تست بیومارکر و کاربرد آن

تست بیومارکر یا آزمایش نشانگر زیستی روشی برای جستجوی ژن‌ها، پروتئین‌ ها و سایر مواد (به نام نشانگرهای زیستی یا نشانگرهای تومور) است. تست های بیومارکر، می‌توانند اطلاعاتی در مورد سرطان ارائه دهند. سرطان هر فرد الگوی منحصر به فردی از نشانگرهای زیستی دارد. برخی از نشانگرهای زیستی بر نحوه عملکرد برخی درمان‌های سرطان تأثیر می‌گذارند. آزمایش نشانگر زیستی ممکن است به شما و پزشکتان کمک کند تا یک درمان سرطان را برای خود انتخاب کنید.

همچنین انواع دیگری از نشانگرهای زیستی وجود دارند که می توانند به پزشکان در تشخیص سرطان در طول و بعد از درمان کمک کنند. آزمایش بیومارکر برای افرادی است که سرطان دارند. افراد مبتلا به تومورهای جامد و افراد مبتلا به سرطان خون می توانند آزمایش بیومارکر را انجام دهند.

آزمایش بیومارکر برای تشخیص سرطان نیز ممکن است به عناوین زیر نامیده شود:

• آزمایش تومور
• تست جسمانی
• زیر گروه بندی تومور
• آزمایش ژنتیک تومور
• ژنومی یا پروفایل ژنومی
• آزمایش مولکولی یا پروفایل مولکولی

اگر با یک تشخص خاص همراه باشد، آزمایش بیومارکر ممکن است یک آزمایش تشخیصی همراه نامیده شود .

تست نشانگر با آزمایش ژنتیک فرق دارد. آزمایش ژنتیک برای پیدا کردن اگر کسی به ارث برده جهش که آنها را بیشتر احتمال دارد به سرطان است. جهش های ارثی جهش هایی هستند که با آنها متولد شده اید. آنها توسط والدینتان به شما منتقل می شوند.

مطالعه بیشتر: تست های تشخیص سرطان سینه

چگونه از بیوماکر در درمان سرطان استفاده می شود؟

آزمایش‌های نشانگر زیستی می‌توانند به شما و پزشکتان در انتخاب درمان سرطان برای شما کمک کنند. برخی از درمان‌های سرطان، از جمله  درمان‌های هدفمند و درمان‌های ایمنی، ممکن است فقط برای افرادی که سرطان‌شان دارای نشانگرهای زیستی خاصی است، کارساز باشد.

به عنوان مثال، افراد مبتلا به سرطان که دارای تغییرات ژنتیکی خاصی در ژن  EGFR هستند،  می توانند درمان هایی را دریافت کنند که این تغییرات را هدف قرار می دهد، به نام مهارکننده های EGFR . در این مورد، آزمایش نشانگر زیستی می‌تواند مشخص کند که آیا سرطان فرد دارای تغییر ژن EGFR است که می‌تواند با مهارکننده‌های EGFR درمان شود.

آزمایش نشانگر زیستی همچنین می‌تواند به شما در یافتن مطالعه‌ای درباره درمان سرطان جدید (یک کارآزمایی بالینی) کمک کند که ممکن است بتوانید به آن ملحق شوید. برخی از مطالعات افراد را بر اساس بیومارکرهای سرطانشان ثبت نام می کنند.

برای برخی کارآزمایی‌های بالینی دیگر، آزمایش نشانگر زیستی بخشی از بررسی است. برای مثال، مطالعاتی مانند NCI-MATCH و NCI-COG Pediatric MATCH از آزمایش‌های نشانگر زیستی برای تطبیق افراد با درمان‌های مبتنی بر تغییرات ژنتیکی در سرطان‌هایشان استفاده می‌کنند.

مطالعه بیشتر: علائم اولیه سرطان

آیا تست بیومارکر بخشی از آزمایش پزشکی است؟

بله، آزمایش نشانگر زیستی بخش مهمی از پزشکی دقیق است که به آن پزشکی دقیق نیز می‌گویند. پزشکی دقیق، رویکردی برای مراقبت های پزشکی است که در آن پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری بر اساس ژن ها، پروتئین ها و سایر مواد موجود در بدن شما تنظیم می شود.

برای درمان سرطان، پزشکی دقیق به معنای استفاده از نشانگرهای زیستی و آزمایش‌های دیگر برای انتخاب درمان‌هایی است که به احتمال زیاد به شما کمک می‌کنند، در عین حال شما را از دریافت درمان‌هایی که احتمالاً کمکی نمی‌کنند، دریغ می‌کنند.

