میلوفیبروز

میلوفیبروز (Myelofibrosis) نوعی سرطان شایع در مغز استخوان است که تولید طبیعی سلول های خونی در بدن را مختل می کند. بیماری میلوفیبروز باعث ایجاد زخم گسترده در مغز استخوان فرد و نهایتاً منجر به کم خونی شدید خواهد شد. کم خونی شدید نیز ممکن است باعث بروز علائمی همچون ضعف و خستگی در فرد مبتلا شود. همچنین ابتلا به این بیماری  می تواند میزان تولید سلول های لخته کننده خون به نام پلاکت ها را کاهش داده و در نتیجه این باعث افزایش خطر خونریزی در فرد مبتلا شود. اغلب بیماری میلوفیبروز با بزرگ شدن طحال نیز همراه خواهد بود.

میلوفیبروز به عنوان یک لوسمی مزمن – سرطانی که بر بافت های خون ساز بدن تأثیر می گذارد- در نظر گرفته می شود. میلوفیبروز به گروهی از بیماری ها موسوم به اختلالات میلوپرولیفراتیو مرتبط است. برخی از افراد مبتلا به میلوفیبروز علائمی نداشته و ممکن است نیاز به درمان اورژانسی نیازی پیدا نکنند. اما سایر افراد با علائم جدی تر این بیماری ممکن است به درمان های تهاجمی اورژانسی نیاز داشته باشند. درمان میلوفیبروز معمولاً با هدف تسکین علائم بیماری تمرکز داشته و گزینه های مختلف درمانی را شامل شود.

علت میلوفیبروز

میلوفیبروز | پزشکت

هم اکنون با مشاوران پزشکت مشاوره آنلاین بگیرید

میلوفیبروز هنگامی رخ می دهد که سلول های بنیادی مغز استخوان دچار تغییراتی (جهش) در DNA خود می شوند. سلول های بنیادی توانایی تکثیر و تقسیم به انواع سلول های تخصصی تشکیل دهنده خون شما را دارند. سلول تخصصی تشکیل دهنده خون شامل گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها می شود. هنوز علت اصلی بروز این جهش های ژنتیکی که در سلول های بنیادی مغز استخوان مشخص نیست. همزمان با تکثیر و تولید سلول های بنیادی جهش یافته، این جهش از سلول های قبلی به سلول های جدید منتقل خواهد شد. با افزایش تعداد سلول های جهش یافته، این سلول ها اثر قابل توجهی بر روی وضعیت تولید خون در بدن فرد گذاشته و باعث بروز بیماری میلوفیبروز خواهند شد.

نتیجه نهایی معمولاً فقدان گلبول های قرمز خونی است که باعث بروز کم خونی، وجود بیش از حد گلبول های سفید و تغییر در سطح پلاکت خون فرد مبتلا خواهد شد. همانطور که پیش از این نیز گفته شد تمام این موارد علائم میلوفیبروز است. همچنین در افراد مبتلا به میلوفیبروز، مغز استخوان که معمولاً حالت اسفنجی دارد حالت زخم خوردگی پیدا خواهد کرد. البته تا کنون چندین جهش خاص ژنی در افراد مبتلا به میلوفیبروز شناسایی شده است. شایع ترین جهش ژنی مربوط به ژن Janus kinase 2 (JAK2) است. دانستن اینکه آیا ژن JAK2 یا سایر  ژن ها در ابتلا به  میلوفیبروز مؤثر بوده اند به تعیین پیش آگهی و درمان فرد کمک زیادی خواهد کرد.

عوامل خطر میلوفیبروز

اگرچه که در اغلب موارد علت دقیق بروز میلوفیبروز مشخص نیست، اما بعضی از موارد به عنوان عوامل خطر ابتلا به میلوفیبروز تلقی می شوند.

این موارد عبارتند از:

  • سن. با وجود اینکه بیماری میلوفیبروز می تواند هر فردی در هر سنی را درگیر کند با این حال این بیماری اغلب در افراد بالای 50 سال تشخیص داده می شود.
  • اختلالات خونی دیگر. بخش کمی از افراد مبتلا به بیماری میلوفیبروز به عنوان عوارض جانبی عارضه ترومبوسیتمی اساسی یا پلی سیتمی ورا دچار بیماری میلوفیبروز می شوند.
  • قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی خاص. احتمال ابتلا به میلوفیبروز با قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی صنعتی مانند تولوئن و بنزن افزایش خواهد یافت.
  • قرار گرفتن در معرض تابش. افرادی که بیش از حد در معرض تابش اشعه قرار دارند، احتمال ابتلای آن ها به میلوفیبروز نسبت به دیگران بیشتر خواهد بود.

علائم میلوفیبروز

میلوفیبروز | پزشکت

بیماری میلوفیبروز معمولاً به آرامی شدت گرفته و گسترش می یابد. نکته جالب در این بیماری این است که در مراحل اولیه، بسیاری از افراد هیچ علائم یا علامتی را تجربه نمی کنند.

با افزایش اختلال در تولید سلول های طبیعی خون، علائم احتمالی عبارتند از:

  • تب
  • درد استخوان
  • خونریزی آسان بدن
  • کبود شدن آسان بدن
  • تعریق بیش از حد هنگام خواب (تعریق شبانه)
  • احساس درد در زیر دنده های سمت چپ بدن به دلیل بزرگ شدن طحال
  • احساس خستگی، ضعف یا تنگی نفس که معمولاً به دلیل کم خونی به وجود می آید.

زمان مراجعه به پزشک

در صورت بروز علائم و نشانه های مداوم و نگران کننده بهتر است برای تشخیص و درمان سریع تر به پزشک مراجعه کنید.

عوارض میلوفیبروز

میلوفیبروز | پزشکت

عوارض ناشی از میلوفیبروز عبارتند از:

  • درد طحال. به علت بزرگ شدگی شدید طحال می تواند باعث درد شکم و کمردرد شود.
  • رشد در مناطق دیگر بدن. تشکیل سلول های خونی در خارج از مغز استخوان (خونریزی خارج از بدن) ممکن است باعث به وجود آمدن توده هایی از (تومورهای) سلول های خونی در قسمت های دیگر بدن فرد شود. این تومورها ممکن است باعث بروز مشکلاتی از قبیل خونریزی در دستگاه گوارش، سرفه، فشار به نخاع یا بروز تشنج در فرد شود.
  • عوارض خونریزی. با پیشرفت بیماری، تعداد پلاکت های موجود در خون از حالت طبیعی (ترومبوسیتوپنی) کمتر شده و عملکرد پلاکت مختل خواهد شد. تعداد ناکافی پلاکت در خون از جمله مواردی است که می تواند منجر به این شود که خونریزی با سرعت کمتری متوقف شود. به همین خاطر این موضوعی است که در صورت داشتن عمل جراحی حتماً باید با پزشک خود درمیان بگذارید.
  • لوسمی حاد. برخی از افراد مبتلا به میلوفیبروز در نهایت به لوسمی میلوژن حاد که نوعی سرطان خون و مغز استخوان است، مبتلا می شوند. لوسمی حاد با سرعت زیادی پیشرفته کرده و فرد را درگیر خواهد کرد.
  • افزایش فشار جریان خون به سمت کبد. معمولاً جریان خون از طحال از طریق رگ بزرگ خونی به نام ورید پورتال وارد کبد فرد می شود. افزایش جریان خون ناشی از بزرگ شدگی طحال می تواند منجر به افزایش فشار خون در ورید پورتال شده و در نتیجه خون اضافه به رگ های کوچک تر در معده و مری فرد وارد شود. این افزایش خون نیز ممکن است با پارگی و خونریزی در این رگ های کوچک همراه باشد.

