بتا تالاسمی

هموگلوبین یک پروتئین غنی از آهن در گلبول های قرمز است که اکسیژن را به تمام قسمت های بدن منتقل می کند. هموگلوبین از دو بخش تشکیل شده است: هم و گلوبین. قسمت گلوبین Hb A دارای 4 بخش پروتئینی به نام زنجیره های پلی پپتیدی دارد. زنجیره های پلی پپتیدی دو به دو شبیه به هم هستند که دو زنجیره آن، آلفا و دو زنجیره آن ها بتا نامیده می شوند. انواع اصلی تالاسمی، نوع بتاتالاسمی و آلفا هستند که هر نوع آن، ژن های مختلفی را تحت تأثیر قرار می دهند. آشناترین نوع تالاسمی، بتا تالاسمی است. بتا تالاسمی شامل کاهش تولید هموگلوبین معمولی بالغ (Hb A)،  می باشد.

تالاسمی یک اختلال خونی است که جنبه ارثی دارد  و از طریق ژن های یک یا هر دو والدین به فرزندان آن ها منتقل می شود. تالاسمی می تواند باعث کم خونی خفیف یا شدید شود. کم خونی زمانی رخ می دهد که بدن  به اندازه کافی گلبول قرمز یا هموگلوبین نداشته باشد. شدت و نوع کم خونی بستگی به تعداد ژن های درگیر شده دارد.

علت بتا تالاسمی

انواع مختلف بتا تالاسمی بر اساس تعداد ژن های آسیب دیده آن عبارتند از:

هم اکنون با مشاوران پزشکت مشاوره آنلاین بگیرید

تالاسمی مینور

فرد مبتلا به تالاسمی مینور تنها یک کپی از ژن بتا تالاسمی آسیب دیده  به همراه یک ژن کاملاً طبیعی زنجیره بتا را دارد. گفته می شود که این فرد از نظر بتا تالاسمی هتروزیگوت است که یک ژن آسیب دیده و یک ژن سالم دارد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور کم خونی خفیف و سطح هموگلوبین کمی دارند. این بیماری شبیه به کم خونی فقر آهن است با این تفاوت که افراد مبتلا به تالاسمی مینور سطح طبیعی آهن را در خون خود دارند. تالاسمی مینور نیازی به درمان خاصی ندارد و مصرف مکمل های آهن در این افراد توصیه نمی شود.

تالاسمی مینور بیشتر به انواع زیر تقسیم می شود:

  • تالاسمی اینترمدیا (intermedia) که باعث کم خونی متوسط تا شدید می شود.
  • مینیمال تالاسمی که در آن علائم بسیار کمی بروز می کند و حتی ممکن است مبتلایان هیچ علائم ظاهری نداشته باشند.
تالاسمی ماژور

 

بتا تالاسمی ماژور، شایع ترین نوع تالاسمی است.

کودکانی که با تالاسمی ماژور متولد می شود دارای دو ژن آسیب دیده بتا تالاسمی هستند و هیچ ژن طبیعی زنجیره بتا را ندارند و به اصطلاح بتا تالاسمی هموزیگوت شناخته می شوند. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور در هنگام تولد، کاملا طبیعی به نظر می رسند چون این کودکان در بدو تولد هنوز هموگلوبین جنین (HbF) را دارند که این هموگلوبین باعث می شود کودک هنگام تولد از اثر تالاسمی ماژور محافظت شود.

اما در مبتلایان به این بیماری، کم خونی در ماه های اول پس از تولد شروع  و به تدریج شدیدتر و باعث اختلال در رشد و تغذیه کودکان می شود. کودک به دلیل خستگی  ناشی از کمبود اکسیژن در هنگام تغذیه  با مشکل روبرو شده و در پی آن ممکن است علائمی مانند، دوره های تب، اسهال و سایر مشکلات روده ای بروز دهند. مبتلایان به این بیماری به تزریق مکرر خون نیاز دارند.  ژن بتا تالاسمی بطور مساوی در بین مردم توزیع نشده است. به عنوان مثال، در افراد با نژاد ایتالیایی و یونانی نسبتا شایع تر است که هر دو از جمعیت مدیترانه ای هستند. به همین دلیل، تالاسمی ماژور، را کم خونی مدیترانه نامیده شده است.

