مگالو آنسفالی یا بزرگ شدن مغز

در مگالو آنسفالی یا  ماکروانسفالی، مغز یک کودک به طور غیرعادی بزرگ شده است. مگالو آنسفالی، که گاهی اوقات MEG نامیده می شود، یک مشکل در مغز نوزاد یا کودک است. در این شرایط مغز آنها خیلی بزرگ و سنگین است و آنطور که باید عمل نمی کند. پزشکان این بیماری را  ماکروانسفالی می نامیدند. در اغلب مواقع کودک مبتلا به این وضعیت مشکلات عصبی و رشدی نیز دارد. مگالو آنسفالی می تواند هر دو قسمت مغز یا فقط یک قسمت را تحت تأثیر قرار دهد که در این شرایط همی گالانسفالی نامیده می شود. در حالی که درمانی برای مگالو آنسفالی وجود ندارد، هدف ارائه گزینه های درمانی، بهبود علائم و کیفیت زندگی بیمار است.

گاهی اوقات، والدین و ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی متوجه می شوند که سر نوزاد در هنگام تولد یا در چند ماه اول زندگی بزرگ شده است. مواقع دیگر، مغز کودک در سال‌های اولیه رشد غیرمعمولی بزرگ می‌شود.

در یک نوع نادر مگالو آنسفالی به نام همی مگالانسفالی، تنها یک طرف مغز کودک بزرگ می شود. اگر کودکی به این نوع مبتلا باشد، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی ممکن است در سونوگرافی در دوران بارداری متوجه آن شوند.

  ماکروانسفالی وضعیتی است که در آن مغز شما به طور غیر طبیعی بزرگ است. مغز یک بزرگسال به طور متوسط ​​بین 1300 تا 1400 گرم یا بین 2.87 پوند تا 3.09 پوند وزن دارد. بر اساس دایره المعارف اختلالات عصبی گیل، مغز یک فرد بالغ مبتلا به مگالو آنسفالی بیش از 1600 گرم یا 3.53 پوند وزن دارد.

تفاوت بین ماکروانسفالی و ماکروسفالی چیست؟

ماکروسفالی که مگاسفالی یا مگالوسفالی نیز نامیده می شود، مشکلی در اندازه سر را توصیف می کند. در ماکروسفالی، فرد دارای سر بزرگ است اما لزوماً هیچ مشکل یا ناهنجاری مرتبطی ندارد.

 ماکروانسفالی می تواند باعث ماکروسفالی شود. اما ماکروانسفالی همچنین می تواند به دلیل تجمع مایع در مغز شما (هیدروسفالی) یا افزایش فشار در جمجمه ایجاد شود.

مگالو آنسفالی ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد. همچنین می تواند در طول زمان توسعه یابد. در برخی موارد، مغز شما ممکن است به دو برابر وزن طبیعی برسد.

مگالو آنسفالی می تواند به تنهایی رخ دهد. ممکن است با هیچ علامتی بروز نکند. همچنین می تواند با طیف گسترده ای از مشکلات عصبی یا نقص های مادرزادی رخ دهد. گاهی اوقات با ماکروسفالی اشتباه گرفته می شود. این وضعیتی است که در آن سر شما بزرگ است اما لزوما غیر طبیعی نیست.

انواع ماکروانسفالی چیست؟

سه نوع گسترده از مگالو آنسفالی وجود دارد:

• 1.مگالو آنسفالی اولیه یا مگالو آنسفالی خوش خیم خانوادگی
• 2.مگالو آنسفالی ثانویه، که در نتیجه یک اختلال دیگر رخ می دهد
• 3.مگالو آنسفالی یک طرفه یا همی گالانسفالی، زمانی رخ می دهد که نیمی از مغز شما بزرگ شده باشد.

ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی مگالو آنسفالی را بر اساس نحوه تأثیر آن بر افراد و اینکه آیا با سایر اختلالات رخ می دهد یا خیر، طبقه بندی می کنند. انواع ماکروانسفالی، عبارتند از:

 ماکروانسفالی خوش خیم خانوادگی یا ماکروانسفالی ایدیوپاتیک. کودکان سر غیرعادی بزرگی دارند اما علائم یا مشکلات عصبی دیگری ندارند. معمولاً در این موارد، اندازه سر یکی یا هر دوی آنها افزایش یافته است. اندازه سر کودک اغلب تا 18 ماهگی افزایش می یابد. سپس تثبیت می شود.

