لوگو پزشکت

مشاوره آنلاین پزشکی - پزشکت

فهرست مطالب

فرم با 5 گزینه

تا دیر نشده علائمتو بگو، پزشکتو بگم:

-----------------------------------------

اصطلاح آلبینیسم (Albinism) به زالی و سفید پوستی اشاره دارد که گروهی از اختلالات ارثی را در بر می گیرد. در پی ابتلای فرد به این اختلال، بدن فرد میزان کمتری ملانین تولید کرده یا اینکه به کلی ملانین ترشح نخواهد کرد. در حقیقت نوع و میزان ملانین که بدن فرد تولید می کند تعیین کننده رنگ پوست، موها و چشم های فرد است. همچنین ملانین نقش مهمی در عملکرد عصب های بینایی دارد، در نتیجه افراد مبتلا به آلبینیسم معمولاً دچار مشکلات بینایی هستند. نشانه های بروز آلبینیسم معمولاً از ظاهر پوست، رنگ موها و چشم های فرد پیدا است اما گاهی اوقات تشخیص تفاوت ها کار آسانی نخواهد بود. همچنین افراد مبتلا به آلبینیسم نسبت به قرار گرفتن در معرض نور خورشید حساس بوده و این کار باعث افزایش احتمال بروز سرطان پوست در فرد مبتلا خواهد شد.

اگرچه که هیچ درمانی برای بیماری آلبینیسم وجود ندارد، افرادی که مبتلا به این اختلال هستند می توانند برای محافظت از پوست و چشم های خود اقداماتی انجام داده و از بروز عوارض این بیماری پیشگیری کنند.

انواع آلبینیسم

آلبینیسم | پزشکت

انواع بیماری آلبینیسم بر اساس ژن درگیر شده و شیوه به ارث رسیدن آن متفاوت خواهد بود. اما به طور بیماری آلبینسم در انواع زیر موجود است:

  • اکولوکوتانئوس آلبینیسم (OCA)

این نوع از آلبینیسم شایع ترین نوع آن بوده و بیانگر به ارث رسیدن دو کپی از یک ژن جهش یافته است. هر کدام از این کپی ها از یکی از والد ها به شکل اتوزومال مغلوب به کودک منتقل شده است. این نتیجه جهش یکی از هفت ژن است که از OCA1 تا OCA7 را در بر می گیرد. ژن OCA باعث کاهش رنگدانه های پوستی، موها و چشم ها شده و علاوه بر آن می تواند مشکلات بینایی برای فرد مبتلا به همراه داشته باشد. میزان رنگدانه ها با توجه به نوع آن متفاوت بوده و رنگ اصلی پوست، موها و چشم ها را تعیین خواهد کرد.

  • آلبینیسم چشمی

این نوع از بیماری آلبینیسم فقط مربوط به چشم ها بوده و می تواند باعث مشکلات بینایی شود. شایع ترینی نوع آن نوع1 است که توسط ژن جهش یافته بر روی کروموزم X به فرد انتقال پیدا می کند. ژن مرتبط با آلبینیسم چشمی می تواند از مادر دارای یک ژن جهش یافته X به فرزندش منتقل شود. آلبینیسم چشمی بیشتر در مردان اتفاق افتاده و نسبت به OCA میزان شیوع کمتری دارد.

  • آلبینیسم مرتبط با سندرم های ارثی نادر

به عنوان مثال سندرم Hermnsky-Pudlak که یکی از انواع OCA است می تواند باعث بروز خون ریزی، مشکلاتی مثل کبودی، بیماری های روده و ریه شود. سندرم Chediak-Higashi نیز که یکی از انواع OCA است می تواند باعث بروز مشکلات سیستم ایمنی همراه با بازگشت عفونت، ناهنجاری های عصبی و دیگر اختلالات جدی برای فرد مبتلا شود.

