هموکروماتوز

هموکروماتوز یک بیماری ارثی است که به صورت جذب بیش از حد آهن از راه مواد غذایی توسط بدن تعریف می شود. در این شرایط جذب بیش از حد آهن از غذاهایی که مصرف می کنید منجر به غلظت بیش از حد آهن در خون شما می شود. بیماری می تواند باعث بیماری های جدی شود، زیرا بدن نمی تواند از شر آهن اضافی خلاص شود. آهن اضافی در اندام های بدن به خصوص کبد، قلب و لوزالمعده ذخیره شده و در صورت عدم درمان منجر به بیماری های خطرناکی مانند بیماری کبد، مشکلات قلبی و دیابت می شود. از آنجایی که بیشتر آهن بدن در گلبول های قرمز وجود دارد، درمان این بیماری شامل از بین بردن منظم خون از بدن است.

علت هموکروماتوز

هموکروماتوز ارثی در اثر جهش در ژن کنترل کننده میزان جذب آهن به وجود می آید. این جهش ها از والدین به فرزندان منتقل می شوند. هموکروماتوز ارثی تقریباً متداول ترین نوع هموکروماتوز است.

تاثیر هموکروماتوز بر روی اندام های بدن

آهن در بدن عملکرد های زیادی دارد که مهم ترین وظیفه آن کمک به تشکیل خون می باشد. اما، آهن بیش از حد در بدن سمی است.

هم اکنون با مشاوران پزشکت مشاوره آنلاین بگیرید

هورمونی به نام هپسیدین که توسط کبد ترشح می شود، نحوه استفاده و جذب آهن را در بدن کنترل و میزان اضافی آن را در اندام های مختلف ذخیره می کند. در بیماران مبتلا به هموکروماتوز، نقش طبیعی هپسیدین مختل شده و میزان جذب آهن در بدن افزایش می یابد. به مرور زمان این آهن اضافی در اندام های اصلی بدن به ویژه کبد ذخیره و منجر به صدمات شدیدی مانند نارسایی اندام و بیماری های مزمن سیروز، دیابت و نارسایی قلبی می شود. آسیب های بافتی در بیماری به ندرت بروز کرده و تنها در حدود 10 درصد بیماران آن را تجربه می کنند.

عوامل خطر هموکروماتوز

هموکروماتوز | پزشکت

عواملی که خطر ابتلا به هموکروماتوز ارثی را افزایش می دهند، عبارتند از:

  • داشتن 2 نسخه از ژن جهش یافته بزرگترین عامل خطر ابتلا به هموکروماتوز ارثی می باشد.
  • افراد با سابقه خانوادگی (والدین یا خواهر و برادر) هموکروماتوز، به احتمال زیاد به این بیماری مبتلا می شوند.
  • علائم و نشانه های هموکروماتوز در مردان نسبت به زنان در سنین پایین تری بروز پیدا می کنند. چون زنان در دوران قاعدگی و حاملگی تا حدودی آهن اضافی خود را از دست می دهند، و بدن آن ها آهن کمتر را جذب می کند اما بعد از یائسگی یا هیسترکتومی، خطر بروز علائم هموکروماتوز در زنان افزایش می یابد.

عوامل خطر هموکروماتوز اولیه

افراد زیر در معرض خطر ابتلا به هموکروماتوز اولیه هستند:

خدمات بالینی و آزمایشی در منزل

  • افرادی که خویشاوندی نزدیک با این اختلال دارند، از جمله والدین، ​​خواهر و برادر یا مادربزرگ و مادربزرگ، در معرض خطر بیشتری برای ارث بردن جهش ژن هستند.
  • مردم تبار اروپایی در معرض خطر بیشتری قرار دارند.
  • زنانی که یائسه هستند بیشتر در معرض خطر هستند. خون ریزی قاعدگی مقدار آهن موجود در خون شما را کاهش می دهد، که می تواند ظهور علائم را در افراد در معرض خطر بیماری به تأخیر بیندازد.

