نقص مادرزادی مغز

نقایص مادرزادی مغز ناهنجاری هایی در مغز است که از بدو تولد وجود دارد. انواع مختلفی از این نقص وجود دارد. آنها می توانند از شرایط خفیف تا شدید بسیار متفاوت باشند. مغز در ماه اول پس از بارداری شروع به شکل گیری کرده و در تمام دوران بارداری رشد می کند. رشد مغز از یک صفحه کوچک و ویژه از سلول ها در سطح جنین آغاز می شود. این سلول ها رشد کرده و مناطق مختلف مغز را تشکیل می دهند.

وقتی این روند مختل یا قطع شود، می تواند باعث نقص ساختاری در مغز و جمجمه شود. عملکرد طبیعی مغز حتی اگر رشد جمجمه نیز مختل باشد، می تواند قطع شود.

برخی از ناهنجاری های مادرزادی خفیف است و برخی از آنها با جراحی توسط جراح مغز و اعصاب کودکان قابل اصلاح است.

علائم نقایص مادرزادی مغز کدامند؟

علائم نقایص مادرزادی مغز متفاوت است. هر نقص دارای یک مجموعه مشخص از علائم و اختلالات است. برخی از این علائم احتمال دارد تا پس از تولد هنگامی که کودک رشد می کند، آشکار نباشد. برخی از نقایص مادرزادی مغز تا بزرگسالی علائمی ندارند و بعضی دیگر اصلا علائمی را بروز نمی دهند.

کودکان متولد شده با نقص مادرزادی مغزاحتمال دارد علائم زیر را نیز داشته باشند:

• تشنج
• سر درد
• کاهش بینایی
• ضعف عضلانی
• شکاف لب و کام
• نقص دستگاه گوارش
• اختلالات قلبی عروقی
• مشکلات مثانه و روده

انواع نقایص مادرزادی مغز کدامند؟

انواع مختلفی از نقایص مادرزادی مغز در اثر نقص لوله عصبی ایجاد می شود. در اوایل رشد جنین، یک نوار صاف از بافت در امتداد پشت جنین ایجاد و لوله عصبی را تشکیل می دهد. این لوله در قسمت های مختلف طول جنین وجود دارد.

لوله عصبی به طور معمول بین هفته سوم و چهارم پس از بارداری بسته و در قسمت فوقانی به مغز نخاع تبدیل می شود. اگر لوله به درستی بسته نشود، بافت درون لوله نمی تواند رشد کند. حتی باعث نقص در لوله عصبی می شود که شامل موارد زیر است:

آنانسفالی

در این وضعیت انتهای سر لوله عصبی بسته نمی شود و قسمت عمده ای از جمجمه و مغز از بین می رود. قسمت از دست رفته جمجمه به معنای قرار گرفتن در معرض بافت مغز است.

انسفالوسل

در این وضعیت بخشی از مغز از طریق دهانه جمجمه برآمده می شود. برآمدگی اغلب در امتداد خط میانی جلو به عقب در پشت جمجمه قرار دارد. انسفالوسل نوعی نقص لوله عصبی است که مشخص می شود مغز به جای اینکه توسط جمجمه و پوست پوشانده شود، در  خارج قرار می گیرد. این می تواند منجر به عفونت و هیدروسفالی شود. درمان  این بیماری شامل برداشتن استخوان و بافت نرم، تخلیه مایع مغزی نخاعی و ترمیم یا بستن انسفالوسل با جراحی است.

کودکانی که در اثر انسفالوسل به هیدروسفالی مبتلا شده اند، به درمان آن بیماری اغلب با شنت مایع مغزی نخاعی نیاز دارند. شنت قرار دادن لوله ای در ناحیه باز (بطن) مغز است که اجازه می دهد مایع مغزی نخاعی به شکم کودک یا محل دیگری که می تواند با خیال راحت در بدن جذب شود، تخلیه خواهد شد.

Arnold-Chiari یا Chiari II

در این وضعیت، بخشی از مخچه، منطقه ای از مغز که بر کنترل حرکت تأثیر می گذارد، به سمت پایین ستون فوقانی نخاع منتقل می شود. این امر باعث فشرده شدن مغز یا نخاع خواهد شد.

کیست های عنکبوتیه

کیست های عنکبوتیه  رایج ترین نوع کیست مغزی است. آنها ضایعات مادرزادی (موجود در بدو تولد) هستند که در نتیجه شکاف غشای حلزونی بوجود می آیند. کیست ها، کیسه های پر از مایعات هستند و نه تومور، در یکی از سه لایه بافتی که سیستم عصبی مرکزی را پوشانده است، ظاهر می شوند.

درمان  این بیماری شامل تخلیه کیست از طریق سوراخ کردن یا باز کردن جمجمه و ایجاد سوراخ های کوچک در کیست برای باز کردن مسیرهای مایع طبیعی در مغز است.

