آزمایش تشخیص کم خونی داسی شکل

آزمایش کم خونی داسی شکل به عنوان هموگلوبین S، Hb S، Hgb S شناخته می شود. این آزمایش به عنوان بخشی از غربالگری نوزادان بعد از تولد انجام می شود. به خصوص برای نوزادانی که در معرض خطر ابتلا به بیماری سلول داسی شکل باشند، تجویز می شود. حتی هنگامی که علائم و نشانه های کم خونی یا نتایج غیرطبیعی ناشی از شمارش کامل خون (CBC) دارید و پزشک مشکوک به بیماری یا صفت سلول داسی شکل در شما باشد ممکن است این آزمایش را تجویز کند.

کم خونی داسی شکل یک اختلال ارثی است که منجر به تولید نوع غیر طبیعی هموگلوبین به نام هموگلوبین S (Hb S یا Hgb S) می شود. آزمایشات سلول داسی وجود و مقدار نسبی هموگلوبین S را در نمونه خون تعیین می کند.

هموگلوبین پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون (RBCs) است که به اکسیژن در ریه ها متصل می شود و آن را به بافت های سراسر بدن می رساند.

برای آشنایی با عوارض و مدیریت درد و درمان این بیماری، مقاله کم خونی سلول داسی را مطالعه نمایید.

کاربرد آزمایشات سلول داسی شکل 

آزمایشات سلول داسی شکل ممکن است برای غربالگری یا کمک به تشخیص کم خونی سلول داسی شکل یا برای شناسایی افرادی که ناقل ژنتیکی هستند و دارای صفت سلول داسی شکل هستند، استفاده شود. سایر کاربرد های این آزمایش عبارتند از:

غربالگری نوزادان: در اکثر موارد نوزادان از نظر کم خونی سلول داسی شکل و همچنین برخی دیگر از اختلالات هموگلوبین غربالگری شوند.

غربالگری ناقل یا حامل: توصیه می شود که همه زنان باردار یا کسانی که قصد بارداری دارند اطلاعاتی در مورد غربالگری ناقل برای اختلالات هموگلوبین، از جمله بیماری سلول داسی شکل دریافت کنند. این غربالگری به والدین این اجازه می دهد بدانند که آیا ناقل این بیماری به کودک خود هستند یا نه؟

غربالگری عمومی: این غربالگری بیشتر برای شناسایی بیماری سلول داسی شکل در والدین بدون علامتی که فرزند یا اعضاء خانواده مبتلا دارند انجام می شود. همچنین غربالگری عمومی ممکن است برای کسانی که در بدو تولد غربالگری نشده اند نیز انجام شود.

تشخیص: آزمایش سلول داسی شکل برای تشخیص و یا شناسایی بیماری سلول داسی شکل در افرادی که تست غربالگری مثبت یا علائم کم خونی غیرقابل توضیح یا نتایج غیرطبیعی در شمارش کامل خون (CBC) دارند، انجام می شود.

مطالعه بیشتر: کم خونی داسی شکل در کودکان

در هر زمان و مکانی که هستی سوالتو از متخصص خون شناسی آنلاین بپرس.

انواع آزمایشات سلول داسی شکل 

چندین نوع آزمایش سلول داسی شکل در دسترس است. نوع آزمون های مورد استفاده به هدف آزمایش بستگی دارد.

تست حلالیت هموگلوبین S و تست متابی سولفیت سدیم

این آزمایشات ممکن است برای غربالگری افراد 6 ماهه یا بالاتر استفاده شود. آنها برای غربالگری در نوزادان استفاده نمی شوند. آزمایش‌ها وجود هموگلوبین S را تشخیص می‌دهند.

ارزیابی هموگلوبینوپاتی (Hb)

انواع مختلفی از آزمایش ها برای ارزیابی نوع و مقادیر نسبی هموگلوبین های مختلف طبیعی و غیرطبیعی در دسترس هستند. این روش ها معمولاً انواع مختلف هموگلوبین موجود را جدا می کنند تا بتوان آنها را شناسایی و اندازه گیری کرد. آنها ممکن است برای غربالگری، تشخیص و یا نظارت موارد زیر استفاده شوند:

• الکتروفورز هموگلوبین
• تقسیم هموگلوبین توسط HPLC
• فوکوس ایزوالکتریک
• طیف سنجی جرمی

ناحیه مویرگی

در افرادی که بیماری سلول داسی شکل تشخیص داده شده است، این آزمایشات ممکن است برای اندازه گیری مقدار نسبی Hb S و پیگیری آن در طول دوره درمان استفاده شود. برای مثال، آزمایش ممکن است پس از تزریق خون یا اریتروسیتافرزیس/ تعویض گلبول قرمز انجام شود.

