بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب

بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) یک بیماری ژنتیکی نادر است که تأثیری بر رشد و عملکرد کلیه‌ها دارد. در این بیماری، کیست‌های متعددی در کلیه‌ها تشکیل می‌شوند که می‌تواند منجر به آسیب و ضعف عملکرد کلیه‌ها شود.

مجاری صفراوی ممکن است به طور غیر طبیعی رشد کنند و کیست ها در داخل آنها رشد کنند. کبد نیز می تواند به مرور زمان دچار زخم شود.

آیا ARPKD به وراثت بستگی دارد؟

بله، بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) ناشی از یک تغییر ژنتیکی در ژن PKHD1 است که در بیشتر موارد توسط والدین به کودک منتقل می شود. اگر هر دو والدین دارای یک نسخه معیوب از این ژن باشند، 1 از 4 احتمال دارد که کودک به ARPKD مبتلا شود. روش ارثی ARPKD با یک نوع شایع تر بیماری کلیوی به نام بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) متفاوت است ، که معمولاً تا بزرگسالی باعث کاهش قابل توجه عملکرد کلیه نمی شود. ADPKD می تواند ارثی باشد اگر فقط یکی از والدین ناقل یکی از خطاهای ژنتیکی مسئول این بیماری باشد.

مطالعه بیشتر: دیسپلازی کلیه چیست؟

در صورت لزوم همین الان با متخصص کلیه و مجاری ادرار در پزشکت تلفنی مشورت کنید.

علائم کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD)

علائم (ARPKD) حتی در یک خانواده می تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد. با این حال، به طور کلی، علائم اصلی ARPKD بسته به زمانی که شرایط برای اولین بار آشکار می شود، متفاوت است.

قبل و بلافاصله بعد از تولد:

در بسیاری از موارد، علائم بالقوه ARPKD را می توان قبل از تولد در طی اسکن های معمول اولتراسوند شناسایی کرد. اگر کودک شما این بیماری را دارد، سونوگرافی ممکن است نشان دهد:

• ریه های آنها رشد نکرده اند.
• آنها کلیه های بزرگ شده دارند.
• کمبود مایع آمنیوتیک اطراف کودک شما وجود دارد.

هنگامی که کودک شما متولد می شود، ممکن است علائم واضح تری وجود داشته باشد که نشان می دهد ARPKD دارد، مانند:

• شکم ملتهب (شکم). ناشی از بزرگ شدن کلیه ها
• مشکلات تنفسی قابل توجه. این به دلیل رشد ناکافی ریه ها است.
• سندرم پاتر که در آن کمبود مایع آمنیوتیک منجر به تغییر شکل اندام ها، صورت و گوش ها می شود. سندرم پاتر در موارد شدید ARPKD احتمال دارد.

ریه های توسعه نیافته بزرگترین مشکل بلافاصله پس از تولد است و اغلب به کمک تنفس با دستگاه تنفس مصنوعی نیاز است. ونتیلاتور دستگاهی است که هوا را به داخل و خارج از ریه ها حرکت می دهد. متأسفانه، حتی با درمان، حدود 1 نوزاد از هر 3 نوزاد مبتلا به ARPKD که بلافاصله پس از تولد دچار مشکلات تنفسی می شوند، طی چند هفته یا چند ماه می میرند. اگر نوزادی از این مرحله جان سالم به در ببرد، شانس زنده ماندن طولانی مدت بسیار بهتر است و حدود 90 درصد از کسانی که از این مراحل اولیه جان سالم به در می برند، 10 سال زنده می مانند. اما حدود یک سوم این کودکان برای نارسایی کلیه نیاز به درمان خواهند داشت.

ARPKD  معمولاً در نوزادان و کودکان بزرگتر کمتر جدی است، اگرچه این وضعیت همچنان می تواند طیف گسترده ای از مشکلات جدی را ایجاد کند.

مطالعه بیشتر: تست عملکرد کلیه

عوارض بیماری کلیه پلی کیستیک (ARPKD)

فشار خون بالا:

فشار خون بالا یک مشکل رایج برای کودکان مبتلا به ARPKD است. اگر کودک شما فشار خون بالا دارد، معمولاً باید برای کاهش فشار خون و جلوگیری از آسیب طولانی مدت به قلب و عروق خونی خود دارو مصرف کند.

