سندرم مارفان

سندرم مارفان یک اختلال ارثی است که بر روی بافت های همبندی فیبرهای حمایت کننده از اعضا و ساختارهای بدن تأثیر گذار است. سندرم مارفان در بیشتر موارد قلب، چشم ها، رگ های خونی و اسکلت فرد مبتلا را تحت تأثیر خود قرار می دهد.

سندرم مارفان یک بیماری ارثی است که روی بافت همبندی فرد تأثیر می گذارد. هدف اصلی از بافت همبند حفظ فرم بدن و فراهم کردن چارچوبی برای رشد و نمو فرد است. در سندرم مارفان، بافت همبند دچار نقص شده و در نتیجه آنطور که باید عمل نمی کند. از آنجا که بافت پیوندی در سراسر بدن یافت می شود، این سندرم می تواند بر بسیاری از سیستم های بدن از جمله موارد زیر تاثیر بگذارد:

• پوست
• ریه ها
• اسکلت
• چشم ها
• سیستم عصبی
• قلب و عروق خونی

در بعضی از موارد منجر به مرگ فرد مبتلا شود.

علت بروز سندرم مارفان

سندرم مارفان در نتیجه نقص یا جهش در ژن تعیین کننده ساختار fibrillin-1 به وجود می آید. فیبریلین-1 یک نوع پروتئین بسیار مهم در بافت های همبندی است. شخص مبتلا به سندرم مارفان با این اختلال به دنیا می آید، اگرچه که ممکن است تشخیص آن در بدو تولد نبوده و بعد از گذشت چندین سال تشخیص داده شود.

ژن معیوبی که باعث سندرم مارفان می شود به فرد مبتلا به ارث می رسد: فرزند کسی که مبتلا به سندرم مارفان است ، 50 درصد احتمال ارث بردن این بیماری را دارد. بعضی اوقات نقص ژن جدید در هنگام تشکیل اسپرم یا سلولهای تخم ایجاد شده و این باعث می شود که دو والد بدون ابتلا به این بیماری دارای کودکی مبتلا به سندرم مارفان باشند. با این حال این بیماری یک نوع نادر است. احتمال ابتلای کودک پدر و مادر سالم،  به سندرم مارفان  فقط یک در هر 10،000 است. احتمال بروز این جهش خود به خود در حین انجام لقاح، تنها 25 درصد است.

عوامل خطر سندرم مارفان

سندرم مارفان زنان و مردان را به یک نسبت مبتلا کرده و ممکن است در هر نژاد و قومی اتفاق بیفتد. از آن جایی که این سندرم یک اختلال ژنتیکی است در نتیجه ابتلای والدین به این اختلال ژنتیکی، احتمال ابتلای کودکان را تا حد قابل توجهی افزایش خواهد داد.

علائم سندرم مارفان

افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولاً قد بلند، لاغر و دارای بازوها، پاها، انگشتان و انگشتان پا بلند و کشیده و نامتناسب هستند. آسیب ناشی از سندرم مارفان می تواند خفیف یا شدید باشد. به عنوان مثال در صورتی که آئورت، رگ خونی بزرگی که خون را از قلب شما به بقیه بدن شما منتقل می کند. تحت تأثیر این سندرم قرار گرفته باشد، حیات فرد به خطر افتاده و سندرم مارفان می تواند منجر به مرگ فرد مبتلا شود.

علائم و نشانه های سندرم مارفان حتی در بین اعضای یک خانواده بسیار متفاوت خواهد بود. برخی افراد فقط علائم و نشانه های خفیفی از این بیماری را تجربه می کنند ، اما برخی دیگر شاهد بروز علائم شدید یا حتی کشنده در زندگی خود خواهند بود. در بیشتر موارد با افزایش سن، علائم این بیماری شدت خواهد یافت.

سیستم های بدن که اغلب تحت تأثیر سندرم مارفان قرار می گیرند شامل موارد زیر می شوند:

اسکلت

افراد مبتلا به این سندرم معمولاً بسیار قد بلند و لاغر هستند.