علت آلبینیسم

ژن های متعددی به عنوان دستور العمل تولید ملانین در بدن عمل می کنند که وجود هر گونه مشکلی می تواند ترشح ملانین ها را با مشکل روبرو کند. ملانین  ماده ای است که توسط سلول های پوستی (ملانوسیت) ترشح می شود. ملانین در پوست، مو و حتی چشم ها یافت شده و باعث تعیین رنگ آن ها خواهد شد. بیماری ژنتیکی آلبینیسم در نتیجه جهش یکی از ژن ها اتفاق میفتد. این بیماری انواع مختلفی داشته و با توجه به اینکه جهش در کدام یک از ژن ها اتفاق بیفتد، اختلال به وجود آمده نیز متفاوت خواهد بود. این جهش ژنی می تواند باعث توقف کامل ترشح ملانین شده یا فقط میزان ترشح آن را کاهش دهد.

علائم آلبینیسم

آلبینیسم | پزشکت

علائم و نشانه های بیماری آلبینیسم متفاوت بوده و می تواند پوست، مو و رنگ چشم ها و قدرت بینایی فرد را تحت تأثیر قرار دهد.

چشم پزشک

پوست

شایع ترین شکل آلبینیسم باعث ایجاد موها و پوست بسیار سفید شده و فرد مبتلا در مقایسه با خواهران و برادران خود دارای رنگ پوست، مو و چشم روشن تری خواهد بود. رنگ پوست (پیگمنتیشن) و رنگ مو ممکن است بین رنگ سفید تا قهوه ای بوده و حتی در بعضی از موارد ممکن است با رنگ پوست و مو والدین و خواهر و برادرانی که بیماری آلبینیسم ندارند، یکسان باشد.

با قرار گرفتن افراد مبتلا به این بیماری در معرض نور خورشید، ممکن است موارد زیر بروز پیدا کند:

  • کک و مک
  • خال های پوستی همراه یا بدون رنگدانه. خال هایی که رنگ دانه ندارند معمولاً به رنگ صورتی ظاهر می شوند
  • بروز لکه های خورشیدی (لنتیگو)
  • آفتاب سوختگی و عدم توانایی در برنزه کردن پوست در زیر آفتاب

در بعضی از افراد مبتلا به آلبینیسم، رنگدانه های پوستی هیچ گاه تغییر پیدا نمی کنند.

بقیه موارد مبتلا، ممکن است تولید ملانین در طول دوران کودکی و نوجوانی آغاز شده یا افزایش یافته و باعث تغییرات در رنگ پوست فرد شود.

موها

رنگ موها ممکن است بین محدوده رنگ سفید تا قهوه ای باشد. افراد مبتلا به آلبینیسم با نژادهای آسیایی و آفریقایی ممکن است رنگ موهای شان به رنگ های زرد، قرمز یا قهوه ای باشد. البته رنگ موهای فرد مبتلا ممکن است تا اوایل بزرگسالی تیره بوده یا در نتیجه قرار گرفتن در برابر مواد معدنی طبیعی در داخل آب یا محیط رنگ تیره گرفته باشد.

چشم ها

اغلب رنگ مژه ها و ابروها در افراد مبتلا به آلبینیسم، رنگ پریده خواهد بود. رنگ چشم ها نیز ممکن است در محدوده آبی روشن تا قهوه ای بوده و با سن فرد رنگ آن تغییر پیدا کند. نبود رنگدانه در بخش رنگی چشم (عنبیه) ممکن است باعث شفاف شدن رنگ چشم شود. این به این معنی است که عنبیه نمی تواند کاملاً مانع ورود نور به داخل چشم ها شده و به همین خاطر چشم های بسیار روشن در بعضی از نورها، قرمز رنگ به نظر خواهد رسید.

بینایی

یکی از ویژگی های اصلی انواع بیماری آلبینیسم، نقص بینایی است. مشکلات چشمی ممکن است شامل موارد زیر شود:

  • حرکات چشمی غیر ارادی و سریع (nystagmus)
  • حرکت سر مثل خم کردن و کج کردن سر برای کاهش حرکات غیر ارادی چشم ها و بهتر شدن کیفیت دید
  • عدم توانایی در نگاه کردن مستقیم به یک شیء یا حرکت هماهنگ چشم ها (strabismus)
  • نزدیک بینی یا دور بینی بیش از حد
  • حساسیت نسبت به نور (فوتوبیا)
  • انحنای غیر طبیعی سطح چشم یا لنزهای داخل چشم (آستیگماتیسم) که باعث تاری دید فرد مبتلا می شود
  • رشد غیر طبیعی شبکیه که باعث کاهش قدرت بینایی می شود
  • پیام های عصبی از شبکیه به مغز که از مسیر عصبی معمول پیروی نمی کند (مسیر اشتباه عصب بینایی)
  • دید عمقی ضعیف
  • نابینایی قانونی (بینایی کمتر از 20/200) یا نابینایی کامل

عوارض آلبینیسم

آلبینیسم | پزشکت

آلبینیسم ممکن است با عوارض جانبی پوستی، چشمی ، اجتماعی و تغییرات خلق و خو همراه باشد.