مطالعه بیشتر: فشار خون کلیوی چیست؟

ادرار بیش از حد و تشنگی: 

در ARPKD، لوله‌های کوچک که کلیه‌ها را تشکیل می‌دهند، به‌طور غیرطبیعی رشد می کنند و باعث می شود کودکان کم سن مقادیر زیادی مایع بدن را به صورت ادرار از دست دهند. ادرار بیش از حد می تواند منجر به:

• پلی دیپسی یا تشنگی مفرط و طولانی مدت
• پلی اوری جایی که کودک شما نیاز به ادرار مکرر دارد و ممکن است رختخواب را خیس کند.

این علائم خطر کم آبی بدن را افزایش می دهد، به ویژه اگر کودک دارای دمای بالا، استفراغ یا اسهال باشد.

علائم و نشانه های کم آبی بدن می تواند شامل موارد زیر باشد:

• سردرد
• سرگیجه
• خشکی دهان و لب
• فرورفتگی چشم ها

اگر فکر می کنید کودکتان ممکن است دچار کم آبی شود، با متخصص کلیه مشورت کنید، زیرا درمان های منظم کم آبی بدن، از جمله درمان های آبرسانی خوراکی مانند دیورالیت، ممکن است برای او مناسب باشد.

در هر زمان و مکانی که هستی سوالتو از متخصص کلیه و مجاری ادرار آنلاین تلفنی بپرس.

مشکلات تغذیه:

کودک شما ممکن است در تغذیه با مشکل مواجه باشد زیرا کلیه های بزرگ شده بیشتر فضای شکم او را اشغال می کند. آنها ممکن است بعد از غذا خوردن استفراغ کنند، و فقط بتوانند در یک زمان مقدار کمی غذا بخورند. اگر این منجر به سوءتغذیه شود، ممکن است لازم باشد کودک شما از طریق لوله ای که از طریق بینی یا شکم وارد معده می شود، تغذیه شود.

مطالعه بیشتر: برای پاکسازی کلیه چی بخوریم؟

عدم رشد:

برخی از کودکان مبتلا به ARPKD با سرعت طبیعی رشد نمی کنند. پزشکان به این رشد متزلزل یا عدم رشد می گویند و معمولاً به دلیل ترکیبی از عوامل ایجاد می شود. کودکان مبتلا به ARPKD معمولا تحت مراقبت یک متخصص تغذیه هستند، که ممکن است رژیم غذایی پر کالری و پروتئین بالا را برای افزایش وزن توصیه کند. برخی از کودکان نیز ممکن است نیاز به تغذیه از طریق لوله در صورت داشتن مشکلات تغذیه داشته باشند.

بیماری مزمن کلیه و نارسایی کلیه:

اکثر افراد مبتلا به ARPKD مقدار قابل توجهی از عملکرد کلیه را از دست می دهند. از دست دادن عملکرد کلیه ناشی از آسیب کلیه، بیماری مزمن کلیه (CKD) نامیده می شود. CKD معمولاً تا زمانی که به مرحله پیشرفته نرسد هیچ علامتی ایجاد نمی کند. پیشرفته ترین مرحله CKD به عنوان نارسایی کلیه یا مرحله نهایی بیماری کلیوی شناخته می شود. این زمانی اتفاق می افتد که کلیه ها تقریباً تمام توانایی خود را برای عملکرد از دست داده باشند. علائم نارسایی کلیه می تواند شامل موارد زیر باشد:

• تنگی نفس
• خارش پوست
• احساس بیماری
• اشتهای ضعیف و کاهش وزن
• التهاب مچ پا، پا یا دست (ادم)
• افزایش نیاز به ادرار کردن، به ویژه در شب (شب ادراری)

اکثر کودکان مبتلا به ARPKD در سن 15 تا 20 سالگی دچار نارسایی کلیه می شوند. آنها به پیوند کلیه یا دیالیز نیاز دارند که در آن از دستگاهی برای تکرار بسیاری از عملکردهای کلیه استفاده می شود.

اختلالات خلق و روانی:

برخی بیماران با ARPKD ممکن است در مواجهه با بیماری و مشکلاتی که با آن همراه است، اختلالات خلق و روانی مانند اضطراب، افسردگی و استرس تجربه کنند.

مهم است بدانید که شدت و نوع عوارض ممکن در هر بیمار با ARPKD متفاوت است و ممکن است در هر فردی با توجه به جزئیات مورد شدت و توسعه بیماری متفاوت باشد.

اختلالات سیستم‌های دیگر بدن:

ARPKD همچنین می‌تواند به صورت ثانویه اثرات منفی بر روی سایر سیستم‌های بدن داشته باشد. این شامل اختلالات کبدی، اختلالات ریوی، اختلالات دستگاه گوارش، اختلالات عروقی و اختلالات سیستم عصبی می‌شود.