تشخیص نوع تالاسمی بسیار مهم است و باید توسط متخصص اختلالات خونی یا هماتولوژیست صورت بگیرد. چون در برخی موارد ممکن است برای مبتلایان تالاسمی اینترمدیا با تشخیص اشتباه کم خونی فقر آهن، مکمل های آهن تجویز شود. این در حالی است که آهن زیاد می تواند برای این بیماران مضر باشد.

عوامل خطر بتا تالاسمی

بتا تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که از یک یا هر دو والدین به فرزندان منتقل می شود. تنها عامل خطر آن، داشتن سابقه خانوادگی بتاتالاسمی است.

علائم بتا تالاسمی

بتا تالاسمی | پزشکت

افراد مختلف مبتلا به این بیماری بر اساس نوع بیماری، علائم متفاوتی خواهند داشت.

علائم بتا تالاسمی ماژور

در کودکان مبتلا علائم این بیماری در اوایل زندگی بروز می کنند، که این علائم عبارتند از:

  • اشتهای ضعیف
  • رندگ پریدگی پوست
  • ابتلا به عفونت های مکرر

با گذشت زمان علائم بیشتری مانند رشد کند، تورم شکمی و پوست زرد (زردی) ظاهر می شوند. در صورت عدم درمان به موقع در این کودکان، طحال، کبد و قلب آن ها بزرگ می شوند و استخوان ها شکننده و ضعیف شده و تغییر شکل پیدا می کنند. مبتلایان به این بیماری به تزریق خون مکرر نیاز دارند و ممکن است طول عمر طبیعی نداشته باشند. آهن در قلب و اندام های دیگر از انتقال خون ایجاد می شود که می تواند باعث نارسایی قلبی در اوایل نوجوانی یا اوایل دهه 20 شود.

علائم تالاسمی intermedia

این نوع بتا تالاسمی می تواند باعث بروز علائم کم خونی متوسط تا شدید در بیماران شود، از جمله:

  • خستگی شدید
  • طحال بزرگ شده
  • رنگ پریدگی پوست
  • استخوان های ضعیف
  • رشد آهسته یا با تاخیر

تشخیص بتا تالاسمی

بتا تالاسمی | پزشکت

این بیماری بیشتر در افرادی که از نژاد یونانی، ایتالیایی، آفریقایی یا آسیایی هستند، یافت می شود و تشخیص آن اغلب در سنین 6 تا 12 سالگی انجام می شود. افراد مبتلا به تالاسمی دارای گلبول های قرمز کوچکتر و کمتری نسبت به افراد سالم هستند.. تالاسمی ماژور و تالاسمی مینور هم اکنون نه تنها با آزمایشات بالینی معمولی و خون بلکه با آزمایش های مولکولی و ژنتیکی قابل تشخیص  هستند. این آزمایشات امکان تشخیص دقیق بیماری را در هر زمان، حتی قبل از تولد فراهم می کنند.

برخی آزمایشات برای تشخیص والدینی که حامل ژن های این بیماری هستند و احتمال انتقال آن از والدین به فرزندان وجود دارد، از جمله:

  • شمارش کامل خون(CBC): این آزمایش اندازه، تعداد و بلوغ سلول های خونی مختلف را در یک حجم مشخص خون بررسی می کند.
  • الکتروفورز هموگلوبین با هموگلوبین F و سنجش A2 :آزمایشی است که انواع هموگلوبین را از هم دیگر جدا می کند.
  • یکی از روش های تشخیصی برای بتا تالاسمی برداری از خون زنان در دوران بارداری و یا  نمونه گیری ویلوس کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز می باشد.

عوارض بتا تالاسمی

عوارض بتا تالاسمی بسته به نوع آن متفاوت است:

  • حداقل تالاسمی عوارض بسیار خفیفی دارد و به طور کلی مشکلی ایجاد نمی کند. اما فرد حامل ژن های معیوب این بیماری خواهد بود.
  • تالاسمی اینتر مدیا می تواند بر اساس شدت کم خونی باعث ایجاد برخی عوارض شود. این مشکلات شامل تاخیر در رشد، ضعیف شدن استخوان   و طحال بزرگ شده است.
  • بتا تالاسمی ماژور باعث بروز مشکلات اساسی تر و حتی مرگ زودرس شود.