از آنجا که سندرم مارفان بر استخوانهای طولی اسکلت تأثیر می گذارد ، ممکن است بازوها ، پاها ، انگشتان و انگشتان پا نسبت به بقیه بدن به طرز نامتناسبی بلند و کشیده باشد. فرد مبتلا به این سندرم غالباً چهره ای باریک و کشیده داشته و ممکن است سقف دهان افراد مبتلا ممکن است قوس بیش از حدی داشته و باعث به هم ریختن و بی نظم شدن دندان های فرد مبتلا شود. دیگر مشکلات اسکلتی شامل استرنوم (استخوان سینه) که به صورت بیرون زده یا خمیده بروز پیدا کرده، انحنای ستون فقرات (اسکلروزیس) و صافی کف پا می شود.

چشم ها

بیش از نیمی از افراد مبتلا به این بیماری شاهد جابجایی لنز یک یا هر دو چشم خود خواهند بود. لنز ممکن است کمی بالاتر یا پایین تر از حالت عادی بوده و ممکن است کاملاً به یک سمت کشیده شده باشد. این جابجایی ممکن است حداقلی بوده ، یا بیش از حد مشخص و قابل توجه باشد. یکی از عوارض جدی که ممکن است با این اختلال ایجاد شود عارضه جداشدگی شبکیه است. بسیاری از مبتلایان به این بیماری دچار  نزدیک بینی (نزدیک بینی) شده و برخی دیگر نیز ممکن است دچار گلوکوم زودرس (فشار زیاد در داخل چشم) یا آب مروارید شوند (لنز چشم وضوح تصویر خود را از دست می دهد).

سیستم قلبی عروقی

بیماران مبتلا به سندرم مارفان با مشکلات مربوط به قلب و عروق خونی نیز مبتلا خواهند بود. به دلیل وجود بافت همبستگی معیوب ، ممکن است دیواره آئورت (شریان بزرگی که مسئول انتقال خون از قلب به بقیه بدن است) کشیده شده باشد ، فرآیندی که به نام اتساع آئورت نامیده می شود. گشاد شدن آئورت نیز خطر پاره شدن آئورت افزایش داده و باعث بروز مشکلات جدی قلبی یا گاهی مرگ ناگهانی خواهد شد. گاهی اوقات ، نقص در دریچه های قلب نیز می تواند مشکلاتی برای مبتلایان به سندرم مارفان ایجاد کند. در بعضی موارد ممکن است دریچه های قلبی نشتی پیدا کرده و باعث بروز صداهای غیر معمول قلب یا سوفل قلب شود.

پزشک می تواند با استفاده از استتوسکوپ (گوشی طبی) متوجه بی نظمی صدای قلب یا آریتمی و نشت به علت نقص دریچه ای شود. البته نشت بسیار کم خون ممکن است هیچ علائمی نداشته باشد ، اما زمانی که این عارضه تشدید یافت، ممکن است با عوارض جانبی مثل تنگی نفس ، خستگی و تپش قلب (ضربان قلب بسیار سریع یا نامنظم) همراه باشد.

سیستم عصبی

مغز و نخاع توسط مایعات موجود در غشایی به نام دورا احاطه شده است که از بافت همبندی تشکیل شده است. زمانی که سن بیماران مبتلا به سندرم مارفان افزایش پیدا می کند، غالباً دورا اغلب ضعیف و کشیده تر شده، سپس بر روی مهره ها در ستون فقرات تحتانی فشار وارد کرده و به مرور زمان باعث از بین رفتن و کوچک تر شدن استخوان احاطه کننده نخاع خواهد شد. به این حالت اکتازی dural گفته می شود. این تغییرات ممکن است فقط ناراحتی خفیفی در فرد مبتلا به سندرم مارفان ایجاد کند؛ یا ممکن است منجر به دردهای شکمی، ضعف و بی حسی در پاها شود.

پوست

بسیاری از مبتلایان به سندرم مارفان ، بدون تغییر وزنی ، شاهد بروز استرچ مارک ها یا علائم کشش پوستی خواهند شد. این علائم پوستی ممکن است در هر سنی اتفاق بیفتد. خوشبختانه هیچ خطری برای سلامتی فرد نخواهد داشت. با این حال ، مبتلایان به سندرم مارفان در معرض ابتلا به فتق شکمی یا اینگوینال نیز بوده و ممکن است قسمت های از روده شان دچار برآمدگی و بیرون زدگی شود.

