کودکان

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) یک بیماری ارثی نادر در دوران کودکی است که در آن رشد کلیه ها و کبد غیرطبیعی است. با گذشت زمان، یکی از این اندام ها ممکن است از کار بیفتد. این وضعیت اغلب بلافاصله پس از تولد مشکلات جدی ایجاد می کند، اگرچه موارد کمتر شدید ممکن است تا زمانی که کودک بزرگتر شود آشکار نشود. زمان ایجاد این مشکلات و شدت آنها می تواند به طور قابل توجهی حتی بین اعضای خانواده مبتلا به این بیماری متفاوت باشد. اگرچه ARPKD نادر است، اما یکی از شایع ترین مشکلات کلیوی است که کودکان خردسال را تحت تاثیر قرار می دهد.

تخمین زده می شود که از هر 20000 نوزاد یک نفر با این عارضه متولد می شود. هم پسران و هم دختران به یک اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند. بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) یک بیماری ارثی است، به این معنی که از والدین به کودک منتقل می شود. ARPKD  توسط یک جهش DNA (ناهنجاری) در ژنی به نام PKHD1 ایجاد می شود که پروتئینی به نام فیبروسیستین تولید می کند که ساختار آن را به کلیه می دهد.  ژن معیوب PKHD1 مسئول کیسه های کوچک پر از مایع (کیست) و ایجاد بافت در کلیه ها است. در برخی موارد، ژن معیوب می‌تواند باعث بزرگ شدن و زخم شدن کبد یا گشاد شدن مجاری صفراوی (که مایع گوارشی به نام صفرا را تولید می‌کند) شود. ژن معیوب می تواند جریان خون در کبد را دشوار کند و مجاری صفراوی در برابر عفونت آسیب پذیرتر شوند. عیب ژنتیکی مسئول ARPKD معمولاً توسط والدین به کودک منتقل می شود.

چه چیزی باعث ARPKD می شود؟

ARPKD  ناشی از یک نقص ژنتیکی است که رشد طبیعی کلیه ها و کبد را مختل می کند. به ویژه، رشد و توسعه لوله های کوچکی که کلیه ها را تشکیل می دهند تحت تأثیر قرار می گیرد و باعث ایجاد برآمدگی و کیست (کیسه های پر از مایع) در آنها می شود. با گذشت زمان، کیست ها باعث بزرگ شدن و زخم شدن کلیه ها (فیبروز) می شوند و در نتیجه عملکرد کلی کلیه ها بدتر می شود. مشکلات مشابه لوله های کوچک (مجرای صفراوی) را نیز تحت تأثیر قرار می دهد که به مایع گوارشی به نام صفرا اجازه می دهد تا از کبد خارج شود.

مجاری صفراوی ممکن است به طور غیر طبیعی رشد کنند و کیست ها در داخل آنها رشد کنند. کبد نیز می تواند به مرور زمان دچار زخم شود. ARPKD  ناشی از یک تغییر ژنتیکی در ژن PKHD1 است که در بیشتر موارد توسط والدین به کودک منتقل می شود. اگر هر دو والدین دارای یک نسخه معیوب از این ژن باشند، 1 از 4 احتمال دارد که کودک به ARPKD مبتلا شود. روش ارثی ARPKD با یک نوع شایع تر بیماری کلیوی به نام بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) متفاوت است ، که معمولاً تا بزرگسالی باعث کاهش قابل توجه عملکرد کلیه نمی شود. ADPKD  می تواند ارثی باشد اگر فقط یکی از والدین ناقل یکی از خطاهای ژنتیکی مسئول این بیماری باشد.

علائم ARPKD

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب | پزشکت

هم اکنون با مشاوران پزشکت مشاوره آنلاین بگیرید

علائم بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) حتی در یک خانواده می تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد. با این حال، به طور کلی، علائم اصلی ARPKD بسته به زمانی که شرایط برای اولین بار آشکار می شود، متفاوت است.

