آمیلوئیدوز

آمیلوئیدوز Amyloidosis یک بیماری نادر است که زمانی اتفاق می افتد که پروتئین غیر طبیعی به نام آمیلوئید در اندام ایجاد شده و عملکرد طبیعی آن را مختل می کند. آمیلوئیدوز به طور طبیعی در بدن یافت نمی شود، اما می تواند از چندین نوع مختلف پروتئین تشکیل شود. اندام هایی که که ممکن است گرفتار این بیماری شوند شامل قلب، کلیه ها، کبد، طحال، سیستم عصبی و دستگاه گوارش می شود.

برخی از انواع آمیلوئیدوز در ارتباط با سایر بیماری ها رخ می دهد. این نوع از آمیلوئیدوز با درمان بیماری زمینه ای ممکن است تا حد زیادی بهبود یابد. البته برخی از انواع آمیلوئیدوز ممکن است منجر به قطع عضو آسیب دیده شود. درمان ها ممکن است شامل شیمی درمانی شود. این شیوه درمانی مشابه آنچه در مبارزه با سرطان استفاده می شود، خواهد بود. علاوه بر این پزشک ممکن است داروهایی را برای کاهش تولید آمیلوئیدوز و کنترل علائم پیشنهاد کند. این بیماری در برخی از افراد ممکن است با استفاده از پیوند عضو یا سلول های بنیادی بهبود یابد.

علت آمیلوئیدوز

انواع مختلفی از آمیلوئیدوز وجود دارد. برخی از انواع آن ارثی بوده و برخی دیگر در اثر عوامل بیرونی مانند بیماری های التهابی یا دیالیز طولانی مدت ایجاد می شوند. بسیاری از انواع این بیماری بر روی اندام های مختلفی تأثیر گذار خواهد بود و بالعکس برخی دیگر تنها روی یک قسمت از بدن تأثیرگذار است.

زیرگروه های آمیلوئیدوز شامل موارد زیر می شود:

آمیلوئیدوز AL (آمیلوئیدوز زنجیره ای سبک ایمونوگلوبولین)

شایع ترین نوع آمیلوئیدوز در کشورهای توسعه یافته آمیلوئیدوز AL یا آمیلوئیدوز اولیه است. این بیماری معمولاً روی قلب، کلیه ها، کبد و اعصاب تأثیر گذار خواهد بود.

آمیلوئیدوز AA

این نوع از آمیلوئیدوز به عنوان آمیلوئیدوز ثانویه نیز شناخته می شود. این نوع معمولاً توسط یک بیماری التهابی مانند آرتریت روماتوئید به وجود می آید. درمان های بهبود یافته برای بیماری های التهابی شدید منجر به کاهش قابل توجه تعداد موارد مبتلا به آمیلوئیدوز AA در کشورهای توسعه یافته شده است. این بیماری بیشتر کلیه ها، کبد و طحال فرد را درگیر می کند.

آمیلوئیدوز ارثی (آمیلوئیدوز خانوادگی)

این اختلال ارثی اغلب بر اعصاب، قلب و کلیه ها تأثیر می گذارد. این نوع از بیماری معمولاً زمانی به وجود می آید که پروتئین ساخته شده توسط کبد شما غیر طبیعی بوده و باعث ابتلا به این اختلال شود. به این پروتئین ترستیک (TTR) گفته می شود.

آمیلوئیدوز وحشی

این نوع از آمیلوئیدوز هنگامی اتفاق می افتد که پروتئین TTR ساخته شده توسط کبد طبیعی باشد اما به دلایل نامعلومی باعث تولید آمیلوئیدوز در بدن می شود. این آمیلوئیدوز قبلاً به عنوان آمیلوئیدوز سیستمیک سالخورده شناخته می شد، آمیلوئیدوز از نوع وحشی بیشتر تمایل دارد تا مردان بالای 70 سال را تحت تأثیر قرار داده و به طور معمول قلب فرد مبتلا را هدف قرار می دهد. این بیماری همچنین می تواند باعث بروز سندرم تونل کارپال شود.