همه افرادی که جهش ژنی را برای هموکروماتوز به ارث می برند، دچار این بیماری نمی شوند. بسیاری از افراد حامل هستند، به این معنی که آن ها ژن دارند اما علائمی بروز نمی دهند. افرادی که بیشترین خطر ابتلا به علائم را دارند، کسانی هستند که دارای دو نسخه جهش یافته از ژن HFE هستند، یکی از هر والدین. با این حال، همه این افراد علائم ایجاد نمی کنند.

عوامل خطر هموکروماتوز ثانویه

عوامل خطر هموکروماتوز ثانویه شامل موارد زیر است:

  • مصرف مشروبات الکلی
  • سابقه خانوادگی دیابت، بیماری قلبی یا بیماری کبد
  • مصرف مکمل های غذایی با آهن یا ویتامین C، که می تواند مقدار آهن جذب شده توسط بدن شما را افزایش

علائم هموکروماتوز

هموکروماتوز | پزشکت

هموکروماتوز یک بیماری ارثی است، که علائم و نشانه های آن معمولاً در میانسالی (معمولاً بین 50 تا 60 سال در مردان و بعد از 60 سالگی در زنان) بروز می کنند. علائم بیماری در صورت بروز عبارتند از:

  • ضعف
  • دیابت
  • درد شکم
  • خستگی
  • درد مفاصل
  • نارسایی کبد
  • نارسایی قلبی
  • ناتوانی جنسی

 در صورت تجربه هر یک از علائم و نشانه های هموکروماتوز ارثی، سریعا به پزشک مراجعه کنید. اگر اخیرا هموکروماتوز در یکی از اعضای خانواده شما تشخیص داده شده برای کاهش خطر ابتلا خودتان و تشخیص سریع تر در مورد انجام آزمایشات ژنتیکی با پزشک مشورت کنید.

انواع هموکروماتوز

هموکروماتوز | پزشکت

هموکروماتوز به دو دسته اولیه و ثانویه طبقه بندی می شود.

هموکروماتوز اولیه

هموکروماتوز اولیه نوعی اختلال ژنتیکی ارثی است که باعث می شود آهن زیادی از مواد غذایی جذب شود.

بیشتر انواع هموکروماتوز اولیه به دلیل جهش ایجاد می شوند. ژن HFE یا همان ژن هموکروماتوز میزان آهن موجود در مواد غذایی را کنترل می کند. دو جهش شایع این ژن وجود دارد که باعث هموکروماتوز می شوند. آن ها C282Y و H63D هستند. فرد برای ایجاد این بیماری باید یک نسخه از ژن معیوب را از هر والد به ارث ببرد. فردی که فقط یک نسخه از ژن جهش یافته را به ارث می برد، حامل این بیماری محسوب می شود، اما ممکن است آن ها هرگز علائم را بروز ندهند.

دو نوع خاص هموکروماتوز اولیه، هموکروماتوز نوجوانان و نوزادان هستند.

  • هموکروماتوز نوجوانان، باعث بروز علائمی شبیه علائم هموکروماتوز ارثی در بزرگسالان می شود.اما تجمع آهن خیلی زودتر و معمولاً در سنین 15 تا 30 سالگی بروز می کنند. علت اصلی هموکروماتوز نوجوانان جهش در ژن های هموژولین یا هپسیدین می باشد.
  • هموکروماتوز نوزادی، باعث ذخیره بیش از حد آهن در کبد نوزادان می شود که گاهی منجر به مرگ می شود. علت افزایش آهن در جنین در حال رشد بیماری سیستم ایمنی بدن می باشد.

هموکروماتوز ثانویه

این شکل از بیماری ارثی نیست و در نتیجه بیماری های زمینه ای ایجاد می شود. به طور مثال تزریق متعدد خون در برخی مبتلایان به انواع خاصی از کم خونی یا بیماری مزمن کبدی می تواند باعث بروز هموکروماتوز ثانویه شود. غالباً به این نوع هموکروماتوز، اضافه بار آهن گفته می شود.

برخی مواردی که باعث هموکروماتوز ثانویه می شوند عبارتند از:

  • دیالیز
  • تزریق مکرر خون
  • بیماری مزمن کبد، که اغلب ناشی از عفونت هپاتیت C یا الکلیسم است.
  • کم خونی، هنگامی رخ می دهد که بدن شما به اندازه کافی گلبول قرمز ایجاد نکند.