ریه ها

مشکلات مربوط به بافت همبند حتی می تواند بر روی حالت ارتجاعی کسیه های هوای ریز در ریه ها نیز تأثیر گذاشته و افراد مبتلا به سندرم مارفان را با مشکلات قابل توجهی در ریه های  شان مواجه کند. اما اگر این کیسه های هوایی ریز کشیده یا متورم شوند ، خطر روی هم خوابیدن ریه ها افزایش می یابد. در بعضی از موارد نادر ممکن است مبتلایان به سندرم مارفان دچار اختلالات تنفسی مرتبط با خواب مانند خروپف یا آپنه خواب (گرفتگی تنفس در هنگام خواب) نیز بشوند.

شایع ترین علائم سندرم مارفان

سندرم مارفان معمولاً خود را با علائم و نشانه های زیر نشان خواهد داد:

• اندام باریک و کشیده
• بیش از حد بلند بودن دستها، پاها و انگشتان
• بیرون زدگی یا فرو رفتگی بیش از حد استخوان قفسه سینه
• نامنظم شدن دندان ها و قوس بیش از حد سقف دهان
• صدای نامنظم قلب
• قوس بیش از حد کمر
• صافی کف پا

زمان مراجعه به پزشک در سندرم مارفان

در صورتی که احساس می کنید احتمال اینکه کودکتان دچار سندرم مارفان باشد، بهتر است با پزشک در این مورد صحبت کرده و حتماً برای ارزیابی های بیشتر به متخصص مراجعه کنید.

تشخیص سندرم مارفان

تشخیص سندرم مارفان می تواند کمی چالش برانگیز باشد. زیرا بسیاری از اختلالات بافت همبند علائم و نشانه های مشابهی دارند. حتی در بین اعضای یک خانواده، علائم و نشانه های سندرم مارفان از نظر خصوصیات و هم از نظر شدت آنها بسیار متفاوت است. برای تأیید تشخیص درست سندرم مارفان باید از علائم و سابقه بیمار به صورت همزمان استفاده کرد. ممکن است فرد فقط دارای علائم و نشانه های سندرم مارفان بوده و هیچ سابقه خانوادگی نداشته باشد. اما علائم تنها دلیل بر ابتلا به این اختلال نخواهد بود.

آزمایش های چشمی

آزمایشات چشمی برای تشخیص سندرم مارفان ممکن است شامل موارد زیر شود:

آزمایش با لامپ اسلیت

• این آزمایش برای تشخیص جابه جایی های لنز، آب مروارید یا جدا شدگی شبکیه چشم مورد استفاده قرار می گیرد.
• برای انجام این آزمایش مردمک چشم تان باید کاملاً گشاد شده باشد که برای این کار از قطره های چشمی به خصوصی استفاده می شود.

آزمایش فشار چشمی

• پزشک برای گلوکوم، ممکن است چشم شما را با استفاده از یک ابزار خاص لمس کند.
• حتی فشار داخل ناحیه چشم شما را اندازه گیری می کند. معمولاً قبل از انجام این آزمایش از قطره های بی حس کننده استفاده می شود.

آزمایشات قلبی

اگر پزشک شک کند که احتمالاً فرد به سندرم مارفان مبتلا خواهد بود، یکی از اولین آزمایشاتی که ممکن است توصیه کند، انجام اکوکاردیوگرام است. در این آزمایش از امواج صوتی استفاده می شود تا تصاویری در لحظه حرکت و ضربان زدن قلب گرفته شود. این وضعیت دریچه های قلب و اندازه آئورت فرد را نشان داده و می توان وضعیت دریچه و آئورت را مورد بررسی دقیق قرار داد.

سایر گزینه های تصویربرداری قلب شامل:

• اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT)
• تصویربرداری مغناطیسی (MRI)

 ازمایشات ژنتیکی

آزمایش ژنتیکی اغلب برای تأیید تشخیص سندرم مارفان استفاده می شود.