قبل و بلافاصله بعد از تولد

در بسیاری از موارد، علائم بالقوه ARPKD را می توان قبل از تولد در طی اسکن های معمول اولتراسوند شناسایی کرد. اگر کودک شما این بیماری را دارد، سونوگرافی ممکن است نشان دهد:

  • ریه های آنها رشد نکرده اند.
  • آنها کلیه های بزرگ شده دارند.
  • کمبود مایع آمنیوتیک اطراف کودک شما وجود دارد.

هنگامی که کودک شما متولد می شود، ممکن است علائم واضح تری وجود داشته باشد که نشان می دهد ARPKD دارد، مانند:

  • شکم ملتهب (شکم). ناشی از بزرگ شدن کلیه ها
  • مشکلات تنفسی قابل توجه. این به دلیل رشد ناکافی ریه ها است.
  • سندرم پاتر که در آن کمبود مایع آمنیوتیک منجر به تغییر شکل اندام ها، صورت و گوش ها می شود. سندرم پاتر در موارد شدید ARPKD احتمال دارد.

ریه های توسعه نیافته بزرگترین مشکل بلافاصله پس از تولد است و اغلب به کمک تنفس با دستگاه تنفس مصنوعی نیاز است. ونتیلاتور دستگاهی است که هوا را به داخل و خارج از ریه ها حرکت می دهد. متأسفانه، حتی با درمان، حدود 1 نوزاد از هر 3 نوزاد مبتلا به ARPKD که بلافاصله پس از تولد دچار مشکلات تنفسی می شوند، طی چند هفته یا چند ماه می میرند. اگر نوزادی از این مرحله جان سالم به در ببرد، شانس زنده ماندن طولانی مدت بسیار بهتر است و حدود 90 درصد از کسانی که از این مراحل اولیه جان سالم به در می برند، 10 سال زنده می مانند. اما حدود یک سوم این کودکان برای نارسایی کلیه نیاز به درمان خواهند داشت.

نوزادان و کودکان

ARPKD  معمولاً در نوزادان و کودکان بزرگتر کمتر جدی است، اگرچه این وضعیت همچنان می تواند طیف گسترده ای از مشکلات جدی را ایجاد کند.

عوارض ARPKD

برخی از مشکلات اصلی نوزادان و کودکان مبتلا به ARPKD در زیر توضیح داده شده است.

فشار خون بالا: فشار خون بالایک مشکل رایج برای کودکان مبتلا به ARPKD است. اگر کودک شما فشار خون بالا دارد، معمولاً باید برای کاهش فشار خون و جلوگیری از آسیب طولانی مدت به قلب و عروق خونی خود دارو مصرف کند.

مشکلات کبدی و خونریزی داخلی

برای کودکان مبتلا به ARPKD، تعدادی از مشکلات بر روی کبد نیز می تواند ایجاد شود. برای مثال، لوله‌های کوچکی به نام مجاری صفراوی که به مایع گوارشی به نام صفرا اجازه می‌دهند از کبد خارج شود، ممکن است به‌طور غیرطبیعی رشد کنند و کیست‌ها در داخل آن‌ها رشد کنند. با گذشت زمان، کبد همچنین می تواند به فیبروز، فرآیندی شبیه به جای زخم، مبتلا شود. فیبروز جریان خون را از طریق کبد محدود می کند و فشار را در رگ های خونی ظریف آن افزایش می دهد (فشار خون پورتال). هنگامی که این اتفاق می افتد، خون از کبد عبور می کند و به داخل سیاهرگ ها منحرف می شود. سپس این وریدها به ویژه در قسمت تحتانی روده (مری) ملتهب می شوند. اگر وریدها خیلی بزرگ شوند ممکن است خونریزی کنند.

فشار خون پورتال همچنین خون را به طحال هدایت می کند و باعث بزرگ شدن آن می شود. این می تواند بر عملکرد طبیعی طحال مانند حذف سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده از خون تأثیر بگذارد. طحال بزرگ شده ممکن است تعداد زیادی از این سلول ها، از جمله پلاکت ها را حذف کند، که می تواند خطر خونریزی داخلی را به ویژه از هر واریس ایجاد شده افزایش دهد. پلاکت ها سلول های ریزی هستند که در صورت آسیب دیدن رگ خون باعث ضخیم شدن (لخته شدن) خون می شوند. خونریزی داخلی می تواند سریع و شدید باشد و باعث شود کودک شما استفراغ خونی کند یا مدفوع بسیار تیره یا قیر مانند دفع کند.