انواع دیگر نقایص مادرزادی مغز در ساختار خود مغز ایجاد می شود، از جمله:

• هولوپروسانسفالی: در این وضعیت مغز به دو نیمه یا نیم کره تقسیم نمی شود.
• Megalencephaly: این وضعیت باعث می شود مغز فرد به طور غیر طبیعی بزرگ یا سنگین باشد.
• سندرم دندی واکر: این وضعیت شامل عدم وجود یا رشد معیوب بخش مرکزی مخچه است.
• میکروسفالی: این حالت زمانی اتفاق میفتد که مغز به اندازه کامل رشد نکند. ویروس زیکا می تواند باعث میکروسفالی شود.
• هیدروسفالی: هیدروسفالی که مایع مغز نیز نامیده می شود. هیدروسفالی  تجمع بیش از حد مایع مغزی نخاعی (CSF) است که به دلیل اختلال در گردش خون CSF ایجاد می شود. تجمع بیش از حد مایعات اضافی، می تواند فشار زیادی به مغز وارد کند.

چه عواملی باعث نقص مادرزادی مغز می شود؟

بیشتر نقایص مادرزادی مغز را نمی توان به علت خاصی نسبت داد. انواع عوامل ژنتیکی و محیطی با بروز نقایص مادرزادی مغز ارتباط دارند. این عوامل احتمال دارد شامل موارد زیر باشد:

• عفونت
• نقص ژن
• استفاده از مواد مخدر
• آسیب های دیگر به جنین متولد نشده
• برخی از نقایص مغزی علائم تریزومی هستند. تریزومی زمانی اتفاق می افتد که کروموزوم سوم وجود داشته باشد.

 سندرم دندی واکر و نقایص Chiari II با تریزومی کروموزوم 9 همراه است. تریزومی کروموزوم 13 می تواند باعث هولوپروسانسفالی و میکروسفالی شود. علائم تریزومی کروموزوم های 13 و 18 می تواند نقایص لوله عصبی باشد.

چه افرادی در معرض نقص مادرزادی مغز هستند؟

برخی از عوامل خطر مانند ژنتیک اجتناب ناپذیر است. اگر باردار هستید یا قصد باردار شدن دارید، مواردی وجود دارد که می توانید برای کاهش خطر نقص مادرزادی مغز در کودک خود انجام دهید:

• از مصرف الکل، داروهای تفریحی و سیگار خودداری کنید. از آنجا که مغز کودک در ماه اول بارداری شروع به رشد می کند، اگر می خواهید باردار شوید، پیشگیری از این موارد مهم است.
• استفاده از داروهای تجویز شده خاص مانند داروهای ضدتشنج، وارفارین (کومادین) و اسید رتینوئیک احتمال دارد خطر نقص مغزی را افزایش دهد. اگر قصد بارداری دارید یا باردار هستید با پزشک خود در مورد داروهای مصرفی خود مشورت کنید.
• از قرار گرفتن در معرض اشعه ایکس یا پرتودرمانی خودداری کنید. بیشتر اشعه ایکس مربوط به مطب دندانپزشکی است. همیشه به پزشک خود اطلاع دهید که باردار هستید یا شاید باردار باشید.
• کمبودهای تغذیه ای می تواند مغز کودک را تحت تأثیر قرار دهد، بنابراین در دوران بارداری یک رژیم غذایی سالم و متعادل را حفظ کنید. پزشکان همچنین توصیه می کنند قبل از بارداری و در کل بارداری خود ویتامین ها را مصرف کنید.
• عفونت هایی مانند سرخچه، هرپس سیمپلکس و واریسلا زوستر نیز می توانند خطر ابتلا به نقص مادرزادی در کودک را افزایش دهند.

اگرچه همیشه نمی توانید از عفونت پیشگیری کنید، اما مواردی وجود دارد که می توانید برای کاهش خطر ابتلا به عفونت انجام دهید:

• در صورت امکان از حضور در کنار افراد بیمار خودداری کنید. آنها احتمال دارد عفونت را منتقل کنند.
• هر نوع ضربه به کودک متولد نشده، مانند افتادن روی شکم هنگام بارداری، نیز می تواند بر رشد مغز تأثیر بگذارد.
• دیابت شیرین یا فنیل کتونوریا، یک بیماری ژنتیکی نادر، در دوران بارداری همچنین خطر ابتلا به نوزادی را با نقایص مادرزادی مغز افزایش می دهد.
• از سفر به مناطقی که شیوع شناخته شده از بیماری خاصی دارند خودداری شود. این شامل مناطقی با پشه است که به عنوان حامل ویروس زیکا شناخته می شوند.
•  با پزشک خود در مورد واکسن هایی که باید تزریق کنید صحبت کنید. آنها می توانند واکسنهایی را که قبل از بارداری به آنها احتیاج داشته باشید توصیه کنید.

چگونه نقایص مادرزادی مغز تشخیص داده می شود؟

اگر کودکی با هر یک از ناهنجاری های فوق متولد شد، برای تشخیص مشکل و توصیه برنامه ای برای رفع آن، نیاز به ارزیابی کامل توسط متخصص اطفال یا متخصص مغز و اعصاب است.