آمیلوئیدوز موضعی

این نوع آمیلوئیدوز اغلب پیش آگهی بهتری نسبت به انواع دیگری دارد که اندام های مختلفی از بدن را درگیر می کند. معمولاً آمیلوئیدوز موضعی قسمت هایی از بدن مثل مثانه، پوست، گلو یا ریه ها را درگیر می کند. تشخیص صحیح این نوع از بیماری اهمیت زیادی در درمان آن خواهد داشت. زیرا در صورت تشخیص صحیح دیگر نیازی به استفاده از درمان های اثرگذار بر کل بدن نخواهد بوئد.

عوامل خطر آمیلوئیدوز

• ابقه خانوادگی. برخی از انواع آمیلوئیدوز ارثی هستند.
• سن. بیشتر افرادی که به آمیلوئیدوز مبتلا می شوند بین سن 60 تا 70 سال هستند، با این حال این بیماری ممکن است زودتر نیز اتفاق بی افتد.
• جنسیت. آمیلوئیدوز بیشتر در مردان رخ می دهد.
• بیماریهای دیگر. ابتلا به یک بیماری عفونی یا التهابی مزمن خطر ابتلا به آمیلوئیدوز AA را تا حد قابل توجهی افزایش می دهد.
• دیالیز کلیه. دیالیز همیشه نمی تواند پروتئین های بزرگ را از خون خارج کند. اگر به علت مشکلات کلیه ای باید دیالیز شوید، پروتئین های غیر طبیعی ممکن است در خون شما ایجاد شده و در نهایت رسوب کند. البته بروز این مشکل با تکنیک های مدرن دیالیز رواج کمتری دارد.
• نژاد. به نظر می رسد که افراد دارای نژاد آفریقایی، احتمال ابتلای آن ها به این بیماری بیشتر است. زیرا احتمال جهش ژنتیکی مرتبط با بیماری آمیلوئیدوز که قلب فرد مبتلا را درگیر می کند در افراد آفریقایی بیشتر است.

علائم آمیلوئیدوز

ممکن است فرد مبتلا تا زمان پیشرفت این بیماری شاهد بروز هیچ گونه علائم و نشانه آمیلوئیدوز نباشد. البته هنگام بروز نیز علائم به وجود آمده بستگی به اندام های درگیر شده در اثر این بیماری خواهد داشت.

علائم و نشانه های آمیلوئیدوز ممکن است شامل موارد زیر شود:

• ورم مچ پا و پاها
• ضربان قلب نامنظم
• مشکلات بلع غذا
• خستگی شدید و ضعف
• تنگی نفس همراه با افت فشار
• اسهال، همراه با خون یا یبوست
• کاهش وزن غیر عادی بیش از 5/4 کیلوگرم
• بروز لکه های پوستی در اطراف چشم ها
• تغییرات پوستی مثل ضخیم شدن یا کبودی آسان
• بزرگ شدن زبان همراه با تغییر شکل حاشیه زبانی
• تنگی نفس که باعث شود دیگر نتوانید به پشت بخوابید.
• تهوع، سوزن سوزن شدن یا درد در دست ها یا پاها، به خصوص درد در مچ دست (سندرم تونل کارپال)

زمان مراجعه به پزشک در آمیلوئیدوز

در صورتی که شاهد بروز علائم مرتبط با آمیلوئیدوز بودید بهتر است به پزشک مراجعه کنید.

عوارض آمیلوئیدوز

عوارض جانبی ناشی از آمیلوئیدوز بستگی به این دارد که چه اندام هایی در نتیجه ابتلا به این بیماری درگیر شده باشد.