ایده پزشکی دقیق جدید نیست، اما پیشرفت های اخیر در علم و فناوری به سرعت بخشیدن به سرعت این حوزه از تحقیقات کمک کرده است. اکنون دانشمندان می‌دانند که سلول‌های سرطانی می‌توانند تغییرات بسیار متفاوتی در ژن‌ها، پروتئین‌ها و سایر موادی داشته باشند که باعث رشد و گسترش سلول‌ها می‌شوند. آنها همچنین آموخته اند که حتی دو نفر مبتلا به همان نوع سرطان ممکن است تغییرات یکسانی در سرطان خود نداشته باشند. برخی از این تغییرات بر نحوه عملکرد برخی درمان های سرطان تأثیر می گذارد.

اگرچه محققان هر روز در حال پیشرفت هستند، رویکرد پزشکی دقیق برای درمان سرطان هنوز بخشی از مراقبت های معمول برای اکثر بیماران نیست. اما توجه به این نکته مهم است که حتی رویکرد «استاندارد» برای درمان سرطان (انتخاب درمان‌ها بر اساس نوع سرطان، اندازه آن و گسترش آن) مؤثر است و برای هر بیمار شخصی‌سازی می‌شود.

مطالعه بیشتر: نقش ورزش در درمان سرطان

آیا برای تعیین درمان سرطان باید آزمایش بیومارکر انجام دهم؟

با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید تا در مورد اینکه آیا آزمایش بیومارکر برای درمان سرطان باید بخشی از مراقبت شما باشد یا خیر صحبت کنید. پزشکان معمولاً آزمایش بیومارکر ژنومی (که پروفایل ژنومی نیز نامیده می شود) را برای افراد مبتلا به سرطانی که گسترش یافته یا پس از درمان عود کرده است (آنچه سرطان پیشرفته نامیده می شود) پیشنهاد می کنند.

آزمایش نشانگر زیستی نیز به طور معمول برای انتخاب درمان برای افرادی که انواع خاصی از سرطان از جمله سرطان سلول غیر کوچک ریه، سرطان سینه و سرطان روده بزرگ تشخیص داده شده است، انجام می شود.

همچنین ایده خوبی است که با ارائه دهنده بیمه خود مشورت کنید تا ببینید آیا آنها آزمایش بیومارکر سرطان شما را پوشش می دهند یا خیر. آزمایش بیومارکر در هر بیمارستانی در دسترس نیست. با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود مشورت کنید تا ببینید آیا آزمایش نشانگر زیستی در بیمارستان یا مکانی که مراقبت سرطان خود را دریافت می کنید ارائه می شود یا خیر.

تست بیومارکر چگونه انجام می شود؟

اگر شما و پزشکتان تصمیم بگیرید که آزمایش بیومارکر را بخشی از مراقبت خود کنید، نمونه ای از سلول های سرطانی شما را می گیرند. اگر تومور جامد دارید، ممکن است در حین جراحی نمونه برداری یا بیوپسی کنند. جراحی نمی کنید، ممکن است نیاز به بیوپسی از تومور خود داشته باشید.

اگر سرطان خون دارید یا در حال انجام آزمایش بیومارکر معروف به بیوپسی مایع هستید، باید خونگیری کنید. مثلاً اگر نتوانید بیوپسی تومور را انجام دهید، آزمایش بیوپسی مایع انجام دهید، زیرا به سختی می توان به تومور با سوزن دسترسی پیدا کرد.

نمونه های شما به یک آزمایشگاه ویژه فرستاده می شود که در آنجا برای نشانگرهای زیستی خاص مورد آزمایش قرار می گیرند. آزمایشگاه گزارشی ایجاد می‌کند که نشانگرهای زیستی موجود در سلول‌های سرطانی شما را فهرست می‌کند. اینکه آیا درمان‌هایی وجود دارد که ممکن است برای شما مفید باشد. تیم مراقبت های بهداشتی شما نتایج را برای تصمیم گیری در مورد درمان با شما در میان می گذارد.

برای برخی از آزمایش‌های نشانگر زیستی که ژن‌ها را تجزیه و تحلیل می‌کنند، باید نمونه‌ای از سلول‌های سالم خود را نیز ارائه دهید. این کار معمولاً با جمع آوری خون، بزاق یا تکه کوچکی از پوست شما انجام می شود. این آزمایش‌ها سلول‌های سرطانی شما را با سلول‌های سالم مقایسه می‌کنند تا تغییرات ژنتیکی (موسوم به جهش سوماتیک) را که در طول زندگی شما ایجاد شده‌اند، پیدا کنند. جهش های سوماتیک باعث بیشتر سرطان ها می شوند و نمی توانند به اعضای خانواده منتقل شوند.