تشخیص میلوفیبروز

میلوفیبروز | پزشکت

آزمایشات و روش های مورد استفاده برای تشخیص میلوفیبروز عبارتند از:

  • معاینه بدنی. پزشک در مرحله اول از معاینه بدنی برای تشخیص بیماری میلوفیبروز استفاده خواهد کرد. این معاینه شامل بررسی علائم حیاتی و بررسی وضعیت غدد لنفاوی ، طحال و شکم می شود.
  • تصویر برداری. تصویر برداری های مثل اشعه ایکس و ام آر آی از جمله مواردی است که برای جمع آوری اطلاعات بیشتر درباره بیماری میلوفیبروز مورد استفاده قرار می گیرد.
  • بررسی وضعیت مغز استخوان. بیوپسی و آسپیراسیون مغز استخوان نیز از جمله مواردی است که می تواند تشخیص میلوفیبروز را تأیید کند. در بیوپسی نمونه های به دست آمده در آزمایشگاه برای تعیین تعداد و انواع سلول های یافت شده مورد مطالعه قرار خواهند گرفت.
  • آزمایش خون. در میلوفیبروز شمارش کامل سلول های خونی اهمیت زیادی داشته و این آزمایش به طور معمول میزان غیر طبیعی گلبول های قرمز که  نشانه کم خونی در افراد مبتلا به میلوفیبروز است را نشان خواهد داد. البته در نتیجه آزمایش به دست آمده معمولاً تعداد گلبول های سفید و پلاکت ها نیز غیر طبیعی خواهد بود. اغلب در نتیجه این آزمایشات سطح گلبول های سفید بالاتر از حد طبیعی است، اگرچه که در بعضی از افراد ممکن است میزان این سلول خونی طبیعی یا حتی پایین تر از حد طبیعی باشد. نتیجه شمارش پلاکت های خونی نیز ممکن است بالاتر یا پایین تر از حد معمول باشد.
  • آزمایشات ژنی. نمونه ای از خون یا مغز استخوان شما ممکن است در یک آزمایشگاه مورد بررسی قرار بگیرد تا به دنبال آن جهش های ژنی در سلول های خونی که می تواند باعث بروز بیماری میلوفیبروز شود به طور دقیق شناسایی شود.

درمان میلوفیبروز

میلوفیبروز | پزشکت

برای تعیین اینکه کدام روش درمانی میلوفیبروز با توجه به شرایط شما بهتر است، پزشک ممکن است از یک یا چند شیوه برای ارزیابی وضعیت شما استفاده کند. علاوه بر این پزشک برای انتخاب بهترین شیوه درمانی ممکن است از وضعیت سرطان، وضعیت سلامتی و میزان تهاجمی بودن سرطان نیز کمک بگیرد. میلوفیبروز غیر تهاجمی و با خطر کم ممکن است نیاز درمان فوری نداشته باشد. اما برعکس این موضوع زمانی که فردی دچار میلوفیبروز پر خطر ممکن است کاندید خوبی برای شیوه درمانی تهاجمی مثل پیوند مغز استخوان شناسایی شود. برای میلوفیبروز با خطر متوسط نیز درمان با هدف مدیریت علائم فرد مبتلا انتخاب خواهد شد.

درمان فوری ممکن است ضرورتی نداشته باشد. در صورتی که شاهد بروز علائمی مثل کم خونی، بزرگ شدن طحال یا عوارض دیگر نیستید، معمولاً نیازی به درمان نخواهید داشت. به جای درمان پزشک احتمالاً معاینات منظم و تحت نظر داشتن وضعیت سلامتی و میزان پیشرفت بیماری را با توجه به شرایط شما توصیه خواهد کرد. زیرا بعضی از افراد سال های سال بدون هیچ گونه علامت و عوارضی به زندگی خود ادامه می دهند.