اگر جهش مارفان در نتیجه آزمایش ژنتیکی تشخیص داده شود، اعضای خانواده نیز باید حتماً این آزمایش را انجام دهند تا  ببیند آیا آنها نیز مبتلا به سندرم مارفان هستند یا خیر. همچنین می توانید قبل از اقدام به بارداری برای اندازه گیری درصد احتمال انتقال سندرم مارفان به کودک آینده خود به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید.

درمان سندرم مارفان

در حالی که هیچ راه درمانی برای سندرم مارفان وجود ندارد اما می توان با استفاده از شیوه های درمانی از بروز عوارض جانبی آن پیشگیری کرد. از آن جایی که این بیماری یک بیماری پیشرونده است، فرد مبتلا باید به طور منظم از نظر علائم و پیشرفت بیماری تحت نظر پزشک متخصص بوده و وضعیت او بررسی شود.

در گذشته اغلب افراد مبتلا به سندرم مارفان در جوانی از دنیا می رفتند. اما امروزه با استفاده از شیوه های درمانی مدرن و تحت نظر داشتن این بیماران می توان طول عمر و امید به زندگی این افراد را تاحد قابل توجهی افزایش داد. درمان این سندرم معمولاً شامل داروهایی می شود که برای پایین آمدن فشار خون و کاهش فشار آئورت مورد استفاده قرار می گیرد. نظارت منظم و بررسی میزان پیشرفت بیماری و آسیب ناشی از آن ضروری است. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان در نهایت برای درمان نیاز به انجام عمل ترمیم و درمان آئورت خواهند داشت.

داروها

پزشکان معمولاً  از داروهای کاهش فشار خون برای جلوگیری از بزرگ شدن آئورت و کاهش خطر دیسکسیون و پارگی تجویز می کنند.

درمان مشکلات چشمی

مشکلات بینایی مرتبط با جابجایی لنزهای چشمی غالباً استفاده از عینک یا لنزهای تماسی قابل اصلاح خواهد بود.

 عمل جراحی و دیگر روندهای درمانی

گزینه درمان سندرم مارفان با توجه به علائم فرد، عبارتند از:

ترمیم آئورت

اگر قطر آئورت به حدود 2 اینچ (45 تا 50 میلی متر) رسیده یا به سرعت بزرگ شود. پزشک ممکن است عملی را برای جایگزینی بخشی از آئورت با لوله ساخته شده از مواد مصنوعی توصیه کند. این می تواند به جلوگیری از پارگی و مرگ ناگهانی فرد کمک کند. در بعضی از موارد دریچه آئورت ممکن است نیاز به تعویض داشته باشد.

درمان اسکولیوزیس

در صورت بروز اسکولیوزیس شدید، فرد نیاز به صحبت و مشورت با متخصص ستون فقرات خواهد داشت. زیرا در بعضی از موارد نیاز به بریسینگ و جراحی خواهد بود.

اصلاح استخوان سینه

• برای اصلاح ظاهر، فرو رفتگی یا بیرون زدگی استخوان سینه ممکن است فرد نیاز به عمل جراحی داشته باشد.
• البته این عمل جراحی بیشتر جنبه زیبایی داشته و بدون شک هزینه آن تحت پوشش بیمه نخواهد بود.

جراحی چشم

اگر قسمت هایی از شبکیه چشم پاره یا گشاد شده باشد، نیاز به جراحی ترمیمی خواهد بود. همچنین اگر فرد مبتلا به آب مروارید باشد، می توان مشکل تاری دید را با لنزهای مصنوعی تعویض کرد.

سبک زندگی و درمان خانگی سندرم مارفان

اگر در معرض خطر دیسکسیون یا پارگی آئورت یا هستید، بهتر است از انجام رقابت های ورزشی و فعالیت های تفریحی خاص یا خطرناک خودداری کنید. افزایش فشار خون در فعالیتهایی مانند وزنه برداری، فشار اضافی را روی آئورت قرار داده و می تواند برای فرد خطرناک باشد. فعالیت های با شدت کمتر مانند پیاده روی سریع، بولینگ، تنیس دو نفره یا گلف  ایمن تر بوده و بهتر است به سراغ ورزش های این چنینی بروید.