 ماکروانسفالی آناتومیک. یک جهش (تغییر) ژنی باعث این نوع مگالو آنسفالی می شود. کودکان مگالو آنسفالی همراه با سایر مشکلات رشدی دارند. شرایط مرتبط با مگالو آنسفالی آناتومیک عبارتند از:

• آکندروپلازی، نوعی دیسپلازی اسکلتی (کوتولگی)
• سندرم سوتوس، یک اختلال رشد ژنتیکی
• سندرم ویور، وضعیتی که شامل قد بلند است.
• ناهنجاری مگالانسفالی-مویرگی (MCAP)، ترکیبی از مگالو آنسفالی و مشکلات عروق خونی
• سندرم پرتزل، اختلالی که ترکیبی از مشکلات اسکلتی، ناهنجاری های مغزی و مشکلات قلب و سایر اندام ها است.
• سندرم سیمپسون گلابی بهمل (SGBS)، یک سندرم رشد بیش از حد است که بیشتر مردان را مبتلا می کند.
• Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH)، وضعیتی که شامل چندین نقص مادرزادی است.
• سندرم Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)، یک بیماری ژنتیکی که در آن افراد تومورهای خوش خیم (غیر سرطانی) و سرطانی رشد می کنند.

 ماکروانسفالی متابولیک

برخی از افراد مبتلا به مگالو آنسفالی همراه با خطاهای متابولیک هستند – مشکلاتی در مورد چگونگی تجزیه بدن و مصرف انرژی. کودکان مبتلا به مگالو آنسفالی متابولیک معمولاً مشکلات عصبی و تاخیر در رشد همراه با شرایط متابولیک دارند.

اختلالات متابولیک مرتبط با مگالو آنسفالی عبارتند از:

• آنسفالوپاتی های متابولیک، مانند بیماری کاناوان و بیماری اسکندر
• بیماری های ذخیره لیزوزومی، از جمله بیماری تای ساکس و بیماری ساندوف
• نقص اسیدهای آلی، باعث ایجاد سایز غیر طبیعی سر و مشکلات حرکتی عضلات می شود.

ناهنجاری ماکروانسفالی مویرگی (MCAP) چیست؟

ناهنجاری ماکروانسفالی مویرگی (MCAP) یک بیماری نادر است. علاوه بر اندازه بزرگ سر، بسیاری از سیستم های بدن را شامل می شود، از جمله:

• مغز
• پوست
• رگ های خونی
• بافت همبند

معمولا، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی MCAP را هنگام تولد نوزاد تشخیص می دهند. کودکانی که با MCAP متولد می شوند:

• سرهای بسیار بزرگ برای بدنشان، از جمله بزرگ شدن مغز
• مشکلات مویرگ ها، رگ های خونی کوچک
• سایر مشکلات عصبی

چه چیزی باعث ماکروانسفالی می شود؟

محققان فکر می کنند ماکروانسفالی نتیجه یک اشتباه در نحوه تولید سلول های مغز است. نورون ها یا سلول های عصبی برای تشکیل سلول های جدید تقسیم می شوند. این فرآیند تکثیر نورون نامیده می شود.

به طور معمول، بدن شما این فرآیند را برای تولید تعداد مناسب سلول در زمان مناسب تنظیم می کند. اما نوزادان و کودکان مبتلا به مگالو آنسفالی سلول های زیادی تولید می کنند. این ممکن است در حین رشد یا به عنوان بخشی از اختلال دیگری که دارند اتفاق بیفتد.

علائم ماکروانسفالی چیست؟

گاهی اوقات ماکروانسفالی خود به خود و بدون هیچ علامتی اتفاق می افتد. گاهی اوقات، همراه با سایر مشکلات عصبی و نقایص مادرزادی است. در این موارد، سندرم یا وضعیت دیگر ممکن است باعث ماکروانسفالی شود.

علائم ماکروانسفالی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تاخیر در رشد
• تشنج (صرع)
• مشکلات عصبی (ناهنجاری های مغز و نخاع)

چه شرایط دیگری با ماکروانسفالی مرتبط است؟

 ماکروانسفالی می تواند به عنوان بخشی از بسیاری از بیماری ها و سندرم های دیگر رخ دهد، از جمله:

• سندرم کلیپل-ترونای (KTS).
• لوکودیستروفی ها
• نوروفیبروماتوز 1 (NF1).
• سندرم های خال اپیدرمی که باعث رشد پوستی به نام خال می شود.
• توبروس اسکلروزیس (TS)، یک بیماری ژنتیکی که باعث رشد تومورهای خوش خیم می شود.
• سندرم Beckwith-Wiedemann، یک سندرم رشد بیش از حد که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد.

ماکروانسفالی چگونه تشخیص داده می شود؟

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما یک معاینه فیزیکی انجام می دهد. آنها سر فرزند شما را با استفاده از یک نوار اندازه گیری می کنند. ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی اندازه‌گیری را بر اساس نمودار رشد مطابق با اندازه‌گیری‌های معمولی برای سن، جنس و قد فرزندتان بررسی می‌کند. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی همچنین ممکن است سر نوزاد را برای مقایسه اندازه گیری کند.

فرزند شما ممکن است معاینات تصویربرداری از جمله MRI نیز داشته باشد.

گزینه های درمانی برای ماکروانسفالی چیست؟

در حال حاضر، هیچ درمانی برای ماکروانسفالی وجود ندارد. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی یک برنامه درمانی بر اساس اختلالات و شرایط مرتبط ایجاد می کنند. برنامه درمانی کودک شما علائم و نیازهای او را در نظر می گیرد.