درمان کم خونی

میلوفیبروز | پزشکت

اگر میلوفیبروز باعث کم خونی شدید شده باشد، پزشک درمان های زیر را توصیه می کند:

  • انتقال خون. اگر کم خونی شدید دارید، انتقال خون به صورت دوره ای می تواند تعداد گلبول های قرمز شما را افزایش داده و علائم کم خونی مانند خستگی و ضعف را تا حد قابل توجهی کاهش دهد. البته گاهی اوقات، مصرف داروها نیز می توانند به بهبود کم خونی کمک کنند.
  • درمان با آندروژن. استفاده از یک نسخه مصنوعی از آندروژن یا همان هورمون مردانه ممکن است باعث افزایش تولید گلبول های قرمز شده و در نتیجه در برخی از افراد کم خونی شدید را بهبود بخشد. البته آندروژن درمانی ممکن است خطراتی از جمله آسیب کبدی و اثرات مردانه در زنان را به دنبال داشته باشد.
  • تالیدومید و داروهای مرتبط. تالیدومید (تالومید) و داروهای مرتبط با آن مثل lenalidomide Revlimid و pomalidomide Pomalyst ممکن است به بهبود تعداد سلول های خونی فرد مبتلا کمک کرده و علاوه بر این می تواند تا حدی علائم ناشی از بزرگ شدگی طحال را کاهش دهد. البته این داروها ممکن است با داروهای استروئیدی ترکیب شوند. تالیدومید و داروهای مرتبط با آن نیز عوارض جانبی داشته و ممکن است در مادران باردار با بیماری های مادرزادی کودکان همراه باشد.
درمان بزرگی طحال

اگر بزرگ شدگی طحال در فرد مبتلا به میلوفیبروز منجر به بروز عوارض خاصی شده باشد، پزشک ممکن است گزینه های درمانی زیر را برای کاهش علائم توصیه کند:

  • دارو درمانی هدفمند. این شیوه که جهش ژنی همراه با میلوفیبروز را هدف قرار می دهد، ممکن است برای کاهش علائم بزرگ شدگی طحال مورد استفاده قرار گیرد.
  • شیمی درمانی. داروهای شیمی درمانی ممکن است اندازه طحال بزرگ شده را کاهش داده و علائم مرتبط با آن مانند درد را تا حدی تسکین دهد.
  • پرتو درمانی. در این شیوه از پرتوهای پرقدرت مانند اشعه X و پروتون برای از بین بردن سلول های جهش یافته استفاده خواهد شد. معمولاً هنگامی که عمل جراحی برای برداشتن طحال گزینه مناسبی برای فرد نیست از پرتو درمانی برای کاهش اندازه طحال استفاده می شود.
  • برداشتن طحال به شیوه جراحی (splenctromy). اگر اندازه طحال شما به اندازه ای بزرگ شده باشد که با درد شدید و عوارض جانبی دیگر همراه باشد. در صورتی که بزرگ شدگی طحال به سایر روش های درمانی پاسخ نداده باشد پزشک ممکن است شیوه برداشتن طحال با استفاده از عمل جراحی را توصیه کند. عوارض جانبی این شیوه درمانی شامل عفونت، خونریزی بیش از حد و تشکیل لخته خون، سکته مغزی یا آمبولی ریوی می شود. بعد از انجام عمل جراحی نیز بعضی از افراد شاهد بزرگ شدن کبد و افزایش غیر طبیعی تعداد پلاکت خون خواهند بود.
    پیوند مغز استخوان

    میلوفیبروز | پزشکت

    پیوند مغز استخوان  که به عنوان پیوند سلول های بنیادی نیز شناخته می شود، روشی برای جایگزینی مغز استخوان بیمار با سلول های بنیادی خون سالم است. در بیماران مبتلا به میلوفیبروز، در این روش از سلول های بنیادی یک اهدا کننده (پیوند سلول بنیادی آلوژنیک) برای این کار استفاده می شود. احتمال موفقیت آمیز بودن این شیوه درمانی بسیار زیاد است با این حال ممکن است فرد دچار عوارض جانبی مثل واکنش سلول های بنیادی اهدا شده در برابر بافت های بدن فرد گیرنده شده و زندگی او به خطر بیفتد. بسیاری از افراد مبتلا به میلوفیبروز به خاطر سن، وضعیت بیماری یا شرایط جسمانی خود گزینه مناسبی برای انجام این شیوه درمانی نیستند.

    معمولاً قبل از پیوند مغز استخوان فرد درمان های شیمی درمانی یا پرتو درمانی را برای از بین بردن مغز استخوان بیمار انجام داده و سپس سلول های بنیادی اهدایی را دریافت خواهد کرد.