آیا انواع مختلفی از تست های نشانگر زیستی وجود دارد؟

بله، انواع مختلفی از تست های نشانگر زیستی وجود دارد که می تواند به انتخاب درمان سرطان کمک کند. بیشتر آزمایش‌های نشانگر زیستی که برای انتخاب درمان سرطان استفاده می‌شوند، به دنبال نشانگرهای ژنتیکی هستند. اما برخی به دنبال پروتئین یا انواع دیگر نشانگرها هستند.

برخی آزمایش‌ها یک نشانگر زیستی را بررسی می‌کنند. برخی دیگر به طور همزمان بسیاری از نشانگرهای زیستی را بررسی می کنند و ممکن است آنها را آزمایش چند ژنی یا آزمایش پانل نامیده شوند . یک نمونه آزمایش Oncotype DX است که به بررسی فعالیت ۲۱ ژن مختلف می‌پردازد تا پیش‌بینی کند که آیا شیمی‌ درمانی احتمالاً برای افراد مبتلا به سرطان سینه مؤثر است یا خیر.

برخی از آزمایشات برای افراد مبتلا به نوع خاصی از سرطان، مانند ملانوم، انجام می شود. آزمایش‌های دیگر به دنبال نشانگرهای زیستی هستند که در بسیاری از انواع سرطان یافت می‌شوند و افراد مبتلا به انواع مختلف سرطان می‌توانند از این آزمایش‌ها استفاده کنند.

برخی از آزمایش‌ها که توالی‌یابی کل اگزوم نامیده می‌شوند، تمام ژن‌های سرطان شما را بررسی می‌کنند. برخی دیگر که توالی یابی کل ژنوم نامیده می شوند، به تمام DNA (هم ژن ها و هم خارج از ژن ها) در سرطان شما نگاه می کنند.

هنوز سایر آزمایش‌های نشانگر زیستی به تعداد تغییرات ژنتیکی در سرطان شما (آنچه به عنوان بار جهشی تومور شناخته می‌شود) بررسی می‌شود. این اطلاعات می تواند به شما کمک کند تا بفهمید که آیا نوعی از ایمونوتراپی به نام مهارکننده های ایست بازرسی ایمنی ممکن است برای شما مفید باشد یا خیر .

آزمایش‌های نشانگر زیستی معروف به بیوپسی مایع در خون یا مایعات دیگر برای نشانگرهای زیستی سلول‌های سرطانی بررسی می‌شوند. دو آزمایش بیوپسی مایع توسط سازمان غذا و دارو (FDA) به نام‌های Guardant360 CDx و FoundationOne Liquid CDx وجود دارد.

نتایج آزمایش بیومارکر چه چیزی را نشان می دهد؟

نتایج یک آزمایش نشانگر زیستی می تواند نشان دهد که سرطان شما دارای نشانگر زیستی خاصی است که توسط یک درمان شناخته شده مورد هدف قرار گرفته است . این بدان معناست که درمان ممکن است برای درمان سرطان شما کار کند. درمان منطبق ممکن است به عنوان یک درمان تایید شده توسط FDA، یک درمان بدون برچسب، یا از طریق شرکت در یک کارآزمایی بالینی در دسترس باشد.

نتایج همچنین می تواند نشان دهد که سرطان شما دارای نشانگر زیستی است که ممکن است از اثربخشی یک درمان خاص جلوگیری کند. این اطلاعات می تواند شما را از دریافت درمانی که به شما کمکی نمی کند، در امان بگذارد.

در بسیاری از موارد، آزمایش نشانگر زیستی ممکن است تغییراتی را در سرطان شما پیدا کند که به پزشک شما در تصمیم گیری درمانی کمک نمی کند. به عنوان مثال، تغییرات ژنتیکی که تصور می شود بی ضرر هستند (خوش خیم) یا اثرات آنها مشخص نیست (نوعی با اهمیت ناشناخته) برای تصمیم گیری در مورد درمان استفاده نمی شود.