تشخیص هموکروماتوز

هموکروماتوز | پزشکت

تشخیص هموکروماتوز ارثی می تواند دشوار باشد. بسیاری از مبتلایان به این بیماری علائمی به جز میزان بالای آهن در خون ندارند. هموکروماتوز ممکن است در آزمایش خون و یا غربالگری اعضای خانواده افراد مبتلا به این بیماری تشخیص داده شود.

آزمایش خون

دو آزمایش مهم برای تشخیص آهن اضافی در خون که به صورت ناشتا انجام می گیرند، عبارتند از:

  • اشباع ترانسفرین سرم. این آزمایش برای اندازه گیری و تشخیص میزان آهن متصل به پروتئین (ترانسفرین) انجام می گیرد. مقدار ترانسفرین بیش از 45 درصد به عنوان میزان آهن اضافه در نظر گرفته می شود.
  • فریتین سرم. این آزمایش میزان آهن ذخیره شده در کبد را اندازه گیری می کند و به دنبال غیر طبیعی بودن نتایج آزمایش ترانسفرین تجویز می شود.
آزمایشات جانبی

پزشک ممکن است آزمایش های دیگری را برای تأیید تشخیص بیماری و یا رد بیماری های دیگر پیشنهاد کند:

  • آزمایش ژنتیک برای شناسایی نوع جهش در ژن
  • MRI به منظور اندازه گیری میزان اضافه بار آهن در کبد
  • آزمایش عملکرد کبد برای شناسایی آسیب های کبدی
  • بیوپسی کبد برای تشخیص بیماری های کبدی بخصوص زخم یا سیروز

غربالگری افراد سالم برای هموکروماتوز

آزمایش ژنتیک برای همه بستگان درجه یک بیماران مبتلا به هموکروماتوز توصیه می شود. کودکانی که والدین آن ها فقط یک ژنجهش یافته مربوط به این بیماری را داشته باشند نیازی به آزمایش ژنتیک ندارند.

عوارض هموکروماتوز

هموکروماتوز ارثی درمان نشده و غیر ارثی می تواند منجر به عوارض جانبی به خصوص در مفاصل و اندام هایی مانند کبد، لوزالمعده و قلب شود. برخی از این عوارض، عبارتند از:

  • مشکلات پانکراس و دیابت
  • مشکلات کبدی به خصوص سیروز کبدی و سرطان کبد
  • مشکلات قلبی مانند نارسایی احتقانی قلبی و ضربان قلب غیر طبیعی (آریتمی)
  • اختلال در نعوظ (ناتوانی جنسی) و از بین رفتن میل جنسی در مردان و اختلال در چرخه قاعدگی زنان
  • تغییر رنگ پوست، رسوب آهن در سلول های پوستی می تواند باعث تغییر رنگ پوست بدن به برنز یا خاکستری شود.

درمان هموکروماتوز

هموکروماتوز | پزشکت

درمان هموکروماتوز ارثی با روش فلبوتومی که شبیه روش اهداء خون است صورت می گیرد. فلبوتومی حذف خون از بدن است. بیماران ممکن است برای از بین بردن آهن اضافی به طور مرتب به داروی خلط نیاز داشته باشید. هدف از فلبوتومی کاهش میزان آهن در بدن بیماران است. میزان خونی که در این روش از بدن بیماران کشیده می شود به سن، وضعیت کلی و شدت آهن اضافی آن بستگی دارد و ممکن است یک سال یا بیشتر طول بکشد تا آهن موجود در بدن بیمار به حد نرمال برسد.

برنامه درمان اولیه

مراحل اولیه فلبوتومی یک یا دو بار در هفته و معمولاً در بیمارستان یا مطب پزشک، به اندازه یک لکه خون (حدود 470 میلی لیتر) خون انجام می گیرد .

برنامه درمان تعمیر و نگهداری

پس از بازگشت سطح آهن به حالت عادی، معمولاً فلبوتومی هر دو تا چهار ماه یکبار انجام می شود. در برخی از بیماران ممکن است سطح آهن بدن در حد طبیعی باقی بماند و نیازی به ادامه درمان نداشته باشند و برخی بیماران نیاز به فلبوتومی ماهانه دارند. روند درمانی بستگی به میزان تجمع سریع آهن در بدن بیماران دارد.

