اختلالات متابولیک در کودکان

تا دیر نشده علائمتو بگو، پزشکتو بگم:

اختلالات متابولیک در کودکان می تواند مادرزادی یا اکتسابی باشد، اگرچه بیشتر آنها می تواند به دلیل جهش در ژن ها باشد که به ارث می رسند. برخی از اختلالات متابولیک در کودکان ممکن است به دلیل چاقی ایجاد شوند. در بیماری اختلال متابولیک، ژن های معیوب ممکن است قادر به تولید آنزیم های مورد نیاز بدن نباشند یا در مقادیر کمتری آنها را تولید کنند. این امر می تواند باعث ایجاد اختلالات در متابولیسم شود و منجر به موارد زیر شود:

عدم توانایی در جذب مواد مغذی ضروری بدن.
تجمع مواد زائد در بدن، که می توانند سمی باشند.
عدم توانایی در تولید مواد مورد نیاز و سازنده بدن مانند کربوهیدرات ها، پروتئین ها و چربی ها برای آزادسازی انرژی.

شناسایی علائم اولیه اختلالات متابولیک مختلف، برای اطمینان از رشد و نمو کودک مهم و ضروری است.

اینکه بدن چگونه غذای شما را به انرژی تبدیل می کند متابولیسم نامیده می شود. این کار را از طریق واکنش های شیمیایی انجام می دهد. وقتی این واکنشهای شیمیایی به درستی اتفاق نمی افتد، این یک اختلال متابولیسم است.

اختلالات متابولیکی کودکان زمانی اتفاق می افتد که بدن کودک به درستی پردازش مواد مغذی مانند چربی ها ، پروتئین ها یا قندها را انجام ندهد. اغلب، هنگامی که کودکان خردسال دارای اختلال متابولیسم هستند، این یک بیماری ژنتیکی است که در خانواده ها منتقل می شود. هنگامی که کودکان بزرگتر دچار اختلال متابولیسم می شوند، اغلب به دلیل چاقی است. این امر کودک را در معرض خطر بیشتری برای بیماری هایی مانند دیابت نوع 2 و بیماری های قلبی قرار می دهد.

علت اختلالات متابولیک در کودکان

علت اصلی بیشتر اختلالات متابولیک در کودکان، به ارث بردن ژن های معیوب از والدین است. این ژنهای معیوب به دلیل جهش هایی است که ممکن است سالها پیش اتفاق افتاده و به نسلها بعد منتقل شده باشد.

بدن انسان براساس اطلاعات ذخیره شده در چندین جفت ژن، آنزیم ها را تولید می کند. کودکان این ژن ها را از والدین دریافت می کنند و ممکن است کودک یک ژن طبیعی و یا یک ژن معیوب دریافت کند. ممکن است ژن طبیعی به جای ژن معیوب فعالیت کند و بنابراین، هیچ علامتی از این اختلال در آن کودک یافت نشود.

با این حال، کودک می تواند ناقل شود و ممکن است ژن معیوب را به نسل بعدی منتقل کند. اگر کودک هر دو ژن معیوب را از پدر و مادر به ارث ببرد، بدن او نمی تواند آن آنزیم خاص را تولید کند و باعث اختلال متابولیکی می شود. گاهی اوقات، اختلالات متابولیکی می تواند به دلیل عوامل محیطی و سبک زندگی مانند چاقی رخ دهد.

انواع اختلالات متابولیک در کودکان

بیش از 50 اختلال متابولیک در کودکان شناسایی شده است. این اختلالات به دلیل نقص در ژن ها است که از والدین به ارث می رسد. در جدول زیر به چند مورد از این اختلالات اشاره شده است.