تعیین گزینه درمانی برای سرطان

بر اساس نتایج آزمایش شما، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است درمانی را توصیه کند که برای نوع سرطان شما تایید نشده است، اما برای درمان نوع دیگری از سرطان که نشانگر زیستی مشابهی با سرطان شما دارد، تایید شده است. این بدان معناست که درمان بدون برچسب مورد استفاده قرار می گیرد، اما ممکن است برای شما مفید باشد زیرا سرطان شما دارای نشانگر زیستی است که درمان آن را هدف قرار می دهد.

برخی از آزمایش‌های نشانگر زیستی می‌توانند تغییرات ژنتیکی را که ممکن است با آن متولد شده‌اید (به ارث رسیده) پیدا کنند که خطر ابتلا به سرطان یا سایر بیماری‌ها را افزایش می‌دهد. به این تغییرات ژنتیکی جهش های ژرمینال نیز می گویند. اگر چنین تغییری پیدا شد، ممکن است نیاز باشد آزمایش ژنتیکی دیگری انجام دهید تا تأیید شود که آیا واقعاً یک جهش ارثی دارید که خطر سرطان را افزایش می‌دهد یا خیر .

فهمیدن اینکه یک جهش ارثی دارید که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد ممکن است بر شما و خانواده شما تأثیر بگذارد. به همین دلیل، ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما ممکن است به شما توصیه کند که با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا به شما در درک معنای نتایج آزمایش برای شما و خانواده‌تان کمک کند.

آیا آزمایش بیومارکر برای درمان سرطان به من کمک می کند؟

آزمایش‌های نشانگر زیستی به هر کسی که آن را دریافت می‌کند کمکی نمی‌کند. دلایل مختلفی وجود دارد که چرا آنها ممکن است به شما کمک نکنند. آزمایش بیومارکر ممکن است به شما کمکی نکند اگر:

• بافت تومور کافی در نمونه بیوپسی شما برای انجام آزمایش بیومارکر وجود ندارد.
• آزمایش هیچ نشانگر زیستی را در سرطان شما پیدا نمی کند که با درمان های موجود مطابقت داشته باشد.
• این آزمایش یک درمان منطبق را مشخص می کند که بدون برچسب استفاده می شود، و بیمه شما هزینه را پوشش نمی دهد.
• آزمایش یک درمان منطبق را مشخص می کند که در یک کارآزمایی بالینی در حال آزمایش است و شما نمی توانید در کارآزمایی شرکت کنید.

چرا درمان سرطان شکست می خورد؟

حتی اگر آزمایش شما نشانگر زیستی را پیدا کند که با درمان موجود مطابقت دارد، درمان ممکن است برای شما کارساز نباشد. گاهی اوقات سایر ویژگی‌های سرطان یا بدن شما بر عملکرد خوب یک درمان تأثیر می‌گذارد، مانند اینکه چگونه دارو در بدن شما تجزیه می‌شود.

دلیل دیگری که ممکن است درمان موثر نباشد این است که همه سلول های سرطانی شما نشانگرهای زیستی یکسانی ندارند. این بدان معناست که آزمایش نشانگر زیستی ممکن است درمانی پیدا کند که برخی از سلول‌های سرطانی، اما نه همه، را از بین ببرد. سلول‌های سرطانی که با درمان از بین نمی‌روند می‌توانند به رشد خود ادامه دهند و از اثربخشی درمان جلوگیری کنند یا باعث عود سریع سرطان شوند.

یکی دیگر از دلایلی که آزمایش‌های نشانگر زیستی ممکن است کمکی نکنند این است که نشانگرهای زیستی در سرطان شما می‌توانند در طول زمان تغییر کنند. اما یک آزمایش فقط یک “عکس فوری” از تغییرات در یک نقطه از زمان را ثبت می کند. بنابراین، نتایج یک آزمایش نشانگر زیستی قبلی ممکن است نشانگرهای زیستی سرطان شما را در حال حاضر منعکس نکند. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است بخواهد سرطان شما را دوباره آزمایش کند، به عنوان مثال، اگر بعد از درمان دوباره عود کند.

هزینه آزمایش بیومارکر برای درمان سرطان چقدر است؟

هزینه آزمایش بیومارکر باتوجه به نوع آزمایشی که انجام می دهید، نوع سرطانی که دارید و طرح بیمه شما بسیار متفاوت است.

برای افراد مبتلا به سرطان پیشرفته، برخی از آزمایش‌های نشانگر زیستی تحت پوشش  بیمه هستند. ارائه دهندگان بیمه خصوصی اغلب هزینه آزمایش نشانگر زیستی را پوشش می دهند. اگر شواهد کافی وجود داشته باشد که این آزمایش برای هدایت تصمیمات درمانی مورد نیاز است.