به طور کلی آمیلوئیدوز می تواند باعث بروز آسیب های جدی زیر در فرد مبتلا شود:

• قلب. آمیلوئید توانایی قلب شما در پر کردن خون بین ضربان قلب را کاهش می دهد. در نتیجه با هر ضربان، خون کمتری پمپاژ شده و فرد ممکن است شاهد بروز علائمی مثل تنگی نفس باشد. اگر آمیلوئیدوز بر سیستم الکتریکی قلب شما تأثیر بگذارد، ممکن است ریتم قلب دچار اختلال شود. مشکلات قلبی مرتبط با آمیلوئید می تواند حتی زندگی فرد مبتلا را به خطر انداخته و باعث مرگ او شود.
• کلیه ها. آمیلوئید می تواند به سیستم فیلتر کلیه ها نیز آسیب رسانده و باعث نشت پروتئین از خون به داخل ادرار فرد شود. در نتیجه ابتلا به آمیلوئیدوز توانایی کلیه ها در از بین بردن مواد زائد از بدن کاهش یافته و در نهایت ممکن است منجر به نارسایی کلیه و نیاز به دیالیز شود.
• سیستم عصبی. ممکن است در نتیجه ابتلا به این بیماری دچار درد، بی حسی یا سوزن شدن انگشتان یا بی حسی یا احساس سوزش در انگشتان پا یا کف پا شوید. علاوه بر این درصورتی که آمیلوئید روی اعصاب کنترل کننده عملکرد روده نیزتأثیر بگذارد، ممکن است دچار علائمی مثل یبوست و اسهال تکرار شونده شوید. در صورتی که این بیماری بر روی اعصاب کنترل فشار خون تأثیر بگذارد، ممکن است بلافاصله بعد از ایستادن دچار ضعف و سرگیجه شوید.

تشخیص آمیلوئیدوز

تشخیص آمیلوئیدوز بسیار دشوار بوده و اغلب نادیده گرفته می شود زیرا علائم این بیماری بسیار شبیه بیماری های شایع دیگر است. این در حالی است که تشخیص به موقع این بیماری از آسیب دیدگی اندام ها و عوارض جانبی آن جلوگیری کرده و باعث درمان مؤثرتر خواهد شد.

 آزمایش های تشخیصی آمیلوئیدوز

خون و ادرار شما ممکن است برای بررسی وجود پروتئین غیر طبیعی مورد استفاده قرار گرفته و نشان دهنده ابتلای شما به آمیلوئیدوز باشد. البته با توجه به علائم و نشانه های فرد، ممکن است از آزمایش های مربوط به عملکرد تیروئید و کبد نیز استفاده شود.

نمونه برداری تشخیصی آمیلوئیدوز

ممکن است برای تشخیص بیماری یک نمونه بافتی از فرد گرفته شده و مورد بررسی های آزمایشی قرار گیرد. برای این کار ممکن است از چربی زیر پوست شکم (آسپیرات چربی)، مغز استخوان یا اندام آسیب دیده مثل کبد یا کلیه فرد نمونه برداری شود.

تصویربرداری

تصاویر گرفته شده از اندام های دیگر شده در اثر ابتلا به آمیلوئیدوز می تواند به تعیین میزان پیشرفت بیماری کمک کند.

این شیوه های تصویربرداری تشخیصی ممکن است شامل موارد زیر شود:

• اکوکاردیوگرام. این فناوری از امواج صوتی برای ایجاد تصاویر متحرک استفاده می کند که می تواند نشان دهنده وضعیت عملکرد قلب فرد مبتلا باشد. این شیوه همچنین می تواند نشان دهنده هر گونه آسیب دیدگی قلبی در اثر انواع خاص بیماری آمیلوئیدوز باشد.
• تصویر برداری ام آر آی (MRI). در این شیوه از امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی قوی برای گرفتن تصاویر دقیق از اندام ها و بافت های بدن فرد مبتلا استفاده خواهد شد. این تصاویر به ارزیابی ساختار و عملکرد قلب فرد مبتلا کمک خواهد کرد.
• تصویربرداری هسته ای. در این آزمایش مقادیر کمی از مواد رادیواکتیو (ردیاب) به رگ فرد مبتلا تزریق می شود. این شیوه می تواند آسیب اولیه قلب ناشی از انواع خاص آمیلوئیدوز را نشان داده و همچنین می تواند به تشخیص دقیق نوع آمیلوئیدوز کمک کند. در نتیجه تشخیص دقیق نیز می توان بهترین شیوه درمانی برای فرد مبتلا را عملی سازی کرد.