به عنوان مثال، هدف تیم مراقبت از فرزند شما کنترل صرع است، زیرا کودکان مبتلا به مگالو آنسفالی اغلب تشنج های زیادی دارند. گفتار، زبان و کاردرمانی می تواند از کودکانی که دارای تاخیر رشد هستند نیز حمایت کند.

آیا ماکروانسفالی قابل پیشگیری است؟

هیچ راه شناخته شده ای برای جلوگیری از مگالو آنسفالی وجود ندارد. اگر به سابقه خانوادگی مگالو آنسفالی مشکوک هستید، می توانید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. آنها می توانند به شما در ارزیابی خطر انتقال مگالو آنسفالی به فرزندتان کمک کنند.

پیش آگهی کودکان مبتلا به مگالو آنسفالی چیست؟

پیش آگهی فرزند شما به شرایط دیگری بستگی دارد. علت اصلی ماکروانسفالی نیز نقش دارد. در اصل پیش آگهی بلند مدت به شدت بیماری بستگی دارد. بسیاری از کودکانی که اندازه مغز بزرگی دارند، هیچ علامت مشکلی ندارند.

برای کسانی که علائم دارند، کودکان مبتلا به ماکروانسفالی دوطرفه بهتر از کودکان مبتلا به همی گالانسفالی هستند. اما از آنجایی که این شرایط غیر معمول هستند، هر کودک ممکن است دیدگاه متفاوتی داشته باشد.

در موارد دیگر، علائم شما ممکن است شدید باشد. به عنوان مثال، تشنج، فلج، و اختلالات شناختی می تواند محدود کننده باشد. اگر این علائم را دارید، ممکن است به درمان های فیزیکی، گفتاری یا کار درمانی نیاز داشته باشید. کودکان مبتلا به این علائم ممکن است به کلاس های آموزشی ویژه نیز نیاز داشته باشند.

چگونه می توانم از فرزندم مبتلا به ماکروانسفالی مراقبت کنم؟

فرزند شما یک تیم مراقبت قوی خواهد داشت. آنها با هم برنامه ای را برای مطابقت با نیازهای فرزندتان ایجاد می کنند. تیم مراقبت از کودک شما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• متخصص اطفال
• متخصصان رشد
• جراح مغز و اعصاب
• متخصص مغز و اعصاب
• متخصص گفتار، کار و فیزیوتراپی
• سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی

در مورد ماکروانسفالی چه چیزی باید از پزشک بپرسم؟

اگر کودک شما تشخیص ماکروانسفالی را دریافت کرد، از ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود بپرسید:

• فرزند من چه نوع ماکروانسفالی دارد؟
• آیا فرزند من شرایط دیگری دارد؟
• چه نوع درمانی بهترین نتیجه را خواهد داشت؟
• چگونه می توانیم علائم آنها را بهبود بخشیم؟

در این وضعیت، اندازه مغز و سر نوزاد یا کودک به طور غیرعادی بزرگ شده است. این وضعیت ممکن است به خودی خود یا با شرایط دیگری رخ دهد. کودکان مبتلا به MEG اغلب مشکلات عصبی و رشدی دارند. هیچ درمانی برای مگالو آنسفالی وجود ندارد، اما درمان می تواند به کنترل تشنج و بهبود علائم دیگر کمک کند. اگر متوجه شدید اندازه سر فرزندتان غیرعادی است یا علائم نگران کننده دیگری دارد، با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی فرزندتان صحبت کنید.

سوالات متداول

مگالو آنسفالی چقدر شایع است؟ مگالو آنسفالی شایع نیست. این بیماری بین 2 تا 6 درصد از کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد، اگرچه بسیاری از موارد مشکلات قابل توجهی ایجاد نمی کنند. در افراد مبتلا به ماکروسفالی، 10 تا 30 درصد نیز مگالو آنسفالی دارند.

زیرگروه ها هنوز نادرتر هستند:

• ناهنجاری ماکروانسفالی مویرگی (MCAP) در کمتر از 1 در 1 میلیون تولد رخ می دهد.
• Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) حتی کمتر اتفاق می افتد.

چه کسانی در معرض خطر ماکروانسفالی هستند؟ مگالو آنسفالی می تواند هر کودکی را تحت تاثیر قرار دهد. این بیماری حداقل سه برابر بیشتر از زنان در مردان تأثیر می گذارد.

همی گالانسفالی چیست؟ Hemimegalencephaly به این معنی است که فقط یک طرف مغز بزرگ شده است. به آن مگالو آنسفالی یک طرفه نیز می گویند.

کودکان مبتلا به همی گالانسفالی اغلب موارد زیر را دارند:

• سرهای بزرگ و نامتقارن
• تشنج
• فلج جزئی
• مشکلات رشد شناختی

مگالو آنسفالی دوطرفه چیست؟ مگالو آنسفالی دو طرفه هر دو قسمت مغز را تحت تاثیر قرار می دهد. (دوطرفه به معنای “دو طرف” است.)