اختلالات اولیه کمبود آنتی بادی چیست؟

اختلالات اولیه کمبود آنتی بادی، با گروهی از بیماری های که سلول های B فرد و توانایی او در تولید آنتی بادی را تحت تأثیر قرار می دهد، ارتباط دارد. به همین دلیل، افراد مبتلا به این بیماری، مستعد ابتلا به انواع خاصی از عفونت هستند و احتمال دارد در مبارزه با آنها مشکل بیشتری داشته باشند.

این بیماری ها گاهی اوقات بنام “بیماری های نقص ایمنی اولیه هومورال” یا اختلالات سلول B نیزنامیده می شوند. همچنین احتمال دارد در معرض نوع خاصی از اختلال کمبود آنتی بادی مانند بیماری بروتون باشند.

اختلالات نقص ایمنی اولیه

اختلالات اولیه کمبود آنتی بادی، گروه گسترده ای از بیماری ها هستند که باعث می شود بعضی از قسمت های سیستم ایمنی بدن به درستی کار نکند.

کلمه “اولیه” فقط به این واقعیت اشاره دارد که مشکل در نتیجه یک بیماری زمینه ای دیگری رخ نمی دهد (مانند داروی سرکوب کننده سیستم ایمنی یا بیماری عفونی مانند ایدز). این موارد احتمال دارد باعث ایجاد آنتی بادی کم یا بی اثر شود. اما با این نوع کمبود آنتی بادی “اولیه” گروه بندی نمی شوند.

انواع مختلف بیماریهای نقص ایمنی اولیه ،قسمتهای مختلف سیستم ایمنی بدن را تحت تأثیر قرار می دهند. آنهایی که در درجه اول سلول های B را تحت تأثیر قرار می دهند، اختلالات کمبود آنتی بادی یا بیماری های نقص ایمنی “هومورال” نامیده می شوند. از بین افرادی که به بیماری نقص ایمنی اولیه مبتلا هستند. حدود 50٪ مبتلا به نوعی اختلال کمبود آنتی بادی اولیه دارند.

اختلالات نقص ایمنی اولیه ،که هر دو سلول B را تحت تأثیر قرار می دهد. تأثیر قابل توجهی روی قسمت دیگری از سیستم ایمنی بدن مانند سلول های T دارد، اغلب علائم شدیدتری ایجاد می کند.

نمونه ای از این موارد که برخی از افراد با آن آشنا هستند، کمبود ایمنی شدید ترکیبی (SCID)  است که معمولاً به عنوان بیماری “پسر حباب دار” شناخته می شود.

انواع اختلالات نقص ایمنی اولیه

اختلالات کمبود آنتی بادی بیشتر بر اساس دلایل ژنتیکی زمینه ای آنها و انواع دقیق آنتی بادی های آسیب دیده، به اختلالات خاص تقسیم می شوند. برخی از رایج ترین انواع آن ها، عبارتند از:

• کمبود IgA
• آگاماگلوبولینمی مرتبط با بیماری بروتون
• اختلال نقص ایمنی متغیر متداول (CVID)
• نقص در زیرگروه های دیگر آنتی بادی مانند IgM)

هیپوگاماگلوبولینمی گذرا در نوزاد

نوع مهم دیگر اختلال کمبود آنتی بادی، هیپوگاماگلوبولینمی گذرا در نوزاد است. این یک وضعیت موقتی است که در آن کودک خردسال دارای آنتی بادی های پایین تر از حد طبیعی در دوران نوزادی است که می تواند آنها را مستعد ابتلا به عفونت های مختلف کند. سطح آنتی بادی ها معمولاً مدتی در کودکی به حالت عادی بر می گردند، اما گاهی اوقات تا اواخر زندگی وجود دارند.

هر یک از این اختلالات به روش های کمی متفاوت، سلولهای B بدن و تولید آنتی بادی را تحت تأثیر قرار می دهد. همه آنها منجر به علائم متفاوتی می شوند.

علل اختلالات کمبود آنتی بادی

بیشتر اوقات، این بیماری ها ناشی از یک مشکل ژنتیکی است که از بدو تولد وجود دارد.

