بیماری آکرومگالی

بیماری آکرومگالی یک بیماری نادر اما جدی است که به دلیل افزایش بیش از حد هورمون رشد در خون ایجاد می شود. هورمون رشد، بوسیله غده هیپوفیز، واقع در پایه مغز، وارد جریان خون شده و به قسمت های دیگر بدن انتقال می یابد. در کودکان، هورمون رشد، رشد و نمو را تحریک می کند. در بزرگسالان هورمون رشد بر میزان انرژی، قدرت عضلات و سلامت استخوان ها تأثیر می گذارد. به افزایش بیش از حد هورمون رشد در کودکان، غول پیکری یا آکرومگالی گفته می شود. آکرومگالی در بزرگسالان عمدتاً در زنان و مردان میان سال رخ می دهد. هر ساله حدود سه مورد جدید آکرومگالی در هر یک میلیون نفر رخ می دهد.

علائم آکرومگالی

علائم رایج آکرومگالی، بزرگ شدن دست و پا است.

افراد مبتلا به این عارضه اغلب متوجه می شوند اندازه کفش آنها به تدریج افزایش یافته است.

از آنجا که آکرومگالی پیشرفت کندی دارد، ممکن است علائم اولیه برای سال ها مشخص نباشد.

بعضی اوقات، مردم فقط با مقایسه عکس های قدیمی و جدید متوجه شرایط می شوند.

فرد مبتلا به آکرومگالی معمولاً دارای دست و پا بزرگ، لب های ضخیم، پیشانی و فک پایین و ابرو بیرون زده، بینی بزرگ شده، فاصله زیاد بین دندان است. اغلب افراد مبتلا به آکرومگالی زیاد عرق می کنند. بسته به علل اساسی، سایر علائم در سه دسته قرار می گیرند. علائم بیماری آکرومگالی ممکن است در اثر سطح بالای هورمون رشد، کمبود فشار خون یا اثرات حجم تومور ایجاد شود.

علائم آکرومگالی ناشی از سطح بالای هورمون رشد:

• آرتروز
• خستگی
• فشار خون بالا
• قند خون بالا (دیابت)
• تهوع یا سوزش دستها یا پاها
• گواتر (غده تیروئید بزرگ شده)
• آپنه خواب یا قطعی نفس در خواب
• نارسایی قلبی یا بزرگ شدن قلب
• سندرم تونل کارپانل (در اثر فشار مفصل مچ دست بر روی اعصاب ناحیه ، باعث بروز مشکلات شدیدی بر روی دست برای فرد آسیب دیده می شود)

علائم آکرومگالی ناشی از افت فشار خون می تواند بصورت اختلالات قاعدگی (خون ریزی نامنظم، عدم وجود پریود)، کاهش میل جنسی و خستگی بروز کند.

علائم آکرومگالی ناشی از حجم تومور شامل: سردرد و مشکلات بینایی می باشند.

علت آکرومگالی

آکرومگالی ناشی از تولید بیش از حد هورمون رشد در غده هیپوفیز است. غده هیپوفیز، غده کوچکی که در پایه مغز شما قرار دارد و این غده تعدادی هورمون را ترشح می کند که مهمترین هورمون آن، هورمون رشد بوده که نقش مهمی در مدیریت رشد بدنی شما دارد.

با ترشح هورمون رشد در جریان خون هورمونی به نام سوماتومدین C یا  فاکتور رشد انسولین مانند-1 (IGF-1 ) در کبد ترشح می شود. فاکتور رشد انسولین مانند-1 استخوان ها و سایر بافت ها را تحریک می کند.

با افزایش بیش از حد هورمون رشد، فاکتور رشد انسولین مانند-1 بیشتری ترشح می شود که باعث رشد غیر طبیعی بافت های نرم و اسکلت و علائم مشخصه آکرومگالی و علائم غول پیکری خواهد شد.

فاکتور رشد انسولین مانند-1 (IGF-1 ) یا سوماتومدین C هورمونی هست که از لحاظ ساختار مولکولی شبیه به انسولین بوده و در رشد و نمو کودک نقش مهمی را ایفا می نماید.