سایر آزمایش ها

آزمایشات دیگری که ممکن است برای کمک به ارزیابی فردی که مشکوک به داشتن صفت یا بیماری سلول داسی شکل است مورد استفاده قرار گیرد عبارتند از:

• شمارش کامل خون (CBC) که تعداد گلبول های قرمز خون و همچنین میزان هموگلوبین را نشان می دهد و اندازه و شکل گلبول های قرمز موجود را ارزیابی می کند. این آزمایش برای تشخیص کم خونی استفاده می شود.
• اسمیر خون که اسمیر محیطی و دیفرانسیل دستی نیز نامیده می شود تعداد و نوع گلبول های قرمز خون برای بررسی طبیعی بودن آنها را ارزیابی می کند. گلبول های قرمز داسی شکل ممکن است روی اسمیر خون دیده شود.
• آزمایش آهن که این آزمایش‌ها جنبه‌های مختلف ذخیره و مصرف آهن بدن را اندازه‌گیری می‌کنند. آنها برای کمک به تعیین اینکه آیا فردی دارای کم خونی فقر آهن یا مقدار بیش از حد آهن است تجویز می شود. افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل که چندین بار تزریق خون دریافت می کنند ممکن است دچار اضافه بار آهن شوند.

مطالعه بیشتر: آزمایش شمارش سلول های خونی

اگه از نتایج آزمایشت مطمئن نیستی، همین الان با متخصص آنلاین در پزشکت تماس بگیر تا برات تفسیر کنه.

چه زمانی آزمایش سلول داسی شکل انجام می شود؟

آزمایشات سلول داسی به طور معمول بلافاصله پس از تولد برای غربالگری نوزادان از نظر کم خونی داسی شکل تجویز می شود.

غربالگری حامل ممکن است زمانی که زنی باردار است یا قصد بارداری دارد انجام شود. اگر مشخص شد زنی ناقل سلول داسی است، باید همسرش هم آزمایش شود. آزمایش‌های سلول داسی‌شکل نیز ممکن است زمانی تجویز شوند که یک فرد نتایج غیرطبیعی در شمارش کامل خون (CBC) و اسمیر خون داشته باشد و یا علائم و نشانه‌هایی داشته باشد که نشان دهنده ابتلا به کم‌خونی داسی شکل باشد.

مطالعه بیشتر: آزمایش پروتئین پلاسما

علائم کم خونی داسی شکل

نمونه هایی از علائم و عوارض کم خونی داسی شکل عبارتند از:

• درد ناشی از بیماری سلول داسی شکل: شایع ترین علائم بیماری سلول داسی، دوره های درد است که می تواند برای مدت زمان طولانی ادامه یابد. درد می تواند در سراسر بدن رخ دهد و اغلب استخوان ها، مفاصل، ریه ها و معده را درگیر می کند.
• بیماری سلول داسی شکل یک کم خونی همولیتیک است، به این معنی که گلبول های قرمز غیر طبیعی و داسی شکل، سریعتر از گلبول های قرمز معمولی شکسته می شوند (همولیز می شوند) و نمی توانند با سرعت مورد نیاز توسط بدن جایگزین شوند. این وضعیت منجر به کاهش تعداد گلبول های قرمز و کاهش توانایی گلبول های قرمز برای انتقال اکسیژن در سراسر بدن می شود.
• افزایش تعداد و فراوانی عفونت ها، به ویژه ذات الریه، که علت اصلی مرگ و میر در کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل است.
• سرفه، درد قفسه سینه و تب مشکوک به عارضه جدی بیماری سلول داسی شکل به نام سندرم حاد قفسه سینه.

علائم کم خونی داسی شکل و عوارض تجربه شده از فردی به فرد دیگر حتی در یک خانواده بسیار متفاوت است.