درمان هموکروماتوز ارثی می تواند به کاهش علائم خستگی، درد شکم و تیرگی پوست و جلوگیری از عوارض جدی مانند بیماری کبد، بیماری قلبی و دیابت کمک کند. فلبوتومی در مواردی که بیمار به عوارض جانبی هموکروماتوز مبتلا شده باشد می تواند روند پیشرفت بیماری را کاهش و حتی آن را معکوس کند. اما فلبوتومی بر روی سیروز کبدی و درد مفاصل تاثیری ندارد.

در صورت ابتلا به سیروز، پزشک غربالگری دوره ای که شامل سونوگرافی شکمی و آزمایش خون است را برای پیشگیری از بروز سرطان کبد توصیه می کند. مبتلایان هموکروماتوز با عوارض بیماری های قلبی که نمی توانند تحت فلبوتومی قرار بگیرند، پزشک می تواند برای از بین بردن آهن اضافی، دارو تزریقی و یا خوراکی تجویز کند. این دارو به آهن اضافی بدن بیمار متصل و آن را از طریق ادرار یا مدفوع دفع می کند.

سبک زندگی و درمان خانگی هموکروماتوز

هموکروماتوز | پزشکت

بیماران مبتلا به هموکروماتوز برای کاهش خطر ابتلا به عوارض بیماری خود می توانند راهکارهای زیر را در نظر بگیرند:

  • از مصرف مکمل های آهن و مولتی ویتامین های حاوی آهن خودداری کنید. این مکمل ها می توانند سطح آهن بدن را افزایش دهند.
  • از مصرف مکمل های ویتامین C خودداری شود چون این مکمل ها میزان جذب آهن را افزایش می دهند.
  • از مصرف الکل جدا پرهیز کنید. الکل خطر آسیب کبدی را در افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی به شدت افزایش می دهد.
  • ماهی خام و صدف نخورید. افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی مستعد ابتلا به انواع عفونت ها بخصوص عفونت های باکتریایی موجود در ماهی های خام و صدف هستند.

آمادگی برای مراجعه به پزشک

  • برای آمادگی بیشترهنگام ملاقات با پزشک بهتر است علائمی را که تجربه کرده اید از جمله مواردی که ممکن است ربطی به بیماری نداشته باشند را یادداشت کنید.
  • اطلاعات شخصی اصلی، از جمله فشارهای اساسی یا تغییرات اخیر زندگی و اسم تمام داروها، ویتامین ها یا مکمل هایی که مصرف می کنید را بنویسید.

سؤالاتی که در مورد هموکروماتوز می توانید از پزشک خود بپرسید، عبارتند از:

  • محتمل ترین علایم من چیست؟
  • به چه نوع تست هایی نیاز دارم؟
  • چه روند درمانی برای بیماری من وجود دارد؟
  • آیا محدودیتی وجود دارد که باید رعایت کنم؟
  • آیا شرایط من موقتی است یا در طولانی مدت ادامه پیدا می کند؟
  • بیماری دیگری دارم. چگونه می توانم به بهترین شکل این شرایط را با هم مدیریت کنم؟

برخی سوالاتی که پزشک ممکن است از شما بپرسد، عبارتند از:

  • علائم شما چقدر شدید است؟
  • آیا قبلاً نیاز به تزریق خون داشته اید؟
  • چه زمانی شروع به تجربه علائم کردید؟
  • آیا سابقه هپاتیت ویروسی مانند هپاتیت C دارید؟
  • در هر هفته چند نوشیدنی الکلی مصرف می کنید؟
  • آیا مکمل های آهن و یا ویتامین C مصرف می کنید؟
  • آیا کسی در خانواده شما دچار هموکروماتوز شده است؟
  • فکر می کنید چه چیزی باعث بهتر و یا بدتر شدن علائم شما می شود؟

منابع:

https://www.healthline.com/health/hemochromatosis#causes

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/symptoms-causes/syc-20351443


دسته بندی ها : عمومی و داخلی