در بزرگسالان، تومور شایع ترین علت تولید بیش از حد هورمون رشد عبارتند از:

تومورهای هیپوفیز

اکثر موارد آکرومگالی ناشی از تومور غیر سرطانی (آدنوما) غده هیپوفیز است. تومور مقادیر بیش از حد هورمون رشد را ترشح کرده و باعث بسیاری از علائم و نشانه های آکرومگالی می شود. برخی از علائم آکرومگالی، مانند سردرد و اختلال در بینایی، ناشی از فشار توده تومور روی بافت های مغزی است.

تومورهای غیرمستقیم

در تعداد کمی از افراد مبتلا به آکرومگالی، تومورها در سایر قسمت های بدن مانند ریه ها یا لوزالمعده باعث ایجاد آکرومگالی می شود. در موارد دیگر، تومورها هورمونی به نام هورمون آزاد کننده هورمون رشد تولید می کنند که غده هیپوفیز را برای ایجاد هورمون رشد بیشتر تحریک می کند.

عوارض آکرومگالی

آکرومگالی معمولاً به آرامی رشد می کند. حتی ممکن است اعضای خانواده در ابتدا متوجه تحولات جسمی تدریجی ناشی از این اختلال نشوند، اما تشخیص زودهنگام بیماری از اهمیت بالایی برخوردار است تا هر چه زودتر مراقبت های مناسب شروع شوند.

پیشرفت آکرومگالی می تواند منجر به مشکلات عمده سلامت شود.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آرتروز
• گواتر
• دیابت قندی
• فشار خون بالا
• فشار روی نخاع
• سندرم تونل کارپانل
• پولیپ در روده بزرگ
• بیماری قلبی عروقی، به ویژه بزرگ شدن قلب (کاردیومگالی، اختلال در عضلات قلب)
• آپنه خواب، وضعیتی که در آن تنفس به طور مکرر متوقف می شود و در طول خواب تکرار می شود.

درمان زودرس آکرومگالی می تواند از بروز عوارض یا بدتر شدن آنها جلوگیری کند. آکرومگالی و عوارض آن می تواند منجر به مرگ زودرس شود.

تشخیص آکرومگالی

پزشک در مورد تاریخچه پزشکی شما سؤال خواهد کرد و معاینه فیزیکی را انجام می دهد. سپس ممکن است مراحل زیر را توصیه کند:

آزمایش خون

اگر مشکوک به آکرومگالی باشید، پزشک شما آزمایش خون را انجام می دهد تا میزان فاکتور رشد انسولین مانند-1 شما را بررسی کند. سطح بالای فاکتور رشد انسولین مانند-1 می تواند به معنای بالا بودن سطح هورمون رشد در بدن باشد. برای اندازه گیری هورمون رشد و فاکتور رشد انسولین مانند-1 باید یک شب چیزی نخورید.

تست سرکوب هورمون رشد

در تست تحمل گلوکز خوراکی، میزان هورمون رشد در خون بعد از نوشیدن آب قند اندازه گیری می شود. به طور معمول، آب قند باعث می شود غده هیپوفیز تولید هورمون رشد متوقف کرده و سطح آن در خون کاهش یابد. با  وجود، تومور هیپوفیز تولید هورمون رشد متوقف نمی شود و بنابراین هورمون رشد در خون تغییر نمی کند.

تصویر برداری

پزشک شما ممکن است  برای مشخص کردن محل و اندازه یک تومور غده هیپوفیز، از یک روش تصویر برداری مانند تصویر برداری با رزونانس مغناطیسی (MRI) استفاده کند. اگر تومور هیپوفیز مشاهده نشود، پزشک ممکن است به دنبال علت تومورهای غیرمستقیم باشد.

درمان آکرومگالی

آکرومگالی نیاز به مراقبت خاص دارد. افزایش بیش از حد هورمون رشد و فاکتور رشد انسولین مانند-1 در خون کیفیت زندگی و طول عمر شما را کاهش می دهد. هدف اصلی درمان کاهش سطح هورمون رشد و فاکتور رشد انسولین مانند-1 به حالت عادی است. درمان ممکن است شامل جراحی، پرتودرمانی در غده هیپوفیز، دارو یا ترکیبی از این گزینه ها باشد.