به عنوان مثال، آگاماگلوبولینمی مرتبط با X در اثر جهش در ژنی به نام BTK ایجاد می شود. به دلیل مشکل این ژن، فرد نمی تواند پروتئین مهمی را برای کمک به بلوغ طبیعی سلول های B ایجاد کند. این در نهایت باعث کمبود آنتی بادی می شود.

پنج نوع مختلف از آنتی بادی از جمله انواع IgG و IgM، IgA وجود دارد. این اختلالات مختلف تأثیرات متفاوتی در تولید انواع آنتی بادی ها دارند.

به عنوان مثال، کمبود IgA فقط آنتی بادی های زیرگروه IgA را تحت تأثیر قرار می دهد. در سندرم هایپ IgM بیش از حد، می تواند آنتی بادی های IgM طبیعی ایجاد کند. اما این آنتی بادی ها نمی توانند به عنوان زیرگروه های دیگر آنتی بادی منجر شوند.

کمبود در انواع مختلف آنتی بادی، فرد را در برابر انواع خاصی از عفونت ها آسیب پذیر می کند.

علائم بیماری نقص ایمنی اولیه

علائم این اختلالات بیشتر ناشی از انواع مختلف عفونت است. احتمال دارد فردی به طور مکرر به این عفونت ها مبتلا شود و نتواند به راحتی از شر آنها خلاص شود.

این افراد بیشتر در معرض ابتلا به انواع خاصی از عفونت های باکتریایی، به ویژه باکتری های نوع “محصور شده” مانند استرپتوکوک پنومونیه هستند. همچنین می توانند به برخی از انواع عفونت ها توسط ویروس ها یا انگلی ها مبتلا شوند.

علائم دقیق بر اساس نوع خاص عفونت متفاوت خواهد بود. به عنوان مثال، شاید کسی به دلیل ذات الریه یا برونشیت درد قفسه سینه، سرفه و تب داشته باشد. انواع دیگر عفونت ها می توانند علائم ناشی از عفونت سینوسی یا عفونت گوش میانی را ایجاد کنند.

سایر احتمالات شامل اسهال ناشی از عفونت دستگاه گوارش است که می تواند موقتی یا طولانی مدت باشد. در مواقع دیگر، احتمال دارد در اثر عفونت پوستی، فرد دچار پوستی گرم و قرمز شود. بسیاری از انواع دیگر عفونت نیز ممکن است.

خطر عفونت در بیماری های کمبود آنتی بادی

افرادی که کمبود آنتی بادی دارند احتمال دارد به طور مکرر به عفونت مبتلا شوند. علاوه بر این، آنها شاید مانند دیگران به درمان های استاندارد مانند آنتی بیوتیک های خوراکی پاسخ ندهند. یک نوزاد مبتلا به بیماری کمبود آنتی بادی، می تواند به دلیل عفونت های مکرر، وزن طبیعی نداشته باشد.

انواع مختلف بیماریهای نقص ایمنی هومورال، از نظر عفونت خطرات کمی متفاوت دارند. به عنوان مثال، افرادی که دچار کمبود IgA هستند بیشتر مستعد ابتلا به عفونت سینوس ها و سیستم ریوی هستند.

برخی از افراد با نسخه های خفیف تر بیماری های کمبود آنتی بادی، هیچ علائمی را تجربه نمی کنند. به عنوان مثال، اکثر افراد مبتلا به کمبود IgA علائم قابل توجهی از افزایش تعداد عفونت ها ندارند.

اگر فردی علائمی را تجربه کند، این علائم در بدو تولد وجود ندارد، اما چندین ماه طول می کشد تا ظاهر شود. هنگام تولد، نوزاد مقداری از آنتی بادی که از مادر دریافت کرده، محافظت می کند. این محافظت احتمال دارد چند ماه یا بیشتر طول بکشد.

عوارض اختلالات کمبود آنتی بادی

گاهی افراد مبتلا به این اختلالات، از عفونت های مکرر دچار عوارضی می شوند. به عنوان مثال، کسی که به عفونت های مکرر ریه مبتلا است، احتمال دارد آسیب غیر قابل برگشت ریه مانند برونشکتازی (آسیب دائمی به لوله های برونش ریه) داشته باشد.