عوارض چشمی

مشکلات به وجود آمده برای بینایی می تواند یادگیری، استخدام یا حتی امکان رانندگی فرد مبتلا را با مشکل مواجه کند.

عوارض پوستی

افراد مبتلا به آلبینیسم معمولاً پوست بسیار حساسی داشته و نباید در معرض نور خورشید قرار بگیرند. سوختگی یکی از شایع ترین و جدی تری عوارضی است که در نتیجه ابتلا به آلبینسم ممکن است فرد را درگیر کند. این آفتاب سوختگی ها ممکن است با افزایش احتمال سرطان و ضخیم شدن پوست بیمار همراه باشد.

چالش های اجتماعی و احساسی آلبینیسم

بعضی از افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است دچار تبعیض شوند. همه این رفتارها ممکن است باعث گوشه گیری، کاهش اعتماد به نفس و استرس در فرد مبتلا شود.

پیشگیری آلبینیسم

اگر یکی از اعضای خانواده تان مبتلا به بیماری آلبینیسم باشد، می توانید به مشاور ژنتیک مشاوره کرده و احتمال ابتلای کودک خود به این بیماری را تخمین بزنید. همچنین مشاور ژنتیک می تواند در مورد آزمایش های موجود برای تشخیص پیش از تولد این بیماری والدین را راهنمایی کند.

زمان مراجعه به پزشک

در زمان تولد کودک، اگر پزشک متوجه نداشتن رنگدانه در موها یا پوستی شد که روی رنگ موها و مژه ها تأثیر گذاشته بود احتمالاً باید برای آزمایش چشم ها و بررسی رنگدانه های کودک به پزشک متخصص مراجعه کنید. در صورتی که خودتان متوجه بروز علائم آلبینیسم در کودک تان شدید، حتماً در این مورد با پزشک صحبت کنید. کودک مبتلا به آلبینیسم دچار خون ریزی های متعدد، کبودی یا عفونت های مزمن می شود. ممکن است این علائم نشان دهنده سندرم Hermansky-pudlak یا سندرم Chediak-Higashi باشد. در این صورت باید سریعاً به پزشک مراجعه کنید زیرا چنین اختلالاتی نادر اما جدی خواهد بود.

تشخیص آلبینیسم

آلبینیسم | پزشکت

تشخیص بیماری آلبینیسم بر اساس موارد زیر خواهد بود:

  • معاینه فیزیکی که شامل بررسی رنگ پوست و رنگدانه های مو باشد.
  • آزمایش کامل و معاینه چشم ها
  • مقایسه رنگ پوست، مو و چشم کودک با دیگر اعضای خانواده
  • بررسی سابقه پزشکی و بیماری ها مثل خون ریزی بدون وقفه، کبودی زیاد یا بروز عفونت های غیر منتظره

یک چشم پزشک متخصص و پزشک متخصص اختلالات چشمی (اپتامولوژیست) باید معاینه چشم کودک را انجام دهند. این آزمایش شامل ارزیابی نیستاگموس، استرابیسم و فوتوبیا می شود. همچنین پزشک ممکن است با استفاده از وسایلی وضعیت شبکیه را مورد بررسی قرار دهد تا از بروز هرگونه علامت رشد غیر طبیعی در این قسمت اطمینان حاصل کند.

مشاوره ژنتیک می تواند به تشخیص انواع بیماری آلبینیسم و وراثتی بودن آن کمک کند.

درمان آلبینسم

از آن جایی که بیماری آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی است در نتیجه امکان درمان و مداوا آن وجود ندارد.

درمان این بیماری بر روی بهبود وضعیت چشمی و نظارت منظم بر روی ناهنجاری ها و مشکلات پوستی خواهد بود.