    مراقبت های حمایتی  

    میلوفیبروز | پزشکت

    مراقبت حمایتی نوعی مراقبت پزشکی تخصصی است که با هدف رهایی از درد و سایر علائم بیماری انجام می شود. متخصصان مراقبت حمایتی با فرد مبتلا، خانواده و پزشکان دیگر مشارکت می کنند تا از بیمار پشتیبانی کامل کرده و به صورت مداوم مراقب وضعیت او باشند. از مراقبت حمایتی می توان همزمان با سایر درمان های تهاجمی مثل جراحی، شیمی درمانی یا پرتو درمانی استفاده کرد. بررسی ها نشان داده است که انجام مراقبت های حمایتی همزمان با درمان های دیگر باعث می شود تا مبتلایان به این بیماری احساس بهتری داشته و برای مدت طولانی تری زندگی کنند.

    مراقبت حمایتی معمولاً توسط تیمی از پزشکان، پرستاران و سایر متخصصان آموزش دیده ارائه خواهد شد. هدف این تیم های مراقبتی افزایش کیفیت زندگی افراد و خانواده مبتلایان به سرطان است.

    حمایت و پشتیبانی

    زندگی با میلوفیبروز ممکن است با درد، ناراحتی و نگرانی از عوارض جانبی درمان های طولانی آن همراه باشد.

    اقدامات زیر می تواند تا حدی به کاهش چالش ها و ناراحتی های ناشی از این بیماری کمک کند:

    • در مورد این بیماری اطلاعات کافی کسب کنید. بیماری میلوفیبروز بسیار نادر است و بهتر است برای انتخاب بهترین شیوه درمانی اطلاعات خود در زمینه این بیماری را بالا ببرید. با افزایش اطلاعات خود در مورد این بیماری، می توانید با اعتماد به نفس بیشتری در شرایط مختلف بیماری تصمیم گیری کنید.
    • درخواست حمایت از دیگران. بهتر است در چنین مواردی از حمایت خانواده و دوستان خود بهره مند شده و به آن ها تکیه کنید. البته صحبت در مورد تشخیص و روند این بیماری ممکن است واکنش های مختلفی را به دنبال داشته باشد. به همین خاطر بهتر است فقط در مورد کلیت بیماری با اطرافیان خود صحبت کنید. علاوه بر این شرکت در گروه های مربوط به مبتلایان به این بیماری نیز می تواند تا حد زیادی به شما کمک کند.
    • روش های مقابله با بیماری را بیابید. اگر مبتلا به میلوفیبروز هستید، ممکن است با قرار ملاقات های بیش از حد، خون گرفتن های مکرر و قرارهای پزشکی و معاینات منظم مغز استخوان روبرو شوید. گاهی اوقات، حتی با وجود اینکه حال خوبی دارید با این رویه های درمانی ممکن است احساس بیماری کنید به همین خاطر بهتر است روش های مقابله با بیماری و کنار آمدن با این بیماری را آموخته و در روال درمان از آن استفاده کنید. می توانید برای بهبود حال روحی خود از ورزش های مثل یوگا و ورزش های گروهی دیگر استفاده کنید.

    آمادگی برای ملاقات با پزشک

    میلوفیبروز | پزشکت

    در صورتی که تشخیص اولیه پزشک بر اساس بزرگ شدگی طحال و نتیجه آزمایش غیر طبیعی خون، ابتلای شما به میلوفیبروز است. احتمالاً پزشک شما را به پزشک متخصص اختلالات خونی (هماتولوژیست) ارجاع خواهد داد. از آن جایی که مدت زمان ملاقات با پزشک کوتاه بوده و حرف های زیادی برای گفتن خواهید داشت. در نتیجه بهتر است با آمادگی کامل به پزشک مراجعه کرده و از این زمان کوتاه نهایت استفاده را ببرید.