درمان آمیلوئیدوز

متأسفانه هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. در نتیجه درمان های موجود با هدف مدیریت علائم و نشانه ها و جلوگیری از تولید بیشتر پروتئین آمیلوئیدوز صورت خواهد گرفت. اگر آمیلوئیدوز به علت بیماری های زمینه دیگری مانند آرتریت روماتوئید یا سل ایجاد شده باشد، درمان بیماری زمینه ای می تواند در بهبود علائم این بیماری مفید باشد.

داروهایی برای درمان آمیلوئیدوز

• شیمی درمانی. در بیشتر موارد از همان نوع داروهای مورد استفاده در درمان برخی از انواع سرطان در درمان آمیلوئیدوز AL استفاده خواهد شد. این داروها برای جلوگیری از رشد سلول های غیر طبیعی که منجر به تولید پروتئین و نهایتاً تشکیل آمیلوئید می شود، مورد استفاده قرار می گیرند.
• داروهای قلب. اگر قلب شما در اثر ابتلا به بیماری آمیلوئیدوز تحت تأثیر قرار گرفته باشد، پزشک ممکن است برای کاهش احتمال لخته شدن خون و کنترل ضربان قلب استفاده از داروهای رقیق کننده خون را توصیه کند. همچنین باید برای درمان مؤثر تر مصرف نمک را محدود کرده و از داروهای افزایش دهنده ادرار استفاده کنید. این کار به کاهش فشار قلب و کلیه ها کمک زیادی خواهد کرد.
• روشهای درمانی هدفمند. برای انواع خاصی از آمیلوئیدوز، داروهایی مانند پتیسیران و اینوترسن می توانند در دستورات ارسال شده توسط ژن های معیوب ایجاد شده از آمیلوئید اختلال ایجاد کنند. داروهای دیگر، مانند تافامیدیس و diflunisal نیز می توانند تکه های پروتئین موجود در جریان خون را تثبیت کرده و از تبدیل آنها به ذخایر آمیلوئید جلوگیری کنند.

عمل جراحی و دیگر شیوه های درمانی

• پیوند سلول های بنیادی خون اتولوگ. این روش شامل جمع آوری سلول های بنیادی خون از خود فرد و ذخیره آن ها برای مدت کوتاهی می شود. در طول این مدت باید درمان شیمی درمانی با دوز بالا انجام شود. پس از اتمام مرحله شیمی درمانی، سلول های بنیادی از طریق رگ به داخل بدن بازگردانده خواهد شد. این روش درمانی برای افرادی که بیماری آمیلوئیدوز آن ها پیشرفته نبوده و قلب آن ها تحت تأثیر بیماری قرار نگرفته مناسب خواهد بود.
• دیالیز. اگر کلیه های فرد مبتلا به دلیل آمیلوئیدوز آسیب دیده باشند، ممکن است فرد مبتلا نیاز به دیالیز داشته باشد. در این روش از یک دستگاه برای فیلتر کردن مواد زائد، نمک ها و مایعات خون فرد طبق یک برنامه منظم استفاده خواهد شد.
• پیوند عضو. اگر رسوبات آمیلوئید به شدت به اعضای بدن درگیر آسیب رسانده باشد پ، پزشک ممکن است پیوند قلب یا کلیه ها با استفاده از شیوه جراحی را پیشنهاد دهد. برخی از انواع آمیلوئید در کبد تشکیل شده و در نتیجه تنها پیوند کبد می تواند تولید آن ها را متوقف کند.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

احتمالاً بعد از مشاهده علائم به پزشک عمومی مراجعه کرده و پزشک بعد از تشخیص اولیه شما را به متخصص اختلالات خونی (هماتولوژیست) ارجاع خواهد داد. از آن جایی که مدت زمان ملاقات با پزشک کوتاه بوده و حرف های زیادی برای گفتن خواهید داشت. در نتیجه بهتر است با آمادگی کامل به پزشک مراجعه کرده و از این زمان کوتاه نهایت استفاده را ببرید.

