سندروم ری یک اختلال نادر در دوران کودکی و بزرگسالی است. به این بیماری عموماً افراد زیر 18 سال به ویژه کودکان در حدود 4 تا 12 سال مبتلا می شوند. در موارد نادر، نوزادان هم مبتلا می شوند.
علت سندروم ری
دلیل این سندرم نامشخص است.
محققان مشخص کرده اند که برخی عفونت های ویروسی و استفاده از داروهای آسپیرین، موجب بروز این سندرم می شوند.
این عفونت های ویروسی شامل آبله مرغان، آنفلوانزا، اسهال و استفراغ می باشند. اگرچه همه سیستم های بدنی ممکن است درگیر باشد، سندرم ری در درجه اول با تغییرات چربی کبد و تورم ناگهانی مغز (انسفالیت) مشخص می شود.
علائم سندروم ری
- اختلالات هوشیاری
- استفراغ شدید و مداوم
- فعالیت الکتریکی کنترل نشده در مغز (تشنج)
- مقادیر زیاد آمونیاک غیرمعمول در خون (هایپرامونمی)
- افزایش سطح آنزیم های کبدی در خون (ترانس آمینازهای کبدی)
در برخی موارد ناهنجاری های دیگر منجر به عوارض بالقوه جدی می شود.
علائم و نشانه ها
علائم سندرم ری به طور معمول پس از بیماری ویروسی، به ویژه عفونت تنفسی فوقانی (آنفلوانزا B) یا در برخی موارد آبله مرغان (واریسلا) شروع می شود. در ضمن سندرم ری بعد از عفونت با سایر عوامل ویروسی، مانند آنفلوانزا A یا سرخچه نیز به وجود می آید. حدود سه تا پنج روز پس از شروع عفونت ویروسی، کودکان مبتلا دچار استفراغ ناگهانی، مداوم و کنترل نشده می شوند.
اختلال شناختی ممکن است همزمان شروع یا ظرف چند ساعت بروز کند.
چنین ناهنجاری هایی اغلب شامل:
- اغما
- تحریک پذیری
- بی حالی کودکان
- بیقراری، اختلال در حافظه
- ضربان قلب سریع (تاکی کاردی)
- تنفس سریع و کم عمق (تاکی پنه)
- از دست دادن رفلکس های خاص (تاندون عمیق، مردمک، اکتووسفالی)
- اختلال عملکرد عصبی شدید که منجر به بروز اختلالات الکتریکی کنترل نشده در مغز شود. (تشنج)
یافته های مرتبط با تخریب کبد چرب ممکن است شامل بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی) و افزایش غیرطبیعی سطح آنزیم های کبدی (ترانس آمینازهای کبدی) باشد که نشان دهنده اختلال در عملکرد کبد است. با این حال، زردی که اغلب با اختلال عملکرد کبد همراه است، اتفاق نمی افتد و در افراد مبتلا به سندرم ری نادر است. زردی وضعیتی است که به دلیل تجمع بیش از حد رنگدانه بیلی روبین در خون، تغییر رنگ در پوست، چشم ها و غشاهای مخاطی دیده می شود.
در افراد مبتلا به سندرم ری، شدت بیماری ممکن است بسیار متغیر باشد.
بر اساس گزارشات پزشکی، برخی از افراد مبتلا علائم خفیف و بدون پیشرفت بیماری را دارند.
با این حال مبتلایان به سندرم ری ممکن است به اختلال سریع عصبی دچار شوند که منجر به عوارض بالقوه خطرناک و جدی شوند. محققان یک سیستم مرحله بندی بالینی را بر اساس شدت بیماری پیشنهاد داده اند، با درجه های I ،II و III که نشان دهنده بیماری نسبتاً خفیف تا متوسط می باشد و درجه های IV و V نشان دهنده بیماری شدیدتر است.
تشخیص سندروم ری
پزشک باید در هر نوزاد، کودک یا نوجوانی که استفراغ شدید و مداوم را همزمان با ورم حاد مغزی تجربه می کنند، باید به این سندرم مشکوک شود. سندرم ری براساس تاریخچه کامل بیمار، ارزیابی دقیق بالینی، یافته های فیزیکی مشخص و نتایج آزمایش های تخصصی تشخیص داده شود. آزمایش های اولیه می تواند شامل تست های شیمیایی کبد (تست های AST و ALT) باشد که سطح بالایی از آنزیم های کبدی را نشان می دهد (به عنوان مثال، آسپارتات ترانس آمیناز [AST]، آلانین ترانس آمیناز [ALT]) در خون. نتایج این آزمایشات معمولاً طی چند ساعت آماده می شود و مقادیر بالای این آنزیم ها نشان دهنده سندرم ری است.
در برخی از افراد مبتلا به سندرم ری، تجزیه و تحلیل مایع مغزی نخاعی (CSF) ممکن است افزایش فشار مغزی نخاعی را تأیید کند.