ادرار بیش از حد و تشنگی

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب | پزشکت

در ARPKD، لوله‌های کوچک که کلیه‌ها را تشکیل می‌دهند، می‌توانند به‌طور غیرطبیعی رشد کنند و باعث ایجاد برآمدگی و کیسه‌های پر از مایع به نام کیست در آنها شوند. لوله ها در تنظیم مقدار آب در بدن مهم هستند. لوله ها در ARPKD مختل می شود، به همین دلیل است که کودکان کم سن مقادیر زیادی مایع بدن را به عنوان ادرار از دست می دهند. ادرار بیش از حد می تواند منجر به:

  • پلی دیپسی یا تشنگی مفرط و طولانی مدت
  • پلی اوری جایی که کودک شما نیاز به ادرار مکرر دارد و ممکن است رختخواب را خیس کند.

این علائم خطر کم آبی بدن را افزایش می دهد، به ویژه اگر کودک دارای دمای بالا، استفراغ یا اسهال باشد.

علائم و نشانه های کم آبی بدن می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • سردرد
  • سرگیجه
  • خشکی دهان و لب
  • فرورفتگی چشم ها

اگر فکر می کنید کودکتان ممکن است دچار کم آبی شود، با متخصص کلیه مشورت کنید، زیرا درمان های منظم کم آبی بدن، از جمله درمان های آبرسانی خوراکی مانند دیورالیت، ممکن است برای او مناسب باشد.

مشکلات تغذیه

کودک شما ممکن است در تغذیه با مشکل مواجه باشد زیرا کلیه های بزرگ شده بیشتر فضای شکم او را اشغال می کند. آنها ممکن است بعد از غذا خوردن استفراغ کنند، و فقط بتوانند در یک زمان مقدار کمی غذا بخورند. اگر این منجر به سوءتغذیه شود، ممکن است لازم باشد کودک شما از طریق لوله ای که از طریق بینی یا شکم وارد معده می شود، تغذیه شود.

رشد متزلزل

برخی از کودکان مبتلا به ARPKD با سرعت طبیعی رشد نمی کنند. پزشکان به این رشد متزلزل یا عدم رشد می گویند و معمولاً به دلیل ترکیبی از عوامل ایجاد می شود. کودکان مبتلا به ARPKD معمولا تحت مراقبت یک متخصص تغذیه هستند، که ممکن است رژیم غذایی پر کالری و پروتئین بالا را برای افزایش وزن توصیه کند. برخی از کودکان نیز ممکن است نیاز به تغذیه از طریق لوله در صورت داشتن مشکلات تغذیه داشته باشند.

بیماری مزمن کلیه و نارسایی کلیه

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب | پزشکت

اکثر افراد مبتلا به ARPKD مقدار قابل توجهی از عملکرد کلیه را از دست می دهند. از دست دادن عملکرد کلیه ناشی از آسیب کلیه، بیماری مزمن کلیه (CKD) نامیده می شود. CKD  معمولاً تا زمانی که به مرحله پیشرفته نرسد هیچ علامتی ایجاد نمی کند. پیشرفته ترین مرحله CKD به عنوان نارسایی کلیه یا مرحله نهایی بیماری کلیوی شناخته می شود. این زمانی اتفاق می افتد که کلیه ها تقریباً تمام توانایی خود را برای عملکرد از دست داده باشند. علائم نارسایی کلیه می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • تنگی نفس
  • خارش پوست
  • احساس بیماری
  • اشتهای ضعیف و کاهش وزن
  • التهاب مچ پا، پا یا دست (ادم)
  • افزایش نیاز به ادرار کردن، به ویژه در شب (شب ادراری)

اکثر کودکان مبتلا به ARPKD در سن 15 تا 20 سالگی دچار نارسایی کلیه می شوند. آنها به پیوند کلیه یا دیالیز نیاز دارند که در آن از دستگاهی برای تکرار بسیاری از عملکردهای کلیه استفاده می شود.

منبع:

https://www.nhs.uk/conditions/autosomal-recessive-polycystic-kidney-disease-arpkd/

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا