرم آنجلمن در نوزادان را افزایش می دهد.
علائم و نشانه های سندرم آنجلمن
علائم سندرم آنجلمن معمولاً شامل موارد زیر می شود:
- ناتوانی ذهنی
- لبخند و خندیدن مکرر
- شخصیتی شاد و پر انرژی
- مشکل گفتار یا به ندرت صحبت کردن کودک
- مشکل در خوابیدن و بیدار نشدن در زمان خواب
- راه رفتن دشوار یا عدم تعادل در حین جابه جایی
- تاخیر در رشد، از جمله عدم خزیدن کودک یا تکرار آواها در سن 6 تا 12 ماهگی
همچنین افراد مبتلا به سندرم آنجل من ممکن است ویژگی های زیر را نیز داشته باشند:
- بلع معکوس
- مشکلات خواب
- روشن بودن مو، پوست و چشم
- سختی حرکت کردن و تکان دادن اعضای بدن
- اندازه کوچک سر یا صاف بودن قسمت پشت سر
- تشنج، معمولاً تشنج ها در سنین 2 تا 3 سالگی شروع می شود.
- رفتارهای غیر عادی مثل تکان دادن بیش از حد دست ها یا بالا بردن دست ها در حین راه رفتن
زمان ضرورت مراجعه به پزشک
بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم آنجلمن هنگام تولد علائم یا نشانه ای از این بیماری از خود نشان نمی دهند. اولین علائم سندرم آنجلمن معمولاً تأخیر در رشد، مانند عدم خزیدن یا تکرار کردن آواها در سنین بین 6 تا 12 ماهگی است. اگر به نظر می رسد که کودک شما دچار تأخیر در رشد است یا اگر فرزند علائم دیگر سندرم آنجلمن را دارد، بهتر است برای تشخیص و درمان کودک خود را پیش پزشک ببرید.
عوارض سندرم آنجلمن
عوارض جانبی احتمالی همراه با سندرم آنجلمن شامل موارد زیر می شود:
- مشکلات تغذیه ای. مشکل در هماهنگی مکیدن و بلع ممکن است باعث بروز مشکلات تغذیه ای در نوزادان شود. پزشک متخصص اطفال ممکن است رژیم غذایی با کالری بالا را برای کمک به افزایش وزن کودک توصیه کند.
- بیش فعالی. كودكان مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب به سرعت از یك فعالیت به سراغ فعالیت بعدی رفته و مابین فعالیت های خود فاصله كوتاهی را در نظر می گیرند. این کودکان معمولاً دست یا اسباب بازی خود را در دهان خود نگه می دارند. بیش فعالی اغلب با افزایش سن کاهش یافته و معمولاً کودک برای درمان این علامت نیازی به تجویز دارو نخواهد داشت.
- اختلالات خواب. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً دارای الگوهای خواب غیر طبیعی بوده و ممکن است نیاز به خواب کمتری نسبت به دیگر افراد داشته باشد. البته این مشکلات خواب ممکن است با افزایش سن بهبود یابد. اما مصرف دارو و رفتار درمانی می تواند تا حد زیادی به کنترل اختلالات خواب کمک کند.
- انحنای ستون فقرات (اسکولیوز). برخی از مبتلایان به سندرم آنجلمن با گذشت زمان دچار انحنای بیش از حد ستون فقرات می شوند.
- چاقی. کودکان بزرگسال مبتلا به سندرم آنجلمن اشتهای زیادی داشته و دائماً دوست دارند غذایی را میل کنند که همین ممکن است باعث چاقی کودک مبتلا به سندرم آنجلمن شود.
پیشگیری سندرم آنجلمن
در موارد نادر این سندرم ممکن است از طریق ژن های معیوب والدین مبتلا، به کودک منتقل شود. اگر در مورد زمینه خانوادگی ابتلا به سندرم آنجلمن نگران بوده و یا کودک دیگری مبتلا به این اختلال دارید. بهتر است برای برنامه ریزی بارداری در آینده با پزشک یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنید.
تشخیص سندرم آنجلمن
پزشک کودک ممکن است در صورت مشاهده تأخیر در روند رشد یا مشاهده علائم و نشانه های این اختلال به ابتلای او به سندرم آنجلمن مشکوک شده باشد. این علائم نگران کننده شامل عدم تعادل یا مشکلات حرکتی، اندازه کوچک تر سر نسبت به هم سن و سالان، صاف بودن پشت سر و خنده های بی دلیل کودک می شود.
آزمایش ها برای تشخیص سندرم آنجلمن
تشخیص قطعی ابتلا به این بیماری در بیشتر موارد از طریق آزمایش خون خواهد بود. این آزمایش ژنتیکی می تواند ناهنجاری های موجود در کروموزوم های فرزند را که نشان دهنده سندرم آنجلمن است، به خوبی نشان دهد. ترکیبی از آزمایش های ژنتیکی نیز می تواند نقایص کروموزومی مربوط به سندرم آنجلمن را نشان دهد.
این آزمایشات ممکن است موارد زیر را مورد بررسی قرار دهد:
- نقص کروموزمی. ریز آرایی کروموزومی (CMA) می تواند نشان دهد که آیا فرد دچار نقص کروموزومی است یا خیر.
- الگوی DNA والدین. این آزمایش که به عنوان یک آزمایش متیلاسیون DNA شناخته می شود، با هدف غربالگری سه مورد از چهار ناهنجاری ژنتیکی شناخته شده که باعث ابتلای کودک به سندرم آنجلمن می شود، صورت می پذیرد.
- جهش ژنی. در بعضی از موارد نادر سندرم آنجلمن ممکن است زمانی رخ دهد که نسخه مادر ژن UBE3A فعال باشد، اما این نسخه در دسترس جهش یافته باشد. اگر نتایج حاصل از آزمایش متیلاسیون DNA نشان دهنده مورد غیر طبیعی نباشد. پزشک ممکن است انجام آزمایش توالی ژنی UBE3A را با هدف جستجوی جهش در ژن های مادر تجویز کند.
درمان سندرم آنجلمن
هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد. البته تحقیقاتی با تمرکز بر روی ژن های خاص برای درمان این سندرم در حال انجام است. اما درمان فعلی با هدف مدیریت علائم و جلوگیری از پیشرفت آن صورت می پذیرد. احتمالاً برای درمان سندرم آنجلمن یک تیم متشکل از متخصصان رشته های متعدد با هم همکاری خواهند کرد. با توجه به به علائم و نشانه های کودک مبتلا، درمان این سندرم ممکن است شامل موارد زیر شود:
- داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج کودک
- فیزیوتراپی برای کمک به مشکلات راه رفتن و حرکتی
- رفتار درمانی برای کمک به غلبه بر بیش فعالی کودک و کمک به رشد او
- درمان ارتباطی که ممکن است شامل آموزش زبان نشانه و ارتباطات تصویری باشد.
حمایت و پشتیبانی از کودک مبتلا به سندرم آنجلمن
درک این موضوع که کودک شما مبتلا به این سندرم است می تواند تا حد زیادی نگران کننده و غیر قابل تحمل باشد. حتی ممکن است نگران این باشید که می توانید با توجه به مشکلات و علائم از چنین کودکی مراقبت کنید یا خیر. می توانید از راهکارهای زیر برای حمایت و پشتیبانی از کودک مبتلا به سندرم آنجلمن بهره بگیرید.
همکاری با تیم درمانی
بهتر است تیمی قوی متشکل از پزشکان و درمانگرها را استخدام کنید تا بهترین تصمیمات را برای مراقبت و درمان کودک شما بگیرند.
گروه حمایتی
بهتر است با خانواده های دارای کودکان مبتلا به این سندرم در ارتباط بوده و در بعضی از موارد از آن ها برای روبرو شدن با چالش های پیش رو کمک بگیرید. می توانید از طریق پزشک خود با چنین خانواده هایی در اطراف خود آشنا شوید.
آمادگی برای ملاقات با پزشک
در صورتی که احساس می کنید کودک شما رشد کافی نداشته یا علائم و نشانه های سندرم آنجلمن را از خود نشان می دهد، بهتر است برای تشخیص و درمان به پزشک اطفال مراجعه کنید. پزشک نیز بعد از تشخیص ممکن است شما را به پزشک مغز و اعصاب (نورولوژیست) ارجاع دهد.