CSF مایع محافظ آبکی است که اطراف مغز و نخاع را فرا گرفته است. علاوه بر این، آزمایش خون به طور معمول میزان بالایی از آنزیم های عضلانی (مانند کراتین، کیناز) و آنزیم میتوکندری گلوتامات دهیدروژناز را نشان می دهد. اگرچه افزایش سطح آمونیاک خون (هایپرامونمی)، یک یافته بسیار متغیر است. (آمونیاک متابولیسم پروتئینی است که ممکن است برای مغز سمی باشد.) همچنین آزمایش خون می تواند سطح پایین یک فاکتور لخته شدن خون (هیپوپروترومبینمی) را نشان دهد. براساس گزارشات موجود در تحقیقات پزشکی، افراد مبتلا به سطح بالای آمونیاک در خون یا هیپوپروترومبینمی که به درمان با ویتامین K پاسخگو نیستند احتمال به حالت اغما رفتن را افزایش می دهد.
در مبتلایان اختلال سندرم ری، آزمایشات به طور معمول کاهش فعالیت آنزیم های میتوکندری کبدی مانند پیروات دهیدروژناز (PDH)، اورنیتین ترانسکاربامیلاز (OTC) و کاربامیل فسفات سنتتاز (CPS) را نشان می دهد. محققان نشان می دهند كه كاهش فعالیت های آنزیمی CPS و OTC ممكن است منجر به افزایش سطح آمونیاك خون (هایپرامونمی) شود. (هر دو آنزیم به عنوان بخشی از “چرخه اوره” عمل می کنند.)
آزمایشات ممکن است کاهش سطح قند خون (هیپوگلیسمی)، به ویژه در کودکان خردسال را تأیید کند.
تجزیه و تحلیل CSF سطح گلوکز پایین (هیپوگلیسورامی) منعکس کننده هیپوگلیسمی را نشان می دهد.
به گفته محققان، آزمایشات غربالگری تشخیصی برای بیماران جوان باید انجام شود. تا به رد یا تشخیص اختلالات اساسی متابولیکی که ممکن است وجود داشته باشد، کمک کند. علاوه بر این، به ویژه برای کودکان زیر دو سال، ممکن است توصیه شود که بیوپسی کبد برای از بین بردن یا تأیید اختلالات اساسی متابولیک یا سمی کبد کمک کند. نمونه برداری کبد شامل برداشتن جراحی (بیوپسی) و ارزیابی میکروسکوپی نمونه های کوچک از بافت کبد است. در مبتلایان به سندرم ری، بیوپسی کبد به طور معمول تجمع غیر طبیعی برخی ترکیبات چربی (به عنوان مثال، تری گلیسیرید) در سلول های کبدی و تغییرات ساختاری میتوکندری کبد را نشان می دهد.
درمان سندروم ری
اصلی ترین روش های درمانی شامل تشخیص زودرس است.
تجویز سریع مراقبت های ویژه در صورت نیاز و اقدامات لازم جهت تصحیح ناهنجاری های متابولیکی و جلوگیری یا کنترل فشار بین جمجمه و مغز (فشار داخل جمجمه) در ورم مغزی در اسرع وقت باید انجام گیرد. بسته به شدت و پیشرفت بیماری، روش های درمانی خاصی مورد استفاده قرار می گیرد که در افراد مختلف متفاوت می باشد. به عنوان مثال، در کودکانی که دارای بیماری خفیف هستند (با شدت درجه I)، درمان در درجه اول شامل مراقبت از نزدیک هست. با این حال، در مبتلایان به بیماری با علایم شدیدتر ممکن است نیاز به مداخله فوری باشد.
چنین اقداماتی شامل:
نظارت مداوم بر علایم حیاتی مثل:
- گردش خون
- تعادل مایعات / الکترولیت
- تنفس
- ضربان قلب
- فشار خون
- حجم مایعات ورودی به بدن و حجم ادرار. تزریق مایعات، الکترولیت ها و گلوکز از طریق ورید (به صورت داخل وریدی).
اگر کودک مشکل تنفسی دارد، نیاز به دستگاه تنفس (ونتیلاتور) دارد.
همچنین سطح ICP فشار داخل مغزی باید از نزدیک مورد بررسی قرار گیرد. استفاده از داروها برای کمک به کنترل ورم مغزی و کاهش ICP تجویز شود.
- داروهایی برای پیشگیری از خون ریزی:.به علت اختلالات کبدی، خون ریزی رخ می دهد. نیاز به ویتامین K، پلاسما و پلاکت دارد. ویتامین K درمانی یا تزریق ویتامین K برای ناهنجاری های لخته شدن خون.
- استفاده از پتو خنک کننده یا روش های دیگر برای کمک به تثبیت یا جلوگیری از افزایش غیر طبیعی دمای بدن (هایپرترمی).
- اقدامات دیگر. برای برخی از افراد مبتلا به اختلال سندرم ری ممکن است اقدامات حمایتی دیگری بر اساس وضعیت بیمار نیز توصیه شود.
آخرین دیدگاه‌ها