بهتر است قبل از حضور در مطب موارد زیر را آماده کنید:

• لیستی از تمامی علائم و نشانه های بیماری را تهیه کنید. همه نشانه های مربوط و غیر مربوط به بیماری خود را یادداشت کرده و همراه خود داشته باشید.
• اطلاعات مهم شخصی را یادداشت کنید. بهتر است استرس ها و تغییرات اخیری که در زندگی تان افتاده است را یادداشت کنید.
• لیستی از تمامی داروهای مصرفی خود تهیه کنید. نام تمامی داروها، مکمل ها و ویتامین های که مصرف می کنید را همراه با میزان مصرف خود یادداشت کنید.
• دوست یا یکی از اعضای خانواده خود را همراه ببرید. گاهی اوقات به خاطر سپردن تمامی موارد و اطلاعاتی که پزشک در اختیارتان قرار می دهد، کار دشواری است. در نتیجه بردن همراه به یادآوری اطلاعات مهم و نکات کمک زیادی خواهد کرد.
• سؤالات خود را یادداشت کنید. تمامی سؤالات مربوط و غیر مربوطی که به ذهنتان رسیده و قصد پرسیدن آن ها از پزشک را دارید را یادداشت کرده و همراه خود به مطب ببرید.

سوالات بیمار از پزشک

در مورد بیماری آمیلوئیدوز بهتر است سؤالات زیر را مطرح کنید:

• دچار چه نوع آمیلوئیدوزی شده ام؟
• چه شیوه درمانی را پیشنهاد می کنید؟
• کدام یک از اندام های من درگیر شده است؟
• بیماری من در چه مرحله ای قرار خواهد داشت؟
• درمان چه عوارض جانبی به دنبال خواهد داشت؟
• علت احتمالی اصلی برای بروز این علائم چیست؟
• برای تشخیص نیاز به چه آزمایشاتی خواهم داشت؟
• آیا نیاز به رعایت محدودیت های غذایی یا فعالیتی خواهم داشت؟
• آیا ممکن است در خطر بروز عوارض جانبی طولانی مدت قرار داشته باشم؟
• مبتلا به بیماری دیگری هستم. چگونه می توانم این بیماری ها را در کنار هم مدیریت کنم؟

سوالات پزشک از بیمار

پزشک برای تشخیص دقیق تر ممکن است سؤالات زیر را در حین معاینه مطرح کند:

• آیا دچار تورم پا شده اید؟
• آیا شاهد بروز علائمی مثل تنگی نفس بوده اید؟
• آیا پوست شما به راحتی دچار کبودی می شود؟
• آیا در طول روز بیش از حد احساس خستگی می کنید؟
• آیا قادر به انجام کارها و فعالیت های روزمره خود هستید؟
• آیا تاکنون فردی از بین اعضای خانواده شما مبتلا به آمیلوئیدوز شده است؟
• اشتهای شما چه وضعیتی دارد؟ آیا اخیراً بدون هیچ علتی کاهش وزن داشته اید؟
• علائم این بیماری از چه زمانی شروع شد؟ آیا این علائم شدید و دائمی بوده یا به صورت موقت ظاهر می شود؟

نتیجه گیری

آمیلوئیدوز یک بیماری نادر است که زمانی اتفاق می افتد که پروتئین غیر طبیعی به نام آمیلوئید در اندام ایجاد شده و عملکرد طبیعی آن را مختل می کند. آمیلوئیدوز به طور طبیعی در بدن یافت نمی شود، اما می تواند از چندین نوع مختلف پروتئین تشکیل شود. اندام هایی که که ممکن است گرفتار این بیماری شوند شامل قلب، کلیه ها، کبد، طحال، سیستم عصبی و دستگاه گوارش می شود. متأسفانه هیچ درمانی برای آمیلوئیدوز وجود ندارد. در نتیجه درمان های موجود با هدف مدیریت علائم و نشانه ها و جلوگیری از تولید بیشتر پروتئین آمیلوئیدوز صورت خواهد گرفت. اگر آمیلوئیدوز به علت بیماری های زمینه دیگری مانند آرتریت روماتوئید یا سل ایجاد شده باشد، درمان بیماری زمینه ای می تواند در بهبود علائم این بیماری مفید باشد.

منبع:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyloidosis/symptoms-causes/syc-20353178