تفسیر آزمایش خون و ادرار توسط پزشک آنلاین در هر ساعت از شبانه روز

نتایج آزمایش کم خونی داسی شکل چه چیزی را نشان می دهد؟

تکنسین آزمایشگاهی که نمونه خون شما را بررسی می کند به دنبال شکل غیر طبیعی هموگلوبین به نام هموگلوبین S است. هموگلوبین منظم پروتئینی است که توسط گلبول های قرمز حمل می شود. حتی اکسیژن را در ریه ها می گیرد و آن را به بافت ها و اندام های دیگر در سراسر بدن شما می رساند.

مانند همه پروتئین ها، “طرح اولیه” هموگلوبین در DNA شما وجود دارد. این ماده ای است که ژن های شما را می سازد. اگر یکی از ژن ها تغییر یا جهش پیدا کند، می تواند نحوه رفتار هموگلوبین را تغییر دهد. چنین هموگلوبین جهش یافته یا غیر طبیعی می تواند گلبول های قرمز داسی شکل ایجاد کند که منجر به SCD می شود.

آزمایش سلول داسی فقط به دنبال وجود هموگلوبین S است که باعث SCD می شود. تست منفی طبیعی است. یعنی هموگلوبین شما طبیعی است. نتیجه آزمایش مثبت ممکن است به این معنی باشد که شما دارای صفت سلول داسی شکل یا SCD هستید.

• اگر آزمایش مثبت باشد، احتمالاً پزشک آزمایش دومی به نام الکتروفورز هموگلوبین را تجویز خواهد کرد. این کمک می کند تا مشخص شود که چه شرایطی دارید.
• اگر آزمایش نشان دهد که شما دو ژن غیر طبیعی هموگلوبین دارید، پزشک شما احتمالاً تشخیص SCD را می دهد.
• اگر آزمایش نشان دهد که شما فقط یکی از این ژن‌های غیرطبیعی را دارید و هیچ علامتی ندارید، پزشک شما احتمالاً ویژگی سلول داسی شکل را تشخیص می‌دهد.

چگونه برای آزمایش سلول داسی شکل آماده می شوید؟

آزمایش سلول داسی شکل به آمادگی خاصی نیاز ندارد. با این حال، نتایج آزمایش سلول داسی در 90 روز پس از تزریق خون ممکن است منجر به نتایج آزمایش نادرست شود.

تزریق خون می تواند میزان هموگلوبین S که باعث SCD می شود را در خون کاهش دهد. فردی که اخیراً تحت تزریق خون قرار گرفته است، ممکن است نتیجه آزمایش سلول داسی شکل طبیعی داشته باشد، اما مبتلا به SCD هم باشد.

چه کسانی به آزمایش سلول داسی شکل نیاز دارند؟

نوزادان تازه متولد شده به طور منظم بلافاصله پس از تولد برای SCD غربالگری می شوند. تشخیص زودهنگام این بیماری مهم و ضروری است. چون کودکان مبتلا به SCD ممکن است در عرض چند هفته پس از تولد در برابر عفونت های جدی آسیب پذیرتر شوند. سایر افرادی که باید آزمایش شوند عبارتند از:

• هر کسی که علائم بیماری را نشان می دهد.
• مهاجرانی که در کشور خود آزمایش نشده اند.
• کودکانی که از یک کشور به حالت دیگر نقل مکان می کنند و مورد آزمایش قرار نگرفته اند.

مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری تخمین می زند که SCD تقریباً 100000 آمریکایی و میلیون ها نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می دهد.

سخن آخر

آزمایش سلول داسی شکل یک آزمایش خون ساده است که برای تعیین اینکه آیا شما بیماری سلول داسی شکل (SCD) یا ویژگی سلول داسی شکل دارید یا نه، استفاده می شود. افراد مبتلا به SCD دارای گلبول های قرمز خون (RBC) هستند که شکل غیر طبیعی دارند. سلول های داسی شکلی شبیه به هلال ماه دارند. گلبول های قرمز معمولی شبیه دونات هستند.

آزمایش سلول داسی بخشی از غربالگری معمولی است که بر روی نوزاد پس از تولد انجام می شود. با این حال، در صورت نیاز می توان از آن برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان استفاده کرد.