خطرات ناشی از عوارض در انواع مختلف اختلالات کمبود آنتی بادی متفاوت است. به عنوان مثال، افراد مبتلا به CVID در معرض خطر ابتلا به انواع خاصی از بیماری های خود ایمنی مانند آلوپسی، ویتیلیگو، آرتریت ایدیوپاتیک نوجوانان و همچنین سطح پایین گلبول های قرمز، گلبول های سفید خون یا پلاکت ها هستند.

برخی از انواع بیماری های کمبود آنتی بادی همچنین خطر ابتلا به انواع سرطان در فرد را افزایش می دهد. به عنوان مثال، افراد مبتلا به CVID در معرض خطر ابتلا به سرطان معده و لنفوم هستند.

افراد مبتلا به کمبود lgA اگرهم تعداد بیشتری از عفونت ها را تجربه نکنند، ممکن است خطر آلرژی، بیماری های خود ایمنی و انواع خاصی از سرطان (مانند لنفوم) را داشته باشند.

تشخیص اختلالات کمبود آنتی بادی

بیماری های کمبود آنتی بادی در هر زمان از دوران کودکی یا بزرگسالی قابل تشخیص است. بهتر است که خود کمبود آنتی بادی تشخیص داده شود. چنین افرادی برای مقابله با این عفونت ها به طور مستقیم به درمان های خاص با هدف کمک به رفع مشکلات ایمنی بدنشان نیاز دارند.

مشکلات تشخیص بیماری های کمبود آنتی بادی

متأسفانه، تشخیص بیماری های کمبود آنتی بادی گاهی اوقات چالش برانگیز است. از آنجا که این بیماری ها نادر هستند، احتمال دارد پزشکان در فکر بررسی آنها نباشند. همه افراد مبتلا به این اختلالات علائم یکسانی را نشان نمی دهند. همین موضوع می تواند تشخیص را دشوار کند.

همچنین، تشخیص این شرایط با آزمایشات آزمایشگاهی که به راحتی در برخی از مراکز بهداشتی در دسترس است، اغلب مشکل است.

سابقه پزشکی کامل و معاینه پزشکی، بخش های اصلی تشخیص هستند. سابقه خانوادگی گاهی اوقات می تواند برخی از سرنخ ها را ارائه دهد. با این حال، توجه به این نکته مهم است که حتی در میان افراد مبتلا به همان اختلال در یک خانواده، شدت آن می تواند کمی متفاوت باشد.

شاید پزشک در مورد سابقه عفونت مکرر بیمار، سوالاتی را بپرسد. به عنوان مثال، موارد زیر برخی از علل های احتمالی برای بیماری کمبود آنتی بادی در کودک است:

• آبسه های مکرر پوستی
• عفونت های قارچی مداوم
• ابتلا به ذات الریه دوبار در سال
• پاسخ ضعیف به آنتی بیوتیک های خوراکی
• چهار بار یا بیشتر عفونت گوش در یک سال
• سالانه دو یا چند بار عفونت جدی در سینوس

آزمایش تشخیصی

اگر به اختلال کمبود آنتی بادی مشکوک باشید، اولین مرحله معمولاً آزمایش سطح آنتی بادی در خون IgG، IgA، IgM و IgE است. در بعضی از بیماران، یک یا چند مورد از این مقادیر به طور چشمگیری کمتر از مقادیر طبیعی خواهد بود، که نشان دهنده یک اختلال کمبود آنتی بادی است.

با این حال، گاهی اوقات این مقادیر طبیعی است یا فقط در کسی که دارای اختلال کمبود آنتی بادی است، کاهش کمی وجود دارد. انجام آزمایش پاسخ های خاص آنتی بادی اغلب موثرتر است.

این می تواند با تزریق یک یا چند واکسن به فرد (مانند کزاز یا پنوموکوک) انجام شود. قبل و بعد از واکسن، پزشک از آزمایش خون استفاده می کند تا ببیند آیا آنتی بادی ها پس از تزریق واکسن به طور مناسب افزایش می یابند یا خیر.