عوارض آن ممکن است شامل موارد زیر شود:

  • دیابت
  • تاخیر در رشد
  • مشکلات قلبی
  • کم کاری تیروئید
  • کلیه بزرگ شده
  • طحال بزرگ شده
  • مشکلات کبدی و مثانه
  • مشکلات استخوانی در  صورت

زندگی با بتا تالاسمی

بتا تالاسمی | پزشکت

زندگی مبتلایان به بتا تالاسمی ماژور یا اینتر مدیا،  ممکن است چالش برانگیز باشد. بیماران مبتلا باید یک روند درمانی  که شامل تزریق منظم خون می باشد را برنامه ریزی و رعایت کنند. برنامه درمانی این بیماران می تواند  شامل درمان برای از بین بردن آهن اضافی از بدن (آهن تراپی) و یا آزمایش خون و معاینات جسمی منظم باشد. جلوگیری از ابتلا به عفونت در این بیماران بسیار مهم است.

الگوی ژنتیکی وراثت بتا تالاسمی

والدین كودكان مبتلا به تالاسمی ماژور، خودشان مبتلا به تالاسمی مینور با یك ژن آسیب دیده بتا تالاسمی هستند. والدینی که ژن های آسیب دیده این بیماری را دارند احتمال دارد الگوی وراثتی ابتلا به تالاسمی در فرزندان آن ها به صورت زیر باشد:

  • 25٪ تالاسمی ماژور (با هر دو ژن معیوب برای بتا تالاسمی)
  • 50٪ تالاسمی مینور (تنها با یک ژن معیوب برای بتا تالاسمی)
  • 25 %. chance احتمال داشتن فرزند بدون تالاسمی ماژور یا جزئی (با دو ژن طبیعی برای زنجیره های بتا)

درمان تالاسمی ماژور

بتا تالاسمی | پزشکت

نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور به دلیل وجود فرم خاصی از هموگلوبین موجود در جنین در بدو تولد سالم به نظر می رسند. اما سرانجام، این هموگلوبین با هموگلوبین معیوب جایگزین می شود. علائم بیماری اواخر اولین دوران کودک ظاهر  می شوند. کودک به دلیل بزرگ شدن کبد و طحال (هپاتوسپلنومگالی) و زردی ،تحریک پذیری، عقب ماندگی در رشد، تورم شکم شناسایی می شود. بروز این علائم ممکن است با کم خونی شدید و پارگی گلبول های قرمز (کم خونی همولیتیک) همراه شود.

کودک مبتلا به تالاسمی ماژور  به تزریق خون مداوم نیاز دارد. تزریق خون در بیماران ممکن است باعث بروز عوارضی مانند افزایش بار آهن را ایجاد  کند. در این بیماران، درمان  اولیه به تسکین علائم بیماری کمک می کند. برخی بیماران  ممکن است واجد شرایط پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی باشند. محققان امیدوارند ژن درمانی یک درمان بالقوه در آینده باشد که بتوانند تالاسمی ماژور را با وارد کردن ژن زنجیره بتا معمولی از طریق ژن درمانی یا روش دیگر پزشکی مولکولی درمان کنند.

اما به طور کلیدرمان بتا تالاسمی بر اساس، سن، وضعیت بیمار و سابقه پزشکی انتخاب می شود و می تواند شامل موارد زیر باشند:

  • تزریق منظم خون
  • آزمایشات ژنتیکی
  • پیوند مغز استخوان
  • مصرف روزانه فولیک اسید
  • جراحی برای برداشتن کیسه صفرا
  • بررسی های منظم عملکرد قلب و کبد
  • در صورت لزوم جراحی برای برداشتن طحال
  • داروها برای کاهش آهن اضافی از بدن (آهن تراپی آهن)
هشدار:

در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی نباید هیچ مکمل آهنی به طور خودسرانه مصرف شود.

منابع:

https://www.medicinenet.com/beta_thalassemia/article.htm

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/beta-thalassemia