1	گالاکتوزمی	علت آن کمبود گالاکتوز-1-فسفات اورشلیم ترانسفراز است که برای متابولیسم گالاکتوز ضروری است و در نتیجه تجمع قندها در بدن ایجاد می شود. این اختلال معمولاً در طی غربالگری نوزادان تشخیص داده می شود.
2	بیماری ذخیره گلیکوژن	در این شرایط بدن قادر به متابولیسم گلیکوژن ذخیره شده برای تأمین انرژی و حفظ سطح قند خون در بدن نخواهد بود. بچه ها ممکن است صورت هایی شبیه عروسک با گونه های چاق، قد کوتاه و شکم برآمده داشته باشند.
3	عدم تحمل فروکتوز ارثی	کودک مبتلا به دلیل کمبود فروکتوز-1-فسفات آلدولاز قادر به هضم فروکتوز یا متابولیت های آن (قند، سوربیتول و شکر قهوه ای) نخواهد بود. این امر باعث عدم تحمل کودکان در برابر فروکتوز و تجمع آن قند در کبد و کلیه ها می شود.
4	اختلالات متابولیسم پیروات	این اتفاق می تواند در دوران نوزادی اتفاق بیفتد یا بعداً در زندگی ایجاد شود. در این شرایط، بدن قادر به سوخت و ساز پیروات نخواهد بود، که متابولیت گلوکز است و به تولید انرژی کمک می کند.
5	هموسیستین اوریا	این اختلال ناشی از وجود هموسیستئین اضافی است که نوعی اسید آمینه است که در سنتز پروتئین ها استفاده می شود. این اتفاق معمولاً به دلیل کاهش فعالیت آنزیم سیستاتیونین بتا سنتاز رخ می دهد، از آنجا که از این اسیدهای آمینه برای سنتز پروتئین ها استفاده می شود، کودک ممکن است نتواند به قد و وزن ایده آل برسد.
6	فنیل کتون اوریا	این اختلال متابولیک را می توان در طی غربالگری نوزادان تشخیص داد. در این شرایط، کودک فاقد آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است که برای سنتز آمینو اسید فنیل آلانین لازم است. در نتیجه، کودک علاوه بر علائم دیگر، ممکن است بوی بدن و ادرار آلوده نیز داشته باشد که به دلیل تجمع فنیل آلانین ایجاد می شود.
7	تیروزینمی	این وضعیت باعث تجمع آمینو اسید تیروزین به دلیل عدم توانایی بدن در تولید هیدرولاز فوماریلا است استات می شود که برای تجزیه نهایی تیروزین مورد نیاز است. علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است و ممکن است شامل عدم افزایش وزن و رشد مطابق انتظار باشد.
8	موکوپلی ساکاریدوز (اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی)	این نوعی اختلال ذخیره لیزوزومی است، جایی که لیزوزومهای موجود در سلولها (به خصوص در غضروفها، تاندونها، قرنیه ها و پوست) فاقد آنزیم ها برای شکستن کربوهیدراتهای زنجیره ای قند هستند. اثرات طولانی مدت این اختلال ممکن است در ظاهر کودک، توانایی های جسمی، رشد اعضای بدن و گاهی رشد ذهنی کودک تأثیر بگذارد.
9	اختلالات میتوکندریایی	این اختلالات به دلیل نقص در میتوکندری سلولهای بدن رخ می دهد. از آنجا که این میتوکندری ها به عنوان نیروگاه های بدن شناخته می شوند، می تواند منجر به تأخیر در رشد شود. سندرم های مختلفی که در این گروه قرار می گیرند عبارتند از: سندرم بارت ، سندرم کرنس-سایر، سندرم لی، سندرم کاهش DNA میتوکندری، اسیدوز لاکتیک و سندرم پیرسون.
10	بیماری مانکز	این یک اختلال دژنراتیو در متابولیسم مس بدن است، که باعث کمبود مس در سلول های بدن می شود و منجر به عقب ماندگی و توقف رشد می شود.
11	بیماری سلول خونی داسی شکل	این اختلال به دلیل جهش در ژن مربوط به هموگلوبین ایجاد می شود. در این اختلال، گلبول های قرمز بدن دیواره های ضخیم تری دارند و به آن شکل داسی شکل می دهند و عمر کمتری نسبت به سلول های طبیعی دارند و باعث کم خونی و عفونت های مکرر می شوند.