سایر تست های آزمایشگاهی اساسی، مانند شمارش کامل خون (CBC)، گاهی اوقات می توانند مفید باشند. آزمایش های مربوط به لنفوسیت ها و مکمل ها (سایر اجزای سیستم ایمنی بدن) گاهی اوقات می تواند اطلاعات مربوطه را نشان دهد.

با این حال، تشخیص قطعی نیز معمولاً به آزمایش های غیرمعمول و تخصصی دیگری نیاز دارد. برای تشخیص قطعی معمولاً نوعی آزمایش ژنتیکی لازم است.

درمان بیماری اختلالات اولیه کمبود آنتی بادی

بسیاری از بیماران مبتلا به اختلالات کمبود آنتی بادی برای پیشگیری از عفونت به درمان جایگزینی آنتی بادی نیاز دارند. جایگزینی آنتی بادی نه تنها در زمانی که فرد عفونت را تجربه می کند بلکه به مدت طولانی برای پیشگیری از عفونت در آینده انجام می شود.

به عنوان مثال، افراد مبتلا به CVID که درمان جایگزینی با آنتی بادی را انجام می دهند احتمال دارد به طور مکرر دچار پنومونی نشوند. با این حال، چنین درمانی برای همه بیماران مبتلا به بیماری های کمبود آنتی بادی ضروری نیست. به عنوان مثال، شاید فردی با کمبود IgA به چنین درمانی احتیاج نداشته باشد.

درمان های پیشگیرانه

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری های کمبود آنتی بادی برای پیشگیری از عفونت ها به درمان های پیشگیرانه دیگری نیز نیاز دارند. این درمان می تواند به معنای مصرف آنتی بیوتیک مانند آموکسی سیلین در طولانی مدت باشد (و نه فقط در زمان بروز علائم عفونت) باشد. این امر کمک می کند تا بیمار قبل از ابتلا به عفونت های احتمالی سریعاً درمان شوند.

پیوند سلول های بنیادی خونساز (HSCT) نیز برای برخی از افراد مبتلا به بیماری های کمبود آنتی بادی گزینه درمانی است. در این روش درمانی، سلولهای اصلی مغز استخوان فرد (از جمله سلولهای ایمنی مانند سلولهای B )از بین می روند.

برخلاف سایر گزینه ها، HSCT می تواند درمان قطعی باشد. با این حال، خطرات عمده ای را به همراه دارد و انتخاب مناسبی برای هر فرد نیست.

درمان های جانبی احتمال دارد بر اساس نوع خاص اختلال کمبود آنتی بادی و علائم خاصی که رخ می دهد لازم باشد.

درمان عفونت های فعال

حتی با این اقدامات پیشگیرانه، احتمال دارد گاهی اوقات عفونت دوبار عود کند. این موارد مانند درمان های ضد ویروسی برای عفونت ویروسی یا آنتی بیوتیک برای عفونت باکتریایی باید به طور مستقیم درمان شوند.

به دلیل پیشرفت درمان ها، بسیاری از افراد با اختلالات کمبود آنتی بادی، اکنون بسیار بهتر از گذشته عمل می کنند.

با تشخیص و درمان مناسب، این افراد بسیار کمتر در اثر عوارض ناشی از این اختلالات مانند عفونت یا آسیب طولانی مدت ریه می میرند. اکنون اکثر افراد می توانند زندگی نسبتاً عادی داشته باشند.

با این حال، حتی در صورت درمان، این افراد هنوز هم در معرض خطر بیشتری از مشکلات سلامتی مانند انواع خاصی از سرطان هستند.

وراثت

اگر شما یا کسی در خانواده خود به اختلال کمبود آنتی بادی مبتلا شده اید، شاید مشورت با یک مشاور ژنتیک مفید باشد. همه این اختلالات، الگوی ارثی یکسانی ندارند.

اما یک مشاور ژنتیک می تواند ایده هایی در مورد خطراتی که شاید کودک آینده با اختلال کمبود آنتی بادی متولد شود، را ارائه دهد. مشاور ژنتیک همچنین می تواند در مورد اینکه آیا آزمایش برای سایر اعضای خانواده منطقی است، توصیه های خوبی را ارائه دهد.

منبع:

https://www.verywellhealth.com/antibody-deficiency-disorders-5094611

[advisers limit=3 online =true skill=”15 34″]