تیم مراقبتی از بیماری آلبینیسم ممکن است شامل پزشک عمومی ، پزشک متخصص چشم، پوست و ژنتیک شود.

درمان های رایج بیماری آلبینیسم معمولاً شامل موارد زیر می شود:

مراقبت چشمی

این مرحله شامل معاینه منظم و سالیانه چشم توسط چشم پزشک بوده و فرد مبتلا در صورت نیاز باید از لنزهای اصلاحی استفاده کند. در بعضی از موارد ممکن است از عمل جراحی برای درمان مشکلات چشمی مرتبط با آلبینیسم استفاده شود. مراقبت از پوست و جلوگیری از بروز سرطان پوست. برای این کار پوست فرد باید هر سال حداقل یک بار برای تشخیص سرطان یا زخم های پوستی که منجر به بروز سرطان می شوند، مورد ارزیابی قرار گیرد. دقت داشته باشید که افراد مبتلا به سندرم Hermansky- Pudlak  یا سندرم Chediak- Higashi نیز برای جلوگیری از بروز عوارض جانبی این بیماری نیاز به چکاب و تحت نظر بودن منظم خواهند داشت.

سبک زندگی و درمان خانگی آلبینیسم

آلبینیسم | پزشکت

می توانید با استفاده از اقدامات مراقبتی به کودک مبتلا خود کمک کنید:

  • استفاده از ابزارهای کمک بینایی

می توانید از ابزارهای مثل ذره بین های دستی یا ذره بین های قابل نصب بر روی عینک برای کمک به کودک خود در مدرسه کمک کنید.

  • همیشه از ضد آفتاب استفاده کنید.

با استفاده از فاکتور حفاظتی در برابر نور خورشید کرم ضد آفتاب (SPF) حداقل 30 یا بیشتر باید پوست کودک یا فرد مبتلا را در برابر اشعه UVA و UVB حفاظت کنید.

  • از قرار گرفتن طولانی در معرض نور خورشید بپرهیزید.

ماندن طولانی مدت در اواسط روز آن هم در روزهای آفتابی یا ابری می تواند برای فرد مبتلا خطرناک باشد، در نتیجه بهتر است ساعات خروج منزل را به نحوی برنامه ریزی کنید که در زیر تابش آفتاب نباشید.

  • لباس های مناسب بپوشید.

بهتر است از لباس های رنگی، آستین بلند، شلوار بلند، جوراب و کلاه های لبه دار استفاده کنید تا از قسمت های وسیعی از پوست خود را در برابر اشعه UV حفاظت کنید.

  • محافظت از چشم ها

بهتر است در طول روز از عینک های دودی (فوتوکرومیک) با لنزهای تیره و محافظت کننده در برابر اشعه UV استفاده کنید.

پشتیبانی بیماران آلبینیسم

آلبینیسم | پزشکت

اگر کودک شما مبتلا به بیماری آلبینیسم است بهتر است در روزهای ابتدایی سال تحصیلی کودک خود را به مدرسه ببرید تا معلم و مدیران به سازگار شدن کودک شما با شرایط جدید در مدرسه کمک کنند. در صورت نیاز بهتر است در مورد بیماری کودک خود و اثرات این بیماری بر روی فرد با مسئولین مدرسه صحبت کرده و آن ها را کاملاً نسبت به این موضوع آگاه کنید. همچنین بهتر است در مورد خدمات مدرسه برای چنین کودکانی سؤال کرده و از امکانات موجود مطلع شوید.

تنظیماتی که ممکن است به بهبود شرایط کلاسی یا کاری فرد مبتلا کمک کند:

  • فونت های بزرگ برای مطالعه راحت تر
  • پرهیز از نور زیاد یا روشنایی زیاد در کلاس یا محل کار

سازگاری با مسائل اجتماعی و احساسی آلبینیسم

همین حالا سوال خودتون رو از بهترین متخصصان پزشکت بپرسید!

به این مقاله چه امتیازی می دهید؟

0 / 5. تعداد رای ها: 0

هنوز کسی نظرش را ثبت نکرده شما اولین نفر باشید.

0

مقالات مرتبط

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

مشاوره آنلاین پزشکی در هر ساعت از شبانه روز