اگر علت آکرومگالی تومور هیپوفیز باشد، اولین روش درمانی جراحی برای برداشتن تومور است.

برداشتن كامل برخی از تومورها دشوار است و برای رسیدن به سطح هورمون رشد و فاکتور رشد انسولین مانند-1 معمولاً انواع دیگر روش های درمانی لازم است. اگر سطح هورمون رشد شما بعد از عمل جراحی طبیعی نباشد، یا شما کاندید مناسب برای عمل جراحی نباشید، پرتودرمانی در غده هیپوفیز و تجویز دارو گزینه هایی بعدی هستند. درمان بر کاهش تولید هورمون رشد و همچنین کاهش اثرات منفی تومور روی غده هیپوفیز و بافت های اطراف تمرکز دارد. ممکن است شما به بیش از یک نوع درمان نیاز داشته باشید.

عمل جراحی

پزشکان می توانند با استفاده از روشی به نام جراحی ترانس اسفنوئید، بیشتر تومورهای هیپوفیز را از بین ببرند. در روش جراحی ترانس اسفنوئید، جراح از راه بینی برای استخراج تومور هیپوفیز جراحی را شروع می کند.

از بین بردن تومور می تواند تولید هورمون رشد را کاهش داده و فشار روی بافت های اطراف غده هیپوفیز را برای تسکین علائم و نشانه های مربوطه از بین ببرد. در بعضی موارد، جراح ممکن است نتواند کل تومور را از بین ببرد و امکان دارد منجر به بالا رفتن سطح هورمون رشد به طور مداوم بعد از عمل شود، در این صورت به درمان های پزشکی یا پرتودرمانی دیگری نیاز خواهید داشت.

داروها

داروهایی نیز برای درمان آکرومگالی موجود است، اما مصرف داروها یک درمان کامل نیست. اگر جراحی یا پرتونگاری سطح هورمون رشد را کاهش ندهد، احتمالاً مجبور خواهید بود تا آخر عمر دارو مصرف کنید.

داروهای مورد استفاده برای کاهش تولید یا مسدود کردن عمل هورمون رشد شامل موارد زیر است:

• داروهایی که ترشح هورمون رشد اضافی را کاهش می دهند (آنالوگ سوماتوستاتین)

آنالوگ سوماتوستاتین بصورت یک بار در ماه تزریق می شوند که می توانند در ترشح بیش از حد هورمون رشد توسط غده هیپوفیز اختلال ایجاد کرده و باعث کاهش سریع سطح هورمون رشد شوند.

•  داروهایی برای کاهش سطح هورمون (آگونیست های دوپامین)

ممکن است تومور در برخی از افرادی که آگونیست دوپامین مصرف می کنند، از نظر اندازه کاهش یابد.

•  دارو برای جلوگیری از عملکرد هورمون رشد (آنتاگونیست هورمون رشد)

آنتاگونیست هورمون رشد، ممکن است به ویژه برای افرادی که با سایر روش های درمانی موفقیت خوبی نداشته اند، مفید باشد. آنتاگونیست هورمون رشد، به عنوان یک تزریق روزانه، می تواند فاکتور رشد انسولین مانند-1 را عادی کند و علائم را در بیشتر مبتلایان به آکرومگالی را تسکین دهد، اما سطح هورمون رشد و اندازه تومور را کاهش نمی دهد.

پرتودرمانی

پزشک ممکن است در صورت باقی ماندن سلول های تومور بعد از عمل، پرتودرمانی را توصیه کند.

پرتودرمانی هر سلول توموری را از بین می برد و سطح هورمون رشد را به صورت تدریجی کاهش می دهد. ممکن است سال ها طول بکشد تا این درمان علائم آکرومگالی را به طرز چشمگیری بهبود بخشد. حتی ممکن است 10 تا 20 سال طول بکشد تا کاملا مؤثر باشد. اما پس از رسیدن به درمان، تأثیرات پرتو درمانی  پایدار هستند.

انواع پرتودرمانی برای درمان آکرومگالی عبارتند از:

• پرتودرمانی معمولی

معمولاً هر روز هفته در طی یک دوره چهار تا شش هفته انجام می شود. شما ممکن است تأثیر کامل پرتودرمانی معمولی را برای 10 سال پس از درمان متوجه نشوید.

• پروتو درمانی پرتون

در این نوع پرتو درمانی پروتون یک پرتو هدفمند و زیاد به تومور منتقل می شود و در معرض تابش اشعه در بافت های طبیعی قرار می گیرد و زمان درمان عموماً کمتر از پرتودرمانی معمولی است.

• پرتودرمانی استریو تاکتیک

پرتودرمانی استریوتاکتیک مقدار زیادی از پرتو را در یک دوز واحد به سلول های تومور منتقل می کند در حالی که میزان اشعه به بافت های طبیعی اطراف محدود می شود. پرتودرمانی استریو تاکتیک ممکن است ظرف 5 سال سطح هورمون رشد را به حالت عادی برگرداند.
حتی پس از درمان اولیه، امکان دارد شما تا آخر عمر نیاز به معاینات دوره ای توسط پزشک داشته باشید تا عملکرد صحیح غده هیپوفیز بررسی و کنترل شود و از عوارض آن پیشگیری کنید.

آمادگی برای مراجعه به پزشک

احتمالاً در مرحله اول شما به پزشک خانواده یا پزشک عمومی مراجعه کنید.

در برخی موارد، شما ممکن است فوراً به پزشک متخصص در اختلالات هورمونی (غدد درون ریز) ارجاع داده شوید.

• اطلاعات شخصی کلیدی، از جمله هرگونه تغییر در میل جنسی خود را بنویسید.
• لیستی از تمام داروها، ویتامین ها و مکمل هایی که مصرف می کنید تهیه کنید.
• از عکس های قدیمی که پزشک می تواند برای مقایسه با ظاهر فعلی استفاده کند، همراه خود داشته باشید.
• از محدودیت های قبل از قرار ملاقات آگاه باشید. وقتی قرار ملاقات را می گذارید، سؤال کنید که آیا برای آمادگی باید آزمایش های تشخیصی انجام دهید.
• علائمی را که تجربه می کنید بنویسید. از هر چیزی که باعث ناراحتی یا نگرانی شما می شود، مانند سردرد، تغییر دید یا ناراحتی در دستان خود، را یادداشت کنید.

برای بیماری آکرومگالی، برخی از سؤالات اساسی که باید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:

• به چه آزمایشاتی نیاز دارم؟
• محتمل ترین تشخیص من کدامند؟
• علل احتمالی علائم یا وضعیت من چیست؟
• آیا محدودیتی وجود دارد که باید رعایت کنم؟
• قبل از بهبود علائم من چه مدت به درمان نیاز دارم؟
• آیا من از آکرومگالی عوارض طولانی مدت خواهم داشت؟
• برای این بیماری چه درمانی وجود دارد؟ کدام روش را پیشنهاد می کنید؟
• شرایط مشکلات جسمی دیگری دارم. چگونه می توانم به بهترین شکل شرایط را با هم مدیریت کنم؟

احتمالاً پزشك سؤالاتی از شما خواهد پرسید، از جمله:

• آیا متوجه تعریق بیش از حد شده اید؟
• آیا زندگی جنسی شما تغییر کرده است؟
• آیا غربالگری سرطان روده بزرگ داشته اید؟
• چه چیزی باعث بهبود یا بدتر شدن علائم شما می شود؟
• سردرد یا درد مفاصل دارید یا بینایی شما تغییر کرده است؟
• چه علائمی را تجربه می کنید و چه زمانی آنها ظاهر می شوند؟
• آیا کفش و انگشترهای قدیمی شما هنوز هم مناسب هستند؟ اگر نه، تناسب آنها با گذشت زمان چقدر تغییر کرده است؟