از آن جایی که مدت زمان ملاقات با پزشک کوتاه بوده و حرف های زیادی برای گفتن خواهید داشت. در نتیجه بهتر است با آمادگی کامل به پزشک مراجعه کرده و از این زمان کوتاه نهایت استفاده را ببرید. بهتر است قبل از حضور در مطب موارد زیر را آماده کنید:
- لیستی از تمامی علائم و نشانه های بیماری را تهیه کنید. همه نشانه های مربوط و غیر مربوط به بیماری کودک را یادداشت کرده و همراه خود داشته باشید.
- اطلاعات مهم کودک را یادداشت کنید. بهتر است استرس ها و تغییرات اخیری که در زندگی کودک شما افتاده است را یادداشت کنید.
- لیستی از تمامی داروهای مصرفی کودک تهیه کنید. نام تمامی داروها، مکمل ها و ویتامین های که کودک شما مصرف می کند را همراه با میزان مصرف یادداشت کنید.
- دوست یا یکی از اعضای خانواده خود را همراه ببرید. گاهی اوقات به خاطر سپردن تمامی موارد و اطلاعاتی که پزشک در اختیارتان قرار می دهد، کار دشواری است. در نتیجه بردن همراه به یادآوری اطلاعات مهم و نکات کمک زیادی خواهد کرد.
- سؤالات خود را یادداشت کنید. تمامی سؤالات مربوط و غیر مربوطی که به ذهنتان رسیده و قصد پرسیدن آن ها از پزشک را دارید را یادداشت کرده و همراه خود به مطب ببرید.
سوالات بیمار از پزشک
بهتر است در مورد سندرم آنجلمن سؤالات زیر را مطرح کنید:
- آیا کودک من مبتلا به سندرم آنجلمن است؟
- آیا کودکم باید آزمایش جهش ژنتیکی انجام دهد؟
- چه درمان هایی برای این بیماری موجود است؟
- آیا باید همراه کودکم به متخصص خاصی مراجعه کنیم؟
- در آینده علائم تغییر خواهد کرد یا کاملاً بهبود می یابد؟
- آیا علت احتمالی دیگری نیز برای بروز این علائم وجود دارد؟
- برای تشخیص چه آزمایشاتی باید بر روی کودکم انجام شود؟
- احتمال اصلی بروز این علائم و نشانه ها در کودک من چیست؟
- کدام شیوه درمانی را با توجه به علائم کودکم توصیه می کنید؟
- چگونه می توانم با خانواده های دیگر دارای کودک مبتلا به سندرم آنجلمن در ارتباط باشم؟
- عوارض جانبی این بیماری چیست؟ چقدر احتمال دارد که کودک دچار این عوارض جانبی شود؟
سوالات پزشک از بیمار
پزشک در حین معاینه کودک ممکن است برای تشخیص و درمان دقیق تر سؤالات زیر را مطرح کند. در نتیجه بهتر است آمادگی پاسخگویی به سؤالات زی را داشته باشید:
- وضعیت خواب کودک به چه صورت است؟
- آیا کودک شما در غذا خوردن نیز مشکل دارد؟
- آیا کودک شما از نظر بدنی رشد کافی داشته است؟
- آیا کودک شما بیش از حد توقع لبخند زده یا می خندد؟
- آیا کودک شما دچار تشنج می شود؟ چند وقت یکبار؟
- آیا شاهد مشکلات تعادلی و حرکتی در کودک خود بوده اید؟
- آیا کودک شما احساس سرخوشی داشته و بیش فعال است؟
- آیا کودک شما می تواند به راحتی با دیگران ارتباط کلامی داشته باشد؟
- علائم و نشانه های کودک شما چیست؟ از چه زمانی متوجه بروز این علائم شدید؟
- آیا در اقوام درجه یک یا بستگان شما سابقه ابتلا به سندرم آنجلمن وجود داشته است؟
خلاصه
این سندرم یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد تاخیر در رشد، بروز مشکلات گفتاری و تعادلی، ناتوانی ذهنی و در بعضی موارد تشنج می شود.افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً لبخند زده و می خندند. شخصیت افراد مبتلا به این بیماری معمولاً شاد و پر انرژی است. تاخیر در رشد کودک مبتلا به این بیماری که از حدود 6 تا 12 ماهگی شروع خواهد شد. هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد. البته تحقیقاتی با تمرکز بر روی ژن های خاص برای درمان این سندرم در حال انجام است. اما درمان فعلی با هدف مدیریت علائم و جلوگیری از پیشرفت آن صورت می پذیرد.
آخرین دیدگاه‌ها