حمایت از بیماران با سندرم مارفان

زندگی با اختلال ژنتیکی می تواند برای بزرگسالان و کودکان بسیار دشوار باشد. ممکن است بزرگسالان از خود بپرسند که این بیماری چگونه بر شغل، روابط و احساس آنها نسبت به خودشان تأثیر خواهد گذاشت یا حتی ممکن است نگران انتقال این ژن معیوب به فرزندان خود باشند. اما سندرم مارفان ممکن است برای افراد جوان سخت تر از دیگر افراد باشد. زیرا این بیماری بدون شک بر روی عملکرد تحصیلی و شغلی، ظاهر و توانایی های حرکتی شان تأثیر گذاشته و بهترین زمان زندگی شان را با مشکلاتی همراه خواهد کرد.

پشتیبانی عاطفی و عملی از مبتلایان به سندرم مارفان

والدین، معلمان و پزشکان متخصص می توانند با همکاری یکدیگر برای برخی از جنبه های نگران کننده این بیماری، پشتیبانی عاطفی و راه حل های عملی ارائه دهند. به عنوان مثال، کودکان مبتلا به سندرم مارفان ممکن است به دلیل مشکلات بینایی که با عینک یا لنزهای چشمی قابل اصلاح هستند، در مدرسه با چالش روبرو شوند. اکثر قشر جوان مبتلا به این سندرم بیشتر نگران ظاهر و زیبایی خود هستند.

والدین می توانند با پیش بینی این نگرانی ها در آینده راه حل های زیر را پیشنهاد کنند:

• استفاده از لنزهای تماسی به جای عینک
• استفاده از بریس برای اسکلروزیس
• برطرف بهم ریختگی دندان ها توسط دندانپزشکی و ارتودنسی
• پوشیدن لباس هایی که لاغری و قد بلند فرزندشان را کمتر نشان دهد

در دراز مدت، اطلاعات دقیق در مورد این بیماری، مراقبت های پزشکی خوب و پشتیبانی اجتماعی قوی می تواند به کودکان و بزرگسالان در مقابله با سندرم مارفان کمک بسیاری کند.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

سندرم مارفان می تواند قسمتهای مختلف بدن فرد مبتلا را تحت تأثیر قرار دهد.

بنابراین ممکن است نیاز به مراجعه به متخصص در زمینه های مختلفی داشته باشید:

• متخصص قلب، پزشک متخصص در اختلالات قلبی و عروقی
• چشم پزشک، پزشک متخصص در اختلالات چشم
• ارتوپد، پزشک متخصص در مشکلات ساختاری اسکلت
• متخصص ژنتیک، پزشک متخصص در اختلالات ژنتیکی

برای استفاده بهینه از زمان، بهتر است از اطلاعات مهم را جمع آوری کنید:

• توضیحات مفصل از تمام علائم و نشانه ها
• جزئیات و سابقه پزشکی گذشته مبتلا، از جمله هرگونه جراحی قبلی
• لیستی از تمام داروها و مکمل های مصرفی

سوالات پزشک معالج

احتمال زیاد پزشک در مورد علائم به خصوص مرتبط با سندرم مارفان سؤالاتی پرسیده و سابقه پزشکی و خانوادگی شما را مورد بررسی قرار خواهد داد. تا ببیند آیا شخصی در خانواده شما مبتلا به این بیماری بوده یا هست. به این علت دچار مرگ ناگهانی یا مشکلات و ناتوانی شده یا خیر.

نتیجه گیری

در سندرم مارفان بافت همبند دچار نقص شده و در نتیجه آنطور که باید عمل نمی کند.

از آنجا که بافت پیوندی در سراسر بدن یافت می شود، این سندرم می تواند بر بسیاری از سیستم های بدن از جمله اسکلت، چشم ها، قلب و عروق خونی، سیستم عصبی، پوست و ریه ها تأثیر گذاشته و در بعضی از موارد منجر به مرگ فرد مبتلا شود.

در حال حاضر هیچ درمان مشخصی برای این سندرم وجود نداشته و فقط می توان از بروز عوارض جانبی آن جلوگیری کرد. البته در گذشته اغلب افراد مبتلا به سندرم مارفان در جوانی از دنیا می رفتند. اما امروزه با استفاده از شیوه های درمانی مدرن و تحت نظر داشتن این بیماران می توان طول عمر و امید به زندگی این افراد را تاحد قابل توجهی افزایش داد.