پس از بررسی سابقه خانوادگی و معاینه جسیم بیمار، پزشک احتمال دارد تصویربرداری از مغز و یا ستون فقرات را از طریق اسکن MRI تجویز کند. اگر اسکن MRI شواهدی از این ناهنجاری ها را نشان دهد، مشاوره جراحی مغز و اعصاب برای تهیه بهترین برنامه درمانی توصیه می شود.

پزشک احتمال دارد نقص مادرزادی مغز را با سونوگرافی دقیق تشخیص دهد. در صورت نیاز به بررسی بیشتر، می تواند از اسکن MRI برای دیدن جزئیات مغز و ستون فقرات جنین استفاده شود.

 شاید نقص مادرزادی مغز به عنوان بخشی از غربالگری قبل از تولد تشخیص داده شود. این وضعیت را می توان با استفاده از نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) هنگامی که بین 10 تا 12 هفته باردار هستید، انجام داد. CVS برای شناسایی شرایط مختلف ژنتیکی استفاده می شود. همه نقایص مادرزادی مغز، ژنتیکی نیستند، بنابراین CVS همیشه نقص مادرزادی مغز را تشخیص نمی دهد. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد CVS با پزشک خود مشورت کنید.

در برخی موارد، تشخیص دقیق احتمال دارد تا پس از تولد که علائمی مانند ناتوانی ذهنی، تأخیر در رفتار یا تشنج بیشتر دیده می شود، امکان پذیر نباشد.

نقایص مادرزادی مغز چگونه درمان می شود؟

درمان بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. بسیاری از درمان ها معالجه علائم هستند. به عنوان مثال، داروهای ضد تشنج می توانند به کاهش دوره های تشنج کمک کنند.

برخی از شرایط را می توان با جراحی درمان کرد. جراحی رفع فشار می تواند در صورت لزوم فضای بیشتری برای مغز و مایع مغزی نخاعی ایجاد کند. جراحی برای اصلاح جمجمه معیوب می تواند به مغز فضای رشد طبیعی را بدهد. می توان شنت ها را برای تخلیه مایع مغزی نخاعی جمع شده با هیدروسفالی وارد کرد.

یک روند درمانی چند رشته ای اغلب برای پرداختن به کودکان مبتلا به ناهنجاری مادرزادی مغز و ستون فقرات مفید است. احتمال دارد از جراحان مغز و اعصاب، متخصصان پلاستیک جمجمه و صورت و متخصصان ژنتیک برای تهیه برنامه درمانی کودک و تعیین نوع جراحی مناسب خواسته شود.

اگر ناهنجاری مادرزادی مغز یا ستون فقرات خفیف باشد و در کودک هیچ علامتی ایجاد نکند، جراح مغز و اعصاب احتمال دارد انتظار و پیگیری توصیه کند، که به معنی ویزیت و آزمایش منظم برای نظارت بر وضعیت فرزند است.

اگر کودک تحت عمل جراحی قرار گرفت، مراقبت های پیگیری برای ردیابی روند بهبودی کودک بسیار مهم است. جراح مغز و اعصاب اطفال قرار ملاقات های بعدی را تعیین می کند تا مطمئن شود که کودک بهترین بهبودی را به دست آورده است.

پیش آگهی نقایص مادرزادی مغز چیست؟

اثرات و پیش آگهی نقص مادرزادی مغز بسیار متفاوت است. نوع و شدت بیماری، وجود سایر اختلالات جسمی یا روانی و عوامل محیطی می تواند در پیش آگهی نقش داشته باشد.

بسیاری از نقایص مادرزادی مغز باعث اختلال عصبی جزئی می شود. افراد مبتلا به این نوع نقایص مادرزادی مغز می توانند به خوبی رشد کرده و به طور مستقل فعالیت کنند. نقص های دیگر به قدری شدید است که قبل یا کمی بعد از تولد کشنده هستند. برخی از آنها معلولیت های قابل توجهی ایجاد می کنند. برخی دیگر تا حدی افراد را از کار می اندازند و عملکرد ذهنی آنها را تا حدی پایین می آورند که زیر ظرفیت طبیعی باشد.

آیا روش هایی برای پیشگیری از نقایص مادرزادی مغز وجود دارد؟

بررسی ها و ردیابی موارد بروز نقایص مادرزادی، به متخصصان پزشکی کمک کرده تا روش های خاصی را برای کاهش نقایص مادرزادی مغز شناسایی کنند.

مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری توصیه می کند خانم هایی که باردار هستند، موارد زیر را انجام دهند:

• در هر زمان از نوشیدن الکل خودداری کنید.
• قبل از بارداری یا هر چه زودتر سیگار را ترک کنید.
• قند خون را قبل و حین بارداری تحت کنترل داشته باشید، خصوصاً اگر دیابت دارید.
• روزانه مکمل های حاوی 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنید و آن را حداقل یک ماه قبل از بارداری شروع کنید. مصرف این مکمل ها خطر بچه دار شدن با نقص لوله عصبی را کاهش می دهد.
• قبل از مصرف هرگونه دارو یا فرآورده های گیاهی در دوران بارداری با پزشک خود صحبت کنید. آنها می توانند شما را راهنمایی کنند که در دوران بارداری کدام داروها و مکمل ها بی خطر هستند.