    بهتر است قبل از حضور در مطب موارد زیر را آماده کنید:

    • لیستی از تمامی علائم و نشانه های بیماری را تهیه کنید. همه نشانه های مربوط و غیر مربوط به بیماری خود را یادداشت کرده و همراه خود داشته باشید.
    • اطلاعات مهم شخصی را یادداشت کنید. بهتر است استرس ها و تغییرات اخیری که در زندگی تان افتاده است را یادداشت کنید.
    • لیستی از تمامی داروهای مصرفی خود تهیه کنید. نام تمامی داروها، مکمل ها و ویتامین های که مصرف می کنید را همراه با میزان مصرف خود یادداشت کنید.
    • دوست یا یکی از اعضای خانواده خود را همراه ببرید. گاهی اوقاتت به خاطر سپردن تمامی موارد و اطلاعاتی که پزشک در اختیارتان قرار می دهد، کار دشواری است. در نتیجه بردن همراه به یادآوری اطلاعات مهم و نکات کمک زیادی خواهد کرد.
    • سؤالات خود را یادداشت کنید. تمامی سؤالات مربوط و غیر مربوطی که به ذهنتان رسیده و قصد پرسیدن آن ها از پزشک را دارید را یادداشت کرده و همراه خود به مطب ببرید.
    سوالات بیمار از پزشک

    بهتر است در مورد بیماری میلوفیبروز سؤالات زیر را مطرح کنید:

    • این بیماری مزمن است یا موقتی؟
    • آیا نیاز به ویزیت مجدد خواهم داشت؟
    • آیا درمان جایگزین دیگری نیز وجود دارد؟
    • علت احتمالی بروز علائم این بیماری چیست؟
    • بهترین اقدام درمانی برای این بیماری چیست؟
    • آیا برای انجام آزمایشات باید موارد خاصی را رعایت کنم؟
    • آیا علل دیگری ممکن است باعث بروز علائم شده باشد؟
    • برای تشخیص نیاز به انجام چه آزمایشاتی خواهم داشت؟
    • آیا بروشور یا برگه پرینت شده در مورد این بیماری دارید؟
    • آیا محدودیت هایی وجود دارد که باید آن ها را رعایت کنم؟
    • آیا جایگزین دیگری برای داروهایی که تجویز کرده اید وجود دارد؟
    • رای کسب اطلاعات بیشتر مطالعه چه وب سایت هایی را توصیه می کنید؟
    • مبتلا به بیماری های دیگری هستم. چگونه می توانم این بیماری ها را در کنار هم مدیریت کنم؟
    • آیا باید به متخصصی مراجعه کنم؟ هزینه آن چقدر خواهد بود و آیا بیمه آن را پوشش می دهد؟
    سوالات پزشک از بیمار

    پزشک احتمالاً در فرآیند تشخیص و انتخاب بهترین شیوه درمانی سؤالات زیر را مطرح خواهد کرد.

    در نتیجه بهتر است آمادگی پاسخگویی به سؤالات را داشته باشید:

    • علائم شما چقدر شدید است؟
    • از چه زمانی شاهد بروز علائم بودید؟
    • آیا عاملی باعث بهبود علائم شما می شود؟
    • آیا عاملی باعث شدت گرفتن علائم شما می شود؟
    • آیا علائم شما مداوم بوده یا به صورت موقتی ظاهر می شد؟

     خلاصه

    میلوفیبروز نوعی سرطان شایع در مغز استخوان است که:

    • تولید طبیعی سلول های خونی در بدن را مختل می کند.
    • باعث ایجاد زخم گسترده در مغز استخوان فرد و نهایتاً منجر به کم خونی شدید خواهد شد.
    • هنگامی رخ می دهد که سلول های بنیادی مغز استخوان دچار تغییراتی در DNA می شوند.
    • پزشک برای تشخیص ممکن است از یک یا چند شیوه برای ارزیابی وضعیت شما استفاده کند.
    • انتخاب درمان به وضعیت سرطان، وضعیت بیمار و میزان تهاجمی بودن سرطان بستگی دارد.

    منبع:

    https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myelofibrosis/symptoms-causes/syc-20355057