اگرچه بیشتر اختلالات متابولیکی به دلیل نقص ژن های به ارث برده شده در کودک است، اما چاقی کودکان نیز در برخی موارد می تواند یک عامل محرک باشد.

سندرم متابولیک

سندرم متابولیک مجموعه ای از عوامل خطرناک برای سلامتی مانند فشار خون بالا، مقاومت به انسولین، خطرات قلبی وعروقی است. اگرچه هنوز علت دقیق این سندرم یافت نشده است، اما کودکان چاق بیشتر در معرض خطر قرار دارند. سبک زندگی و اصلاح رژیم غذایی می تواند خطر را در کودکان کاهش دهد.

علائم اختلالات متابولیک در کودکان

علائم این اختلال می تواند تنها محدود در عوامل متابولیک باشد. با این حال، چند علامت رایج وجود دارد که ممکن است به شما کمک کند که تشخیص دهید آیا کودک شما از اختلال متابولیک رنج می برد یا خیر.

گیجی
تشنج
زردی
ضعف
میوپاتی
بی حالی
تغذیه ضعیف
سنگ کلیه / کبد
عقب ماندگی ذهنی
عدم افزایش وزن و قد
اختلالات مفصلی و عضلانی
ادرار، تعریق یا بزاق غیرطبیعی
عدم رشد حداکثری بخش های مختلف بدن
ویژگی های غیر طبیعی بدن (برجستگی شکم)
شکم درد و استفراغ پس از مصرف برخی غذاها
مشکلات چشمی – از دست دادن بینایی، رنگدانه شبکیه، آتروفی بینایی
سندرم هرمی و مخچه ای با یا بدون نوروپاتی محیطی (بیماری ماده سفید)

تشخیص اختلالات متابولیک در کودکان

قبل از این اختلالات متابولیک در طی غربالگری نوزادان یا قبل از تولد تشخیص داده می شوند،. اگر هر یک از اختلالات در طی غربالگری نوزاد تازه متولد شده تشخیص داده نشوند، تا زمانی که علائمی از خودش بروز ندهد، بیماری شناسایی نمی شوند. معمولاً پزشک کودک شما، معاینه بدنی انجام می دهد و آزمایش خون و ادرار و آزمایش DNA برای تعیین دقیق اختلال متابولیک انجام می دهد.

درمان اختلالات متابولیک در کودکان

از آنجا که این اختلالات به دلیل نقص در ژن ها است، با گزینه های درمانی موجود، در حال حاضر نمی توان به طور کامل این بیماری ها را درمان کرد. اما با انجام اقدامات خاص می توان تا حدودی این اختلالات را کنترل کرد. لازم به یادآوری است که پزشک بهترین فرد برای شناسایی و تجویز رژیم غذایی و اقدامات احتیاطی است که به کودک شما در داشتن حیاتی سالم کمک می کند.

پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

حذف گروه های غذایی که بدن قادر به متابولیسم آنها نیست.
به جای آنزیم غیرفعال / غایب و تولید نشده، آنزیم های مصنوعی را از طریق دارو مصرف نمایید که ممکن است متابولیسم را تقویت کند.
برای از بین بردن محصولات سمی که به دلیل متابولیسم ناموفق در بدن تجمع می یابند، داروهایی را مصرف کنید.

برخی از این اختلالات می توانند باعث عوارض جدی و آسیب دائمی اعضای بدن در کودکان شوند، بنابراین شناسایی و مداخله و درمان به موقع اختلالات متابولیک ممکن است به کاهش عوارض بیماری کمک کند. همچنین، مراقبت از کودکان مبتلا به اختلالات متابولیک دشوار و پیچیده و نیازمند اطلاعات کافی است، به همین دلیل باید از راهنمایی های پزشک خود پیروی کنید.